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GENÉTICA

GENÉTICA

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06/04/2013

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GENÉTICA
 
 –
 
O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
 
 A
 
HEREDITARIEDADE
 
é o fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ouentre indivíduos de umamesma linhagem. E a
 
GENÉTICA
 
é a ciência que estuda os fenômenos dahereditariedade. A forma como é transmitida em uma espécie.
 
A GENÉTICA DE MENDEL
 
Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos.Duranteeste tempo, ele observou que as ervilhas revelavam características que se transmitiam atravésde gerações eque eram facilmente notáveis. Suas experiências constituem as bases da GenéticaModerna.Inicialmente, Mendel controlou a reprodução dos pés de ervilhas e fixou-se em
 
algumascaracterísticasnas quais sempre era possível identificar duas formas alternativas de manifestação,evidentes e fáceis deindividualizar.
 
Observando todas essas características, ele concluiu que existem “fatores” que respondiam por cada
 
uma das características. A verdade é que ele apenas identificou a existência destes fatores, nãosualocalização. E muito menos os chamou de
 
gens
 
ou
 
genes
 
.No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas célulassomáticas(células com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (células com n cromossomos).Mendeldetectou também a dominância e
 
a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose.Emresumo, Mendel chegou às seguintes conclusões:
 
 
 
Fatores Hereditários
 
 
 
O par de Fatores =
 
Genes Alelos
 
.
 
 
Indivíduos
 
puros
 
são aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam dois fatoresdiferentes, são
 
impuros
 
ou
 
híbridos
 
.
 
 
Existência de fatores
 
dominantes
 
e de fatores
 
recessivos.
 
1ª LEI DE MENDEL:Nas células somáticas, os fatores hereditários (GENES) se encontram sempreaos pares (2n).Mas durante a formação dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ousegregados (n).
 
Para facilitar nosso estudo em genética, temos que nos habituar com alguns termos quesãofreqüentemente utilizados, e que se fazem necessários:
 
GENES:
 
são pedaços de DNA cromossômico que sintetiza uma proteína. Cada cromossomo abrigainúmerosgenes.
 
GENES ALELOS
 
: são os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homólogos, erespondem pelodeterminismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente.
 
 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
 
: são aqueles que formam par em uma célula somática. Sãohomólogos porque contém genes para osmesmos caracteres.
 
CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS
 
: são aqueles que não formam par em uma célula somática.Portanto não possuem a mesma seqüênciade genes.
 
LOCO GÊNICO ou LOCUS GÊNICO
 
: É o local certo e invariável no cromossomo onde se situa o genepara determinado caráter.
 
3
 
Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele
 
HOMOZIGOSE
 
: é o indivíduo que possui os dois genes alelos para um determinado caráter, com
 
idênticaforma deexpressão, ou seja, iguais (AA ou aa).
 
HETEROZIGOSE
 
: é o indivíduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante eoutro recessivo (Aa).
 
GENÓTIPO
 
: a palavra designa a constituição genética do indivíduo,
 
não é visível
 
. Ele é apenasrepresentado por letras. Para isso convencionou-se o seguinte:
 
 A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa amanifestaçãorecessiva;
 
 A manifestação dominante é representada por letra
 
MAIÚSCULA 
 
e a recessiva por letra
 
MINÚSCULA 
 
;
 
No indivíduo heterozigótico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, sódepois,a letra da manifestação recessiva;
 
 A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.
 
FENÓTIPO
 
: indica a manifestação visível ou apenas detectável da ação do genótipo.
 
GENÓTIPO+MEIO AMBIENTE=FENÓTIPO 
 As proteínas possuem diferentes papéis biológicos: enzimas
 
 –
 
regula asreações celulares que determinam a manutenção da vida nas células edefinem ascaracterísticas do indivíduo. Concluímos assim que para cadacaractere, existem genes e enzimasespecíficos que condicionam a suamanifestação.
 
“OS GENES ATUAM ATRAVÉS DA AÇÃO DE ENZIMAS ESPECÍFICAS POR ELES PRODUZIDAS.”
 
GENE (DNA)
 
RNA
 
PROTEÍNA (ENZIMA)
 
CARACTERÍSTICA
 
FENOCÓPIA: são manifestações fenotípicas, que imitam um fenótipo e não são acompanhadaspormodificações no genótipo. Há situações em que as influências ambientais fazem umindivíduoapresentar características para as quais ele não possui genótipo correspondente.Ex.: Adiabetesé uma doença determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa diabética recebe osgenesdos pais. A diabetes é caracterizada pela falha na produção do hormônio insulina, queparticipa daquebra da molécula de glicose. Mas indivíduos sem os genes causadores da diabetespodem apresentar a doença, em decorrência de complicações nopâncreas,pois ele é o órgãoresponsável pela produção da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vidasão
 
fenocópias
 
 
das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo dadiabetes, que é adeficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenadaem seu genótipo.
 
4
 
Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele
 
HEREDOGRAMAS
 
HEREDOGRAMAS: são gráficos utilizados para expor a genealogia ou pedigree de um indivíduo oufamília.Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagemsobre a qualse questiona alguma coisa.
 
SINAIS CONVENCIONAIS UTILIZADOS EM HEREDOGRAMAS
 
= MULHER NORMAL = HOMEM NORMAL= MULHER AFETADA = HOMEM AFETADO= O TRAÇO DEUNIÃO ENTRE AS FIGURAS INDICA O CRUZAMENTO= O TRAÇO DUPLO DE UNIÃO INDICACRUZAMENTO ENTRE PARENTES= GÊMEOS DIZIGÓTICOS (BIVITELINOS)= GÊMEOSMONOZIGÓTICOS (UNIVITELINOS OU IDÊNTICOS)1 2 3 4QUATRO IRMÃOS CONTADOS DAESQUERDA PARA A DIREITA NA ORDEM EM QUE NASCERAM= INDICATIVO DE INDIVÍDUOS DESEXO NÃO INFORMADO= FÊMEA PORTADORA (PARA CARÁTER LIGADO AO CROMOSSOMO X
 
5
 
Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele
 
MONOHIBRIDISMO
 
Monohibridismo é o cruzamento onde se considera a transmissão de apenas
 
uma
 
característica.
 
Neste caso há sempre a participação de
um único par de genes.O Monohibridismo pode ser de diferentes maneiras, as formas como os genes se expressam nunca éamesma. Então foram identificados vários tipos de manifestações dos genes, e eles serão descritosconformevamos nos familiarizando com os cruzamentos em genética.Vimos que Mendel identificou aexistência de fatores que dominavam e outros que eram dominados, oque passaremos a chamar degenes DOMINANTES e genes RECESSIVOS.
 
Como ele identificou isso, veremos agora:
Mendel usava linhagens puras (que denominamos de GERAÇÃO PARENTAL = P) diferentes eascruzava.Como as flores são hermafroditas (macho e fêmea) ele as fazia macho, retirando a estruturafemininade reprodução. E para fazê-la fêmea, retirava os grãos de pólen.
 
RESOLUÇÃO DE PROBLEMAS ENVOLVENDO
MONOHIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA
 
Sempre que se cruza um homozigoto dominante (
 
AA
 
, por exemplo) com um homozigoto recessivo(
 
aa
 
), em F
 
1
 
resulta uma geração com 100%de heterozigotos (
 
Aa
 
)
 
P
 
: Altas (AA) x anãs (aa)
 
G
 
: A x a
 
F1
 
: 100% Altas (Aa)
 
Sempre que se cruzam dois indivíduos iguais heterozigóticos (Aa, por exemplo) obtém-se umaprolecom 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50%deheterozigotos).
 
F1 x F1
 
: Altas (Aa) x Altas (Aa)
 
GF1
 
: A,a x A,a
 
F2
 
: 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% anãs (aa)a aA Aa AaA Aa AaA aA AA Aaa Aa aa
 

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