Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
16Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Penyakit Huntington Referat

Penyakit Huntington Referat

Ratings: (0)|Views: 530|Likes:
Published by fearky87

More info:

Published by: fearky87 on Jun 20, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/02/2014

pdf

text

original

 
BAB IPENDAHULUANPenyakit Huntington adalah penyakit warisan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel-sel saraf di otak. Penyakit Huntington memiliki dampak yang luas padaorang yang kemampuan fungsional dan biasanya hasil dalam gerakan, berpikir (kognitif)dan gangguan kejiwaanKebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejaladalam 40-an mereka atau 50-an, tetapi onset penyakit mungkin sebelum atau sesudahnyadalam hidup. Ketika onset penyakit dimulai sebelum usia 20, kondisi yang disebut penyakitHuntington remaja. Sebelumnya onset sering mengakibatkan presentasi agak berbeda darigejala dan mempercepat perkembangan penyakit ini.Obat-obatan tersedia untuk membantu mengelola gejala penyakit Huntington, tapi perawatan tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengankondisi.Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat warisan gen tunggal. Penyakit Huntingtonadalah gangguan dominan autosomal. Dengan pengecualian dari gen pada kromosom seks,orang yang mewarisi dua salinan dari setiap gen,satu salinan dari setiap orangtua. Orangtua dengan gen Huntington cacat bisa menyampaikan salinan cacat gen atau Salin sehat.Setiap anak dalam keluarga, oleh karena itu, memiliki kesempatan 50 persen mewarisi genyang menyebabkan gangguan genetik.
 
BAB IIPEMBAHASANPenyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhiotot koordinasi dan mengarah ke penurunan kognitif dan masalah psikiatri. Biasanya mulaitampak pada usia dewasa. HD adalah kelainan genetik paling umum yang menyebabkan pergerakan involunter disebut korea, dan memang penyakit ini disebut juga Huntingtonkorea.Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan barat Eropa daripada di orang-orangketurunan Asia atau Afrika. penyakit ini disebabkan oleh mutasi autosomal dominan disalah satu dari seorang individu atau kedua salinan dari gen yang disebut huntingtin , yang berarti mengenai pada seorang anak yang terkena dampak dari salah satu orang tua yangmemiliki 50 % risiko penyakit yang mewarisi. gejala fisik di huntington \ di salah satu penyakit yang dapat mulai dari bayi sampai usia tua usia , tetapi yang antara 35 dan biasanya dimulai dari usia 44 tahun yang lalu . melalui antisipasi genetik yang ada , penyakit ini akan berkembang lebih awal di dalam hidup di setiap generasi berurutan .sekitar 6 % dari kasus yang mulai sebelum usia 21 tahun ini dengan sindrom akinetic rigid ;kemajuan yang lebih cepat dan mereka sedikit berbeda . varian tersebut adalah yangdiklasifikasikan sebagai juvenile , varian westphal akinetic rigid Huntington disease.Gen Huntingtin menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga disebut'huntingtin'. Pengulangan CAG triplet dalam hasil gen Huntingtin dalam bentuk (mutan)yang berbeda dari protein, yang secara bertahap kerusakan sel-sel di otak, melaluimekanisme yang tidak sepenuhnya dimengerti. The genetic basis of HD ditemukan padatahun 1993 oleh upaya kolaborasi internasional yang dipelopori oleh Yayasan penyakitturun-temurun.Genetik pengujian dapat dilakukan pada setiap tahap perkembangan stadium, bahkansebelum timbulnya gejala. Fakta ini menimbulkan beberapa perdebatan etis: usia di manaseorang individu dianggap cukup dewasa untuk memilih pengujian; Apakah orang-tuamempunyai hak untuk memiliki anak-anak mereka diuji; dan mengelola kerahasiaan dan pengungkapan hasil tes. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan
 
dan membantu orang-orang yang mengingat pengujian genetik dan telah menjadi modeluntuk penyakit genetik dominan lainnyaGejala penyakit dapat bervariasi antara individu dan bahkan di antara anggota keluargayang terkena penyakit yang sama, tetapi biasanya perkembangannya dapat diikuti. Gejalaawal yang sering berupa masalah ringan dengan suasana hati atau kognisi. Kurangnyakoordinasi dan gaya goyah sering mengikuti. Sebagai penyakit kemajuan, tidaterkoordinasi, gerakan tubuh abnormal menjadi lebih jelas, bersama dengan penurunankemampuan mental dan masalah perilaku dan psikiatri. Kemampuan fisik secara bertahapmenghambat sampai koordinasi gerakan menjadi sangat sulit. Kemampuan mentalumumnya mengarah ke demensia. Komplikasi seperti radang paru-paru, penyakit jantung,dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup sekitar dua puluh tahun setelah gejalamulai. Tidak ada obat untuk HD, dan perawatan purna-waktu diperlukan dalam tahap penyakit. Ada farmasi dan non-pengobatan dapat meringankan banyak gejala.Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapidapat juga mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak sampai usia tua.[1][2] Dalamtahap awal, ada perubahan halus dalam kepribadian, kognisi, dan keterampilan fisik.[1Gejala fisik adalah biasanya yang pertama harus memperhatikan, karena gejala kognitif dan psikiatri umumnya tidak cukup parah untuk terdeteksi pada tahap awal.[1] Hampir semuaorang dengan penyakit Huntington akhirnya memperlihatkan gejala fisik yang sama, tetapionset, perkembangan penyakit, kognitif dan psikiatri gejala bervariasi secara signifikanantara individu.KELUHAN DAN GEJALAGejala fisik awal yang paling khas gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut korea.[1]korea mungkin awalnya diperlihatkan secara umum sebagai kegelisahan, kecil tidak sengaja dimulai atau sudah gerakan, kurangnya koordinasi, atau memperlambat gerakansaccadic mata.[1] Kelainan motor ini kecil biasanya mendahului lebih jelas tanda-tandadisfungsi motor oleh sekurang-kurangnya tiga tahun.[3]Ini adalah tanda-tanda bahwasistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan telah terpengaruh.[6]Psikomotorik fungsi menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan ototkontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah ketidakstabilan fisik, ekspresi wajah

Activity (16)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 thousand reads
1 hundred reads
Galih Nugraha liked this
YantiePurwaty liked this
NelvinJr liked this
deepblue410730 liked this
Yuni Eun Wijaya liked this

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->