P. 1
Humana Genetika - Izborni

Humana Genetika - Izborni

|Views: 120|Likes:
Published by Samra Ibrahimkadić

More info:

Published by: Samra Ibrahimkadić on Oct 13, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

12/12/2015

pdf

text

original

1

1. Sta je tumor? Tumor znaci oteklina,a sinonimi su neoplazma,karcinom,sto se odnosi na tumor neoplasticnog porijekla.Tumor u sirem smislu moze biti uzrokovan i edemom, krvarenjem ili neoplasticnom proliferacijom. 2. Podjela tumora:  Prva podjela : karcinom,sarkomi,leukemije i limfomi,embrionalni tumori.  Druga podjela : benigni,neinvazivni (Carcinoma in situ),invazivni (maligni) tumori. 3. Hiperplazija – pojacana proliferacija ili bujanje celija. Displazija – poremecaj reda celija u tkivu,npr. u strogo stratificiranom epitelu poremete se slojevi. Metaplazija – izmjena celija u nekom tkivu – npr.viseslojni plocasti bez orozavanja u viseslojni plocasti sa orozavanjem. 4. Karakteristike tumorskih celija Atipija jedara – hiperhromazija Atipija celija – patoloske mitoze Atipija tkiva – patoloski krvni sudovi. 5. Rast tumorskih celija razvija se autonomno i nije pod kontrolom organizma,nego se tkivo razvija autonomno i nesvrsishodno.Ipak za neke tumore bitni su faktori rasta, npr.hormoni,koje dobijaju od organizma,a na te faktore se u onkologiji vrlo cesto terapijski djeluje. 6. Pored poremecaja na genotipskom nivou za pravi nastanak tumora bitan je i fenotipski efekat.On se manifestira:  pretjeranim rastom  lokalnom invazivnoscu  metastaziranjem… 7.    8.    Faktori rasta djeluju na tri nacina: autokrino – djeluje na celiju koja ga stvara parakrino – djeluje na celiju u blizini one koja ga je stvorila endokrino – djeluje na udaljene celije. .Rast tumorske mase karakterise: veci broj celija koje se dijele veci broj celija koje umiru velika frakcija rasta.
1

2

9. Geneticka informacija? Geneticka informacija se ne odnosi samo na medicinske cinjenice.Ona je po dosta toga posebna.Njene osobitosti su u tome da vrlo licna,vazna za pojedinca,ali i za cijelu porodicu.Trajna i diskriminacijska,a moze imati i sposobnost predskazanja ljudske sudbine.U psiholoskom smislu,generira negativne osjecaje poput straha,nesigurnosti, krivnje,sramote,te moze dovesti do ozbiljnog poremecaja dinamike u porodici.Imajuci u vidu raznolikost situacija u kojima se traze geneticka ispitivanja i razlicite implikacije koje one mogu imati,HDHG navodi osnovne smjernice genetskog savjetovanja, prihvacajuci da u praksi uvijek moze doci do situacija koje mogu zahtijevati poseban pristup. 10.Geneticko savjetovanje prije genetickog ispitivanja? Prvi razgovor i pregled u genetickom savjetovanju obuhvata prikupljanje informacija vaznih za problem,za koji se trazi savjet,sto ukljucuje detaljnu porodicnu anamnezu, sastavljanje porodicnog stabla,licnu anamnezu,klinicki pregled te postavljanje pocetne dijagnoze i ordiniranje odgovarajucih pretraga,medju kojima su i geneticki testovi.Prije genetickih ispitivanja potreban je razgovor sa ispitanikom,koji treba obuhvatiti: opis simptoma i prirodnog toka bolesti,mogucnosti prevencije rane dijagnoze i lijecenja,te suzbijanje komplikacija,osnovne informacije o ulozi gena\hromozoma,o nasljedjivanju, prenosu bolesti koja se ispituje,velicina rizika ponavljanja bolesti u porodici. 11. Dijagnosticki testovi? Geneticko ispitivanje se provod kod osobe koja ima simptome\znakove odredjenog poremecaja kako bi se bolest potvrdila ili iskljucila.Ovaj oblik genetickog ispitivanja vrlo je slican uobicajenim laboratorijskim ispitivanjima u medicine,ali ipak ima dubljih implikacija na ispitivane osobe i clanove porodice,pa je indicirano savjetovanje,prije ispitivanja i nakon dobivanja rezultata pretraga. 12. Presimptomsko ispitivanje? Termin presimptomsko ispitivanje koristi se u situacijama kada pozitivan rezultat testa ukazuje na to da ce se bolest od zdravog ispitanika neizbjezno razviti tokom njegovog zivota.Uz ova ispitivanja obavezno je geneticko savjetovanje prije i poslije genetickog testa,a savjetovaliste treba osigurati I patolosku potporu. Predskazajucim testovima smatramo one ciji pozitivan rezultat zdravim pojedincima ukazuje da imaju znatan rizik da ce tokom svog zivota razviti neku bolest.

