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Desdobravel Trissomia 21 - junho 2012

Desdobravel Trissomia 21 - junho 2012

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Trissomia 21
Definição
A Trissomia 21 (T21), também conhecida comoSíndrome de Down, é uma alteração genética ao nível deum cromossoma (cromossomopatia).É o resultado de uma malformação do cromossoma 21,no momento da divisão celular, que pode ser de trêstipos:
1.
 
Trissomia Livre -
Não-disjunção cromossómica. Osindivíduos têm um total de 47 cromossomas em todas ascélulas.
2.
 
Translocação -
Quebra de dois cromossomas e trocade pedaços entre si. O indivíduo tem 46 cromossomas,mas o cromossoma 21 tem um pedaço a mais.
3.
 
Mosaicismo -
A alteração genética comprometeapenas parte das células ficando algumas com 47 eoutras com 46 cromossomas.Esta alteração, não progressiva, atua num momentoespecífico provocando atraso no desenvolvimento edeficiência intelectual.
Diagnóstico
PRÉ-NATAL:
Malformações fetais detetadas pela ecografia;
Testes de Triagem:
 
- Biópsia das de vilosidades coriónicas (entre a 11º e 12ºsemanas);- Amniocentese (após 14 semanas);- Cordocentese (após 18 semanas).
NEO-NATAL:
Estudo Cromossómico (cariótipo)
Características Físicas (fenótipo)
Desenvolvimento Cognitivo na T21
Existe uma grande variabilidade quanto ao nívelintelectual e comportamental das pessoas com T21.Embora o grau de deficiência mental possa variar entreligeiro e grave, a maioria dos indivíduos enquadram-sena categoria de ligeiro a moderado.O atraso no desenvolvimento da linguagem, adificuldade no reconhecimento das regras gramaticais esintáticas, bem como as dificuldades na produção da falaapresentados por essas crianças provocam umvocabulário mais reduzido, o que, geralmente, faz comque estas não consigam expressar-se da mesma formaque compreendem o que ouvem, sendoconsequentemente subestimadas relativamente ao seudesenvolvimento cognitivo;Essas alterações linguísticas podem ainda afetar odesenvolvimento de outras atividades cognitivas, pois háuma maior dificuldade no uso dos recursos linguísticospara pensar, raciocinar e recordar informações;As crianças portadoras de T21 apresentam umacapacidade de memória auditiva a curto prazo maisbreve, o que dificulta o acompanhamento das instruçõesorais, sobretudo se elas envolvem múltiplas informaçõesou orientações consecutivas. Essas dificuldades podemser minimizadas se essas instruções foremacompanhadas por gestos ou imagens que se refiram àsinstruções dadas;Apresentam habilidades de processamento e dememória visual mais desenvolvidas do que as referentesàs capacidades de processamento e memória auditivas.Estas crianças beneficiarão de recursos educativos quepromovam o suporte visual para trabalhar aaprendizagem;É de extrema relevância que a estas crianças sejadada a oportunidade de demonstrar que perceberam oque lhes foi ensinado, mesmo que isso seja feitorecorrendo a respostas motoras como apontar egesticular, se ela não tiver capacidade de o fazeroralmente.
Principais características físicas das crianças
1) Hipotonia Muscular
As crianças com T21 têm pouca força muscular pelo quedevem ser estimuladas e encorajadas com atividadesfísicas adequadas às diferentes idades, para que os seusmúsculos se comecem a afirmar. No entanto, convémevitar a prática de desportos violentos principalmente seenvolvem a região cervical, dado que têm geralmenteinstabilidade entre a primeira vértebra e a segundavértebra do pescoço devido à falta de força muscular.
2) Cavidade Oral Pequena
A boca, relativamente pequena, provoca o efeito demacroglossia (língua grande), sem grande forçamuscular. Por vezes, há, ainda, anomalias na forma dopalato. Estas caraterísticas originam problemas naaquisição e produção da fala.
3) Cabeça Pequena e rosto característico
Os portadores de T21 têm uma cabeça pequena eproeminente na zona da nuca. As orelhas e os lóbulosauriculares são pequenos e com baixa implantação.Apresentam nariz hipoplásico (pequeno e com a partesuperior achatada) e olhos ligeiramente rasgados comuma pequena prega de pele nos cantos anteriores.
4) Pescoço Curto e Largo5) Mãos e Pés Pequenos e Quadrados
Têm mãos pequenas, com dedos curtos, com uma sóprega palmar. Os dedos dos pés apresentamfrequentemente um espaço mais acentuado entre oprimeiro e o segundo dedo.
 
6) Baixa Estatura
Têm
tendência para a obesidade,
devendo ter umaalimentação equilibrada e cuidada.Os indivíduos com T21 apresentam uma estatura inferiorà média. Devido a sua baixa resistência são maispropensos a certos problemas de saúde tais como:infeções, problemas respiratórios, problemas visuais,problemas cardíacos e gastrointestinais.

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