BAB I PENDAHULUAN 1.

1 LATAR BELAKANG Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang.1 Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan IGF.2 Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini.3 Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya. 1.2 RUMUSAN MASALAH

1

Rumusan masalah yang dapat diambil dari latar belakang diatas adalah bagaimana skrining dan terapi hipotiroid pada anak. 1.3 TUJUAN PENULISAN Tujuan penelitian ini adalah : • • Memenuhi sebagian tugas untuk program pendidikan profesi di Untuk mengetahui cara mendeteksi dini dan terapi yang tepat pada bagian Ilmu Kesehatan Anak, RSUD KOTAMADYA SALATIGA. anak dengan hipotiroid. 1.4 MANFAAT PENULISAN • • Penulisan referat ini diharapkan dapat memberikan informasi Penulis mengharapkan penulisan ini dapat membantu pembelajaran mengenai deteksi dini dan terapi hipotiroid pada anak. para mahasiswa kedokteran dalam bidang Ilmu Kesehatan Anak.

BAB II 2

TINJAUAN PUSTAKA 2.1 DEFINISI DAN KLASIFIKASI HIPOTIROID Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta menetap dan transient.4 Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi5 : 1. Hipotiroidisme Kongenital a. Hipotiroid Kongenital menetap b. Hipotiroid Kongenital transien 2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired) a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid) b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis) c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus) d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.6 Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi normal namun dengan

3

Letak Kelenjar Tiroid8 4 . kelainan tingkah laku. dan hormon-hormon itu khusus dibuat di dalam kelenjar tiroid. produksi T3 dan T4 merupakan proses yang kompleks dan dapat dikatakan unik untuk kelenjar tiroid. juga sering disebut sebagai hipotiroidisme didapat.33%. angka kejadiannya 0. hanya 10-15% kasus yang diturunkan.7 Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan untuk membuat hormon tiroid. terletak pada bagian depan leher tepat dibawah kedua sisi laring dan terletak di sebelah anterior trakea. iodium adalah zat gizi mikro yang diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk garam beriodium. atau kelainan neurologist non spesifik. Kelenjar ini mensekresi dua hormon tiroid yaitu tiroksin atau T4 dan triilodotironin atau T3.2 ANATOMI KELENJAR TIROID Kelenjar tiroid adalah kelenjar kecil yang berbentuk seperti kupu-kupu. Hipotiroidisme pada masa anak. paling sering disebabkan oleh tiroiditis Hashimoto. dengan perbandingan 2:1. dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan laki-laki. Pada usia sekolah. jadi iodium merupakan unsur penting di dalam nutrisi. yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun angka kejadiannya 6%. sebagian besar kelainan ini sporadic.6 2.beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan.

dan (4) stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh autoantibodi reseptor TSH. (3) autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya dengan suplai iodinnya. 5 . di mana ia berfungsi sebagai suatu neurotransmiter. Hormon tiroid didalam tubuh diperlukan untuk mengoptimalkan kerja semua jaringan dan organ. 2. piroglutamilhistidil-prolineamida. karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat cepat. TSH mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. maka tidak akan menghasilkan hormon yang cukup untuk pertumbuhan bayi dan perkembangan otak yang normal. di mana ia mengendalikan sintesis dan pelepasan dari TSH.Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat dalam kelenjar hipofisis. otak. jika kelenjar tiroid tidak berkembang sempurna. disintesis oleh neuron dalam nuklei supraoptik dan supraventrikuler dari hipotalamus . maka jumlah hormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh kembang mereka.3 FISIOLOGI HORMON TIROID Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid paling sedikit dikendalikan empat mekanisme : (1) sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid klasik. yang pada gilirannya merangsang sekresi hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid. TRH juga ditemukan pada bagian lain dari hipotalamus.7 Thyrotropin-Releasing Hormone Hormon pelepas-tirotropin (TRH) merupakan suatu tripeptida. Hormon tiroid memainkan peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. (2) deiodininase hipofisis dan perifer.5. pada keadaan kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupan akan terhambat. suatu kelenjar yang terletak di otak. yang memodifikasi efek dari T4 dan T3. di mana hormon pelepas-tirotropin hipotalamus (TRH) merangsang sintesis dan pelepasan dari hormon perangsang-tiroid hipofisis anterior (TSH). Hormon ini disimpan eminensia mediana dari hipotalamus dan kemudian diangkut via sistem venosa portal hipofisis ke batang hipofisis ke kelenjar hipofisis anterior. dan medulla spinalis.

atau tirotropin (TSH). alfa dan beta. Mempunyai berat molekul sekitar 28. meningkatkan kepekaan hipofisis terhadap TRH. merangsangsintesis dan pelepasan TSH maupun prolaktin. Baik hipotalamus dan hipofisis. estrogen meningkatkan reseptor TRH. T4 mengalami monodeiodinasi menjadi T3 di neural dan hipofisis sebagaimana di jaringan perifer. dan juga untuk hormone plasenta hCG. subunit beta berbeda untuk setiap hormon glikoprotein dan 6 .000 dan terdiri dari dua subunit yang dihubungan secara kovalen. merupakan suatu glikoprotein yang disintesis dan disekresikan oleh tirotrop dari kelenjar hipofisis anterior. TRH dihasilkan di hipotalamus mencapai tirotrop di hipofisis anterior melalui sistem portal hipotalamus-hipofisis dan merangsang sintesis dan pelepasan TSH. FSH dan LH. Sumbu hipotalamus-hipofisis-hipotiroid5 Tirotropin Thyroid-stimulating hormone (hormon perangsang-tiroid). Subunit alfa lazim untuk dua glikoprotein hipofisis lain.Pada kelenjar hipofisis anterior. Hormon tiroid menyebabkan suatu pengosongan lambat dari reseptor TRH hipofisis. TRH berikatan denganreseptor membran spesifik pada tirotrop dan sel pensekresi-prolaktin. mengurangi respons TRH. T3 terutama menghambat sekresi TRH dan TSH.

