You are on page 1of 5

tinjauan Pustaka

sindrom insensitivitas androgen
Subdivisi Endokrinologi Reproduktif-Fertilitas Departemen Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran - RS Hasan Sadikin Bandung, Indonesia pEnDaHuluan Sindrom insensitivitas androgen (androgen insensitivity syndrome, AIS) adalah sekumpulan gangguan perkembangan seksual akibat mutasi gen penyandi reseptor androgen.1 Pada AIS, seseorang yang secara genetik laki-laki (karena mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y) mengalami resistensi terhadap hormon laki-laki sehingga hasil akhirnya secara fisik berpenampilan wanita. Sebagian besar AIS berpenampilan undervirilization dengan beragam derajat dan/ atau keadaan infertilitas. Seseorang dengan complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) berpenampilan laki-laki, kecuali kariotipe 46XY yang disertai testis andesensus, yaitu keadaan yang disebut testicular feminization. Sejak tahun 1990, terungkap pemahaman mekanisme molekuler AIS sekaligus pengelolaannya. Sangatlah penting memberikan perlindungan hukum untuk golongan ini dan interseksual lainnya, juga meningkatkan kesadaran publik dengan cara memacu pemahaman/ pengertian dan penerimaan dari keragaman alamiah identitas gender ini. Informasi yang berharga, akurat, dan ilmiah untuk pasien sangat diperlukan, demikian pula para dokter tidak lagi serta merta merekomendasikan terapi konvensial melalui pembedahan. Keputusan memilih intervensi bedah kini dipandang sebagai hak/kebebasan pasien, bukan sesuatu yang diharuskan untuk mengoreksi keadaan-keadaan yang ambigu, seperti AIS. insiDEns Dan GEnEtik Insidens CAIS adalah 1:20.000. Insidens derajat yang lebih rendah dari resistensi androgen tidak diketahui; menurut beberapa peneliti, bisa lebih banyak atau bahkan lebih sedikit dari insidens CAIS. Bukti-bukti memperlihatkan bahwa banyak kasus infertilitas pada pria yang tidak dapat diterangkan sebabnya ternyata merupakan derajat ringan resistensi androgen. AIS pada dasarnya merupakan kerancuan antara genotip dan fenotip gender. Secara konvensional, seseorang dikatakan ber-genotip perempuan bila memiliki kromosom 46XX dan bergenotip laki-laki bila memiilki kromosom 46XY. Berkaitan dengan kaidah ini, individu pengidap AIS memiliki fenotip perempuan dengan kromosom 46XY (genotip laki-laki). 2 fisioloGi fungsi normal androgen dan Reseptor androgen Untuk dapat memahami sindrom insensitivitas androgen, sebaiknya dimulai dengan menyegarkan kembali ingatan kita mengenai efek normal testosteron pada perkembangan pria maupun wanita.3 Androgen mamalia adalah testosteron beserta metabolitnya yang lebih poten, dihidrotestosteron (DHT). Reseptor androgen adalah molekul protein besar yang terdiri dari 910 asam amino. Setiap molekul terdiri dari bagian yang terikat androgen, yaitu bagian jari zing yang terikat pada DNA dalam area sensitif kromatin dan area yang mengontrol transkripsi. Testosteron pada sirkulasi berdifusi ke dalam sitoplasma sel sasaran, kemudian dimetabolisme menjadi estradiol, sebagian di rubah menjadi DHT, dan sisanya tetap sebagai testosteron. Testosteron dan DHT dapat mengikat reseptor androgen (androgen receptor, AR); DHT lebih poten dan berefek lebih lama. Kombinasi ARDHT mengalami dimerisasi dengan cara berikatan dengan AR-DHT kedua, lalu keduanya mengalami fosforilasi dan seluruh senyawa kompleks tersebut masuk ke dalam inti sel untuk berikatan dengan elemen androgen pada regio promoter gen target yang sensitif terhadap androgen. Transkripsi diamplifikasi atau dihambat oleh koaktivator atau korepresor.2 Walaupun testosteron dapat diproduksi langsung ataupun tidak langsung dari ovarium dan adrenal pada kehidupan selanjutnya, sumber utama testosteron pada kehidupan awal fetus adalah testis, yang berperan besar dalam diferensiasi seksual. Sebelum kelahiran, testosteron merangsang karakteristik primer seks laki-laki. Saat pubertas, testosteron berpengaruh terhadap ciri kelamin sekunder laki-laki.2 Efek prenatal testosteron pada fetus 46XY Pada fetus normal dengan kariotipe 46XY, keberadaan gen SRY merangsang testis untuk membentuk genital ridges pada abdomen fetus beberapa minggu setelah konsepsi. Pada 6 minggu masa gestasi, anatomi fetus XY atau XX tidak dapat dibedakan, hanya berupa jaringan yang belum berkembang yang akan menjadi phallus, dan terdapat saluran urogenital yang terbuka dengan lipatan kulit bakal labia atau skrotum. Pada kehamilan 7 minggu, testis mulai memproduksi testosteron. Secara langsung, seperti juga DHT, testosteron beraksi pada kulit dan jaringan area genital. Ketika memasuki usia kehamilan 12 minggu, terbentuklah penis dengan lubang uretra di ujungnya, sedangkan perineum menyatu dan menipis membentuk skrotum yang siap untuk menerima testis. Buktibukti menunjukkan bahwa remodeling ini terjadi selama kehidupan fetus, dan jika tidak lengkap pada usia 13 minggu karena tidak ada sejumlah testosteron, tidak akan terjadi penutupan vagina dan perpindahan lubang uretra. Selanjutnya, testosteron dan DHT mempengaruhi perkembangan penis dan derivat saluran Wolffii interna (prostat, epididimis, vesikula seminalis, dan vas deferens).3 Efek testosteron postnatal pada fetus 46 XY Saat kelahiran, kadar testosteron rendah, tetapi kemudian meningkat dalam beberapa minggu. Setelah 2 bulan, tercapai

tita Husnitawati Madjid

CDK-189/ vol. 39 no. 1, th. 2012

39

dan hampir tidak terdeteksi pada masa kanak-kanak. dilaporkan terdapat abnormalitas koaktivator AF-1 (activating factor-1). • perempuan yang mencari penjelasan tentang kesulitan hubungan suami istri. Penelitian pada binatang menunjukkan bahwa hal tersebut berkontribusi terhadap diferensiasi otak.4 AIS terjadi akibat berbagai defek genetik pada kromosom X yang membuat tubuh tidak mampu merespons untuk menampilkan fenotip pria. yang mengAndrogen Receptor Gene Encoding Androgen Receptor Androgen Receptor Normal Androgen Receptor Behavior hasilkan protein reseptor yang tidak mampu berikatan dengan hormon atau dengan DNA.3 Defek Reseptor androgen Penyebab terbanyak AIS adalah mutasi gen penyandi reseptor androgen. kegagalan turunnya testis ke dalam skrotum setelah kelahiran. Xq 11-12 Area XY Person X Chromosome Androgen Insensitive to Androgen Skema mutasi AIS yang mempengaruhi sifat normal reseptor androgen.tinjauan Pustaka kadar normal pada keadaan pubertas sebelum pada akhirnya turun ke kadar yang rendah. Anak dengan kromosom 46 XY (secara genetik laki-laki) akan mempunyai 50% kemungkinan AIS. AIS terbagi atas 2 kategori: A. pembesaran klitoris. dan hipospadia). kulit dan rambut lebih berminyak. dan (bisa terjadi) ginekomastia. • perempuan yang berobat karena infertilitas. AIS inkomplit ini juga mencakup sekumpulan gejala infertilitas pada pria. tetapi menstruasi tidak terjadi dan infertil. . Karier AIS sering kali mempunyai sedikit rambut aksila dan pubis serta hanya berjerawat sedikit semasa remaja. th. tanda-tanda seks sekunder (seperti payudara) berkembang. rambut aksila. 40 CDK-189/ vol. uterus. janggut.2 kromosom X yang diwariskan secara resesif Wanita dengan mutasi tunggal gen AR dapat merupakan karier AIS. Fungsi biologis kenaikan ini tidak diketahui. AIS inkomplet Pengidap AIS inkomplit dapat berpenampilan sebagai laki-laki atau perempuan. Sekitar 1/3 kasus AIS adalah mutasi baru. • hernia inguinalis (kurang lebih 1% pasien yang menjalani operasi hernia inguinalis ternyata mengidap AIS). AIS komplet Bentuk komplet ini terjadi pada satu dari setiap 20. • tidak ditemukan testis. dan jambang). . tulang yang padat). mempunyai sedikit bulu ketiak dan rambut pubis. • testis berada di dalam abdomen atau tempat lain.9-11 tanDa Dan GEjala Pasien yang datang dengan tanda dan gejala berikut harus dicurigai mengidap AIS: • anak gadis dengan keterlambatan menarke atau amenorea primer. perubahan utama semasa pubertas yang dikaitkan dengan estradiol adalah akselerasi penutupan epifisis (berakhirnya pertumbuhan tinggi badan). rahang dan otot maskulin. maturasi jaringan spermatogenik dan fertilitas.2 Kebanyakan individu yang terlahir dengan AIS mewarisi kromosom X tunggal dengan defek gen yang diturunkan dari ibunya dan bisa mempunyai saudara kandung dengan kelainan yang sama (tes karier sekarang tersedia untuk mencari risiko relatif dalam anggota keluarga ketika diagnosis AIS ditegakkan). 2012 . Ciri-ciri kelainan ini: . Lebih dari 100 mutasi AR dilaporkan menimbulkan beragam fenotip.saat pubertas.2. • ditemukan massa di inguinal atau di labia. 39 no. sedangkan bentuk komplet dan hampir komplet dihasilkan dari mutasi yang mempunyai efek besar pada bentuk dan struktur protein.perkembangan penis dan bagian tubuh pria lainnya terganggu. Fenotip AIS yang tergolong minimal atau ringan (sindrom infertilitas pada pria dan undervirilized fertile male syndrome) terjadi akibat salah mutasi dengan kodon tunggal atau asam amino yang berbeda. dan vagina dangkal. tetapi tidak memiliki uterus.anak lahir sebagai perempuan. Pada laki-laki. jerawat. atau minimal. 1. dapat berupa sindrom Reifensten (disebut juga sindrom Gilbert-Dreyfus atau sindrom Lubs). B. .berpenampilan wanita. Kelainan sangat bervariasi. rambut pada tubuh. kumis.3 EtiopatoGEnEsis Insensitivitas androgen terjadi akibat mutasi pada gen untuk reseptor androgen (AR) yang berlokasi pada kromosom Xq 11-12. suara berat.000 kelahiran hidup. Hal ini merupakan X-linked recessive trait yang penyakitnya tidak bergejala. Banyak terjadi penutupan sebagian bibir vagina luar. perkembangan ciri kelamin sekunder pada laki-laki seluruhnya karena pengaruh androgen (pertumbuhan penis. tetapi tidak ada serviks atau uterus.3 Efek testosteron pubertal pada anak 46 XY Saat pubertas. • perempuan dengan perkembangan payudara yang normal. ibu karier dapat memperlihatkan ciri minor kelainan ini. Pada kondisi X-linked recessive lainnya. yaitu terjadinya perkembangan payudara pada pria. banyak perubahan fisik dini pada kedua jenis seks yang bersifat androgenik (bau badan dewasa. Pada masa ini. atau ovarium pada seorang pasien. Dalam sebuah kasus CAIS.

ginekomastia semasa pubertas. tuba falopii. dan (jika mungkin) meletakkan testis pada skrotum. tetapi tidak ada uterus dan ovarium.7 osteoporosis Wanita CAIS mempunyai risiko osteoporosis lebih tinggi dibandingkan wanita normal tetapi tampaknya tidak mempunyai kecenderungan terjadinya fraktur tulang. baik orang tua maupun dokter. beberapa defek sintesis testosteron (meski tidak sering). AIS merupakan salah satu jenis male undervirilization yang tersering. dan hasil pembedahan rekonstruksi. sejumlah kondisi lainnya yang secara anatomi mirip. pEMERiksaan Dan tEs DiaGnostik Kebanyakan kasus CAIS didiagnosis melalui: 1. Perempuan. tetapi mereka tidak puas dengan ukurannya. 4. 8. yang dihubungkan dengan meningkatnya respons jaringan karena pengaruh androgen. Gonad sebaiknya diangkat jika menempatkan testis ke dalam skrotum tidak memungkinkan. 2.12 isu Diagnostik Evaluasi ambiguitas neonatal dipaparkan secara lengkap pada artikel-artikel intersex. respons potensial dari phallus terhadap testosteron. apakah seorang bayi akan menjadi perempuan atau laki-laki. apendisitis.9. 5. Pemberian testosteron dengan dosis tinggi kadang-kadang mengakibatkan virilisasi lebih lanjut. DHT. Tes darah lainnya dilakukan untuk membedakan antara AIS dan defisiensi androgen. tetapi hal ini perlu diteliti lebih lanjut. Walaupun tidak ada uterus dan kariotipe 46XY telah dibuktikan. Beberapa pilihan yang ada memiliki kelebihan dan kekurangan tersendiri. kecuali ditemukannya massa pada abdomen atau selangkangan yang ternyata pada eksplorasi pembedahan merupakan testis. ditemukan kariotipe XY. 6. tertutupnya kantong skrotum di garis tengah. Salah satu parameter terpenting untuk mengevaluasi individu yang diduga AIS adalah respons jaringan yang potensial terhadap testosteron sejak pertumbuhan penis dan ciri kelamin sekunder laki-laki lainnya yang dipengaruhi oleh hormon itu. Perempuan yang mencari penjelasan mengenai kesulitan hubungan suami istri. rambut androgenik normal. seperti hipoplasia sel Leydig. Status gonad dan respons testosteron akan dinilai kembali pada usia 12 tahun. LH. ditemukan testis pada rongga abdomen. Kebanyakan manusia dengan kondisi ini tidak didiagnosis hingga terjadinya kegagalan menstruasi atau kesulitan menjadi hamil. dan defisiensi 5 -reduktase. Tes untuk mendiagnosis kondisi ini antara lain adalah pengukuran kadar testosteron. testis di dalam skrotum. tubuh pria normal atau female androgyny. • Penetapan menjadi laki-laki selalu diikuti oleh satu atau lebih operasi pada bayi oleh urolog anak untuk memperbaiki hipospadia. kariotipe. Diduga kurangnya aktifitas androgen memberikan kontribusi terhadap wanita AIS partial (PAIS) untuk bertahan.6 Undervirilized fertile male syndrome: • genitalia interna dan eksterna normal dengan mikropenis.11. • Sindrom insensitivitas androgen komplet (complete androgen insensitivity syndrome.6 • Sindrom infertilitas pada pria: genitalia interna dan eksterna normal.5 • Laki-laki dengan mikropenis. Injeksi testosteron pada bayi. dan ginekomastia. ginekomastia semasa remaja yang memberat. serta USG pelvis. 7. Pada amniosentesis. karyotyping. Densitas tulang yang rendah tidak selalu dihubungkan dengan penggunaan regimen HRT yang tidak adekuat atau kapan dilakukan gonadektomi.9-12 Beragam kelainan akibat insensitivitas androgen Walaupun banyak mutasi ditemukan. hipogonadisme. Pada pembedahan abdomen untuk memperbaiki hernia inguinalis. spektrum manifestasi klinis dibagi menjadi 6 fenotip. atau ovarium. AIS inkomplet lebih sering ditemukan pada masa kanak-kanak karena individu tersebut mungkin mempunyai ciri-ciri fisik laki-laki sekaligus perempuan. 2012 41 . CAIS): penampilan wanita komplet. Benjolan pada kanalis inguinalis ditemukan sebagai testis. degenerasi otot yang terjadi ketika dewasa. kebanyakan melalui pemeriksaan USG untuk menentukan ada atau tidaknya uterus/ gonad. atau keluarganya. dan FSH di dalam darah. atau alasan lain. dan satu atau lebih steroid adrenal.11 CAIS jarang ditemukan selama kanakkanak. 39 no. th. 1. ditemukan kariotipe laki-laki. rambut jarang sampai androgenik. Jaringan payudara dapat diangkat saat remaja jika memang berlebihan. Pemeriksaan reseptor androgen sekarang sudah tersedia. tetapi tidak cocok dengan gambaran USG yang memperlihatkan genitalia wanita. testis kecil yang terletak di rongga abdomen atau skrotum. pengukuran pertumbuhan penis. rambut jarang hingga androgenik. Diagnosis AIS dapat dikonfirmasi dengan mengidentifikasi fungsi gen penyandi reseptor androgen. tERapi aspek pengelolaan Tujuan utama pengelolaan adalah menentukan jenis kelamin. dan pengukuran kadar testosteron.6 • X-linked spinal and bulbar muscular at rophy: tubuh dan fertilitas normal atau hampir normal.7. Sindrom Reifeinstein (salah satu bentuk AIS) merupakan salah satu tantangan terbesar karena sering kali menimbulkan dilema saat akan mengambil keputusan.tinjauan Pustaka • ditemukan kromosom XY pada perempuan yang diperiksa kariotipe-nya untuk tujuan lain.5 • Sindrom Reifeinstein: genitalia ambigu. Pada pemeriksaan kariotipe untuk tujuan lain. virilisasi dan rambut androgenik. AMH. harus disingkirkan. berkurangnya produksi sperma dengan fertilitas normal atau infertil. testis pada abdomen. dan pengamatan kejadian ereksi setelah 2 minggu menunjukkan kapasitas pertumbuhan dan virilisasi selanjutnya saat pubertas. Hal ini sering menjadi pilihan orang tua. jumlah sperma dan fertilitas normal atau berkurang. kecuali tidak ada uterus. CDK-189/ vol. Penilaian tergantung sebagian dari dugaan perkembangan pubertas. Penelitian pada orang dewasa yang menjalani pengelolaan ini melaporkan bahwa mereka merasa nyaman dengan penilaian gender saat kelahiran dan fungsi seksual genitalianya tersebut. Perempuan yang mencari penjelasan tentang infertilitas. 3. yang memeriksakan diri karena menarke terlambat atau amenorea primer.

Terdapat isu tentang apakah testis pada penderita AIS dapat digunakan untuk menghasilkan keturunan dengan donor telur melalui IVF. Terlepas dari hal tersebut. beberapa wanita pengidap CAIS mengeluhkan kehilangan libido setelah gonadektomi. th. Begitu anak dapat berkomunikasi dengan jelas tentang identitas seksnya. baik itu XX atau XY. Turunan XX tampaknya akan tidak terpengaruh.tinjauan Pustaka • Penetapan menjadi perempuan biasanya diikuti oleh gonadektomi pada masa kanak-kanak untuk mencegah maskulinisasi lanjut. Meskipun estrogen diberikan setelah gonadektomi. Hal ini semestinya menjadi bahan pertimbangan utama karena diyakini dapat mencegah trauma selama dan setelah pubertas terkait keganjilan identitas gendernya dan lebih siap menghadapi tindakan pembedahan. Keuntungan untuk mempertahankan testis (yang biasanya terdapat di intraabdomen) sampai pubertas membuat perubahan pubertas yang terjadi akan berlangsung secara alami tanpa terapi sulih hormon hormone replacement therapy). AIS support sub-forum. Beberapa peneliti berpendapat bahwa testis yang dibiarkan di dalam abdomen selama hidupnya dapat mengakibatkan perkembangan menjadi tumor jinak ataupun ganas. Hal ini bisa terjadi karena testosteron yang diproduksi oleh testis akan dikonversi menjadi estrogen (melalui proses aromatisasi).11 perluasan dan pemanjangan vagina Pada wanita dengan vagina yang dangkal. 8. Kenyataannya. 1. • Pada ibu karier. • Deteksi karier oleh tes genetik sekarang ini memungkinkan. tetapi wanita dengan CAIS merasa sulit untuk menerima terapi sulih hormon dan merasa menyesal bila harus kehilangan sumber estrogen yang alami. seperti AIS Support Group (AISSG)). sebaiknya juga dijelaskan tentang rekomendasi CAIS yang dipublikasikan. konsElinG konseling. karena selain membantu kerahasiaan penderita juga harus memberi informasi kepada anggota keluarganya bahwa kondisi ini berisiko pada keturunannya. dapat dilakukan dilatasi non-operatif. Intersex Community Support Forum. yaitu jaringan akan lebih sensitif pada masa yang akan datang terhadap testosteron yang tidak relevan untuk remaja perempuan. wanita dengan CAIS dan PAIS (partial androgen insensitivity syndrome) yang testisnya dipertahankan sampai pubertas memiliki insidens 25% berkembang menjadi tumor jinak dan 4-9% menjadi ganas. tetapi jarang terjadi pada remaja. dan jaringan pendukung Dalam konseling. dan partisipasi untuk membuat keputusan yang dipandu oleh konsep persetujuan yang sepadan dengan kapasitas perkembangan. Sering kali dilakukan perluasan vagina dan pengurangan ukuran klitoris. Hal ini ternyata banyak menimbulkan masalah. seperti di dalam abdomen. Menurut penelitian. • Ibu dari wanita dengan AIS mungkin mengandung gen pembawa (karier) pada salah satu kromosom X-nya. aspek etik terapi medis ais Aspek etik untuk menyingkap keadaan sebenarnya meliputi 1) adanya informasi dari pasien tentang variasi perkembangan organ reproduksi berdasarkan asumsi bahwa dokter dianggap lebih mampu untuk menentukan apa yang terbaik untuk pasien. • Dalam keluarga besar. pertumbuhan tulang. Internet menyediakan metode informasi sederhana melalui organisasiorganisasi pendukung. kelainan akan diturunkan pada sekitar 50% keturunan. rujukan. penentuan gender ditentukan semasa bayi oleh orang tua dan dokter. hal ini mempunyai keuntungan. Banyak wanita dengan CAIS juga mendapatkan pengalaman yang bernilai setelah mereka saling berhubungan lewat internet. beberapa penelitian memperlihatkan bahwa undescensus testis sering kali tidak dapat memproduksi spermatozoa yang viabel karena sel Sertoli yang memproduksi sel spermatozoa tidak dapat bertahan pada temperatur yang tinggi. sebelumnya. konsultasi dengan konselor genetik dibutuhkan untuk menjelaskan mengenai turunan resesif terkait X. Semua langkah sebaiknya memperhatikan perasaan dan keinginan anak. terapi sulih estrogen Begitu testis diangkat. (Bodies Like Ours. penentuan gender dengan bedah rekonstruktif pada bayi banyak dilakukan sebagai pilihan orang tua dan dokter. • Pilihan ketiga yang dianjurkan pada 10 tahun terakhir ini adalah penentuan laki-laki atau perempuan dengan menunda semua jenis pembedahan sampai anak tersebut dapat diajak untuk berkomunikasi tentang identitas seksnya. Risiko keganasan dalam kasus CAIS lebih tinggi pada laki-laki yang testisnya berada di dalam abdomen. Pendekatan ini bertujuan membuat anak lebih mudah untuk menolak atau menerima penentuan gender. sedangkan turunan XY dapat memiliki kondisi yang sama (menjadi infertil). Selain itu. serta 3) meluasnya tanggung jawag dokter. terutama pada masa pubertas. kita harus menghormati hak anak tersebut. antara lain diagnosis pasien. tetapi perempuan yang mengalami pembedahan dini ini banyak yang mengalami gangguan sensasi dan fungsi seksual. anak juga dapat memilih atau menolak pembedahan rekonstruksi yang ditawarkan. 2) prinsip menyetujui informed consent untuk menyingkap beberapa hal. Selama lebih dari 50 tahun. Keuntungan lain dari upaya mempertahankan testis pada CAIS adalah estradiol akan dihasilkan dari testosteron. 2012 . estrogen diperlukan untuk mendukung perkembangan pubertas. 39 no. Prosedur pembedahan yang dilakukan lebih sedikit dibandingkan prosedur penentuan pada laki-laki dan secara kosmetik hasilnya lebih baik. 42 CDK-189/ vol.8 konseling genetik Ketika wanita terdiagnosis CAIS atau PAIS. Konstruksi vagina secara operatif dapat juga dilakukan dengan berbagai teknik. keputusan gonadektomi Waktu yang tepat untuk mengangkat testis masih dalam perdebatan. dapat ditemukan anggota keluarga lain yang merupakan penderita atau karier AIS. dan menyempurnakan pertumbuhan tubuh. Estrogen diberikan saat pubertas.

Prognosis untuk IAIS tergantung dari keadaan dan berat tidaknya ambiguitas genitalia. 11th ed.cfm 8. Available from: http://www. 8th ed. 2008. 8th ed. 54(5-6):327–33. and psychosexual outcome. The parathyroid glands. 2012 43 . Wisniewski AB.gov/entrez/dispomim. 2009) 6. Mo: WB Saunders.com/volume23/3/ab03. surgical.gghjournal. Williams Textbook of Endocrinology. Polansky KS. Complete androgen insensitivity syndrome: long-term medical. Online mendelian inheritance in man. 2. Androgen receptor mutations and androgen insensitivity. Available from: http://www. CDK-189/ vol.intersexualite. harus diintensifkan.ncbi.391-434. Schlomo M. Louis. pp. hypercalcemia. Migeon CJ. 39 no. Diagnosis sedini mungkin dapat diupayakan dengan menggali riwayat keluarga dan penapisan (screening) medis.gov/entrez/dispomim.tinjauan Pustaka pRoGnosis Untuk CAIS. Bringhurst FR. Cellular and Molecular Life Sciences 2003. 3. pengangkatan jaringan testis sebaiknya dilakukan. 266. Lee HJ. 11th ed. 7. Partial androgen insensitivity. In: Kronenberg HM. 2011. 2008. Fritz MA. Polansky KS. Recent advances in androgen receptor action. 12.10 kEsiMpulan Penderita AIS dan CAIS perlu mendapat perhatian dari orang tua dan dokter seawal mungkin demi kelangsungan kehidupan seksual dan psikososialnya. Nitsche EM. 1. 4. In: Clinical gynecologic endocrinology and infertility. Schlomo M. 10.html 9.10 koMplikasi Komplikasi yang dapat terjadi adalah kanker testis. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2000. Androgen insensitivity syndrome – ethical and legal implications of genetic testing. Mo: WB Saunders. Disorders of Mineral Metabolism. Official Positions. Available from: http://www. Available from: http://www. Demay MB. th. 27.nih. et al.ncbi. 1. and hypocalcemia. DaftaR pustaka McPhaul MJ. Hormone Research 2000. termasuk tokoh masyrakat. Chang C. Washington: Lippincott William and Wilkins. St. St. Washington: Lippincott William and Wilkins. Kronenberg HM. 11. 2011. Hiort O.org/English-Offical-Position. Johns Hopkins University. In: Clinical gynecologic endocrinology and infertility. chap. chap. Molecular and Cellular Endocrinology 2002. cgi?id=300068 (retrieved July 15. Normal and abnormal growth and pubertal development. Larsen PR (Eds). pp. Louis. Penyuluhan kepada masyarakat. 60(8):1613–22. infertilitas. Insogna KL. In: Kronenberg HM. Online mendelian inheritance in man. Wysolmerski JJ. 198(1-2):61–7. Williams Textbook of Endocrinology. cgi?id=312300 (retrieved July 15. Androgen insensitivity syndrome.nlm. 85(8):2664–9.435-93. dan gangguan psikologis. The molecular basis of androgen insensitivity.nih. Fritz MA. 2009) 5.nlm. Meyer-Bahlburg HF. Amenorrhea. Larsen PR (Eds). Speroff L. Speroff L. Johns Hopkins University.