Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
1Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Gen Dan Kromosom

Gen Dan Kromosom

Ratings: (0)|Views: 21 |Likes:
Published by Ani Liu

More info:

Published by: Ani Liu on Jul 02, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/02/2012

pdf

text

original

 
Gen dan Kromosom
 
Pada saat Mendel mempublikasikan hasil penelitiannya, konsep sel sebagai unitdasar hidup telah berumur kurang-lebih 30 tahun. Namun saat itu, elemen-elemenstruktural sel baru dalam proses penelitian intensif sejalan dengan dikembangkannyamikroskop dan sistem pewarna sel. Rekaan pertama hasil studi ini adalah bahwa selterdiri dari dua domain yang terpisah dengan jelas: bagian inti (nukleus) dan bagianpinggiran (sitoplasma). Keduanya dipisahkan oleh selaput inti.Ditemukan selanjutnya bahwa pada bagian inti ada dua bagian yang secaramorfologi dapat dibedakan, yaitu daerah butiran (kromatin) yang berwarna lebihkuat jika di warnai dengan pewarna tertentu, dan bagian inti nukleus (
nucleolus
)yang warnanya tidak serupa dengan kromatin. Sitoplasma sendiri terdiri daribeberapa organela seperti sentriola dan vakuola.Studi-studi embriologi menunjukan bahwa sel-sel penyusun tubuhorganisme tingkat tinggi berasal dari suatu seri pembelahan sel yang diawali oleh seltelur yang dibuahi (diktum Rudolf Virchow, tahun 1850-an). Dari studi-studi sitologisel kelamin jantan dan sel kelamin betina, ditemukan bahwa walaupun ukuran seltelur sangat besar, namun baik sel kelamin jantan dan sel kelamin betina memilikiinti sel dengan ukuran yang sama, dan kedua-duanya memberi sumbanganhereditas yang sama.Dikarenakan kesamaan sumbangan sel kelamin jantan dan sel kelaminbetina kepada pewarisan sifat, dan ketidakseimbangan kontribusi daerah sitoplasma,maka diduga inti sel dan bukan sitoplasma sebagai tempat bersemayannyapewarisan sifat seluler.Pada saat Mendel meninggal tahun 1884, telah diketahui bahwa kromatininti sel terdiri dari partikel-partikel yang membentuk benang-benang dengan jumlahtertentu, atau kromosom, dan yang sangat penting adalah bahwa inti sel jantan daninti sel betina menyumbangkan kromosom dalam jumlah yang sama kepada teluryang dibuahi. Setelah pembelahan sel telur, setiap anggota dari satuan gandakromosom ini nampak terbelah secara longitudinal dan dipilah ke dalam dua selturunan (
daughter cells
) melalui suatu proses yang dinamakan
mitosis
. Melaluiproses ini, setiap sel memperoleh kedua set ganda kromosom dari sel telur yangdibuahi.Analisis mikroskopik sel-sel ovarium dan testis binatang dewasa yang aktif membela tersingkap bahwa ada proses lain dari pemilahan kromosom. Pada sel-selini, jumlah kromosom per tubuh sel menjadi setengah, sehingga inti sel dari sel telurdan sel sperma mengandung satu set tunggal kromosom yang dimiliki oleh telur dansperma dari bapak dan ibu. Proses-proses tersebut disebut
meiosis
.Wilhelm Roux (1880-an) berpendapat bahwa sangat sulit membayangkan jika mitosis dan meiosis hadir tanpa maksud yang baik. Proses meiosis dan mitosisada karena kromosom adalah penyusun bahan hereditas, demikian argumentasinya.Tanpa sadar atas penemuan Mendel, ia mengajukan postulat bahwa unit-unithereditas diatur secara
linier 
dalam benang-benang kromosom.Pemikiran Roux’s langsung di sambar oleh August Weismann danmengembangkannya ke dalam teori yang lebih sempurna mengenai hereditas danperkembangan. Ia mengemukakan bahwa pada organisme multiseluler yang berbiaksecara seksual, jumlah satuan-satuan hereditas diparuh pada saat pembentukan seltelur betina dan sperma atau tepungsari (
sel-sel germ
). Jumlah awal satuan-satuanhereditas kemudian dipulihkan saat penggabungan inti sel telur betina dan jantandalam proses pembuahan yang menghasilkan individu baru. Bahan hereditas individubaru ini setengahnya berasal dari sang ibu dan setengahnya lagi dari sang ayah.Sayangnya Weissmann gegabah dengan mengatakan bahwa setiapkromosom dalam inti sel membawa semua informasi untuk memproduksi satu
 