tetapi biasanya akan dapat dideteksi. hipertiroidisme akan menghentikan sekresi TSH sama sekali. Di samping itu. Pengamatan ini secara klinik penting dalam menginterpretasi kadar TSH serum pada pasien yang mendapatkan terapi ini.5-2. terjadi peningkatan pada wanita pascamenopause dan pada pasien dengan TSH-secreting pituitary tumor . Kadar dari subunit α adalah sekitar 0. dan TRH. dan glukokortikoid. 7 .0 μg/L. Sintesis dan pelepasan dihambat oleh kadar serum T4 dan T3 yang tinggi (hipertiroidisme) dan dirangsang oleh kadar hormon tiroid rendah (hipotiroidisme). yang mengendalikan glikosilasi. hanya subunit α dan TSH utuh ditemukan dalam serum. dopamin. Waktu-paruh TSH plasma adalah sekitar 30 menit. dengan demikian. baik karena endogen ataupun akibat asupan hormon tiroid per oral yang berlebihan. Secara normal. Sebaliknya. obat-obatan yang disebutkan di atas mensupresi TSH serum. meningkat pada hipotiroidisme dan menurun pada hipertiroidisme. dan kecepatan produksi harian adalah sekitar 40-150 mU/hari. agonis dopamin seperti bromokriptin. Dalam hal ini termasuk somatostatin. dan kemungkinan terdapat peningkatan balik dari TSH pada saat pasien pulih. Penyakit akut dan kronik dapat menyebabkan penghambatan dari sekresi TSH selama penyakit aktif. yang mengontrol mRNA untuk sintesis dan pelepasan TS. aktivasi. dan pelepasan TSH . Besarnya efek ini bervariasi. Hal ini akan menimbulkan "hipotiroidisme sekunder" akibat destruksi tirotrop hipofisis atau "hipotiroidisme tersier" akibat destruksi dari TRH-secreting neuron.7 Kontrol Sekresi TSH Hipofisis Dua faktor utama yang mengendalikan sintesis dan pelepasan TSH adalah kadar T3 intratirotrop. Kadar serum dari TSH adalah sekitar 0.5-5 mU/L.memberikan sifat pengikatan dan aktivitas biologik yang spesifik. Lesi atau tumor destruktif dari hipotalamus atau hipofisis anterior dapat mengganggu sekresi TRH dan TSH dengan destruksi dari sel-sel sekretori. Subunit alfa manusia mempunyai suatu inti apoprotein dari 92 asam amino dan mengandung satu rantai oligosakarida. hormon-hormon dan obat-obatan tertentu menghambat sekresi TSH.

(2) tingkat hipofisis. dan T3 intratirotrop Penurunan aktivitas deiodinasi-5' tipe 2 Estrogen : meningkatkan tempat pengikatan TRH Penghambatan: Peningkatan T4 dan T3 serum. Faktor-faktor yang Mengatur Sekresi Hormon Tiroid5 1. dan T3 intratirotrop Peningkatan aktivitas deiodinase-5' Tipe 2 Somatostatin Dopamin. HIPOTALAMUS : Sintesis dan pelepasan TRH Perangsangan : Penurunan Ta dan T3 serum. sintesis dan sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang berbeda : (1) tingkat dari hipotalamus. TIROID : Sintesis dan pelepasan hormon tiroid Perangsangan : TSH Antibodi perangsangan TSH-R 8 . HIPOFISIS ANTERIOR: Sintesis dan pelepasan TSH Perangsangan : TRH Penurunan T4 dan T3 serum. dan T3 intraneuronal Neurogenik : sekresi bergelombang dan irama sirkadian Paparan terhadap dingin (hewan dan bayi baru lahir) Katekolamin adrenergik-alfa Vasopresin arginin Penghambatan : Peningkatan Ta dan T3 serum.2. dan (3) tingkat tiroid.6 Tabel 1 . dengan mengubah sekresi TRH.4) Dengan demikian.Regulasi Autoimun Kemampuan dari limfosit B untuk mensintesis antibodi reseptor TSH yang dapat menghambat aksi dari TSH ataupun meniru aktivitas TSH dengan berikatan dengan daerah-daerah yang berbeda pada reseptor TSH memberikan suatu bentuk pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan (1. dan T3 intraneuronal Penghambat adrenergik alfa Tumor hipotalamus 2. melalui autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor TSH . agonis dopamin : bromokriptin Glukokortikoid Penyakit-penyakit kronis Tumor hipofisis 3. dengan menghambat atau merangsang sekresi TSH.

sodium/iodide symporter (NIS).4 PERKEMBANGAN FUNGSI TIROID Pada embrio manusia. apabila terjadi mutasi pada gen tersebut. setelah trimester ketiga atau neonatal. sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada minggu ke-10 kehamilan dan memproduksi tiroksin (T4) dan triidotironin (T3) yang disekresikan kedalam serum sejak usia kehamilan 12 minggu.6 Dalam tiga bulan pertama kehamilan. ibu mentransfer T4 ke janin. Selama kehidupan janin. kelenjar tiroid merupakan kelenjar yang pertama kali berkembang. suplementasi yodium tidak dapat memperbaiki kelainan neurologik. kedua keadaan tersebut mengakibatkan hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. kadarnya terus meningkat sampai aterm. kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk bilobus pada minggu ke-7 kehamilan. diproduksi dari dua tipe sel. T4 ibu menembus plasenta dalam jumlah terbatas. mulai tampak ekspresi gen Tg. Di daerah defisiensi yodium endemik suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan hingga akhir trimester kedua dapat melindungi otak janin dari efek kekurangan yodium.Penghambatan : Antibodi penghambat TSH-R Kelebihan iodida Terapi litium 2. Kelenjar tiroid memproduksi hormon tiroid dan kalsitonin. ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf pusat. 9 . Dalam perkembangannya kelenjar tiroid dipengaruhi terutama oleh faktor transkripsi atau gen. Pada trimester kedua. ini sangat penting untuk bayinya walaupun bayinya dengan kelainan tiroid primer. dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar 40% kebutuhan normal janin. sebagai contoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologic pada janin akibat defisiensi gen fetomaternal dan kekurangan yodium berat. maka akan terjadi malformasi yang berhubungan dengan disgenesis tiroid. yaitu sel folikel tiroid dan parafolikuler atau sel C. Walaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan T4 secara total. TPO dan reseptor TSH (TSHr). T4 terdeteksi pertama kali pada hari ke-16 kehamilan. Pada umur kehamilan dua minggu.

bahwa komponen genetik mempengaruhi kadar hormone tiroid dalam sirkulasi. yang kemudian akan masuk kembali dalam alur pembentukan hormone. Di jaringan perifer bioaktovitas hormone tiroid diatur oleh enzim deiodinase. Telah dilaporkan deiodinasi dari iodotirosin predominan dalam mikrosom diperantarai 10 . ditemukan dalam otak hipofisis dan jaringan lemak coklat. Deiodinase tipe III (D3) hanya mempunyai aktivitas pada cincin dalam. dan produksi T4 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai kehamilan 36 bulan. fungsi tiroid normal pada ibu masih penting untuk perkembangan neurologik normal. tetapi varien gen yang sering terlibat tidak semuanya dapat diidentifikasi. hipofisis yaitu “thyroid stimulating hormone” (TSH). iodotirosin dehalogenase bekerja pada pelepasan mono dan diiodotirosin selama hidrolisis tiroglubulin untuk melepaskan yodida. Pada pertengahan kehamilan. Telah diketahui. ginjal dan tiroid dan ini penting untuk produksi T3. Kerja enzim tersebut sangat penting untuk mempertahankan aktivitas hormone tiroid pada berbagai jaringan.3 diiodotironin. baik pada cincin dalam maupun luar yang terletak dalam hati. dan (D3). konjugasi sulfat dari iodotironin ini mempercepat deiodinasi. T4 dan T3 di inaktivasi oleh deiodinase cincin dalam menjadi “reverse” T3 (rT3) dan 3. Tiga enzim penting yang terlibat dalam proses deodinasi untuk mempertahankan tetap dalam keadaan eutiroid baik dalam serum maupun pada tingkat jaringan lokal.7 Didalam kelenjar tiroid. (D2). produksi hormone dari hipotalamus “thyrotropin releasing hormone” (TRH). kulit dan usus. T4 dikonversi pada cincin luar deiodinase menjadi T3. Deiodinase tipe II (D2) hanya mengkatalisis deiodinase cincin luar. T3 dan T4 juga diinaktifasi menjadi “sulphat analogues” oleh sulphatransferase dalam hati janin.perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan pengobatan. Deiodinase tipe I (D1) mempunyai aktivitas deiodinase. Sulfat iodotironin merupakan metabolit hormone tiroid yang terbanya pada janin. berada dalam otak. adalah deiodinase I (D1). yang memiliki potensi 3-4 kali T4. Bahkan saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom. berbagai keadaan penyakit dan berbagai tingkat perkembangan anak.

kenaikan kadar TSH dan T4 bebas lebih sedikit dibandingkan bayi aterm.9 .0 ng/dL (10. Tingginya aktivitas D3 dalam plasenta (mengkonversi sebagian besar T4 dan T3 menjadi rT3 dan 3. hanya mengalami penurunan pada akhir kehamilan dan periode neonatal. dan TSH 0. Umumnya terjadi hipertiroidisme pada usia anak sehingga menyebabkan pengobatan terlambat dan tidak dapat ditemukan pada saat skrining hipotirodisme. Pada bayi preterm (umur kehamilan 24-27 minggu).7 pmol/L). Ekspresi proteinnya pada polapikal sel. Kadar serum TSH kemudian menurun secara cepat menjadi kira-kira 20 μU/L pada hari pertama setelah lahir. kadar ini masih lebih tinggi dari kadar pada dewasa. meningkatnya aktivitas D1 ditunjukkan dengan meningkatnya kadar T3 mulai kehamilan 30 minggu.9 nmol/L). maka akan terjadi pelepasan yodium yang berlebihan melalui ginjal dalam bentuk mono dan diiodotirosin. kadar T4 menjadi 7-16 µg/dL (90. sehingga menyebabkan hipotiroidisme karena defisiensi yodium dengan goiter yang ukuran besarnya bervariasi.8 .3 .2. D1 dan D2 ada pada trimester 3. Kenaikan kadar TSH yang mendadak tersebut merangsang sekresi T4. Sebaliknya. Setelah lahir pada bayi aterm sehat. Akhir akhir ini didapatkan dua cDNA yang dipublikasikan dalam genbank sebagai iodotirosin dehalogenasi 1B (DEHAI 1B).6 Pada bayi preterm kadar T4 darah talipusat pada saat lahir lebih rendah.1 . sehingga termogenesis endogen minimal dan anabolisme meningkat.7. Jaringan janin bergantung pada T3 (terutama otak) yang mengandalkan konversi T4 lokal menjadi T3 melalui D2. Bilamana terjadi defek kongenital atau mutasi pada gen ini. karena imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.oleh NADPH. Secara simultan kadar T3 juga meningkat sampai 250 ng/dL (3. dan puncak kadar T4 10-22 μcg/dL (128. Kemudian terjadi penurunan secara bertahap dalam 4 minggu setelah lahir.205. Pada janin.3 diiodotironin selama transfer plasenta). dan didalam hati janin pada bayi preterm menyumbang tingginya kadar rT3.25.2 nmol/L) terjadi pada 24-36 jam setelah lahir. karena 11 . dan terus menurun sampai 6-10 μU/L pada usia satu minggu. T4 bebas 0.9 nmol/L).7 μU/L. kadar TSH serum meningkat secara tiba-tiba menjadi 60-80 μU/L dalam 30-60 menit setelah lahir. kadar rT3 tinggi.7-283. demikian juga terjadi konversi T4 menjadi T3 di perifer. kadar T3 rendah dan meningkat hanya pada akhir kehamilan.

