Daftar isi Pendahuluan Definisi Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologi Working diagnosis Diangnosis banding

Etiologi Patofisiologi Gejala klinis Penatalaksanaan Komplikasi Prognosis Kesimpulan Daftar pustaka …………………………………………………2 …………………………………………………3 …………………………………………………4 …………………………………………………4 …………………………………………………5 …………………………………………………5 …………………………………………………7 …………………………………………………7 …………………………………………………10 …………………………………………………13 …………………………………………………14 …………………………………………………17 …………………………………………………20 …………………………………………………20 …………………………………………………21 …………………………………………………22

1

Pendahuluan Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini. Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

2

Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus) d. atau congenital dan didapat. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat diobati. Hipotiroid Kongenital transien 2. 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi 3 . Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder. serta menetap dan transient. meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga bulan. Hipotiroid Kongenital menetap b. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis) c. yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. dan harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 .85%. Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi : 1. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu berkisar antara 75. Hipotiroidisme Kongenital a.Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid.28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis kemudian dilakukan terapi. Hipotiroidisme Didapat (Acquired) a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid) b.

33%. pubertas prekok dapat terjadi. atau kelainan neurologist non spesifik. juga sering disebut sebagai hipotiroidisme didapat. dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan laki-laki. ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup. lidah besar. pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek. Pemeriksaan fisik 1. sebagian besar kelainan ini sporadic. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan. 4. kutis marmomata. bayi kurang aktif. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down .normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar. dengan perbandingan 2:1. lidah membesar. kelainan tingkah laku. dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek 4 . namun pada sindroma down bayi lebih aktif. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh. kulit kering. 3. Pada remaja. angka kejadiannya 0. yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun angka kejadiannya 6%. Pada usia sekolah. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat. hanya 10-15% kasus yang diturunkan. 2. suara serak. pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Anamnesis Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir . Hipotiroidisme pada masa anak. paling sering disebabkan oleh tiroiditis Hashimoto. hernia umbilical. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi.

Color Doppler ultrasonografi . Pada pasien dengan miksedema hipofisis. 3. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon. kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma.Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml. prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid. Tidak adanya 5 . Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian. 2. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis dari hipotalamus. Pada kasus hipotiroidisme didapat. dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat. tidak menggunakan radiasi. Bone age 3. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal. Pemeriksaan radiologi 1. 2. maka diagnosis dapat ditegakkan. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah. bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.Pemeriksaan penunjang 1. Uji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum tidak akan meningkat.Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis. < 6 µg/ml. kombinasi FT4 atau FT4I serum yang rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme primer.Pemeriksaan darah perifer lengkap 4.Nilai cut-off adalah 25µU/ml.

dan depresi berat. tapi gejala gejala dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. anemia. termasuk infertilitas. dan kelemahan. Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang mendasari. obstipasi. Pada individu hipotiroid. Respon parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek ada pada sekresi TRH hipotalamus. edema idiopatik. Pada kasus s eperti ini. 6 . Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas. kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid. pertumbuhan terhambat. keterlambatan pubertas atau menoragia. Pasien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan gejala kram otot. TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal.respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. terapi harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. gangguan fungsi reproduksi. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang. Jika antibodi tidak ada. pada kasus mana terapi harus diteruskan. parestesia. rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara. efusi pleurokardial.

biasanya kromosom 21. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.Diagnosis hipotiroidisme didapat.Down syndrome Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Diagnosis Working diagnosis Hipotioroid congenital Diagnosis banding 1. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian. 7 .

berjalan. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama.imbecil IQ 21-50.Gejala klinis 1. berdiri. 3. Pd tahun2 berikutnya pertumbuhan agak baik. terlambat. dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum 2. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal. 2.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan cukup umur. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik. Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20.wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ 4. ttpi ada jg yang memp. 8 . Congenital Adrenal Hyperplasia CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan defisiensi satu dari lima enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga menyebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron) menjadi berlebihan yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 46.mental yg hebat 5. yg kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent. Duduk.debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiot 6.XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi).

yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine.Phenylketonuria Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine. 9 . dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka. Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine. dan disisihkan dari tubuh. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera. bercak seperti eksim. mual dan muntah. bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka. walaupun kadangkadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati. asam amino lain. menyebabkan keterlambatan mental. yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka. hiperaktif. agresif atau berprilaku membahayan dirinya.3. phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak.

bermanifestasi sangat luas. disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH . Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor. sebagai akibat dari berkurang atau tidak adanya respon “end organ” terhadap hormone yang biologis aktif. dan serum hormon tiroid normal atau menurun. Defek yang didapatkan adalah : • Kegagalan mengkonsentrasikan yodium • Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system • Defek pada sintesis atau transport triglobulin • Kelainan katifitas iodotirosin deidonase 3. disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Disgenesis Tiroid Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik. akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi . Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik). 2. namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui. Resisten TSH Sindrom resistensi hormone. kira-kira 85-90 %. 10 . Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid.Etiologi Etiologi hipotiroid congenital menetap 1.

bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena. gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat. sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid. sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia. dapat berpengaruh. 5. distonia hipotoniasentral . 11 .4. Etiologi hipotiroid congenital transien 1. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh. amidarone). Sintesis atau sekresi TSH berkurang Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus.000 kelahiran. ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal. Menurunnya transport T4 seluler Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8). cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina. 6. Resistensi hormone tiroid Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25. merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel.000 sampai 1: 100.

Atropi tiroid idiopatik. c. bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid. atau destruksi hipofisis. Defisiensi iodide. terapi dengan obat antitiroid. Tirokiitis subakut. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis. zat warna kontras) 5. Dengan goiter b. diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid autoimun. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid. b.Tiroiditis Hasimoto : a. bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves. sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan. 4. 2. 12 .2. terapi ablasi hipofisis. Etiologi hipotiroid didapat Primer : 1. Bahan goitrogenik lain seperti litium. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves. 3. khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi. 6. setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves. 3. Asupan iodide berlebihan (kelp. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat. Antibody reseptor tirotropin ibu Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . a.

fungsi neurologi menurun. • Penurunan hormon tyroid dapat menyebabkan : Basal metabolisme rate menurun. Metabolisme lemak menurun  serum kolesterol & trigliserid meningkat  aterosklerosis dan penyakit jantung koroner  Penurunan sel darah merah 13 . mengakibatkan pembesaran kelenjar tyroid sebagai dampak dari sekresi TSH yang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan sekresi hormon tyroid. motilitas saluran cerna menurun. Bila kekurangan iodine atau produksi hormon tyroid terhambat dapat yang adekuat. Patofisiologi Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan iodine. • • • Produksi hormon tyroid tergantung sekresi TSH dan ingesti iodine Hipotalamus mengatur sekresi TSH melalui sistem negatif feedback.Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang). produksi panas menurun. Bradikardia. Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek. Di Amerika Serikat.000. Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida. program skrining neonatus telah memperlihatkan bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000. dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan "kretinisme atireotik". mental terbelakang. lidah besar. karena T4 dari ibu berasal dari plasenta . hidung pesek. Tubuh pendek (cebol).Manifestasi klinis Pada bayi sulit ditemukan. muka sembam. bodoh (IQ dan EQ rendah). Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian. Hipotiroidisme neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada leher bawah anterior. yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang fungsinya buruk. 95% bayi dengan hipotroidisme congenital tidak menunjukka gejala (Counts D 2007). bibir tebal. bayi kurang aktif. bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas. kesulitan buang air besar. kecenderungan mengalami hipotermi. ikterik berkepanjangan. kadar dalam darah nya masih 25-50% kadar normal. obat antitiroid. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis Hashimoto ke embrio. sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali. 14 . kesulitan bicara. muka hipotiroid yang khas. atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatinya adalah dengan tes skrining. hernia umbilikalis. malas menetek.

kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical. hipotonia. suara tangisan serak. hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar. kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3. Gambaran klinis klasik (lidah besar. akral dingin. tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme. wajah sembab.letargi) tidak jelas. Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat. tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak. hernia umbilikalis. Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5. klit belang belang.5 kg Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 15 . hipotonia. dingin.

ikterus eonatorum yang lama.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal. Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. T4 serum di bawah 6 µg/dL atau TSH serum di atas 30 μU/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal. hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2. Hal ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan. Pada remaja. Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. Penatalaksanaan Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik.Kehamilan > 40 minggu Total 1 15 Tabel 4. konstipasi. kesulitan meminum. Skor Apgar pada hipotiroid congenital Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang. dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. pubertas prekok dapat terjadi. disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4) setiap hari. namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon 16 . Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid.

namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. seperti besi. kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. sedang hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 µg/ kgBB. tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan. Pada pemberian dengan dosis yang benar. harus dihindari timbulnya hipotiroidisme. 17 . Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum normal. Dengan dosis yang diberikan diatas. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital. anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan. tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan. Tabel 5.yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah. kedelai atau serat. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup. Setelah didiagnosis segera berikan pengobatan dengan L-T4 10 – 15 µg/ kgBB agar T4 kembali secepatnya. Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital. Umur 0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 2-12 tahun >12tahun Dosis µg/KgBB/hari 10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3 Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis. terutama pada usia 0-3 tahun.

insomnia. setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai. perhatiannya cepat berpindah. Pada anak hipotiroidisme berat.Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin. setiap 2 -3 bulan pada usia 1 – 3 tahun. pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid. bila diberikan pengobatan untuk menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya. Pada bayi premature. tidak terlalu penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. sehingga pengobatan tetap diberikan. Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH meningkat) masih kontroversi. akan terjadi efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah. harus diamati secara ketat keluha-keluhan sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan. Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar. kelainan tingkah laku). Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi efek yang merugikan. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan 18 . setiap 1 – 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan. Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada pasien yang benar-benar hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama. maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah usia 3 tahun. hal yang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran. karena walaupun jarang dapat terjadi pseudotumor serebri. Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien. hiperaktif.

3 . Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati dengan levotiroksin jangka lama.1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Beberapa anak dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama. Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni. dan pada usia 11 tahun atau lebih dengan dosis 2-3 μg/kgBB. takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini. khususnya. sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya transien. Harus diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Pengobatan biasanya dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas. Insomnia.keadaan seperti ini. gelisah. Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu. pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme-. pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 µg/kgBB. sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pada pasien dengan goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal rendah (0.terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung adalah aritmia. Apabila telah dicapai keadaan eutiroid. mungkin tidak dapat mencapai potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal. tremor. dan panas berlebih juga dapat mengganggu. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada 19 . walau mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet. Untuk pasien dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial. Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 µg/m2 atau 4-6 μg/kgBB.

Komplikasi kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang Prognosis Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat. Kesimpulan Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati. walau jika TSH disupresi-. jika FT4I atau FT4 dijaga pada batas normal atas. sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.efek sampingterapi T4 pada tulang akan minimal. maka dapat menyebabkan kelainan intelektual 20 . bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada masa dewasa. Pada pasien yang mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid.

Eur J Nucl Med. Arch Dis Child Fetal Neonatal.F71. Bettendorf M.87:F165 . Setelah usia 3 tahun. 2.S46. 2008. tetapi biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan kognitif dan neurologik. 21 . hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang. Neonatal thyroid disorders. DAFTAR PUSTAKA 1. Ogilvy-Stuart AL. pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang bergantung hormone tiroid sudah lengkap. Thyroid disorders in children from birth to adolescence.29:S439 . 2002. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut.dan atau fungsi neurologik yang menetap.

Kelainan Tiroid masa Bayi.scribd. 7.ac. Pediatrics. 2009. Off.com/doc/11634448/hipotiroid-kongenital 11. Jakarta : EGC. S. A. Kariadi. 117. Semarang : Bag. Edisi 9. Hall. Digeorge. Hormon Metabolik Tiroid. A. Rose.pdf 10. J of AAP. ocw. Hipotiroidisme. 6.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/ 9. 4. Susanto. http://varyaskep. 3.. Hlm 1937-1944.2290-2303. 5. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.id/course/.wordpress. 2006. 1997.usu. http://www. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Guyton. R. Thyroidology Update. Jakarta : EGC. Vol... J. http://www.com/penyakit/2010/08/kenali-apa-ituphenylketonuria 8.com/doc/40820101/hipotiroid-referat 22 . 2000. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Hlm 1189-1201.3. Nelson Ilmu Kesehatan Anak.tanyadokteranda. Edisi 15.R. http://www.scribd./mk_end_slide_hiperplasia_adrenal_kongenital.