2

3

13.Prenatalno ispitivanje? Prenatalno geneticko testiranje odnosi se na koristenje metoda molekularne genetike i citogenetike tokom trudnoce s ciljem postavljanja dijagnoze kod ploda. Genetsko savjetovanje neophodno je prije zahvata nakon dobijanja rezultata ispitivanja. 14.Vektori? Vektori sluze za isporuku terapeutskih gena u celiji pacijenata.Onog trena kada se nadju u celiji moraju korektno funkcionisati.Organizam pacijenta moze odbiti tretmane. 15. Terapije somatskim celijama? Maticne celije su nespecijalizovane celije koje su definirane svojim kapacitetom za samoobnavljanje i sposobnoscu da se diferenciraju u specijalizovane celije mnogih celijskih linija.Somatske maticne celije mogu se diferencirati u tipove celija koje se nalaze u tkivu iz kojeg poticu.Transplantacija kostane srzi je oblik terapije somatskim maticnim celijama koji se koristi vise od 40 god..Moze da bude vrlo efikasan u lijecenju mnogih genetskih poremecaja u koje spadaju ADA diferencijacija,glikogenoze, Franconijeva anemija,visok pridruzen rizik od infekcije usljed imunosupresije i bolesti. Glavni ogranicavajuci factor je nedostatak davaoca pogodne kostane srzi.Transplantacija maticnih celija in utero daje novi nacin lijecenja genetskih poremecaja sa ongenitalnih pocetkom. 16..------plantacijska geneticka dijagnostika (PGD)? Koncept PGD je u tome da se genetska analiza izvrsi jos prije implantacije embrija u maternicu.To je moguce biomedicinskom oplodnjom.Oplodnja se izvrsi u “in vitro” uslovima kada je embrio u osmocelijskom stadiju,mikromanipulacijom se oduzme jedna,odnosno dvije blastomere sa kojim se uradi genetski test pomocu PCR ili FISH metode za odredjivanje hromosomskih aberacija. 17. Gradja tumora? Parenhim (malign promijenjene celije) Stroma (krvni sudovi I vezivo). 18. Lupoplazija – smanjena diferenciranost celija. Anaplazija – potpuni gubitak diferenciranosti celije (pa se ne zna iz kojeg tkiva tumor potice). Displazija – poremecaj redanja celija.

3

4

19.Podjela tumora prema stepenu diferenciranosti:  Dobro diferencirani tumori (G1)  Umjereno diferencirani tumori (G2)  Slabo diferencirani tumori (G3)  Anaplasticni tumori (G4) 20. Postoji vise dokaza o postojanju tumora specificnog imuniteta:  Spontana regresija tumora (1-2% melanoma i karcinoma rektuma)  Pojava metastaza 10 godina nakon odstranjivanja  Nalaz malignih celija u krvi,plazmi,limfi,seroznoj tecnosti,operativnoj rani,a iz kojih se nikada ne razvijaju metastaze.  200x veca ucestalost tumora kod imunodefcijentnih osoba (svejedno da li je urodjena ili stecena) 21. Sustina kancerogeneze je gensko ostecenje odnosno genske promjene.Smatra se da na nivou celije postoje dvije vrste gena odgovornih za karcinogenezu koji se jedni drugima suprotstavljaju.  Protoonkogeni – koji podsticu rast tumora  Antionkogeni – koji prigusuju rast tumora 22. Receptori faktora rasta su molekule vezane za celijsku membranu i na njih se vezu faktori rasta.Faktori rasta uglavnom djeluju preko protein kinase koja katalizira fosforilaciju proteina.Onkogeni oblici receptora stalno stimuliraju protein kinazu i bez vezivanja faktora rasta,pa stalno stimuliraju rast i diobu. Pokretanje onkogena ide preko dvije grupe promjena:  Promjena u gradji gena (mutacije,translokacije,delecije,lusercije)  Promjene u regulaciji (amplifikacije). 23. U glavne opste osobenosti monogenskih bolesti spadaju:  Nasljednost  Nasljedjivanje po Mendelovim zakonima  Mogucnost da se pojave svjeze mutacije  Velika raznovrsnost u stepenu izrazenosti klinicke slike i stepenu ekspresije.

4

5

24.Dijagnoza jedne monogenske bolesti moze se ostvariti prenatalno i postnatalno. Uobicajena prenatalna dijagnostika izvodi se u amnionskoj tecnosti,koja se dobija aminocentozom izvrsenom u vremenu od 14 – 16 nedjelje. Postnatalno dijagnosticiranje monogenskih bolesti treba ostvariti sto ranije.Time se dobija mogucnost da se u izvjesnom broju enzimopatija i nekih drugih genopatija sto ranije otpocne ili obavi odgovarajuce lijecenje. 25.Genska terapija predstavlja novi pristup u lijecenju ili prevenciji razlicitih bolesti uvodjenjem divljeg tipa gena u celije zahvacene mutacijom.Genska terapija je jos uvijek u pocetnoj fazi razvoja i moze se smatrati eksperimentalnom sa velikim brojem klinickih proba. 26.Prenatalna dijagnostika predstavlja skup dijagnostickih metoda kojima je moguce utvrditi promjene na embrionu ili fetusu prije rodjenja.Uglavnom je usmjerena na utvrdjivanje postojanja hromosomskih aberacija,vecih razvojih abnormaliteta,ali dozvoljava i rano utvrdjivanje stvari kao sto su pol djeteta. 27.Najcesci razlozi za prenatalnu dijagnostiku ukljucuju starost trudnoce,screeming testovi, monogenska predispozicija ili strukturna hromozomska aberacija kod roditelja, kongenitalne anomalije u trudnoci,hromosomske aberacije u ranijim trudnocama i psiholosko opterecenje. 28.Sljedece grupe se izdvajaju kao rizicne trudnoce i kod njih se po pravilu obavezno vrse i invazivne metode prenatalne dijagnostike:  Trudnoce kod zena starijih od 35 godina  Zena koja je prethodno imala spontali pobacaj ili je prerano rodjeno dijete  Zena koja je prethodno rodila dijete sa genetickim poremecajem  U porodicama sa poznatom nasljednom bolesti  Zene sa povisenim krvnim pritiskom,dijabetesom,astmom,epilepsijom,itd.. 29.Kariotipizacija je hromosomska analiza embrija,odnosno fetusa,koju je moguce uciniti nakon invazivnog zahvata,kojim se dobiju stanice fetusa.Pretrage kojima se moze dobiti materijal poodan za kariotipizaciju su biopsija hromosomskih resica i amniocenteza.

5

6

30.Sve monogenske bolesti se ne ispoljavaju u isto doba covjekovog zivota.Sta ce se i kada ispoljiti zavisi prije svega od prirode materije cija je proizvodnja vezana za mutirani gen, zatim od udjela koji bi proizvod normalnog,sada imitiranog gena imao,ontogenezi jedinke i od promjene koje se jave u intermedijskom metabolizmu.Drugi vazan cinilac u odnosu na vrijeme ispoljavanja monogenske bolesti i tezinu njihove klinicke slike je stepen njihove genske ekspresije,koji je razlicit gotovo za svaki pojedinacni slucaj. Npr. u Bardet – Biedelovoj bolesti sesti prst se javlja intrauterusno,oligofrenija rano postnatalno,ostecenje vida u predskolskoj dobi,a hipogenitalizam i pubertetu. 31.Po prispijecu nalaza genetickog ispitivanja postupa se zavisno o nalazu.Ukoliko je rezultat testa pozitivan,nalaz obavezno treba uruciti uz geneticko savjetovanje. Gensko savjetovanje nakon genske analize treba obuhvatiti:  Detaljnu analizu rezultata testa  Evaluaciju emotivnog (psiholoskog) socijalnog opterecenja dobivene informacije za ispitanika i njegovu porodicu te po potrebi nastavak savjetovanja,ukljucivanje psihologa,socijalnog radnika  Izdavanje nalaza i pisanog sazetka rezultata analize  Stvaranje medicinskog “doma” za porodicu  Anticipacija buduceg razvoja genetike u podrucju bolesti koja je u pitanju. 32.Na osnovu kojih genskih ispitivanja slijedi gensko savjetovanje:  Dijagnosticki testovi  Presimpatsko i predskazajuce ispitivanje  Ispitivanja osjetljivosti  Farmakogeneza  Ispitivanje nositeljstva  Prenatalno testiranje  Preimplantacijska geneticka dijagnoza 33. Indikacije za genetsko ispitivanje:  Bracni parovi koji su podmakle godine (zena >35 godina,muskarci >55 god.) koji planiraju trudnocu ilije trudnoca u tijeku  Trudnice koje su bile izlozene raznim lijekovima,zracenjem,hemijskim i fizickim agensima i virusima.

6

7

34. Prenatalna dijagnostika Prenatalna dijagnostika kod svih trudnica bila bi neracionalna,pa su se zbog toga razvili screening testovi za utvrdjivanje trudnica sa visim rizikom za aneuploidije kod ploda.Koncept screening testa je da u nekoj populaciji bez prethodnih faktora rizika identificira osobe sa povisenim rizikom za bolest.Screening testovi nisu dijagnosticki nalazi,ali mogu ukazati na povisen rizik kojeg je nemoguce objektivizirati sa prenatalnom dijagnostikom.Ovi testovi kojima se najvise koriste su ultrazvucna pretraga vratne gube,trajni hromosomski test i u novije vrijeme kombinacija ultrazvucne pretrage i nekih biohemijskih parametara u krvi trudnice.Glavna pojedinost screening testova je da ne ugrozavaju trudnocu,a glavna im je mana ogranicena senzitivnost i specificnost. 35. Genska terapija predstavlja novi pristup u lijecenju ili prevenciji razlicitih bolesti uvodjenjem “divljeg” tipa gena u celije zahvacene mutacijom. 36.Genetsko savjetovanje je proces komunikacije koji se bavi problemima ljudi vezanim za pojavu ili rizik pojave genetickih poremecaja u porodici.Taj proces je pokusaj jedne ili vise posebno obucenih osoba da pomognu porodici ili pojedincu:  Da shvati medicinske cinjenice,ukljucujuci i dijagnozu,moguci tok bolesti i mogucnost lijecenja  Da razumije nacin na koji nasljedstvo utice na razvoj bolesti i rizik ponovnog javljanja kod odredjenih osoba u porodici  Da shvati sve mogucnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik. 37. Genetsko savjetovanje se provodi u sklopu multidisciplinskog tima koji ukljucuje psihologa,medicinsku sestru s iskustvom u podrucju genetike,saradnju s porodicnim doktorom i sa udrugama bolesnika. 38.Osobenosti poligenskih svojstava bolesti? Najveci broj poligenskih svojstava i bolesti posjeduje neke zajednicke osobenosti od kojih su najvaznije sljedece cetiri:  Kontinuvmska gradacija u ekspresiji  Veliki uticaj sredinskih cinilaca na njihovu ucestalost  Velika prevalencija i teskoca da se nacin njihovog nasljedjivanja objasni Mendelovim formulama za monogenska svojstva i bolesti…

7

8

39.Genske osobenosti monogenskih bolesti Sve monogenske bolesti su nasljedne.One se mogu javiti vec kao nasljedne,kao posljedica genske mutacije predaka,ili mogu zapoceti svjezom mutacijom gena.U tom slucaju genopatije ce se javiti kao nasljedne u narednim generacijama.Nasljedjivanje se ostvaruje po Mendelovim zakonima.Kada je rijec o svjezim mutacijama,treba imati u vidu da postoje manje i vise stabilni geni.Genske mutacije ABO krvnih grupa do danas nisu zapazene,sto ukazuje da se radi o vrlo stabilnim genima.Za neke gene se zna da vrlo lako mutiraju.

40. Sta je HLA sistem? Sastav HLA je najslozeniji genski sastav,danas poznat u covjeka.Sastoji se od vise vezanih gena koji se nalaze na hromozomu 6 i koji nadziru proizvodnju makromolekula, sto su sastavni dijelovi stanicnih membrane.On sadrzi:  Gene za sintezu tkivnih aloantigena – geni lokusa HLA – A,B i C,  Gene koji odredjuju specificnu imunolosku reaktivnost jedinke – geni Ir,  Gene koji regulisu interakciju pomijesanih limfocita – gene lokusa HLA – D,  Gene koji nadziru proizvodnju antigena vezanih za imunoloski odgovor – geni lokusa HLA – DR,  Geni koji kontrolisu neke komponente komplemenata,Bf,C2 I C4 i  Gene koji regulisu sintezu nekih antigena na eritrocitima. 41.Genski lokusi :  HLA – A  HLA – B  HLA – C  HLA – D  HLA – DR . 42. Gdje se primjenjuje HLA sistem? Glavna uloga HLA gena je imunolosko prepoznavanje antigena tj.virusa,bakterija,gljivica, tumorskih antigena i dr.,te imunoloska reakcija protiv tih antigena.HLA sistem ima vaznu ulogu u prezivljavanju transplantiranog bubrega.To pokazuju sljedece cinjenice: najduze zive transplantirani bubrezi izmedju brace koja imaju identicne HLA gene;prezivljavanje bubrega je najslabije kad se primalac i davalac razlikuju po obje regije HLA.Prezivljavanje transplantiranog bubrega zavisi od broju antigena HLA koji se u primaocu i davaocu medjusobno podudaraju.