terjadi kenaikan TSH sekitar 80 µU/L dalam waktu 30 menit. namun setelah 6 bulan kadarnya masih tetap lebih tinggi dibanding anak yang lebih besar dan dewasa. Respon TSH dan T4 terhadap TRH normal. hipotiroksinemia terjadi sekunder akibat berkurangnya kadar TBG. jaras tiroid imatur. kadar T4 dan T4 bebas setelah 6-8 minggu meningkat ke kadar yang sama dengan bayi yang lahir aterm. menjadi terlambat kenaikannya. dan kadar tiroglobulin tinggi (menunjukkan peningkatan produksi kelenjar tiroid karena jeleknya prekursor yodinasi hormone tiroid).imaturitas dan penyakit nontiroid pada saat tersebut. Kadar T3 secara bertahap mencapai kadar bayi normal antara 2-12 minggu. Bila mekanisme ini tidak dipahami dengan baik. produksi dan sekresi TRH kurang. karena suhu lingkungan sekitar rendah. Pada bayi aterm kadar T4 total dan T4 bebas menurun setelah 4-6 minggu. tatpi tidak terlalu tinggi. dapat menyebabkan kesalahan interpretasi pada hasil skrining hipotiroid pada bayi baru lahir. Sehingga bila bayi lahir preterm. Keadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan T3 dan T4 dalam jumlah besar diatas kadar normal. T4 dan T3 meningkat cepat. respon kelenjar tiroid terhadap TSH imatur. Dalam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir. menggambarkan imaturitas hipotalamus. sehingga peningkatan kadar T4 postnatal yang seharusnya pada keadaan normal terjadi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari 30 minggu. Dari data tersebut menunjukkan bahwa hipotiroksinemia pada bayi premature fisiologis. seringkali terjadi hipotiroksinemia. Namun pada bayi yang lahir kurang dari 30 minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1500gram). kejadiannya sama. kenaikan kadar TSH dan T4 terbatas bahkan seringkali T4 turun dalam minggu pertama sampai kedua setelah lahir. kadar T4 bebas juga rendah. Kadar TSH dan T3 normal sampai rendah. TSH. 2. ini berhubungan dengan umur kehamilan dan berat badan lahir. kapasitas sel folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan kapasitas untuk merubah T4 menjadi T3 aktif rendah. Walaupun insiden hipotirodisme 12 . Pada bayi preterm.5 FUNGSI TIROID PADA BAYI PRETERM Pada bayi preterm dan janin yang umur kehamilannya sama. kadar T4 lebih rendah dibanding bayi aterm.

dan penggunaan yodium yang terdapat dalam kandungan antiseptik. mungkin karena rerndahnya kadar D1 didalam hepar. Kadar T3 yang relative rendah tidak meningkat dengan pemberian T4. penggunaan ventilator mekanik dan lama perawatan di rumah sakit. Selanjutnya perubahan ini terpengaruh oleh defisiensi yodium. Keseimbangan yodium negatif pada minggu pertama setelah lahir pada bayi berat badan lahir sangat rendah. dihubungkan dengan meningkatnya mortalitas dan morbiditas perinatal. didapatkan kadar T4 rendah. Pada mereka yang hidup. dan imaturitas deiodinasi jaringan perifer. termasuk hilangnya kontribusi T4 dari ibu. namun sebagian besar hipotiroksinemia dengan kadar TSH normal.primer transien meningkat. dan palsi serebral. T4 rendah dengan morbiditas dan mortalitas jangka pendek dan kecacatan jangka panjang yang disebabkan oleh atau 13 . menyokong kearah penyakit non tiroid (sick euthyroid syndrome). respon kelenjar tiroid terhadap TSH kurang. pertumbuhan janin dan penyakit berat. mungkin ini merupakan respon adaptasi terhadap penyakit yang menyebabkan laju metabolism menurun. obat-obatan dan bahan kontras. Sehingga timbul pertanyaan. dilaporkan resiko problem perkembangan syaraf meningkat. Alasan terjadinya hipotiroksinemia ini multifaktor. Derajat beratnya penyakit pada bayi juga dapat direfleksikan pada kadar T4. Sampai sekarang pada sebagian besar bayi premature masih tidak jelas hubungan antara T3 rendah. Pada bayi preterm. apakah pada bayi preterm harus diberikan suplementasi hormone tiroid. imaturitas jaras hipotalamus-hipofisis. sebagian besar laporan menghubungkan antara hipotiroksinemia dan hasil keluaran yang merugikan. dan meningkatnya insiden perdarahan intraventrikuler. antara lain kebutuhan oksigen. Hipotiroksinemia berat yang didapatkan dari hasil pemeriksaan tetes darah pada program skrining bayi baru lahir yang pemeriksaan awal T4. pada bayi yang memakai ventilator karena sindrom distress respirasi. walaupun faktor perancu yang potensial telah dikoreksi. antara alin umur kehamilan. menyokong bahwa tiroid tidak sanggup untuk memperbesar “uptake” yodium dan meningkatnya sekresi T4. IQ berkurang. sebagian besar T3 dalam sirkulasi berasal dari produksi tiroid.

khususnya keterlambatan motorik. fT4 dan TSH dalam serum bayi aterm sesuai umur.9 1.6 (1-10) * 2.7 Umur (minggu) 25-27 28-30 31-33 34-36 Free T4 (ng/dL) 0.3.5 .7 (8.1.2 .3 (0.5 . namun tetap terjadi deficit perkembangan pada usia 12 bulan. sosial dan sensorik.0 (1-20) 5.8 (6.1 2.5) 2.8 1. bahwa tidak ada perbedaan yang bermakna pemberian hormone tiroid dengan kematian. Pada ibu yang resiko melahirkan bayi preterm dapat diberikan 200 ug TRH ditambah kortikosteroid.3.5 (11 .2. Anjuran suplementasi T4 hanya diberikan pada bayi yang umur kehamilannya lebih dari 26 minggu. jumlah kasus pada tiap penelitian sangan keci dan dosis yang digunakan berbeda serta hormone yang digunakan juga berbeda (T4 atau T3) sehingga tidak dapat dilakukan meta-analisis.3) fT4 (pg/mL) mean (SD) 13.6 .9) * 0.2 -17.2 .5) * 22.6 Tabel 3.3 11.7 Umur Tali pusat 1-3 hari 4-7 hari 1-2 minggu 2-6 minggu 6 mgg .3 0.15) 16.7 .9 .8 (3.6 .5 -6.2.1 (5. Disgenesis Tiroid 14 .4 1.2 .1 ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENTAL MENETAP4 a.9. Beberapa penelitian menyimpulkan.12 bln *data tak tersedia T4 (µg/dL) mean 10.4 TSH (μu/L) 0.6 0. pemberian ini sangat efektif mengurangi distress respirasi.7 .30.6.2 * TSH (μU/mL) mean 10.21.6 . distress respirasi dan perkembangan psikomotor.6.16.0 . Hasil dari sejumlah penelitian yang memberikan suplementasi hormone tiroid untuk mengurangi problem ini. Nilai rentang T4.20. Tabel 2.3 (0.2 .5) 1. hal ini didukung oleh ACTOBAT (Australian Collaborative Trial of Antenatal thyrotropin releasing hormone).4.2 0.21.2) 6.6 ETIOLOGI 2.refleksi dari beratnya penyakit saja.20.9 .3 (3. Nilai rentang free-T4 (fT4) and TSH dalam serum pada bayi preterm.5) * 12.