individu tunggal. Hal ini tidak sesuai kenyataan bahwa tanaman kapri memiliki 14kromosom, dan tidak cocok dengan inferensi Mendel (yang saat itu belum diketahui)bahwa tanaman kapri memiliki dua, dan bukan empat belas,
kopy 
dari setiap satuanhereditasnya. Teori Weissman menjadi sangat dikenal saat itu, dan mendorongstudi-studi pemuliaan kuantitatif seperti yang telah dibuat Mendel 35 tahunsebelumnya.Salah satu pendukung utama Teori Weissman adalah Hugo de Vries.Walaupun de Vries menolak beberapa pandangan teori ini, ia melengkapinya denganmengatakan bahwa setiap satuan-satuan hereditas yang dipostulatkanmengendalikan karakter tunggal, dan unit-unit ini dapat di kombinasikan denganberbagai cara pada turunannya. Untuk menguji dugaan ini, dia melakukan percobaanseperti yang dilakukan oleh Mendel, dengan kesimpulan yang sama seperti yangdiperoleh Mendel. Percobaan dan kesimpulan yang sama pada waktu yang hampirbersamaan (dua bulan dilaporkan lebih awal) juga dilakukan oleh Carl Correns(Januari 1900) Ditemukannya kembali tulisan-tulisanMendel melahirkan kegemparan yang luar biasa di kalangan ilmuan karena hukum-hukum yang dideduksi dari percobaan-percobaannya kemudian dapat dipahamidalam pengertian perilaku kromosom dalam mitosis dan meiosis, yaitu bahwa setiapkromosom membawa hanya sebagian dari semua satuan hereditas yang pentinguntuk memproduksi individu sempurna, sehingga keseluruhan unit kromosom yangada dalam sel germ mencakup hanya satu
 jiplakan (copy)
dari setiap unit. Sel yangmembawa unit kromosom tunggal ini disebut dalam keadaan
haploid 
. Sehingga,individu yang berasal dari telur yang dibuahi mengandung sepasang satuanhereditas homologi, yaitu yang berasal dari bapak dan ibu. Sel yang membawasatuan kromosom ganda dikatakan dalam keadaan
diploid 
.Di saat terjadi reduksi dalam meiosis dari dua kromosom dalam sel-seldiploid menjadi masing-masing unit tunggal, maka individu memberikansatu
 jiplakan
tunggal dari setiap satuan hereditas ke sel-sel
germ
haploid yangdengannya ia memperanakan turunannya.Terjelaskannya faktor Mendel dalam perilaku mitosis dan meiosismelahirkan dorongan yang luar biasa untuk melakukan studi-studi genetika. Istilah-istilah baru kemudian muncul. Yang muncul pertama kali adalah disiplin itu sendiridiberi nama genetika (
genetics
), dan unit bawaan dasar Mendel disebut gen (
gene
).Dua gen homologi mewakili dua bentuk alternatif disebut allelomorf (
allelomorphs
)yang kemudian disingkat allela (
alleles
). Individu yang berkembang dari telur yangdibuahi disebut zigot (
 zygote
), individu homozigot (
homozygote
) yaitu individu yangmembawa sepasang allela identik, dan sebaliknya heterozigot (
heterozygote
) bagiindividu yang membawa sepasang allela yang berbeda dari gen tertentu. Jumlahkeseluruhan gen yang ada dalam satu individu, dengan kata lain seluruh kromosomdisebut genom (
genome
).Di tahun 1901 de Vries mengajukan proposal bahwa
alella-allela
berbedadari gen yang sama muncul melalui perubahan tidak kontinu dan sekonyong-konyong, suatu proses yang dinamainya mutasi (
mutation
). Dengan ide mutasi,berkembang selanjutnya mutasi gen sebagai sumber keragaman genetis. Konsep-konsep yang diturunkan dari hukum Mendel kemudian diperluas pada berbagaiorganisme yang lain.Impetus baru penelitian genetika diperoleh pada tahun 1910 sewaktuThomas H. Morgan dan kelompoknya di Universitas Columbia melakukan penelitiangenetika pada lalat buah anggur (vinegar fly;
Drosophila
) untuk menjawab satu daripersoalan genetis dan filosofis saat itu yaitu “apa yang menentukan sel telur yangtelah dibuahi menjadi jantan atau betina?Melalui studi morfologi kromosom, Morgan dan kawan-kawan membuktikanbahwa terdapat perbedaan yang sangat nyata dalam perangkat kromosom jantan
 
dan betina. Pada sel diploid betina terdapat 4 pasang kromosom homologi; pada seldiploid jantan hanya terdapat tiga pasang, dua kromosom sisanya nampaknya tidaksepadan, yang satu berukuran besar dan yang lain berukuran kecil. Keduakromosom berbeda itu disebut X dan Y.Membandingkan dengan pasangan-pasangan yang ada pada betina,disimpulkan bahwa sang betina membawa dua kromosom X dan tidak memilikikromosom Y. Dengan demikian, jika individu membawa sepasang kromosom XXmaka individunya adalah betina, dan individu dengan kromosom XY adalah jantan.Baik kromosom X dan Y kemudian dinamai Kromosom Seks. Hal ini kemudianmenjadi jelas bahwa seks diturunkan sesuai dengan gen-gen Mendelian yangsederhana dimana X/X homosigot adalah betina, dan X/Y heterosigot adalah jantan.Dengan demikian, semua telur haploid dari betina yang di hasilkan olehmeiosis membawa satu kromosom X, sebaliknya sperma haploid yang dihasilkanmeiosis dalam testis jantan, setengahnya membawa kromosom X dan setengahnyalagi membawa kromosom Y. Dengan demikian, pembuahan sel telur oleh spermapembawa kromosom X akan menghasilkan zigot betina, dan sebaliknya pembuahansel telur oleh sperma pembawa kromosom Y akan menghasilkan zigot jantan.Impetus kedua berasal dari T.H Morgan dan kelompoknya. Merekamenemukan 85 bentuk mutan yang menyimpang dari tipe normal (
wild type
),seperti bentuk sayap, warna tubuh, warna mata, bentuk
bristel 
, dan ukuran mata.Mutan-mutan tersebut disebabkan oleh mutasi spontan tunggal yang jarang.Tersedianya mutan-mutan tersebut di laboratorium memungkinkanpercobaan kawin silang dirancang guna mendalami mekanisme pewarisan sifat.Hasil persilangan antara lalat bermutan dua gen (yang letaknya di dua kromosomyang berbeda) dengan lalat pembawa allela
normal 
, meneguhkan temuan Mendelbahwa karakter resesif menghilang pada generasi pertama dan muncul kembalidalam rekombinasi acak di antara turunan kedua setelah kawin sendiri.Apabilah kawin silang dilakukan untuk dua karakter yang berada padakromosom yang sama, maka kedua allela tersebut cenderung muncul di antararekombinasi turunan kedua dalam kombinasi yang sama. Temuan ini melahirkanpemahaman bahwa gen-gen yang berpaut demikian (
linked genes
) membentuk satukesatuan struktur genetis, sehingga mereka harus bergerak bersama-sama dalamsegregasi kromosom diploid selama meiosis.Namun demikian, walaupun kedua karakter itu terpaut dalam satukromosom, beberapa rekombinasi juga berlangsung antara gen dalam kromosomyang sama. Dalam hal ini, pada turunan kedua terdapat lalat yang membawa padakromosom yang sama satu gen yang allela-nya disuplai oleh induk yang satu dangen yang lain allelanya disuplai oleh induk yang lain. Morgan menafsirkan hasil inidalam pengertian terjadinya pindah silang (
crossing over 
) kromosom-kromosomhomologi.Basis sitogetika pindah silang sebelumnya telah ditunjukkan oleh F.A.Janssens dalam pembelahan sel meiosis. Pada tahapan tertentu dalam meiosis,setiap pasang kromosom homologi dari sel diploid membentuk penjajaran titik-demi-titik (
 point-by-point alignment 
) atau disebut juga sinapsis (
synapsis
). Dalamsinapsis terjadi pelukaan ditempat-tempat persentuhan antar dua kromosomhomologi yang berpasangan, yang dilanjutkan dengan pertukaran potongan darimasing-masing kromosom yang berpasangan. Jadilah dua kromosom
rekombinan.
Dikarenakan probabilitas membuat suatu pelukaan dan penggabungankembali bersifat tetap untuk setiap satuan panjang kromosom yang bersinapsismaka semakin dekat jarak antara dua gen pada kromosom yang sama semakin kecilkemungkinan kejadian pindah-silang antara keduanya, sehingga semakin kecilrekombinasi antara alela-alelanya. Hal ini memungkinkan dilakukannya pembuatanpeta posisi gen mutan pada kromosom lalat buah.

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->