8

9

43. Sta su geneticka opterecenja? Termin geneticka opterecenja odnosi se na svako smanjenje u velicini adaptivne vrijednosti populacije,stvarno ili potencijalno,koje je rezultat prisustva geneticke varijabilnosti. Geneticka opterecenja predstavljaju rezultat dejstva prirodne selekcije na genotipove sa razlicitom adaptivnom vrijednoscu u procesima adaptacija. 44.Podjela genetickih opterecenja:  Mutaciona geneticka opterecenja – nastaju zbog postojanja genskih alela koji se odrzavaju u ekvilibrijumu putem “mutacionog pritiska”,tj. balansa izmedju povratnih mutacija (“ulaz”) i prirodne selekcije (“izlaz”).  Segregaciona geneticka opterecenja – se ostvaruju u situacijama kad heterozigotne jedinke imaju najvecu adaptivnu vrijednost u populaciji.  Supstituciona geneticka opterecenja – nastaju u datoj generaciji,kroz zamjenu u populaciji “inferiornog” genskog alela sa alelom koji je “bolje adaptiran”. 45.U prirodne izvore zracenja spadaju kozmicki zraci,spoljna radijacija iz radioaktivnih supstanci izvjesnih stijena i unutrasnja radijacija porijeklom iz radioaktivnih materija u nasim tkivima. Vjestacki izvori zracenja obuhvataju medicinsku radiologiju,profesionalno izlaganje i padavine nastale nakon proba nuklearnog oruzja. 46.Postoje dva tipa mutacija nastale zracenjem:  prve predstavljaju prekide i lomove hromozoma,najcesce usljed delecija i translokacija i  druge zahvataju pojedinacne genske lokuse,odnosno strogo ogranicene segmente molekula DNK. 47. Dejstvo zracenja na hromosome: jedro je hiljadu puta osjetljivije na zracenje,nego citoplazma.Posebno su znacajne posljedice koje jonizirajuce zracenje uzrokuje u jezgrama celija.Ono dovodi do preloma hromosoma,ili kidanja veza u molekulama DNK. Dolazi do depolimerizacije dijelova hromosoma,pa do sljepljivanja.Sve to daje zgusnut izgled jezgre i u celiji dolazi do obustavljanja diobe.

9

10

48. Dvije hipoteze o jonizirajucem djelovanju:  Po toksicnoj hipotezi mjesto zracenja nije u samoj ostecenoj molekuli,vec u vodenoj sredini koja obuhvata takvu molekulu.Naime,vodonik – peroksid koji nastaje u zracnoj vodi odgovoran je za toksicnost.  Suprotno toksicnoj hipotezi je hipoteza o pogotku,koja govori o direktnom djelovanju zracenja na zivu materiju,tj.prihvatno mjesto jonizirajuceg zracenja je u samoj molekuli. 49.Mutacije nastale zracenjem:  Na prvom mjestu,radijacija moze stvoriti toksicne supstance koje uticu na gene,  Drugo,radijacijom se raskidaju hemijske veze u molekulama gena,pa na taj nacin geni mijenjaju prirodu,  Prema trecoj mogucnosti,radijacija moze da uzrokuje dva ili vise prekida u hromosomu. 50.Vrste zracenja :alfa,gama,beta zraci i prirodni i vjestacki zraci. 51.Polimorfizam gena – na pojedinim mjestima u hromosomu mogu se naci polimorfni geni koji sadrze dva ili vise razlicitih alela kod jedinki odredjene populacije,dok drugi lokusi sadrze samo po jedan alelni oblik. 52.Primjena radioaktivnih izotopa u dijagnostici i radioterapiji Uvodjenjem radioaktivnih izotopa kao obiljezivaca,kao izvora energije u dijagnostici i terapiji,moderna medicina dobila je mocno oruzje protiv novih bolesti.U dijagnostici pomocu metode markiranja izotopa u organizam se moze odrediti,npr.,volume cirkulacije krvi I krvne plazme.Fiksiranjem radioaktivnog jona u stitnu zlijezdu moze se procijeniti funkcija te zlijezde. Radioterapija se primjenjuje za lijecenje raka,tumora,bolesti stitne zlijezde i drugih bolesti.Radioterapija je nasla veliku primjenu u lijecenju zaraznih bolesti,u borbi protiv parazita i mikroorganizama.

10

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->