bermanifestasi sangat luas. Resisten TSH Sindrom resistensi hormone. Defek yang didapatkan adalah : • Kegagalan mengkonsentrasikan yodium • Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system • Defek pada sintesis atau transport triglobulin • Kelainan katifitas iodotirosin deidonase c. Hilangnya fungsi reseptor TSH . d. disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi . Sintesis atau sekresi TSH berkurang 15 . disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia.Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik. TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid. sebagai akibat dari berkurang atau tidak adanya respon “end organ” terhadap hormone yang biologis aktif. namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. dan serum hormon tiroid normal atau menurun. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor. kira-kira 85-90 %. b.

sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan. amidarone). Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid.6. e. bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena.6 a. bayi nya 16 .2 ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENITAL TRANSIEN4.5.000 kelahiran. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25. gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.000 sampai 1: 100. f. Resistensi hormone tiroid Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid. ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal. dapat berpengaruh. b. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves.Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina. sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia. distonia hipotoniasentral . Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh. 2. Menurunnya transport T4 seluler Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8). merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel.

a. bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis. Asupan iodide berlebihan (kelp. c. diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid autoimun. setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves. 17 . terapi dengan obat antitiroid. b. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular. Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid. sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat. 2. Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).6. Dengan goiter b. Defisiensi iodide. zat warna kontras) 5. 2. 3. Atropi tiroid idiopatik. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves. 6.3 ETIOLOGI HIPOTIROID DIDAPAT1 PRIMER : 1. Bahan goitrogenik lain seperti litium. Antibody reseptor tirotropin ibu Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid. Tiroiditis Hasimoto : a. khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi. c.ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid. 4. Tirokiitis subakut. terapi ablasi hipofisis. atau destruksi hipofisis.

bayi kurang aktif. ikterik berkepanjangan. program skrining neonatus telah memperlihatkan bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000. yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang fungsinya buruk. bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas.000. atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. lidah besar. bibir tebal. Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida. Hipotiroidisme neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada leher bawah anterior. 18 . Tubuh pendek (cebol).2. sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian. kesulitan bicara. bodoh (IQ dan EQ rendah). karena T4 dari ibu berasal dari plasenta . hidung pesek. sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32. kecenderungan mengalami hipotermi. 95% bayi dengan hipotroidisme congenital tidak menunjukka gejala (Counts D 2007). kadar dalam darah nya masih 25-50% kadar normal. Di Amerika Serikat. satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatinya adalah dengan tes skrining. malas menetek. obat antitiroid. mental terbelakang. muka sembam. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek. muka hipotiroid yang khas. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis Hashimoto ke embrio.7 MANIFESTASI KLINIS Pada bayi sulit ditemukan. hernia umbilikalis. dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan "kretinisme atireotik". kesulitan buang air besar.

5 kg Kehamilan > 40 minggu Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 19 . Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5.9 Gambaran klinis klasik (lidah besar. hipotonia. kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical. Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat. tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. wajah sembab. dingin. hipotonia. klit belang belang. hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar.bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme. tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak. hernia umbilikalis.letargi) tidak jelas. kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3. suara tangisan serak. akral dingin.

hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2. T4 serum di bawah 6 µg/dL atau TSH serum di atas 30 μU/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal.8 2. dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Skor Apgar pada hipotiroid congenital3 Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu. pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal 20 . ikterus eonatorum yang lama. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid. Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. Pada remaja.Total 15 Tabel 4. 2. kesulitan meminum.8. namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh.500 kg.1 DIAGNOSIS ANAMNESIS Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir . konstipasi. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal. pubertas prekok dapat terjadi. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang.3 Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Hal ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

c. kulit kering. bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.2 PEMERIKSAAN FISIK a. pubertas prekok dapat terjadi. Pemeriksaan darah perifer lengkap 21 .8. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat. ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup. bayi kurang aktif. lidah besar. dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek 2.3 b. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal.8. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down . suara serak. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi. pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. hernia umbilical. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh. < 6 µg/ml. kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. 2. maka diagnosis dapat ditegakkan. b.tumbuh atau perawakan pendek. Pada remaja. Nilai cut-off adalah 25µU/ml.3 PEMERIKSAAN PENUNJANG a. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah. apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat. d. retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. namun pada sindroma down bayi lebih aktif. dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis. lidah membesar. kutis marmomata.

8. Pada kasus hipotiroidisme didapat. pada kasus mana terapi harus diteruskan.c. prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid b. Tidak adanya respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum tidak akan meningkat. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid. Bone age c. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. terapi harus dihentikan selama 6 minggu. 2. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Respon parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek ada pada sekresi TRH hipotalamus.5 Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon. Pada individu hipotiroid. tidak menggunakan radiasi. Color Doppler ultrasonografi . Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis dari hipotalamus. Jika antibodi tidak ada. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. Pada pasien dengan miksedema hipofisis. kombinasi FT4 atau FT4I serum yang rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme primer. 22 . Uji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari.4 PEMERIKSAAN RADIOLOGI a. TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal.

Pada kasus s eperti ini. Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas. efusi pleurokardial. pertumbuhan terhambat.5 BAB III PEMBAHASAN 3. keterlambatan pubertas atau menoragia. tapi gejala gejala dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan gejala kram otot.1 SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL 23 . obstipasi. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. termasuk infertilitas. gangguan fungsi reproduksi. dan kelemahan. rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara. edema idiopatik. pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang. parestesia.kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid. Diagnosis hipotiroidisme didapat. anemia. dan depresi berat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian.

patofoisiologi. Kadar serum tiroksin (T4) dalam darah tali pusat janin atiroid kira. Dalam periode tersebut terjadi implementasi dan berkembangnya program skrining. Bila terjadi hipotiroidisme pada janin terjadi efek yang tidak menguntungkan pada beberapa sistem organ. Amerika Selatan. sehingga deteksi dan terapi dini hipotiroidisme kongenital potensial dapat mengembalikan hipotiroid pada janin secara total pada hamper semua kasus. Di amerika Utara diperkirakan lebih dari 5 juta bayi baru lahir dilakukan skrining. termasuk Asia dan Afrika. Pada penelitian hipotiroidisme pada binatang dapat menunjukkan adanya kenaikan kadar iodotiroksin deidonase otak. dan pengobatan optimal yang diberikan sehingga anak dapat berkembang normal bila penyakitnya terdereksi dini. kecuali pada kasus sangat berat. termasuk sistem syaraf pusat dan tulang. Namun demikian. sebagian besar bayi hipotiroidisme congenital pada saat lahir tampak normal. termasuk pendekatan skrining yang optimal. Data terakhir mendukung bahwa hipotiroidisme pada janin diproteksi oleh adanya transfer hormone tiroid dari ibu melalui plasenta. kira-kira 1400 bayi Hipotiroidisme Kongenital terdeteksi setiap tahun. Pada janin hipotiroid kenaikan enzim yang bekerja pada T4 yang berasal dari ibu cukup untuk memproduksi kadar T3 di otak mendekati normal. pemantauan bayi dengan T4 rendah dan TSH normal yang didapatkan pada saat skrining. diagnosis dan pengobatan penyakit tiroid pada bayi dan anak. misalnya pada bayi atirotik yang lahir dari ibu dengan problem tiroid sehingga menyebabkan transfer hormone tiroid melalui plasenta tidak adekuat. Sejak berkembangnya program skrining ini di Quebeq dan Pitsburg pada tahun 1974 29.kira 1/3 kadar ibunya. Program skrining disamping menguntungkan juga menghasilkanm informasi baru tentang epidemiologi. 24 . Enzim ini mengkonversi T4 menjadi T3.Aksis hipotalamus hipofisis tiroid pada janin mulai berfungsi pada pertengahan kehamilan dan mulai mtaur pada saat dilahirkan aterm. peran autoimunitas sebagai etiologi dari penyakit. skrining Hipotiroidime Kongenital ini menjadi rutin dan sangat penting untuk Negara sedang berkembang di seluruh dunia dan Negara-Negara sedang berkembang di Eropa Timur.

maka diperlukan program skrining. Cara ini mudah. dengan nilai cut off 25 μU/ml. kecuali apabila mendapatkan pengobatan sebelum usia dua minggu. Di daerah defisiensi iodium. tes uji saring bisa memberikan informasi tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid. tidak membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive. meskipun hipotiroid kongenital endemis mudah dikenali karena adanya goiter. dikeringkan dalam suhu kamar. karena sebagai besar hipotiroidisme kongenital tidak dapat dideteksi secara klinis pada saat lahir. Skrining hipotiroidime kongenital dilakukan dengan mengambil tetesan darah bayi pada usia 1-4 hari. Uji saring hipotiroid dapat dilakukan dengan cara :6 1) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tali pusat. Ada 4 strategi skrining untuk mendeteksi Hipotiroidisme kongenital :10 a. Cara ini membutuhkan pelatihan khusus dan secara invasive tetapi false positifnya rendah. bila tidak ada hambatan sebaiknya tetes darah diambil pada hari 4-5 diteteskan pada kertas filter kering. false positif tinggi. Kemudian diteteskan di kertas saring. kemudian sampel dikirim ke lab yang sudah ditentukan. Tes ini dilakukan saat pemotongan tali pusat. Pemeriksaan awal T4. dan dikirim ke laboratorium. ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. 2) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tumit bayi (heel prick) dengan nilai cut off 20 μU/ml. bila kadar T4 rendah diikuti dengan pemeriksaan TSH 25 . selain itu juga dapat dijadikan salah satu indikator keberhasilan program penanggulangan GAKI. tes ini dilakukan pada hari ke-3 sampai hari ke-6 setelah lahir. tetapi kerugiannya tidak praktis untuk mass screening programme.Seperti diketahui hipotiroidisme dapat menyebabkan retardasi mental.

dengan metode ini bayi dengan defisiensi TBG. Pertama diambil tetes darah dengan kertas filter untuk pemeriksaan kadar T4. diikuti dengan pemeriksaan kadar TSH bila kadar T4 rendah. pertama tama diperiksa TSH. harus dipertimbangkan hipotiroid kongenital dan harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemeriksaan awal TSH diikuti dengan pemeriksaan T4 bilamana kadar TSH tinggi. bila TSH nya tinggi maka periksa T4. Bila kadar T4 rendah dan TSH > 40mU/L. Pemberian pengobatan tidak usah menunggu hasil tes konfirmasi.Sebagian besar program di Amerika Utara menggunakan pendekatan ini. maka dapat mengidentifikasi bayi dengan defisiensi TBG atau hipotiroidisme hipotalamus-hipofisis (Kadar T4 rendah atau normal rendah dengan kadar TSH normal). Sebagian besar dilakukan di Eropa dan Jepang. Pada penelitian di Quebec yang membandingkan pemeriksaan T4 dan TSH bersama sama . hipotiroidisme hipotalamus hipofisis dan hipotiroksinemia dengan kelambatan kenaikan TSH tidak dapat dideteksi. Bila didapatkan kadar T4 tinggi juga dapat mengidentifikasi bayi dengan hipertiroksinemia. dari 93. harus dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel baru. b. Bila TSH meningkat namun <40 mU/L. Dengan melihat kadar T4. Untuk memastikan identifikasi bayi dengan hipotirodisme kongenital didapatkan kadar T4 normal rendah dan kadar TSH tinggi. Kira-kira 10% bayi hipotiroidisme kongenital didapatkan kadar TSH antara 20-40 mU/L. c. Kombinasi Pemeriksaan T4 dan TSH 26 .000 bayi yang diskrining pemeriksaan TSH dua kasus hipotiroid kongenital yang didiagnosis salah dapat dideteksi dengan pemeriksaan pertama T4.

sehingga dapat cepat dibuat dalam waktu 48 jam tanpa keterlambatan pengobatan. Jika dokter yang merawat tidak ada atau tidak dapat menemukan bayi tersebut. a.764 bayi dilakukan skrining ini dan dapat disimpulkan bahwa dengan metode ini sangat efisien untuk hipotiroid kongenital walaupun pada metode ini terdapat hasil positif palsu pada penyakit berat dan defisiensi TBG. dinas kesehatan setempat seringkali dapat membantu menemukan alamat bayi tersebut untuk memastikan bahwa mereka tidak hilang untuk dilakukan tindak lanjtu. Kombinasi T4 – TSH – TBG Kampers. maka harus segera memberitahu pada laboratorium skrining. Bila ditemukan hasil penyaringan abnormal. Dianjurkan hasil tes skrining dimasukkan ke dalam catatan medik pasien. Setelah ada hasil maka diterapkan algoritme sesuai dengan yang dianjurkan oleh AAP (The American Academy of Pediatrics). dokter penganggung jawab harus segera diberitahu agar dapat melakukan tindak lanjut. Metode ini paling ideal. dkk (2006) dalam penelitiannya antara 1 April 2002 sampai 31 Mei 2004 yang melibattkan 430. mereka bertanggung jawab mengirimkan kembali hasil tes skrining pada dokter atau rumah sakit yang melakukan skrining. d. Dalam keadaan seperti ini. dengan tambahan pemeriksaan TBG biayanya tidak mahal. penelitian sebelumnya mendapatkan kira kira 5 – 10 % bayi hipotiroisme kongenital kadar hormonnya didapatkan normal. Namun demikian dokter harus waspada akan keterbatasan masing masing metoda skrining. Hasil Skrining dan Tindak Lanjut11 Setelah ada hasil pemeriksaan dari otoritas atau lembaga laboratorium yang melakukan tes. Kadar T4 normal 27 .Dalam beberapa tahun kedepan metoda pemeriksaan T4 dan TSh secara simultan dapat dilakukan. walaupun tidak ada kesalahan teknik dan kesalahan manusia.

dalam program skrining rutin yang spesimen kedua diperoleh saat bayi berusia antara 2 sampai 6 bulan. Sebagian kecil bayi dengan hasil skrining abnormal merupakan hipotiroidisme transien yang dapat dilihat pada hasil konfirmasi laboratorium pada pemantauan selanjutnya. Seperti dijelaskan sebelumnya. b. sehingga harus dilakukan pemeriksaan ulang pada masa bayi bila terdaat kecurigaan klinis hipotiroid atau dishormonogenesis familial. dipertimbangkan sebagai hipotiroidisme primer sampai dibuktkan sebaliknya. antara 20-40 mU/L. biasanya ditetapkan oleh masing-masing program skrining. Sehingga sangat penting untuk menentukan apakah pengobatan hanya diberikan sementara waktu atau harus diberikan selama hidup. Namun untuk bayi yang sangat kecil (extreme preterm infant) dianjurkan untuk diberikan terapi substitusi.Rentang normal kadar T4 dan nilai batas persentil kadar T4 untuk dilakukan pemeriksaan TSH. spesimen harus diperiksa ulang. Bayi harus segera diperiksa secepatnya dan dikerjakan tes konfirmasi untuk menegakkan diagnosis. karena pada hipotiroidisme transien biasanya kadar T4 dan TSH kembali normal antara 1-3 minggu sesudah lahir tanpa pengobatan. dan sebagian besar program tidak melaporkan bila kadar T4 rendah dan TSH normal. Sebagian besar memilih menggunakan persentil ke-10 sebagai nilai batas untuk pemeriksaan kadar TSH. bayi ini tidak ditemukan pada skrining awal. maka pengobatan awal diberikan sama dengan bayi hipotiroidisme kongenital menetap. namun harus dipantau kadar T3 dan TSHnya untuk menghindari tersupresinya jaras hipotalamus-hipofisis- 28 . Pada kasus dengan kadar TSH hanya meningkat sedikit. Karena hipotiroidisme transien tidak ditemukan pada semua bayi. Bayi hipotiroidisme mungkin tidak semuanya dapat ditemukan dengan program skrining. baik dengan kadar TSH tinggi atau yang awalnya rendah dan kenaikan kadar TSK terlambat. menunjukkan bahwa didapatkan sekitar 10% bayi hipotiroid walaupun pada skrining kadar T4 dalam kisaran normal. Kadar T4 rendah dan kadar TSH tinggi Semua bayi dengan kadar T4 rendah dan TSH lebih dari 40 mU/L.

Umumnya sebagian besar bayi dengan T4 rendah dan TSH normal. hal ini akibat imaturitas hipotalamus (khususnya pada bayi premature). c. apakah bayi dengan kelambatan kenaikan kadar TSH menderita kelainan pada mekanisme umpan balik hipofisis-tiroid.tiroid karena kelebihan pemberian T4. tidak mengambil tindakan apa-apa. Apabila dalam program skrining didapatkan hasil T4 rendah dan TSH normal. tetapi kadar TSH normal. dan bila diberikan lebih banyak kerugiannya daripada keuntungannya. Bayi baru lahir atau bayi sakit didapatkan nilai laboratorium yang tidak menentu. Kadar T4 rendah dan kadar TSH normal Bayi dengan kadar T4 rendah (biasanya kurang dari 10 pg/dL). T4 rendah dan TSH kenaikannya terlambat Saat ini sudah banyak bukti bahwa bayi dengan hipotiroidisme kongenital dapat dilahirkan dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH dalam rentang normal. Pengobatan bayi ini (kecuali pada hipotiroidisme hipofisis atau kelambatan kenaikan TSH). Beberapa program 1). kadang disertai dengan pemeriksaan kadar TBG. Hal ini tidak jelas. pada pemeriksaan selanjutnya hasilnya normal. masih belum jelas consensus untuk tindak lanjutnya. 2) memantau dengan kertas saring untuk skrining tes sampai kadar T4 menjadi normal. Kasus seperti ini dapat terjadi pada 3-5% bayi baru lahir. Kadar serum TSH pada bayi ini meningkat dalam minggu pertama kehidupan menuju ke kadar yang khas untuk hipotiroidisme primer. 3)mengulang pemeriksaan kadar T4 bebas dan TSH. jarang menderita insufisiensi tiroid. Keadaan ini juga dapat sebagai akibat dari gangguan “protein binding” seperti pada defisiensi TBG dan hipotiroidisme hipotalamus-hipofisis atau pada hipotiroidisme primer pada bayi dengan kelambatan kenaikan kadar TSH. T4 bebas atau hanya TBG saja. atau merupakan petanda awal bentuk hipotiroidisme didapat. jarang diberikan tiroksin. d. Hal ini sangat penting sehingga bayi dengan kadar T4 yang jelas rendah (misalnya kurang dari 3pg/dL 29 .

