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Mutaes Gnicas Mutaes

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Resumo de Biologia- Professora Andra Barrreto

Cada espcie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um contedo cromossmico que responsvel pela hereditariedade das caractersticas prprias do tipo de organismo estudado. Estes contedos chamam-se genomas e do a cada espcie um nmero caracterstico de cromossomos. A espcie humana tem seu genoma distribudo em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. s vezes, porm, podem ocorrer acidentes ambientais ou biolgicos, que ocasionam irregularidades na diviso celular, atingindo os cromossomos interfsicos, de modo que pode haver alteraes no genoma do indivduo. Alteraes que afetam a estrutura molecular do DNA so chamadas de mutaes e mutaes de ponto ou mutaes pontuais.

Questo PUC - 2002 "A capacidade de errar ligeiramente a


verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo especial, seramos ainda bactria anaerbia, e a msica no existiria (...). Errar humano, dizemos, mas a ideia no nos agrada muito, e mais difcil ainda aceitar o fato de que errar tambm biolgico" (Lewis Thomas. A medusa e a lesma, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979). Esse texto refere-se a uma caracterstica dos seres vivos. ela: 

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(A) seleo natural. (B) reproduo. (C) excitabilidade. (D) excreo. (E) mutao. Mutaes

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Se a alterao na sequncia de aminocidos na protena no afetar o funcionamento da molcula e no prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, indiferente. Outras vezes, a alterao leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa clula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que voc come. provavelmente a mutao que levou a esse erro ser vantajosa para voc, que poder eventualmente at alimentar-se de papel picado. Muitas vezes, porm, a mutao pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituio do aminocido cido glutmico pelo aminocido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alterao na forma da protena toda. Essa alterao muda o formato do glbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxignio. Outra consequncia, grave, que hemcias com formato de foice grudam umas nas outras nos capilares sanguneos, o que pode provocar obstrues no trajeto para os tecidos.
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De que forma as delees e inseres de bases contribuem para as mutaes gnicas?

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Mutaes de Sentido Trocado ( Inverso) -Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminocido diferente. Mutaes Sem Sentido Normalmente a traduo do RNAm -cessa quando um cdon finalizador ( UAA, UAG e UGA) alcanado. Uma mutao que gera um dos cdons de parada denominada mutao sem sentido. Mutaes no Processamento do RNAm -O mecanismo normal pelo qual os ntrons so excisados do RNA no processado e os xons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequncias de nucleotdeos localizadas nos stio aceptor (intron/exon) e no stio doador (exon/intron) . As mutaes podem afetar as bases necessrias no stio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele stio ou podem envolverem substituies de bases dos ntrons, podendo criar stios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processam

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Quais os principais tipos de mutaes gnicas? Defina cada um deles.

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Alteraes numricas:
Euploidias: as alteraes do tipo Euploidia referem-se ao contedo genmico total do indivduo, ou seja, todos os seus cromossomos so duplicados (Diploidia condio normal) ou todos so triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplide (com conjunto cromossmico sem homlogos) no vivel e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias.

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Seres humanos completamente triplides so muitos raros e os poucos casos conhecidos so os abortos espontneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos h malformaes mltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados so triplides e tetraplides. A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte. Aneuploidias: a Aneuploidia a situao em que o nmero de cromossomos no um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie. Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestaes clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Alm disso, em fetos humanos abortados j foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. ( Lembrar da Sndrome de Down Trissomia do 21) Monossomias: um exemplo de monossomia humana pode ser a Sndrome de Turner, onde h falta de um Cromossomo X no caritipo feminino. Cerca de 1 em 2.500 bebs do sexo feminino tm esta Aneuploidia. Tambm como a Sndrome de Klinefelter, a maturao sexual sofre marcantes anormalidades.

Vegetais maiores, mais vigorosos e, por esse motivo, mais vantajosos economicamente, ocorrem casualmente na natureza. Esses vegetais podem ser reproduzidos pelo homem, articialmente, usando-se tcnicas de melhoramento gentico. Como exemplo, podemos citar o uso da Colchicina, que induz a) haploidia. b) inverso cromossmica. c) poliploidia. d) recombinao gnica. e) translocao cromossmica.

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1) Uma aneuploidia freqente na espcie humana a sndrome de Down, tambm chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) no-disjuno de cromossomos sexuais durante a gametognese; b) ausncia de um cromossomo sexual; c) trissomia do cromossomo 21 d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual. 2) (UF - Cear) Qual das seguintes sndromes humanas devida a uma monossomia? a) Sndrome de Down b) Sndrome de Turner c) Sndrome de Klinefelter d) Sndrome de Kernicterus e) Sndrome da imunodeficincia adquirida.

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Sites consultados: Cientic - http://www.cientic.com/tema_mutacoes.html S biologia- http://www.sobiologia.com.br/ Mundo Vestibular - http://www.mundovestibular.com.br

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