Kata Pengantar

Puji syukur Penulis panjatkan kehadirat Allah SWT karena berkat rahmat dan karuniaNya Penulis bisa menyelesaikan Laporan Tutorial dengan judul Anemia Hemolitik akibat Thalasemia Mayor tepat waktu. Shalawat beserta salam Penulis haturkan kepada junjungan kita Nabi Muhammad SAW beserta keluarga, sahabat serta para pengikutnya hingga akhir zaman. Penulis menyadari Laporan Tutorial ini sangat jauh dari kesempurnaan dan kebenaran. Oleh karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang bertujuan untuk kesempurnaan di masa yang akan datang. Pada proses penyelesaian Laporan Tutorial, Penulis banyak mendapatkan bantuan, dengan demikian kami mengucapkan rasa hormat dan terima kasih atas kerja samanya. Semoga Allah SWT memberikan pahala yang sebesar-besarnya kepada orang-orang yang berperan aktif dalam proses penyelesaian laporan ini.

Palembang, Juli 2012

Penulis

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 1

DAFTAR ISI
Kata Pengantar ..... 1 Daftar Isi .. 2 BAB I : Pendahuluan
1.1 1.2

Latar Belakang......3 Maksud dan Tujuan ....3

BAB II

: Pembahasan 2.1 2.2 Data Tutorial .......4 Skenario Kasus ...4

2.3. Data Seven Jump ............................... ....5

2.3.1 Klarifikasi Istilah-Istilah. ....... .5 2.3.2 Identifikasi Masalah .. .6

2.3.3 Analisis Masalah .... .7 2.3.4 Hipotesis ...............43

2.3.5 Kerangka Konsep...............43 2.3.6 Sintesis........................44 DAFTAR PUSTAKA.50

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 2

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Blok Sistem Hematologi dan Limfatik adalah blok ketigabelas dari Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario A yang memaparkan kasus Anemia Hemolitik akibat Thalasemia Mayor. 1.2 Maksud dan Tujuan Maksud dan tujuan dari materi tutorial ini, yaitu : 1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang.
2.

Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario mengenai kasus Penyakit Sistem Thalassemia dengan metode analisis dan diskusi kelompok. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran

3.

BAB II
Laporan Skenario A Blok XIII Page 3

PEMBAHASAN 2.1 Data Tutorial Tutor Waktu Moderator Sekretaris Meja Rule Tutorial : dr. Dwi Ris Andrianto : 03 dan 05 Juli 2012 : Amelia Kartika Apriani : N. Novi Kemala Sari : 1. Alat komunikasi dinonaktifkan 2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat 3. Berbicara yang sopan dan penuh tata karma.
2.2

Sekretaris Papan : M. Merlinnandoe

Skenario Kasus A blok XIII Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun. Penderita sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut / sesak. Sudah pernah berobat di lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali. Dibandingkan dengan teman sebayanya, pertumbuhan fisik penderita kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk- pilek dan demam. Penderita merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal. Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal. Pemeriksaan Fisik: Keadaan umum : kompos mentis Tandan vital : Nadi : 120x/menit, RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60 mmHg, TB 80cm BB 10kg Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+) Thoraks : Paru- paru : tidak ada kelainan Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis midclavicularis, terdengar pan systolic murmur pada semua katup jantung. Abdomen : Hepar : teraba x 1/3

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 4

Lien : teraba schufner 3 Pemeriksaan Lab: Hb 5 gr/dl Leukosit 9000/mm3 Thrombosit 200.000/mm3 Retikulosit 30% Serum Fe 3 mg TIBC 50 mg 2.3 2.3.1 Data Seven Jump Klarifikasi Istilah 1. Pucat: Keadan kulit yang terlihat anemis dan diakibatkan oleh kurangnya jumlah eritrosit dan Hb dalam darah 2. Perut membuncit: Pembesaran abdomen yang disebabkan oleh adanya gangguan organ dalam 3. Transfusi: Proses menyalurkan darah/ produk berbasis darah dari satu orang ke sistem peredaran darah orang lain (donor ke resipien) 4. Facies Cooley: Ciri khas pada pasien thalasemia mayor, yaitu batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol 5. Demam: Keadaan suhu tubuh lebih dari 37,5oC 6. Pan Systolic murmur: Pemanjangan suara sistolik pada semua katup yang bisa disebabkan oleh regurgitasi mitral dan trikuspid, VSD

2.3.2 Identifikasi Masalah

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 5

1. Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun. 2. Sthefanie sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut / sesak.
3. Sthefanie Sudah pernah berobat di Lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali. 4. Sthefanie pertumbuhan fisik kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk-

pilek dan demam.

5. Sthefanie merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal.

Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal. 6. Pemeriksaan Fisik: Keadaan umum : kompos mentis Tandan vital : Nadi : 120x/menit , RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60 mmHg, TB 80cm BB 10kg Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+) Thoraks : Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis midclavicularis, terdengar pan systolic murmur pada semua katup jantung. Abdomen : Hepar : teraba x Lien : teraba schufner 3 Pemeriksaan Lab: Hb 5 gr/dl Leukosit 9000/mm3 Thrombosit 200.000/mm3 Retikulosit 30% Serum Fe 3 mg TIBC 50 mg

2.3.3 Analisis Masalah

Laporan Skenario A Blok XIII Page 6

1. a. Bagaimana fisiologi darah (metabolisme heme, hematopoiesis, fungsi darah)?

Metabolisme heme Besi diabsorsi dalam usus halus (duodenum dan yeyenum) proksimal. Besi yang terkandung dalam makanan ketika dalam lambung dibebaskan menjadi ion fero dengan bantuan asam lambung (HCL). Kemudian masuk ke usus halus dirubah menjadi ion fero dengan pengaruh alkali, kemudian ion fero diabsorpsi, sebagian disimpan sebagai senyawa feritin dan sebagian lagi masuk keperedaran darah berikatan dengan protein (transferin) yang akan digunakan kembali untuk sintesa hemoglobin. Sebagian dari transferin yang tidak terpakai disimpan sebagai labile iron pool. Penyerapan ion fero dipermudah dengan adanya vitamin atau fruktosa, tetapi akan terhambat dengan fosfat, oksalat, susu, antasid. Berikut bagan metabolisme besi :

Adapun sumber besi dapat diperoleh dari makanan seperti hati, daging telur, buah, sayuran yang mengandung klorofil, terkadang untuk menghindari anemia defisiensi besi kedalam susu buatan atau tepung untuk makanan bayi ditambahkan kandungan besi namun terkadang dapat menimbulkan terjadinya hemokromatosis. Selain itu, juga terdapat cadangan besi dalam tubuh yaitu pada bayi normal/sehat cadangan besi cukup untuk 6 bulan sedangkan pada bayi prematur cadangan besi cukup untuk 3 bulan. Ekskresi besi dari tubuh sangat sedikit bisa melalui urin, tinja, keringat, sel kulit yang terkelupas dan karena perdarahan (mens) sangat sedikit. Sedangkan besi yang dilepaskan pada pemecahan hemoglobin dari eritrosit yang sudah mati akan masuk kembali ke dalam iron pool
Laporan Skenario A Blok XIII Page 7

dan digunakan lagi untuk sintesa hemoglobin. Pengeluaran besi dari tubuh yang normal, yaitu Bayi 0,30,4 mg/hari, anak 4-12 tahun 0,41 mg/hari, laki-laki dewasa 11,5 mg/hari, wanita dewasa 12,5 mg/hari, dan wanita hamil 2,7 mg/hari. Sintesis Hemoglobin Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai dan dua rantai (22). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa yaitu: Hb A : 96-98 % Hb A2 : 1,5 3,2 % Hb F : 0,5 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005) Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran. Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001). Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal diantaranya, yaitu: 1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta) 2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta) 3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
Laporan Skenario A Blok XIII Page 8

