Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Insan Genomu

Insan Genomu

Ratings: (0)|Views: 15 |Likes:
Published by ekoya

More info:

Published by: ekoya on Jun 26, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/26/2012

pdf

text

original

 
SAYI 400
‹nsan Genomu
MART 2001 SAYISININ ÜCRETS‹Z EK‹D‹R
 
‹nsan Genomu Projesi 1990 y›l›n-da uluslararas› iflbirli¤i temeline daya-l› olarak bafllad›. ABD’den 14, Japon-ya’dan 2, ‹ngiltere, Fransa, Çin ve Al-manya’dan birer kuruluflun (üniversi-te veya araflt›rma enstitüsü) olufltur-du¤u ‹nsan Genomu Konsorsiyu-mu’nun yo¤un çal›flmalar›n›n yan›s›-ra, son y›llarda Celera (ABD) gibi özelfirmalar›n da katk›lar›, insan genetikyap›s›n›n ayd›nlat›lmas›nda önemliaflamalar›n giderek artan bir ivmeylegerçeklefltirilmesini sa¤lad›.12 fiubat 2001’de kamuoyuna du-yurulan (ara) sonuçlar insan genomu-nun fiziksel haritas›n›n % 96 oran›ndatamamland›¤›n› gösterdi. Bu sonuçla,yaklafl›k 3,2 milyar nükleotidden olu-flan insan genomunda, dizilimleri ta-n›mlanm›fl, yaklafl›k 10 000 nükleotid-lik DNA dizilerinin sa¤l›kl› ve do¤rubir flekilde biraraya getirilmesini sa¤-layacak rehber, büyük oranda eldeedilmifl oldu.Bu sonuca ulaflmada kullan›lanteknik yaklafl›m, özetle, insan geno-mundan 175 000 baz çiftlik parçalar›yapay bakteri kromozomlar› halinegetirip bakterilerde ço¤altmak, diziçözümlemelerini yapt›ktan sonra, par-çalar›n birbiriyle örtüflen dizilerini be-lirleyerek ve her parçan›n özel enzim-lerce kesilme profilini kaydederek ge-nomdaki yerini saptamak. Bu çal›flma-larda en önemli destekçilerin, otoma-tik DNA dizi analiz teknikleri ve bilgi-sayar teknolojisindeki h›zl› geliflmeleroldu¤unun alt›n› çizmek gerekir.‹nsan genomunda kesin flekilde or-taya ç›kar›lan dizilimlerin oran› %36’d›r. Taslak olarak yay›nlanm›fl dizi-lim oran›ysa % 90’d›r. Tüm genomda-ki kesin diziliminin saptanm›fl olaca¤›belirtilen tarih, 2003 olarak veriliyor.Ancak araflt›rmalardaki ivme gözönü-ne al›nd›¤›nda sonucun gelecek y›liçinde de al›nmas› olas›l›¤› var.12 fiubat 2001 tarihli aç›klamala-r›n önemli noktalar› ve düflündürdük-leri, flöyle s›ralanabilir:- ‹nsandaki gen say›s› 30 000 – 35000 kadard›r. Bu say›, genom analizçal›flmalar› bitmifl küçük bir bitki olan
A. Thaliana
’da 25 000, bir kurtçukolan
C. Elegans 
’ta 19 000 ve meyvesine¤i
D. melanogaster 
’de 13600’dür.Bu veriler, insan organizmas›n›nkarmafl›kl›¤›nda, genlerden baflka un-surlar›n da rol almas› gerekti¤ini dü-flündürüyor. ‹nsanda, yukar›da belirti-len omurgas›z canl›lardan farkl› ola-rak bir genin proteininin tümüylekodlanmas› d›fl›nda, gerekti¤indeProf. Dr. Beyaz›t Ç›rako¤lu*
2Mart 2001
B‹L‹M
ve
TEKN‹K 
Genom nesöylüyor?
‹nsan Genomu ProjesindekiGeliflmeler ve De¤erlendirmeler 
 
farkl› proteinlerin de¤iflik parçalar›-n›n biraraya gelerek baflka bir ifllevselprotein meydana getirme (alternatif kesilme) yetene¤inin olmas› (dolay›-s›yla protein say›s›n›n gen say›s›ndançok daha fazla olmas›), insan organiz-mas›ndaki karmafl›kl›¤›n kökenindegenlerin yan›s›ra proteinlerin de oldu-¤unu akla getiriyor.Ayr›ca, yukar›da belirtilen organiz-malardan farkl› olarak, insandaki pro-tein ailelerinin yar›dan fazlas› çoküyeli süper-protein aileleri niteli¤in-de. Örne¤in az say›da gen, yüzlerceantikor molekülünü oluflturabiliyor.Bu yetene¤in sadece omurgal›lardaolmas›, organizman›n karmafl›kl›¤›n›nproteinlerle iliflkili olma olas›l›¤›n›kuvvetlendiriyor.- Fiziksel haritalama çal›flmalar›,genlerin insan genomunun belli böl-gelerinde yo¤unlaflt›klar›n› gösteri-yor. Bu bölgeleri büyük, anlams›z,çok az gen içeren DNA dizileriyle bir-birinden ayr›lm›fl "gen siteleri"ne ben-zetmek mümkün. Bu gen sitelerininyak›n›nda, genlerin ifllevlerini düzen-lemeye katk› sa¤layan binlerce CG (si-tozin-guanin bazlar›) tekrar›ndan olu-flan diziler görülüyor.- ‹nsan genomundaki protein kod-layan bölgeler (genler) toplam DNAdizilerinin yaln›zca % 1,5’i. Geri kalanbölümün yar›s›ndan fazlas› tekrarla-nan dizilerden (hurda DNA) ibaret.Bu DNA dizilerinin insan›n evrimselgeçmifliyle ilgili, art›k kullan›lmayan,"hurda DNA dizileri" olduklar› düflü-nülüyor. Bu dizi tekrarlar›n›n tarihle-rinin saptanarak ne zaman olufltukla-r›n›n belirlenmesi ve baflka türleringenomlar›yla karfl›laflt›r›lmalar›, evri-min moleküler düzeyde incelenmesiaç›s›ndan önemli.‹nsan Genomu Projesi araflt›rmac›-lar› bu alanda da çal›flmalar yap›yor-lar. Bu tekrarlar›n oran› insanda% 50, hardal otunda % 11, kurtçukta% 7, sinekteyse % 3. Proje çerçevesin-de yürütülen biyoinformatik çal›flma-lar›nda, sine¤in, genomundaki hurdaDNA’lardan 12 milyon y›l önce ar›nd›-¤›, memeli organizmalar›nsa bu ifllemien son 800
000
y›l önce gerçeklefl-tirdikleri hesaplanm›fl bulunuyor.- Projenin en çok ilgi çeken sonuç-lar›ndan biri, X ve Y kromozomlar›n›nmutasyonla olan iliflkisi. Projedekiaraflt›rmac›lar, X ve Y kromozomlar›-n›n üzerindeki tekrarlanan dizilerüzerinde çal›flarak, erkek/kad›n mu-tasyon oran›n›n 2/1 oldu¤unu sapta-d›lar. Bu oran›n temelinde, erkek cin-siyet hücrelerinin gelifliminde yenimutasyonlara olanak sa¤layabilecekdaha fazla say›da hücre bölünmesiningerçekleflmesi, sperm ve yumurtahücrelerinde farkl› DNA tamir meka-nizmalar›n›n bulunmas› olas›l›klar›yat›yor.- ‹nsan genomunda, bakterilerdeki-ne çok benzer 200’den fazla gen bu-lundu¤u görüldü. Bu genlerin, genomçal›flmalar› bitirilmifl omurgas›zlardabulunmay›fl› bir "yatay geçifli" düflün-dürüyor. Bir baflka deyiflle bu genler,organizmay› enfekte eden bakterilerveya viral arac›lar taraf›ndan genomaentegre edilmifl durumdalar. Bu genle-rin ço¤u insanda önemli fizyolojik ifl-levlerde (örne¤in ba¤›fl›kl›k sistemi)rol al›yor.- ‹nsanlar›n genetik olarak % 99,9oran›nda ayn› olmalar›, projenin çarp›-c› sonuçlar›ndan biri. Geri kalan % 0,1ise bireyin baz› özelliklerinin ve baz›hastal›klar›n moleküler temelini olufl-turuyor. Proje çerçevesinde 1,4 milyontek nükleotid de¤iflikli¤i (single nucle-otide polymorphism – SNP) saptanm›fldurumda. Bu SNP katalo¤u, hastal›k-lar›n tan›mlanmas›nda ve insan tarihi-nin incelenmesinde yeni ufuklar aç-makta. Günümüz teknolojisiyle uygu-lanmas› oldukça zor ve pahal› olmas›-na ra¤men, flimdiden bu yöndeki çal›fl-malar yo¤unlaflmaya bafllad›.Yeryüzündeki baz› toplumlarda teknükleotid de¤iflikliklerinin çok az, ba-
3Mart 2001
B‹L‹M
ve
TEKN‹K 

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->