Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
apéndices y fositas preauriculares

apéndices y fositas preauriculares

Ratings: (0)|Views: 34 |Likes:
Published by Darling Ramirez A

More info:

Published by: Darling Ramirez A on Jun 25, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/03/2013

pdf

text

original

 
Arch.argent.pediatr 2006; 104(2):185-188
 / 185
Niños con apéndices y fositas preauriculares,enfoque práctico para el pediatra
Dres. Alejandro Novoa* y Jeniffer Garrido** 
Pediatría práctica
*Servicio de Pediatríadel Hospital Zapala.**Becaria del Servicio deGenética del Hospital"Prof. Dr. JuanP. Garrahan".
Correspondencia
:Dr. Alejandro Novoa.sanale22@hotmail.com
Palabras clave
: alteración de la morfogénesis, síndro-mes asociados, hipoacusia.
Key words
: morphogenic disorder, associated syndro-mes, hypoacusia.
INTRODUCCIÓN
Los apéndices o tragos accesorios ylas fositas preauriculares son malfor-maciones relativamente frecuentes, conuna prevalencia de 5 a 10 cada 1.000recién nacidos.
1
Si bien desde el punto de vista genéti-co se encuadran dentro de las anomalíasmenores, definidas como rasgos morfoló-gicos atípicos sin significado cosmético nifuncional grave para el paciente,
2
existenalgunas asociaciones que requieren nues-tra consideración:En diferentes trabajos, desde el infor-me de E. Potter en 1946
3
hasta el estudiode Kohelet del año 2000,
4
se ha asociado lapresencia de apéndices o fositas preauri-culares con malformaciones renales.Sin embargo, hasta la actualidad no seha realizado un estudio prospectivo que brinde firme evidencia para recomendarla ecografía renal en niños con estas ano-malías, como concluyó A. Kugelman
5
lue-go de evaluar a 92 niños con mamelones-fositas preauriculares con ecografía renaly encontrar una prevalencia de malfor-maciones de la vía urinaria similar a la dela población general.Un significativo porcentaje de niños–entre 15 y 30%– con alteraciones aisla-das de las orejas, como fositas o apéndi-ces, ha presentado diferentes grados dedisminución de la audición, por lo que seaconseja un examen de audición precozen estos pacientes.
6,7
Ante un niño con fosita preauricularo trago accesorio aislado debemos eva-luar a la familia en busca de su presen-cia, debido a que las anomalías meno-res pueden ocasionalmente encontrasecomo un rasgo habitual en una familiaen particular.
8
Un punto importante de su reconoci-miento es que sirven como indicador dealteración de la morfogénesis en un senti-do general o pueden constituir pistas clí-nicas valiosas para el diagnóstico de untipo específico de malformación, ya quecuando existen dos anomalías menores omás aumenta considerablemente la fre-cuencia de un defecto mayor.
9
Nuestro objetivo fue brindar un enfo-que práctico para el abordaje de reciénnacidos que presentan apéndices o fositasauriculares, teniendo en cuenta todas es-tas diferentes consideraciones.
DEFINICIONES
Las fositas preauriculares se producenpor la fusión imperfecta de los tubérculosdel primer y segundo arco branquial. Pue-den ser unilaterales o bilaterales, son másfrecuentes en el sexo femenino y la pobla-ción negra
10
(
Fotografía 1
).Los apéndices o tragos accesorios sepresentan como una prominencia pedun-culada. Pueden ser únicos o múltiples,unilaterales o bilaterales y se sitúan en la
F
OTOGRAFÍA
1.
Fosita preauricular
 
186 / 
Arch.argent.pediatr 2006; 104(2):185-188
Pediatría práctica
zona preauricular, en la mejilla a lo largo dela línea media mandibular o en la regióncervical lateral delante del músculo esterno-cleidomastoideo
10
(
Fotografías 2 y 3
).
 
A dife-rencia del resto del pabellón auricular, que sedesarrolla a partir del segundo arco branquial, los tragos accesorios proceden delprimer arco branquial.
ENFOQUE PRÁCTICO
El pediatra general tiene herramientas básicas, de gran ayuda y rendimiento cuan-do atiende a niños con apéndices o fositaspreauriculares. Entre ellas destacamos:
Genealogía y examen físico
La realización de un completo árbol ge-nealógico es relevante, debido a que lasfositas y mamelones preauriculares puedenformar parte de los denominados “síndro-mes de anomalías congénitas múltiples”.
11
Entre ellos se destaca el síndrome branquio-oto-renal y las fositas preauricu-lares pueden constituir el único signo. Setrata de un desorden autonómico domi-nante, con alta penetración y expresión
F
OTOGRAFÍA
2.
Mamelón preauricular
F
OTOGRAFÍA
3.
 Mamelón preauricular
F
OTOGRAFÍA
4.
Sindrome de Kabuki
F
OTOGRAFÍA
5.
Sindrome de Wolf 
 
Niños con apéndices y fositas preauriculares, enfoque práctico para el pediatra
187
T
ABLA
1.
Síndromes asociados con apéndices y fositas preauriculares
SíndromesSíndromesSíndromescromosómicosgénicosteratogénicos
Ojos de gatoS. de Townes-BrocksEmbriopatíaS. de WolfS. branquio-oto-renaldiabéticaS. de Treacher CollinsS. de KabukiS. de Miller
Niños con fosita preauricular - trago accesorio
Genealogía. Examen físico completoFosita preauricular o tragoaccesorio aisladoEvaluar a la familiaFosita- Trago-Anomalía menorFosita+ Trago+Rasgo familiarEvaluación audiológicaControl clínicoFosita asociada consordera-fístula branquialEcografía renalDisplasia renalEvaluación por Genética-NefrologíaSíndrome branquio-oto-renalTrago accesorio, fositapreauricular o ambosSignos - síntomas asociadosCraneofacialesMiembrosAnogenitalesCardiovascularesRenalesColumnaSorderaDerivación a genética paracaracterizar el síndromey seguimiento
A
LGORITMO
variable. El gen afectado se ha localizadoen el brazo corto del cromosoma 8.
12
Enesta patología está indicado el pedido deecografía renal, porque en el 66% de losniños se observan anomalías renales; asi-mismo, se debe evaluar la audición ya queen el 89% de los casos se osiocia a diferen-tes grados de sordera.
13
Los datos positivos de la genealogía nosorientarán, en la búsqueda de signos y sínto-mas específicos en nuestro paciente, con elfin de caracterizar un síndrome.En la
Tabla 1
se presentan los síndromesa tener en cuenta (véase su descripción enla cita bibliográfica correspondiente)
Foto- grafías 4
y
5
).
2
Estudios audiológicos
Debido a que un porcentaje significativode niños con apéndices o fositas aisladaspresentan grados variables de disminuciónde la audición, se deben realizar exámenesespecíficos según la edad del paciente.
Síndrome genético

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->