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir) 5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu: 1. Hb H : hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 2. Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik. 4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi rantai non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C). 5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dan dua rantai globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C. 6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai . 7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat. 8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26 rantai . 9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai . Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait. Hematopoiesis A. Defenisi Hematopoiesis adalah proliferasi dari sel progenitor yang dihasilkan oleh stem sel dan berploriferasi menjadi seluruh sel darah. B. Lokasi hematopoiesis Tergantung dari kemunculan suatu penyakit atau perkembangan individu.
1. kondisi normal di sumsum tulang

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 9

beberpa sel seperti eritrosit dan trmbosit mencapai dewasa di bagian medulla bone marrow, sedangkan sel lain mencapai dewasa, contohnya sel T dan B, di ekstramedullary. ( diluar sumsum tulang ) Fetus : 0 2 bulan Yolk sac 5 7 bulan Hati , lyen 5 9 bulan sumsum tulang Bayi : sumsum tulang ( umumnya semua tulang ) Dewasa : tulang belakang, sternum, tulang rusuk, dan tengkorak 2. kondisi sakit pada kondisi sakit, ekstramedullary dapat menjadi sebagai organ primer dalam perkembangan sel darah.

Bone Marrow
A. Sel Stem CFU ( Colony forming Unit ) ditemukan dalam sumsum tulang dan

merupakan induk dari semua sel darah. Sel darah dibentuk pada proses ploriferasi dari perkembangan terakhir sel stem sehingga menjadi sel darah yang specifik. Sel Stem :
1.

Pluripotential Stem Cell terdiri dari 3 sel marrow : eritrosit ( sel darah merah ) granulosit monosit ( sal darah putih ) trombosit ( platelet ) dan sel limfosit ( Sel T dan B )
Page 10

a) b) c)

Laporan Skenario A Blok XIII

2.
a)

Multipotential Stem Cell CFU GEMM ( CFU S ) CFU granulosit, eritrosit, monosit, dan CFU C ( CFU GM ) CFU Granulosit dan Monosit CFU E dan BFU E

megakariosit
b)

c)

- CFU E CFU - Eritropoiesis - BFU E Burst Forming Unit Eritroid merangsang eritropoiesis dan precursor dari CFU - E d) CFU Meg - Pregenitor megakaryosit - Berasal dari CFU GEMM - Dikontrol oleh trombopoietin Lymphoid multipotnetila stem cell meninggalkan sumsum tulang dan berdiferensiasi dalam Lympa ( sel B ) dan Thymus ( sel T )

B. Hematopoietic Growth Factor CSF ( Colony Stimulating factor )

Clasifikasi:
Laporan Skenario A Blok XIII Page 11

1.

non lineage Specific GF beraksi pada pluripotential stem cell dan

multipotential stem cell untuk memulai perubahan dan berdiferensiasi

- IL 3 ( multi CFS ) merangsang / menginduksi produksi dari granulosit, monosit,

eosinofil, eritroid, megakriosit, dan mast sel.

- GM CSF merangsang granulopoiesis dan produksi makrofage 2.

Lineage Specific GF beraksi pada sel progenitor dan terlibat dalam diferensiasi

dan maturasi dari sel darah pada tahap selanjutnya dari hematopoiesis Faktor faktor tersebut :
Epo merangsang eritropoiesis, sebagai mediator dari Feed back Control G CSF menginduksi granulosit dan merangsang proliferasi dari beberapa sel leukosit M CSF mempengauhi produksi makrofage Trombopoietin mempengaruhi CFU Meg

3. Lympokines dan Monokines

-

dilepaskan oleh lymfosit dan monosit ( makrofage ) memounyai pengaruh yang sangat luas melalui interaksi jaringan kerja yang melibatkan respon imun terhadap infeksi dan invasi tumor

interleukine 9 IL ) : disekresi oleh Lymfosit, mempengaruhi fungsi leukosit yang lain( komunikasi antar leukosit ) meningkatkan interaksi dengan IL yang lain, HGF dan beberapa protein seperti TNF dan limfotoxin

Gambaran umum Hematopoitic growth factor 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. permukaan sel target

Laporan Skenario A Blok XIII Page 12

glikoprotein regulator perkembangan sel sel darah dari pendewasaan dan aktif baik in vitro maupun in vivo diproduksi oleh berbagai macam sel umumnya mempunyai keunikan dan overlapping specifities aktif pada stem cell ( progenitor ) maupun sel end efek biologiknya setelah berikatan dengan receptor pada

meningkatkan fungsi sel dewasa walaupun berada dalam konsentrasi yang rendah.

8. hematopoietic 9. growth factor 10. Spleen ( Lien )

juga berikatan dengan reseptor dari berbagai sel nonmemperlihatkan efek sinergik atau additive dengan beberapa juga beraksi pada neoplasma dari sel normal

Organ utama dalam RES yang juga termasuk sumsum tulang, lymfonodus, hati, monosit sirkulasi dan makrofage dalam jaringan. Lien mempunyai peran utama dalam hematopoietic yang terjadi dalam utero. Ekstramedullary hematopoiesis dalam ginjal terjadi dalam beberapa circumstances Fungsi : 1.
2.

berpartisipasi dalam imunologic dan fagosit menghasilkan stem cell mampu berdiferensiasi sepanjang hematopoisis, histologic dan fibroblastic sel berperan dalam respon autoantibodi dan mengatur volume darah

3. Evaluasi Sumsum tulang

1. indikasi untuk aspirasi sumsum tulang a. b. c. d. e. f. g. a. b. c. d. evaluasi dari menurunnya sejumlah sel dari satu garis evaluasi pasien dengan menurunnya jumlah sel darah merah ( bicytopenia dan evaluasi penyimpanan zat besi dan zat besi abnormal dalam precursor erytroid diagnosis tumor untuk menunjukkan kemungkinan terinfeksi oleh organisme intracellular untuk menginvestigasi kelainan imunologic diagnosis kelainan / penyakit non hematopoietic kegagalan dalam mendapatkan aspirasi sumsum tulang yang adekuat evaluasi pancytopenia dan bicytopenia leukoerytroblastic ditemukan dalam peredaran darah perifer evaluasi hematologic tumor stage dan keganasan
Page 13

pancytopenia ) dan leukemia ( defect dan kelainan sel stem )

2. indikasi untuk biopsy sumsum tulang

Laporan Skenario A Blok XIII

e.

untuk menentukan aplasia

Erytropoiesis Selama perkembangan intrauterus,eritrosit muula-mula dibentuk oleh yolk sac dan kemudian oleh hati dan limfa, sampai sum-sum tulang terbentuk dan mengambil alih produksi eritrosit secara eksklusif. Pada anak sebagian besar tulang terisi oleh sumsum tulang merah yang mampu memproduksi sel darah. Namun seiring dengan pertambahan usia, sumsum tulang kuning yang tidak mampu melakukan eritropoesis mulai menggantikan secara perlahan sumsum tulang merah, yang tersisa hanya dibeberapa tempat seperti : sternum(tulang dada), iga, dan ujung-ujung atas tulang panjang ekstremitas. Peningkatan eritropoesis di stimulasi oleh penurunan penyaluran O2 keginjal yang merangsang ginjal untuk mengeluarkan hormone eritropoetin ke dalam darah, dan hormone ini pada gilirannya merangsang eritropoesis pada sumsum tulang. 1.ginjal mendeteksi penurunan /kapasitas darah mengangkut oksigen. 2. jika oksigen yang disalurkan ke ginjal berkurang, maka ginjal mengeluarkan hormone eritropoetin dalam darah. 3. eritropoetin mrangsang eritropoesis (produksi eritrosit) oleh sumsum tulang. 4. tambahan eritrosit dalam sirkulasi meningkatkan kemampuan darah mengangkut oksigen. 5. peningkatan kemampuan darah mengangkut oksigen menghilangkan rangsangan awal yang memicu sekresi ritropoetin. Fungsi darah : Darah memiliki beberapa fungsi penting yaitu : 1. Sebagai media transportasi berbagai zat seperti O2, CO2, zat nutrisi (karbohidrat, protein, lemak), sisa metabolism (NH3, badan keton), ion-ion dan air 2. Sebagai media regulasi Darah berperan membawa hormone dan transfer panas tubuh 3. Sebagai media proteksi Darah mengalami proses koagulasi (pembekuan) saat pembuluh darah terluka 4. Darah mengandung leukosit (sel darah putih) yang berperan penting pada immunitas tubuh terhadap organism agen penyakit

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 14

5. Berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam basa tubuh (adanya system buffer dalam darah) 6. Mengatur keseimbangan air antara plasma dan cairan jaringan 7. Sebagai alat pengangkut hasil oksidasi untuk dibuang melalui alat ekskresi b. Bagaimana histologi darah? Erythrocyte:

diameter: 6 8 mikron eritrosit matur tanpa nukleus; bentuk bikonkaf sitoplasma: berwarna merah muda karena ribosom yang berkurang dan adanya sejumlah besar protein seperti hemoglobin

Ket : RBC (Red Blood Cell) Basofil diameter: 9 12 mikron nukleus: tak lebih dari 2 lobus sitoplasma: penuh dg granula basofilik, granula tidak sama besar, letak tidak teratur, mengimpit inti shg batas nukleus & sitoplasma tak jelas

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 15

Ket : Basofil

Eosinofil diameter: 10-15 mikron nukleus: 2 lobus, biasanya > nukleus neutrofil, kromatin kurang basofilik sitoplasma: penuh dg granula eosinofilik, granulanya besar-besar, sama besar, letak tidak teratur, tidak ada yang mengimpit inti

Ket : eusinofil

Netrofil dibagi menjadi 2 yaitu granula primer (azurophilic) dan granula sekunder (spesifik) berperan penting dalam fagositosis bakteri dan sel debris (mati) serta respon inflamasi

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 16

Lymphocyte diameter: 6-10 mikron nukleus: bulat, sedikit berlekuk, kromatin berkelompok padat sitoplasma: biru muda

Monocyte diameter: 14-20 mikron nukleus: besar, bentuk bulat/oval/berlekuk, berlobus, kromatin tidak padat sitoplasma: banyak, berwarna biru keabu-abuan dg granula biru kemerahan

Ket : monosit

Thrombocyte
Laporan Skenario A Blok XIII Page 17

diameter: 2-4 mikron merupakan fragmen sitoplasma megakaryocyte yang tak berinti dan mengandung granula azurofil

berupa lempeng yang berbentuk bulat, oval atau bikonkaf

Ket : trombosit c. Bagaimana hub. Umur dan jenis kelamin dan tempat tinggal pada kasus? Hubungan usia dan jenis kelamin dengan penyakit yang dialami pada kasus: a. Hubungan penyakit dengan usia tidak ada, karena thalasemia penyakit herediter (autosomal). b. Hubunga penyakit dengan jenis kelamin (wanita) tidak ada, karena thalasemia bisa laki-laki atau wanita yang terkena tergantung globin atau Hubungan tempat tinggal dengan penyakit pada kasus: Distribusi geografis thalasemia: Daerah Meditrania Afrika Barat Timur Tengah Asia Tenggara (Thailand, Semenanjung Melayu, Indonesia)

Lahat merupakan daerah endemis malaria. Provinsi Sumatera Selatan adalah daerah endemis malaria, dimana tahun 2009 terdapat 7 kabupaten endemis malaria sedang dan
Laporan Skenario A Blok XIII Page 18

8 kabupaten/kota lainnya digolongkan pada daerah endemis rendah. Angka kesakitan (malaria klinis) per 1000 penduduk di kabupaten/kota Provinsi Sumatera Selatan dalam tahun 2009, kabupaten lahat sebanyak 22,08 (7.531 kasus). d. Apa etiologi dan mekanisme pucat? Pucat atau anemia didefinisikan sebagai penurunan volume/jumlah sel darah merah (eritrosit) dalam darah atau penurunan kadar Hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang berlaku untuk orang sehat (Hb<10 g/dL), sehingga terjadi penurunan kemampuan darah untuk menyalurkan oksigen ke jaringan. Anemia dapat diklasifikasikan menjadi empat bagian:

Anemia defisiensi, anemia yang terjadi akibat kekurangan faktor-faktor pematangan eritrosit, seperti defisiensi besi, asam folat, vitamin B12, protein, piridoksin dan sebagainya.

Anemia aplastik, yaitu anemia yang terjadi akibat terhentinya proses pembuatan sel darah oleh sumsum tulang. Anemia hemoragik, anemia yang terjadi akibat proses perdarahan masif atau perdarahan yang menahun.

Anemia hemolitik, anemia yang terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan. Bisa bersifat intrasel seperti pada penyakit talasemia, sickle cell anemia/ hemoglobinopati, sferosis kongenital, defisiensi G6PD dan bersifat ektrasel seperti intoksikasi, malaria, inkompabilitas golongan darah, reaksi hemolitik pada transfusi darah.

Penyebab:
-

tersering adalah kurangnya konsumsi makanan mengandung zat besi

Kekurangan asam folat (pada ibu hamil)

Gangguan sumsum tulang Pecahnya sel darah merah (anemia hemolitik

Perdarahan Genetik/keturunan (sickle cell anemia, thalasemia)

Prematuritas (lahir belum cukup bulan) Penyakit cacingan

Page 19

Kekurangan vitamin B -12 (anemia pernisiosa)

-

Laporan Skenario A Blok XIII

Mekanisme :

Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan dengan rantai

membentuk HbF(22) peningkatan HbFmengendap di membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke perifer berkurang) pucat e. Apa etiologi dan mekanisme perut membuncit? Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Dari inspeksi terlihat perut membuncit. Penyebab:
-

Asites, pembesaran organ intra abdomen, dan kehamilan Pembesaran hati (hepatomegali) terdapat pada berbagai keadaan, diantaranya pada penyakit infeksi ( misalnya hepatitis, sepsis), anemia misalnya anemia sel sikel, talasemia, gagal jantung kongestif, perikarditis konstriktiva, beberapa penyakit metabolik seperti mukopolisakaridosis atau mukolipidosis. Penyumbatan saluran empedu, penyakit keganasan( hepatoma, leukemia, penyakit hodgkin), kista hati (kista ekinokokus), lupus eritematosus, hemosiderosis, malnutrisi juga menyebabkan hepatomegali.

Pembesaran limpa (splenomegali) terdapat pada berbagai penyakit infeksi misalnya sepsis, demam tifoid, malaria atau toksoplasmosis. Penyakit darah seperti talasemia atau anemia sel sabit. Splenomegali juga terjadi pada kongesti seperti sirosis hati, hipertensi porta, atau gagal jantung kongestif. Leukemia merupakan penyakit yang sering menyebabkan splenomegali pada anak.

Mekanisme :

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 20

produksi eritropoiesis yang tidak sempurna kebutuhan jaringan tidak terpenuhi eritropoesis semakin tinggi penghancuran eritrosit yang dibentuk secara tidak sempurna di limpa pembesaran limpa perut membuncit. Sedangkan hepar membesar karena eritropoiesis kembali terjadi di hati karna eritropoesis di sumsum tulang yang tidak adekuat hepatomegali perut membuncit. f. Mengapa keluhan baru muncul sejak usia 3 tahun? Ada kaitannya dengan eritropoesis, pada neonatus eritropoesis tidak hanya terjadi di sumsum tulang tapi juga di hati bahkan pebuluh limfe. Bisa saja pada usia kurang dari 3 tahun kekurangan akan sel darah merah belum terjadi karna fungsi organ organ tersebut untuk melakukan eritropoesis masih berkerja.
2. a. Bagaimana etiologi dan mekanisme sering merasa lelah?

Cepat lelah disini disebabkan oleh berkurangnya eritrosit sehingga hemoglobin semakin rendah. Mekanisme: Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan

pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum tulang eritrosit yang masuk ke sirkulasi perifer banyak mengandung badan inklusi segera dirusak oleh sel RES/ineffective eritropoesis usia eritrosit menjadi pendek (hemolisis) suplai 02 ke jaringan menurun ketidak seimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan metabolism sel menurun pembentukan ATP menurun lelah b. Bagaimana etiologi dan mekanisme perut terasa cepat penuh / sesak?
Laporan Skenario A Blok XIII Page 21

Etiologi: sakit maag, hemorragik gaster, neoplasma Mekanisme: Anemia Hipoksia tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin masuk ke sirkulasimerangsang Hemokromatesis eritropoesis Terjadi hemapoesis Hepatomegali) di extramedula dan (Limfa

Fibrosis

(hepar

Splenomegali) Menekan organ abdomen( termasuk Lambung & Sal. Cerna) Distensi abdomen/ peregangan Lambung Merangsang Hipotalamus (Pusat kenyang)Dipersepsikan dengan perasaan kenyang (perut terasa cepat penuh) Akibat hepatosplenomegali menekan lambung perut terasa cepat penuh Sesak : kompensasi dari hemolisis yang cepat c. Bagaimana hubungan sering merasa lelah dan perut cepat penuh? Merasa cepat lelah menunjukkan bahwa jaringan dalam tubuh pasien kurang mendapat oksigen ataupun glukosa untuk menghasilkan energi sedangkan telah terjadi hepatosplenomegali sehingga menekan lambung dan dipersepsikan cepat penuh. Perut terasa cepat penuh juga mengakibatkan intake makanan berkurang dan menyebabkan energy yang dibentuk juga berkurang sehingga os merasa cepat lelah.
3. a. Mengapa Os tetap mengalami keluhan padahal telah mengalami pengobatan?

Timbulnya keluhan utama seperti anemia dan perut membuncit pada pasien yang sudah berlangsung sejak os berusia 3 tahun menunjukkan bahwa perjalanan penyakit pasien ini bersifat kronis. Anemia bukanlah suatu diagnosis melainkan pencerminan dari dasar perubahan patofisiologis pada pasien (ada penyakit yang mendasari kejadian anemia), jadi walaupun telah diberi pengobatan, anemia tetap terjadi karena penyakit yang mendasari tidak disembuhkan. b. Apa saja indikasi dari pelaksanaan transfusi darah? Dalam garis besarnya transfuse darah diberikan atas dasar: 1. untuk mengembalikan dan mempertahankan suatu volum yang normal peredaran darah, misalnya pada oligemia karena pendarahan, trauma bedah atau kombustio.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 22

2. Untuk mengganti kekrangan komponen seluler atau kimia darah, misalnya anemia, trombositopenia, hipoprotrombinemia, hipofibrinogenimia dan lain-lain. Indikasi transfuse darah : Hb < 7 kecuali pasien dengan penyakit kritis Kehilangan darah 25-30% Operasi Gangguan hemodinamik

c. Apa dampak transfusi sebanyak 5x dalam kurun waktu 2 tahun yang lalu? Dampak transfusi darah: a. Komplikasi dini 1) Reaksi hemolitik Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel. Reaksi hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat paparan dekstrose 5%, injeksi air ke sirkulasi, transfuse darah yang lisis, transfuse darah dengan pemanasan berlebihan, transfuse darah beku, transfuse denagn darah yang terinfeksi, transfuse darah dengan tekanan tinggi. 2) Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20.000 transfusi. Reaksi alergi ringan yang menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. Reaksi anafilaktik yang berat terjadi akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA spesifik pada plasma resipien. 3) Reaksi pirogenik Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit, antibodi trombosit, atau senyawa pirogen. 4) Kelebihan beban sirkulasi 5) Emboli udara 6) Hiperkalemia 7) Kelainan pembekuan

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 23

8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related acute

lung injury, TRALI) Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan edema pulmoner, bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Manifestasi klinis yang ditemui adalah dispnea, takipnea, demam, takikardi, dan leucopenia akut sementara. Angka kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1.200-25.000 transfusi. b. Komplikasi lanjut 1) Transmisi penyakit Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV) Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella) Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria) 2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse 3) Sensitisasi imun Adapun manifestasi klinis yang ditimbulkan akibat penimbunan besi yang berlebihan didalam berbagai jaringan/organ tubuh adalah :

pada kulit terjadi pigmentasi, kulit tampak kelabu. Pada pemeriksaan histologis tampak banyak pigmen melanin, sedangkan besi terlihat mengelilingi kelenjar keringat pada kelenjar endokrin terjadi gangguan fungsi endokrin. Gangguan fungsi endokrin menyebabkan pertumbuhan dan masa pubertas yang terlambat. pada jantung terjadi gangguan faal jantung. Gangguan ini biasanya timbul pada dekade kedua yaitu berupa dekompensasi jantung, perikarditis, aritmia, fibrilasi dan pembesaran jantung.

pada pankreas dapat terjadi gangguan faal pankreas, tetapi gangguan faal pankreas ini sangat jarang dijumpai. Gangguan faal pankreas biasanya ditemukan pada penderita thalassemia dewasa atau yang berumur lebih dai 20 tahun. Gangguan faal pankreas dapat menimbulkan Diabetes Melitus

pada hati akan terjadi pembesaran hati disertai sirosis atau fibrosis. Hal ini biasanya terjadi pada decade pertama, terutama penderita thalassemia beta mayor yang mendapat banyak transfuse darah. Sirosis ditemukan pada penderita thalassemia yang telah mendapat transfuse darah sebanyak 43,175 ml atau masukan besi sebanyak 21.587 mg.

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 24

d. Apa saja jenis transfusi darah?

a. Darah lengkap (whole blood)

Berguna untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan volume plasma dalam waktu yang bersamaan, misal pada perdarahan aktif dengan kehilangan darah lebih dari 25 -35 % volume darah total. Jenis-jenis Darah Lengkap (whole blood) 1. Darah Segar 2. DarahBaru 3. DarahSimpan Darah Segar (Fresh Whole Blood) Masa simpan 4-6 jam Suhu penyimpanan 2C-6C

Keuntungan : Faktor-faktor pembekuan masih lengkap Fungsi sel darah merah relatif masih sangat baik

Kerugian : Sulit diperoleh dalam waktu yang tepat Bahaya penularan penyakit masih tinggi (CMV masih hidup dalam 48 jam).

Indikasi : operasi jantung terbuka pada bayi Darah Baru Masa simpan 3-4 hari

Keuntungan :kenaikan kadar Kalium, ammonia dan asam laktat belum tinggi. Kerugian :faktor-faktor pembekuan sudah sangat berkurang. Darah Simpan Masa simpan :21 hari, 28 hari (tergantung antikoagulan yang dipakai) Keuntungan :
Laporan Skenario A Blok XIII Page 25

Pengadaan mudah Bahaya penularan penyakit sudah berkurang

Kerugian : Faktor pembekuan hampir habis. Kemampuan transportasi O2 berkurang Kadar Kalium, ammonia dan asam laktat meningkat.
b. Sel darah merah pekat (packed red cell)

Digunakan untuk meningkatkkan sel darh merah pada pasien yang menunjukkan gejala anemia, misal pada pasien gagal ginjal dan keganasan.
c. Sel darah merah pekat dengan sedikit leukosit (packed red blood cell leucocyte

reduced) Digunakan untuk meningkatkan jumlah RBC pada pasien yang sering mendapat/tergantung pada transfusi darah dan pada mereka yang mendapat reaksi transfusi panas dan reaksi alergi yang berulang.
d. Sel darah merah pekat cuci (packed red blood cell washed)

Pada orang dewasa komponen ini dipakai untuk mencegah reaksi alergi yang berat atau alergi yang berulang.
e. Sel darah merah pekat beku yang dicuci (packed red blood cell frozen)

Hanya digunakan untuk menyaimpan darah langka.

f. Trombosit pekat (concentrate platelets)

Diindikasikan pada kasus perdarahan karena trombositopenia atau trombositopati congenital/didapat. Juga diindikasikan untuk mereka selama operasi atau prosedur invasive dengan trombosit < 50.000/Ul
g. Trombosit dengan sedikit leukosit (platelets leukocytes reduced)

Digunakan untuk pencegahan terjadinya alloimunisasi terhadap HLA, terutama pada pasien yang menerima kemotrrapi jangka panjang.
h. Plasma segar beku (fresh frozen plasma)

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 26

Dipakai untuk pasien denagn gangguan proses pembekuan pembekuan bila tidak tersedia faktor pembekuan pekat atau kriopresipitat, misalnya pada defisiensi faktor pembekuan multiple. e. Bagaiman cara melakukan transfusi darah? Untuk mencegah kemungkinan kontaminasi pada specimen darah, digunakan praprosedur dan prosedur yang steril, terampil dan teliti. Berikut ini adalah tahapannya : Praprosedur
1. Periksa kembali apakah pasien telah menandatangani inform consent.

2. Teliti apakah golongan darah pasien telah sesuai. 3. Lakukan konfirmasi bahwa transfusi darah memang telah diresepkan. 4. Jelaskan prosedur kepada pasien. 5. Saat menerima darah atau komponen darah a. Periksa ulang label dengan perawat lain untuk meyakinkan bahwa golongan ABO dan RH nya sesuai dengan catatan. b. Periksa adanya gelembung darah dan adanya warna yang abnormaldan pengkabutan. Gelembung udara menunjukan adanya pertumbuhan bakteri . Warna abnormal dan pengkabutan menunjukan hemolisis. c. Periksa jumlah dan jenis darah donor sesuai dengan catatan resipien. 6. Periksa identitas pasien dengan menanyakan nama pasien dan memeriksa gelang identitas. 7. Periksa ulang jumlah kebutuhan dan jenis resipien. 8. Periksa suhu, denyut nadi, respirasi dan tekanan darah pasien sebagai dasar perbandingan tanda-tanda vital selanjutnya. Prosedur
Laporan Skenario A Blok XIII Page 27

1. Pakai sarung tangan yang dianjurkan oleh universal precaution

yang

menyatakan bahwa sarung tangan harus dikenakan saat prosedur yang memungkinkan kontak dengan darah atau cairan tubuh lainnya. 2. Catatlah tanda vital sebelum memulai transfusi. 3. Jangan sekali-sekali menambahkan obat kedalam darah atau produk lain. 4. Yakinkan bahwa darah sudah harus diberikan dalam 30menit setelah dikeluarkan dari pendingin. 5. Bila darah harus dihangatkan, maka hangatkanlah dalam penghangat darah inline dengan system pemantauan. darah tidak boleh dihangatkan dalam air atau oven microwave. 6. Gunakan jarum ukuran 19 atau lebih pada vena. 7. Gunakan selang khusus yang memiliki filter darah untuk menyaring bekuan fibrin dan bahan partikel lainnya. 8. Jangan melubangi kantung darah. 9. Untuk 15 menit pertama, berikan transfusi secara perlahan-tidak lebih dari 5 ml/menit. 10. Lakukan observasi pasien dengan cermat akan adanya efek samping. 11. Apabila tidak terjadi efek samping dalam 15 menit, naikkan kecepatan aliran kecuali jika pasien beresiko tinggi mengalami kelebihan sirkulasi. 12. Observasi pasien sesering mungkin selama pemberian transfusi. a. Lakukan pemantuan ketat selama 15-30 menit ntuk mendeteksi adanya tanda reaksi atau kelebihan beban sirkulasi. b. Lakukan pemantauan tanda vita dengan interval teratur. 13. Perhatikan bahwa waktu pemberian tidak melebihi jam karena akan terjadi peningkatan resiko poliferasi bakteri.

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 28

14. Siagalah terhadap adanya tanda reaksi samping : a. Kelebihan beban sirkulasi. b. Sepsis. c. Reaksi febril. d. Reaksi alergi e. Reaksi hemolitik akut.

4. a. Apa penyebab dan mekanisme pertumbuhan fisik kurang?

Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan Stefhanie. Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan. Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas. b. Apa penyebab dan mekanisme batuk pilek dan demam? Akibat dari transfusi drah reaksi pirogenik demam Akibat Splenomegali (imun turun) Mekanisme:

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 29

AnemiaHipoksia

jaringanTubuh

merespon

dengan

pembentukan

eritropoetinMasuk ke sirkulasiMerangsang eritropoesisTerjadi hemapoesis di ekstramedula (lien) Resiko tinggi terhadap Infeksi
5. a. Apa dampak pernikahan antara kerabat dekat?

\ T T Ket : TT 25% normal Tt 50% carier tt 25% talasemia

T TT Tt

t Tt tt

Dalam ilmu genetik, pernikahan dengan sesama kerabat keluarga (sampai sejauh sepupu II great grandparents yang sama) maupun saudara sesusuan disebut dengan consanguineous marriage. Secara umum consanguineous marriage diterjemahkan sebagai perkawinan sedarah. Penelitian-penelitian secara populasional menunjukkan bahwa anak-anak hasil perkawinan sedarah ini memiliki risiko lebih besar menderita penyakit-penyakit genetik tertentu. Terutama yang sifat penurunannya autosomal recessive. Pada sifat penurunan seperti ini, pembawa (carrier) tidak akan menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun. Sementara itu karena orang-orang dalam satu keluarga memiliki proporsi materi genetik yang sama, maka suami istri yang memiliki hubungan saudara juga memiliki risiko membawa materi genetik yang sama. Jika salah satu adalah carrier suatu penyakit autosomal recessive maka terdapat kemungkinan bahwa yang lain juga pembawa. Seberapa besar kemungkinannya bergantung pada seberapa dekat kekerabatannya. Dalam hal ini, jika orangtua dari suami adalah saudara kandung dari orang tua istri, kemungkinannya tentu lebih besar dibandingkan jika orangtua suami adalah sekedar saudara jauh dari orang tua istri. Anak yang dihasilkan dari perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang tuanya adalah pembawa suatu penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita penyakit tersebut (dengan kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan kemungkinan 50%) atau sama sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan 25%). b. Apa makna ayah dan ibu sthefanie normal dan riwayat keluarga disangkal?

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 30

Ayah dan ibu normal: kemungkinan keduanya hanya pembawa (carrier) dan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun. Riwayat keluarga disangkal : kemungkinan keluarga sthefanie juga hanya pembawa (carrier) dan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun atau sama sekali sehat dan bukan carrier.
6. a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme nadi?

Nadi 120x/menit Interpretasi : meningkat Normal anak umur 2 tahun- 10tahun : 70-110x/menit Mekanisme: Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb berkurang (penurunan hematokrit) sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan darah kurang) membuat kapiler darah berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya agar dapat melakukan penyerapan yang maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler yang berdilatasi menurunkan pompa jantung, kadar Hb yang turun membuat pengikatan o2 menurun sehingga tubuh berusaha mendapatkan O2 lebih dengan meningkatkan nadi. b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme RR? RR 28x/menit Interpretasi : normal Normal anak umur 5 tahun- 9 tahun : 15-30x/menit c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Temp? Temp 37,6oC Interpretasi : normal d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TD? TD 110/60 mmHg Interpretasi : normal Usia anak 5 tahun- 10 tahun : 100/60 mmHg

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 31

e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme BB dan TB? Berdasarkan kurva CDC Tumbuh anak 5 tahun : kurang TB normal : 110- 116 cm BB normal : 16- 23 kg

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 32

f. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : facies cooley (+)? Interpretasi: Abnormal. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh
Laporan Skenario A Blok XIII Page 33

kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam halini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya.Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulangmuka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antarakedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol. Mekanisme: Anemia hemolitik produksi eritrosit ditingkatkan tulang wajah, tulang panjang kembali memproduksi sel darah merah hiperplasia sumsum tulang bentuk tulang berubah g. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : konjungtiva palpebra (+/+)? Interpretasi: Anemia
Mekanisme:

Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan

pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia konjungtiva palpebra pucat h. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Thoraks. Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis midclavicularis, terdengar pan sistolic murmur pada semua katup jantung? Batas jantung membesar: Abnormal
Laporan Skenario A Blok XIII Page 34

Mekanisme: Anemia (hemoglobin yang membawa sel darah merah ) kompensasi jantung akan bekerja lebih keras untuk mengedarkan oksigen ke seluruh jaringan batas jantung membesar Ictus: pada sela iga VI lateral garis mid clavicularis : abnormal Normalnya ictus kordis terdapat pada Sela Iga VI medial dari garis midklavikular Mekanisme : batas jantung membesar ictus cordis bergeser ke arah lateral garis mid clavicularis Komplikasi dari transfusi darah termasuk heme yang diserap ke tubuh Fe meningkat, merusak katup- katup pada jantung terdengar pan systolic murmur i. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Abdomen. Hepar : teraba x dan Lien : teraba schufner 3? Interpretasi: Abnormal. Pembesaran hati dan limpa terjadi akibat dekstruksi eritrosit yang berlebihan, hemopoiesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan kebutuhan volume plasma, dan meningkatkan dekstruksi eritrosit dan cadangan (pooling) eritrosit. Mekanisme: Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan tidak efektif hanya

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 35

sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia merangsang jaringan hematopoesis ekstramedular di hati dan limpa hepatosplenomegali j. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Hb? Interpretasi : Hb menurun anemia Menurut WHO (1968) dinyatakan anemia bila: Anak umur 6 bulan 6 tahun : Hb < 11 g/dl Mekanisme: Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia k. Bagaimana interpretasi dan mekanisme leukosit? Leukosit 9000/mm3 Interpretasi : normal (4000- 11000/mm3) l. Bagaimana interpretasi dan mekanisme trombosit? Trombosit 200.000/mm3 Interpretasi : normal (150.000- 400.000/mm3) m. Bagaimana interpretasi dan mekanisme retikulosit? Retikulosit 30% Interpretasi : meningkat (normalnya 0,5- 2.0%) Mekanisme:
Laporan Skenario A Blok XIII Page 36

Terjadi hiperaktifitas eritropoiesis sumsum tulang untuk mengkompensasi anemia yang terjadi sehingga menyebabkan sel muda (retikulosit) yang berada di perifer meningkat o. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Serum Fe? Serum Fe 300 mg Interpretasi : meningkat (normalnya 50- 150 mg) Mekanisme : Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari, karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan. p. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TIBC? TIBC 50 mg Interpretasi : menurun (normalnya 250- 450 mg) TIBC (transferin iron binding capacity) : suatu pengukuran jumlah total besi yang dapat dibawa dalam serum oleh transferrin, suatu protein yang membawa besi dalam serum dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh lainnya Mekanisme : Pada individu normal, semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia, seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut juga NonTransferrin Bound Plasma Iron (NTBI). NTBI akan menyebabkan pembentukan radikal bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro.
7. Apa kemungkinan penyakit pada kasus ini?

Gejala Pucat Perut membuncit Perut cepat penuh Merasa lelah Pertumbuhan fisik terganggu Gangguan jantung
Laporan Skenario A Blok XIII

Anemia akibat thalasemia mayor + + + + + + + + + +/-

Anemia akibat defisiensi Fe

Page 37

Hepatosplenomegali Facies cooley Konjungtiva palpebra pucat Kongenital marriage Serum Fe TIBC Retikulosit Hb

+ + + +

8. Untuk menegakkan diagnose pasti pemeriksaan penunjang apa yang perlu

dilakukan? a. Amanmesis b. Pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+), facies cooley. Pada pemeriksaan abdomen ditemukan pembesaran hati x , pembesaran limpa: schoeffner III. Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. Terdapat juga retardasi pertumbuhan. Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung ataupun tanda-tanda gagal jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat komplikasi dari anemia yang berat. Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul tanda-tanda endokrinipati. c. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan laboratorium Diagnosis dari talasemia dapat diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti: 1. FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 38

2. Sediaan Darah Apus

Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah. Pada talasemi mayor dapat dijumpai gambaran anemia mikrositik hipokrom berat dengan persentase retikulosit tinggi disertai normoblas, sel target dan titik basofilik. 3. Iron studies Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia. 4. Elektroforesis hemoglobin Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah (HbA, HbF, dan HbA2). 5. Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 39

Pemeriksaan sitogenetik Merupakan pemeriksaan komposisi kromosom sel, fungsi normal, dan setiap deviasi dari yang normal. Analisis sitogenetik bisa dilakukan pada jaringan yang diambil aspirasi dan biopsi sumsum tulang pada darah tepi jika jumlahnya meningkat, dan pada kelenjar getah bening, hati, limpa, serta cairan amnion. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis. Pemeriksaan auditorik dan funduskopi secara teratur apabila telah dilakukan program transfusi darah untuk menghindari terjadinya komplikasi akibat efek samping obat desferioksamin diantaranya tuli nada tinggi dan kerusakan retina.
9. Apa penyakit yang paling mungkin pada kasus ini? Anemia hemolitik et causa

Thalasemia mayor 10. Apa etiologi penyakit pada kasus? Faktor risiko Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia Anak dengan salah satu/kedua orang tua thalasemia minor Anak dengan salah satu orang tua thalasemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang Asia Tenggara, Orang India, Cina,

atau orang Philipina. 11. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini? Untuk simptomatik: pemberian antipiretik, antitusif dan ekspektoran untuk mengobati demam, pilek dan batuk.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 40

Untuk kausatif : 1. Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas 10 gr/dl tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Darah segar, yang telah disaring untuk memisahkan leukosist, menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan. 2. 3. 4. Pemberian infus RL 16x/menit Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Desferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit darah yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam, 5-7 hari seminggu. Hal ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian transfusi 10-15 unit darah. 5. 6. Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
7. Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi

harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca splenektomi. 8. Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanent. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau hepatomegali. 9. Terapi endokrin 10. Imunisasi hepatitis B 11. Koenzim Q10 dan Talasemia Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital
Laporan Skenario A Blok XIII Page 41

dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar pituitari. Oleh sebab itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas, sangat diperlukan pada keadaan talasemia. Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj Hospital, Universitas Mahidol , Bangkok, Thailand, ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian koenzim Q 10 dapat berguna sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas hidup. 12. Apa yang akan terjadi jika penyakit ini tidak ditangani secara komperehensif? Anemia berat dan lama dapat menyebabkan gagal jantung, transfusi darah berulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai organ (hepar, limpa, kulit, jantung). Hemokromatosis, limpa yang besar mudah ruptur kadang disertai tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia. Gagal jantung, kejang dan parestesia (perasaan yang menyimpang seperti rasa terbakar , Kesemutan ), Akibat samping dari pemberian darah yang hampir setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi warna birukehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di dalam jaringan hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker hati. 13. Bagaimana prognosis pada kasus ini? Dubia ad bonam 14. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus ini?

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 42

KDU Tingkat 3A Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan (bukan kasus gawat darurat). 15. Bagaimana pandangan islam pada kasus ini? Diharamkan atas kamu (mengawini) ibu-ibumu; anak-anakmu yang perempuan; saudara-saudaramu yang perempuan, saudara-saudara bapakmu yang perempuan; saudara-saudara ibumu yang perempuan; anak-anak perempuan dari saudarasaudaramu yang laki-laki; anak-anak perempuan dari saudara-saudaramu yang perempuan; ibu-ibumu yang menyusui kamu; saudara perempuan sepersusuan; ibu-ibu isterimu (mertua); anak-anak isterimu yang dalam pemeliharaanmu dari isteri yang telah kamu campuri, tetapi jika kamu belum campur dengan isterimu itu (dan sudah kamu ceraikan), maka tidak berdosa kamu mengawininya; (dan diharamkan bagimu) isteri-isteri anak kandungmu (menantu); dan menghimpunkan (dalam perkawinan) dua perempuan yang bersaudara, kecuali yang telah terjadi pada masa lampau; Sesungguhnya Allah Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.(QS An Nisaa`: 23) Hal ini dimaksudkan untuk keselamatan fisik anak keturunan dari penyakit-penyakit yang menular atau cacat secara hereditas. Sehingga anak tidak tumbuh besar dalam keadaan lemah atau mewarisi cacat kedua orang tuanya dan penyakit-penyakit nenek moyangnya. Di samping itu juga untuk memperluas pertalian kekeluargaan dan mempererat ikatan-ikatan sosial.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 43

2.3.4 Hipotesis Sthefanie, perempuan, usia 5 tahun menderita anemia hemolitik akibat thalasemia beta mayor 2.3.5 Kerangka Konsep
Consanguineous marriage

Kelainan genetik

Kelainan pembentukan Hb dan eritrosit

Thalassemia mayor

Umur eritrosit pendek

Anemia Hemolitik

Facies Cooley

Konjungtiva palpebra pucat

Hepatosplenomeg ali

2.3.6 Sintesis Definisi thalassemia Thalasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis hemoglobin, ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada talasemia sintesin rantai -globin berkurang, sedang pada -talasemia sintesis rantai globin- tidak ada (dinyatakan sebagai o-talasemia) ataupun nyata berkurang (+talasemi). (Robbins & Kumar: 1995)
Laporan Skenario A Blok XIII Page 44

Thalasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan. Bentuk heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor, disertai anemia hemolisis yang parah. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara penduduk Timur Tengah, Afrika dan Asia. (Robbins & Kumar: 1995) Epidemiologi
1. Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Diperkirakan lebih

2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

2. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat

thalassemia di Sumatera Selatan sekitar 8%. Klasifikasi thalasemia secara klinis dan genetis Tatanama Klinis Talasemia Talasemia mayor Genotipe Talasemia 0 homozigot (0 /0); talasemia + homozigot (+ /+) Penyakit Genetika Molekular

Parah, memerlukan Delesi gen yang jarang transfusi secara berkala darah pada 0 /0 Defek pada pemrosesan transkripsi atau translasi mRNA -globin

Talasemia minor

0 / + /

Asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia; ditemukan kelainan SDM

Talasemia Sillent carrier

-/

Asimtomatik: tidak Terutama delesi gen tampak SDM kelainan

Sifat talasemia

-/ (Asia);

Asimtomatik; talasemia
Page 45

-/- (Afrika kulit seperti

Laporan Skenario A Blok XIII

hitam) Penyakit HbH --/-

minor Anemia tetramer SDM berat, -globin

(HbH) terbentuk di

Hidrops fetalis Patogenesis

--/--

Letal in utero

Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai dan dua rantai . Ditandai oleh dua gen globin yang bertempat pada masing-masing dari dua kromosom nomor 11. Dan, dua pasang gen -globin yang fungsional berada pada setiap kromosom nomor 16. Struktur dasar gen -globin dan , begitu juga langkah-langkah yang terlibat dalam biosintesis rantai globin adalah sama. Setiap gen globin memiliki tiga rangkaian pengkodean (ekson) yang diganggu oleh dua rangkaina peratara (intron). Pengapitan sisi 5 gen globin merupakan serentetan rangkaian promoter yang tidak dapat diterjemahkan, yang diperlukan untuk inisiasi sintesis mRNA -globin. Seperti pada semua gen eukariotik, biosintesis rantai globin mulai dengan transkripsi gen globin di dalam nucleus. Transkripsi mRNA awal mengandung suatu salinan seluruh gen, termasuk semua ekson dan intron. Precursor mRNA yang besar ini mengalami beberapa modifikasi pascatranskripsi (proses) sebelum diubah menjadi mRNA sitoplasma dewasa yang siap untuk translasi yaitu penyambungan dua intron dan mengikat kembali ekson. mRNa dewasa yang terbentuk meninggalkan nucleus dan menjadi terkait ribosom pada tempat translasi berlaku. Jalur ekspresi gen -globin sangat serupa. (Robbins & Kumar :1995) Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang

mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall and Clegg, 1981). Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai polipeptid globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen- dan gen-. Karena ada 2 pasang gen-, maka dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat gen- maka akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen- lebih kompleks
Laporan Skenario A Blok XIII Page 46

dibandingan dengan kelainan gen- yang hanya terdapat satu pasang. Gangguan pada sintesis rantai- dikenal dengan penyakit thalassemia-, sedangkan gangguan pada sintesis rantai- disebut thalassemia-. Kelainan klinis pada sintesis rantai globin-alfa dan beta dapat terjadi, sebagai berikut: 1. Silent carrier yang hanya mengalami kerusakan 1 gen, sehingga pada kasus ini tidak terjadi kelainan hematologis. Identifikasi hanya dapat dilakukan dengan analisis molekular menggunakan RFLP atau sekuensing. 2. Bila terjadi kerusakan pada 2 gen- atau thalassemia- minor atau carrier NORMAL - TALASEMIA thalassemia- menyebabkan kelainan hematologis. 3. Bila terjadi kerusakan 3 gen- yaitu pada penyakit HbH secara klinis termasuk Kumpulan globin yang thalassemia Hb A (22) intermedia. 4. Pada Hb-Barts hydrop fetalis disebabkan tidak kerusakan keempat gen globin-alfa oleh larut mengendap di dan bayi terlahir sebagai Hb-Barts hydrop fetalis akan mengalami oedema dan asites RBC normal Eritoblast dalam sum-sum akibat eritrosit karena penumpukan cairan dalam jaringan fetus tulang anemia berat. 5. Pada thalassemia- mayor bentuk homozigot (0) dan thalassemia- minor (+) Selaput eritrosit jadi mudah Eritropoiesis tidak bentuk heterozigot yang tidak menunjukkan gejala klinis yang berat. rusak, kelenturan & efektif
eritrosit peka thd fagositosis RES Gangguan yang terjadi pada sintesis rantai globin- ataupun- jika terjadi pada
Sintesin globin berkurang / tidak ada

satu atau dua gen saja tidak menimbulkan masalah yang serius hanya sebatas Absorpsi Fe dalam LIEN pengemban sifat (trait atau carrier). Thalassemia trait disebut uga thalassemia minor usus Pucat tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti sama alnya seperti orang normal kalaupun
Kerusakan ada hanya berupa anemia ringan. Kadar Hb normal aki-laki: 13,5 17,5 g/dl dan pada Anemia eritrosit wanita: 12 14 g/dl. Namun emikian nilai indeks hematologis, yaitu nilai MCV dan abnormal (hemolisis) Kelimpahan zatdi bawah ilai rentang normal. Rentang normal MCV: 80 100 g/dl, MCH: MCH berada besi sistemik Transfusi Anoksi 27 34 g/dl. (hemokromatosis darah jaringan Patogenesis Thalasemia Mayor sekunder)

Produksi Eritropoetin Hemopoeiesis ekstramedula

Pengembangan sumsum / hiperaktifitas sumsum tulang

Hepatomegali

Splenomegali

Distensi Abdomen
Page 47

Deformitas tulang
Laporan Skenario A Blok XIII

Facies talasemia dan penipisan korteks di banyak tulang

Berdasarkan patogenesis -talasemi di atas, dasar molekul -talasemi sangat berbeda. -talasemi disebabkan oleh penghapusan lokus gen -globin. Karena ada empat gen -globin yang berfungsi, maka terdapat empat kemungkinan keparahan talasemi berdasarkan hilangnya satu sampai keempat gen -globin pada kromosomkromosom tersebut. Hilangnya suatu gen -globin tunggal berkaitan dengan status pembawa penyakit tersembunyi, sedangkan hilangnya keempat gen -globin berkaitan dengan kematian janin dalam uterus, karena tidak ada daya dukung oksigen. Dasar hemolisis sama dengan yang terdapat pada -talasemi. Dengan hilangnya tiga gen globin relative berlebihan, yang membentuk tetramer tak larut dalam sel darah merah, sehingga sel peka terhadap fagositosi dan kerusakan. (Robbins & Kumar :1995) Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel
Laporan Skenario A Blok XIII Page 48

Thalassemia melibatkan dua gen (kromosom 11) didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi. Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor, Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .

Manifestasi klinis Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 49

dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan. Pembesaran limpa dan hati terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan, hemopoesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma dan meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit. Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang hebat yang menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak tulang dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran rambut berdiri (hair-on-end) pada foto roentgen. Penumpukan besi akibat transfuse darah menyebabkan kerusakan organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas yang terlambat atau tidak terjadi), miokardium. Infeksi dapat terjadi. Anak yang melakukan transfusi darah rentan terhadap infeksi bakteri.

DAFTAR PUSTAKA

Aru W. Sudoyo, Et All. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Edisi V. Jakarta : Interna Publishing. Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. Guyton dan Hall. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. Latief, Abdul, dkk. 2003. Diagnosis Fisis pada Anak. Jakarta : CV Sagung Seto

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 50

Price, Sylvia A., dan Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. Robbins, L. Stanley, Et All. 2007. Buku Ajar Patologi II, Edisi VII. Jakarta : EGC Sherwood, laura. 2001. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta : EGC.

Laporan Skenario A Blok XIII

Page 51