dan harus diulang pada usia 2-6 minggu. perpindahan dan berkurangnya personil kunci. dan 5). meningkatkan biaya skrining. prognosis yang meragukan dari kelompok tersebut. karena ini merupakan petunjuk mungkin adanya kesalahan dalam skrining pertama. 4) tidak dapat mengimplementasikan program baru.atau 39 nmol/L) atau bayi dengan tanda-tanda yang menyokong hipotiroidisme. 2). skrining harus diulang. 3).10.11 Algoritme skrining hipotiroid kongenital10 30 . Walaupun perbaikan deteksi bermakna dengan pemeriksaan rutin dan spesimen kedua pada usia 2-6 minggi. sebagian besar program tidak menetapkan pemeriksaan rutin skrining kedua karena 1). hasil kasusnya relative rendah.

3.2 TERAPI HIPOTIROID 31 .

terutama pada usia 0-3 tahun. anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.11 Tabel 5. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan. namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Pada pemberian dengan dosis yang benar.Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik.3 Umur 0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 2-12 tahun >12tahun Dosis µg/KgBB/hari 10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3 Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis. harus dihindari timbulnya hipotiroidisme. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital. Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum normal. Setelah didiagnosis segera berikan pengobatan dengan L-T4 10 – 15 µg/ kgBB agar T4 kembali secepatnya. Beberapa bayi dapat 32 . seperti besi. tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup. tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan. kedelai atau serat. Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah. kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Dengan dosis yang diberikan diatas. Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital. disebut levotiroksin atau Ltiroksin(L-T4) setiap hari. sedang hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 µg/ kgBB.

akan terjadi efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah. maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah usia 3 tahun. Pada anak hipotiroidisme berat. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.6. perhatiannya cepat berpindah. hiperaktif. hal yang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari. setiap 1 – 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan. sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. kelainan tingkah laku). Pada bayi premature.10. Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien. sehingga pengobatan tetap diberikan.menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid. bila diberikan pengobatan untuk menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya. insomnia. tidak terlalu penting untuk diberikan pengobatan secepatnya.6 Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar. harus diamati secara ketat keluha-keluhan sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan. Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran. karena walaupun jarang dapat terjadi pseudotumor serebri. setiap 2 -3 bulan pada usia 1 – 3 tahun.11 Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi efek yang merugikan. 33 . Pada pasien yang benar-benar hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama.

Pengobatan biasanya dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas.Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH meningkat) masih kontroversi. Apabila telah dicapai keadaan eutiroid. walau mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet.terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati dengan levotiroksin jangka lama. takikardia atrial proksimal atau fibrilasi.3 . sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal.1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 µg/kgBB. khususnya. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan teratur 34 . dan pada usia 11 tahun atau lebih dengan dosis 2-3 μg/kgBB. pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Untuk pasien dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial. Beberapa anak dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan keadaan seperti ini. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme-. Pada pasien dengan goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal rendah (0. Insomnia. dan panas berlebih juga dapat mengganggu. gelisah. tremor. Harus diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang.6 Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu. mungkin tidak dapat mencapai potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal. Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 µg/m2 atau 4-6 μg/kgBB. pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya transien. Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni. Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini. Gejala tirotoksik pada jantung adalah aritmia. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat.

efek sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. walau jika TSH disupresi-. Pada pasien yang mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid. BAB IV KESIMPULAN Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan. juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada masa 35 . jika FT4I atau FT4 dijaga pada batas normal atas.

Ogilvy-Stuart AL. Bettendorf M. DAFTAR PUSTAKA 1. 2. Eur J Nucl Med. Neonatal thyroid disorders.S46. sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Setelah usia 3 tahun. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut. 2008. 36 . Thyroid disorders in children from birth to adolescence. pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang bergantung hormone tiroid sudah lengkap.87:F165 . Arch Dis Child Fetal Neonatal. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati. 2002. hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang.29:S439 . maka dapat menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap.dewasa.F71. tetapi biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan kognitif dan neurologik.

Kelainan Tiroid masa Bayi. 37 . Thyroidology Update. AIIMS-NICU Protocols. 2009. Raven. diakses tanggal 28 Agustus 2010.R. 9. Makalah Endokrinologi. 4. 2006. Jain. 7. 1997. 6. Jakarta : EGC. Digeorge. A. 2000. Hlm 1189-1201.com. 3. 8. 2007. Emedicine article. J. Congenital Hypothyroidism.2290-2303. V. A. All India Institute of Med. Hipotiroid. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Hall. Vol. 11. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. 5. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Congenital Hypothyroidism. J of AAP. Fungsi dan Kelainan Kelenjar Tiroid. Jakarta : EGC. 2008. 2009. R. Edisi 9. Jakarta : Djambatan. Edisi 15. Hormon Metabolik Tiroid. Pediatrics. Atlas Anatomi. Anwar. Off.. Bandung : FK UNPAD. R.dkk.emedicine.D.com.3. 2005. www. Postellon. Kariadi. Faizi M. Rose. 117. S. Science. Anatomi Manusia.pediatrik. Semarang : Bag. Guyton. Hlm 1937-1944. 10. Hipotiroidisme. Susanto. www. P. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. 2010 diakses tanggal 28 Agustus 2010.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful