SUPER FEMALE SINDROME

Pada tahun 1959, individu tripel X, 47, XXX pertama kali dilaporkan. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan wanita XXX dan dapat diperkirakan bahwa frekuensinya adalah antara 1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran hidup wanita adalah triple-X. Definisi Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Sindroma tripel X ini dalam beberapa hal dapat dibandingkan dengan lalat Drosophila betina super (XXX). Tetapi pada Drosophila, lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan steril atau bahkan letal. Sedangkan orang perempuan XXX kadang-kadang sukar dibedakan dengan orang perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.

Misalnya oosit mendapat tambahan kromosom X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. tidak akan di ketahui tentang keadaan bayi. pernah juga ditemukan wanita poli-X yaitu berupa tetra-X (48. c) Memperkirakan komplikasi yang akan muncul d) Memperkirakan masalah yang akan muncul pada bayi e) Membuat keputusan bersama untuk meneruskan kehamilan. sperma dan ovum. ibu dan atau keduaduanya. maka wanita tripel-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. Sindrom ini dapat diketahui melalui tes amniosentesis. Siklus haid penderita juga tidak teratur.Fisik · Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm) · Kepala kecil · mongolisme · Terdapat lipatan kulit pada epicanthal 2.Terjadinya wanita tripel-X Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan. Selain wanita tripel-X. Sindroma triple-X dihasilkan oleh oosit XX dan sperma yang mengandung X. dan gangguan dalam berbicara. Kecacatan di perkirakan 20-25% dari kematian perinatal.XXXXX). Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Pada beberapa kasus. pemahaman. chorionic villus sampling(CVS). yang tidak sempurna. penderita tripel-X seharusnya menghasilkan oosit yang mengandung satu atau dua kromosom X dalam jumlah yang sama. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang.Sosial · Sulit berinteraksi dengan orang lain. Teknik tersebut termasuk: a) Ultrasonografi Ø tidak invasive – terhadap fetus dan ibu . Hanya beberapa penderita yang menunjukkan retardasi mental. Hanya satu kromosom X yang aktif berperan dalam sel perempuan. Berdasarkan teori.XXXX) dan penta-X (49. Mereka mempunyai dua badan kromatin seks dalam selnya dan oleh karena itu kadang-kadang dinamakan ”wanita super”. Diagnosa Pranatal menolong dalam kasus-kasus: a) Memeriksakan kehamilan di minggu-minggu terakhir b) Penentuan hasil kehamilan. f) Mencari keadaan yang bisa mempengaruhi kehamilan akan datang Ada berbagai teknik invasif atau tidak invasif untuk diagnosa prenatal. Beberapa di antara penderita ini terbukti subur dan yang mengherankan adalah bahwa keturunannya seluruhnya normal. ketidakaktifan dan pembentukan Barr body bisa terjadi pada semua sel perempuan. Pembuahan oosit abnormal XX seharusnya menghasilkan zigot XXX dan XXY. Sehingga sindrom Triple-X biasanya tidak menampakkan ciri-ciri fisik yang abnormal ataupun masalah kesehatan.Perkembangan · Masalah dalam pemahaman · Lambat dalam berbicara · Lambat perkembangan motorik 3. Jika salah satu sel tersebut memiliki kontribusi pada kode genetik seorang anak. Kromosom tambahan ini bisa diperoleh dari ibu dan ayah. maka anak tersebut akan mendapat tambahan satu kromosom X di setiap sel reproduksinya. trisomi X ini terjadi selama pembentukan awal embrio. Tanda dan Gejala Disebabkan oleh ionisasi. Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X 1. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena nondisjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi. Setiap metode diagnostic hanya bisa dilakukan spesifik trimester kehamilan.. Umumnya perempuan dengan sindrom ini mengalami perkembangan seks yang normal dan bisa bereproduksi (melahirkan anak). Sesuai dengan hasil penelitian Jacobs yang menunjukkan banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX. · Menarik diri Pemeriksaan Skrining Dan Diagnostik Tanpa fakta yang di peroleh dari diagnosa prenatal ini. namun sebagian dari mereka mengalami menarche yang lebih awal. Penderita dengan sindrom triple-X biasanya bersifat kekanak-kanakan dengan perdarahan haid yang sedikit dan keterbelakangan jiwa hingga derajat tertentu. tetapi mereka mempunyai gangguan dalam perkembangan. hal ini dapat dibedakan dengan uji karyotip saja. tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif.

Setelah lahir. Tetapi masih di intrepetasikan berguna pada minggu-minggu antara 15 dan 22. . memasukkan jarum ke abdomen ibu memasuki kavum amniotic dalam rahim. Di trimester ketiga. Tes MSAFP akan di gunakan untuk menentukan AFP dari fetus. Sebelumnya.Kelemahan teknik ini adalah sulit untuk mendapatkan sel tersebut dan hasilnya tidak akurat.Cara ini dilakukan dengan menggunakan satu kateter yang dimasukkan ke rahim melalui vagina dan serviks ke plasenta dengan panduan ultrasound. Sedangkan pada orang dewasa hanya albumin. yaitu albumin dan alpha-fetoprotein (AFP). Di dalam air amniotic terdapat sel fetal ( kebanyakan dari kulit janin) yang boleh dikulturkan untuk analisis kromosom.Ø Frekuensi gelombang bunyi yang tinggi di gunakan untuk menghasilkan gambaran visual dari corak lantunan yang terjadi dari berbagai jaringan dan organ termasuk janin di dalam sarung ketuban atau kaviti amnion. Ø Mengenali organ internal major dan ekstrimitas pada minggu18 – 24 Ø Menentukan ukuran dan posisi fetus.‘ Fluorescence in-situ hybridization’ (FISH) teknik yang dapat menetukan Trisomi atau monosomi X . kebanyakan di lakukan antara minggu 14 – 20 Ultrasound selalu di dilakukan terlebih dahulu untuk memastikan umur kandungan. Untuk diagnosa prenatal. mudah dipahami dan mudah diingat. Dengan analisa air amniotic ini dapat menentukan kematangan paru-paru dengan memberikan lesitin:spingomilin dan atau gliserol fosfatidil. Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva khusus Sindrom Superfemale dan tahapan perkembangan sesuai Sindrom Superfemale. Ini di sebabkan paru-paru tidak mampu untuk menghasilkan ‘surfactant’ yang cukup. Hal ini dapat dilakukan apabila fetus berusia mendekati usia kehamilan 35-36 minggu. hanya sedikit saperti penebalan nuchal. juga memastikan air amniotic mencukupi. f) serum beta-HCG maternal g) serum estriol Maternal Peran Perawat Penatalaksanaan sampai pada saat ini belum ditemukan metode yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. d) Sel darah fetal dalam darah maternal. . Intervensi dini untuk ganguan perkembangan guna mengoptimalisasikan kemampuan motorik dan perkembangan sosial. bentuk anatomi fetus. Sampel sel dari korionik villi plasenta di ambil melalui kateter itu.5% dan isoimunisasi rhesus – ibu rhesus negative di beri rhogam c) Sampling korionik vilus (Chorionic villus sampling) . dapat dilatih dengan melakukan permainan yang melibatkan kerjasama kelompok.5 dan 12. e) Serum alpha-fetoprotein maternal Fetus yang telah tumbuh mempunyai dua jenis protein dalam darah. Dengan demikian peran perawan adalah melatih dan membimbing penderita untuk dapat berbicara dengan kata-kata yang sederhana.. Perawat juga berperan dalam mempersiapkan penderita sebelum pemeriksaan-pemeriksaan diagnostik dilakukan misalnya . air amniotik dapat di analisa untuk kematangan paru-paru janin. Risiko amniosentesis jarang terjadi . infan akan mengalami sindrom respitori distress dari penyakit membran hialin. perawat harus mampu menumbuhkan konsep diri yang positif pada penderita sehingga mampu berinteraksi dan berkomunikasi dengan lingkungannya. MSAFP sensitive pada minggu-minggu antara 16 dan 18. Hasil tes MSAFP perlu dipadukan dengan hasil tes ultrasonograf. analisis biokimia dan analisis biologi. b) Amniosentesis Invasive. Perhatian khusus pada perbaikan status nutrisi penderita dapat dilakukan dengan cara edukasi pemberian makanan dan asupan gizi yang proporsional dan seimbang kepada keluarga. sebab pada usia ini paru-paru seharusnya sudah dalam keadaan matur dan siap menjalankan fungsinya. kecacatan yang sedikit mungkin hanya dapat di lihat di peringkat kehamilan yang lambat atau tidak dapat kelihatan langsung. Untuk air amniotic yang memenuhi syarat apabila kehamilan telah mencapai 14 minggu. Limitasi.Kekurangan satu prosedur invasif dapat menyebabkan kecacatan bahkan sampai kematian fetus. posisi kandungan dan plasenta. Penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan perkembangan fisik maupun mentalnya.Satu teknik baru. ukuran dan posisi uri/plasenta. Ø Embrio – terawal dapat di lihat pada 6 minggu. (Fetal blood cells in maternal blood) . Serum AFP memasuki cairan amniotic melalui plasenta ke darah ibu. Pada tahap perkembangan penderita Sindrom Super female dapat mengalami kemunduran kemampuan bicara maupun tingkat kemampuan memorinya.5. seperti Sindrom Down (trisomi 21) di mana morfologi yang tidak normal tidak begitu terlihat.Aman untuk dilakukan pada minggu-minggu antara 9. jumlah air ketuban. tetapi angka keguguran di atas 0.

com. 2007. serta sebisa mungkin memberikan solusi terbaik sesuai dengan kapabilitas sebagai seorang perawat.com. Kyla.htm. Sebagai konselor. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10. Kelainan ini disebabkan kesalahan dalam pembentukan sel telur ibu dan sel sperma ayah.edu/1libr/yourchild/xxxsyn. DAFTAR PUSTAKA Boyse. T. Pada kondisi normal. http://wikipedia. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 11.14 WIB NN.com. 2008.15 WIB NN.medicastore. http://eijkman. 1984. Kenali Tumbuh Kembang Anak.44 WIB Sadler.wikipedia. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.com. umumnya perempuan memiliki dua kromosom X. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press Triple X Syndrome adalah kelainan kromosom yang jarang terjadi. 2008. XXX Syndrome (Trisomi X). 18 dan 21. http://www. Gejala Gejala yang paling umum adalah perkembangan yang tertunda. Triple X Syndrome. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10. http://www.nlm. Selain bebarapa peran perawat di atas salah satu peran terpenting adalah dengan memberikan masukan dan edukasi kepada keluarga penderita tentang pentingnya pemberian perhatian dan perlakuan khusus kepada penderita guna optomalisasi pertumbuhan dan perkembangan penderita. http://www.W. Perawatan Perawatan tergantung dari tingkat keparahan dan gejala yang terjadi .06 WIB NN. Sindrom Triple X. Genetika Manusia. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10. Alih Bahasa oleh dr. http://www.03 WIB NN. Triple X bukan kelainan keturunan. Embriologi Kedokteran Edisi 5. Ada juga yang terjadi akibat kesalahan pada awal perkembangan embrio. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.20 WIB NN. Jakarta: EGC Suryo. diakses tanggal 16 September 2008 pukul 11. Sedangkan pada triple X Syndrome kromosomnya ada tiga. http://ghr. 2008.gov/condition=triplexsyndrome.wikipedia. perawat hendaknya dapat mendengarkan dan menerima berbagai macam keluhan dan seputar permasalahan pada penderita. Diagnosis Prenatal Kelainan Kromosom Trisomi 13.53 WIB NN. 2006.id. 2008.tes amniosintesis dan chorionic villus sampling (CVS). 1994. Triple X Syndrome.umich.go.med.nih. Irwan Susanto. Sindrom Down. Diperkirakan hanya satu di antara seribu perempuan yang mengalami kelainan kromosom X ini. 2005.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful