Síndrome de Williams

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC Williams, Beuren e colaboradores descreveram em 1961 e 1962, respetivamente, um síndrome caracterizado por estenose supravalvular da aorta (estreitamento da aorta acima da sua válvula) e fácies invulgar. A estenose nem sempre está presente e pode haver outras alterações associadas, nomeadamente a hipercalcémia neonatal (que em conjunto com cardiopatia sugere esta situação) e o atraso mental. Incidência, Etiologia e Diagnóstico A incidência desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. Em cerca de 90% dos doentes estão presentes deleções na região 7q11 do cromossoma 7 que contêm o gene da elastina. Nos restantes doentes o diagnóstico é clínico. A ausência de uma cópia do gene da elastina é responsável pela estenose supravalvular aórtica e outras alterações do tecido conjuntivo. Outras manifestações poderão ser explicadas pela deleção de genes adjacentes a este. Existem outras patologias genéticas que condicionam anomalias semelhantes e que terão que ser excluídas. O diagnóstico neonatal é habitualmente difícil, exceto em situações em que se detetam níveis de cálcio alto, uma vez que manifestações tal como o fácies característico, o aspeto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco nasolabial longo se tornam habitualmente evidentes numa fase mais tardia. Evolução Os primeiros meses cursam com cólicas abdominais e dificuldades alimentares. Anomalias renais e espasmos do choro também podem ocorrer nesta fase. Mais tarde, alterações visuais subtis e dificuldades na aprendizagem tornam-se mais pertinentes. As características faciais alteram-se consideravelmente com a idade. A esperança média de vida pode, devido às anomalias cardiovasculares e renais, estar ligeiramente diminuído, mas muitos estudos têm demonstrado a presença de excelente qualidade de vida em adultos com o síndrome de Williams. Apesar da estenose supravalvular aórtica e pulmonar, assim como a estenose da artéria renal e consequente hipertensão poderem causar problemas, nas crianças são mais os problemas comportamentais do que os do foro médico que preocupam os pais. Por um lado são indivíduos com personalidades sociais e de aspeto feliz, no entanto, a sua hiperatividade, labilidade emocional e ansiedade excessiva são particularidades que dificultam o seu relacionamento. A hiperacusia está frequentemente presente, podendo provocar reações extremas a sons tais como o toque de campainhas e o ruído do cortador de relva, o que complica a terapêutica das alterações do comportamento. A microcefalia (cabeça pequena) e atraso do desenvolvimento são habituais e 59% destas crianças têm um QI inferior a 70. No entanto, muitas crianças cumprem os parâmetros apropriados à idade em diversas áreas tais como o reconhecimento visual, a linguagem expressiva e repetição de palavras. Os mecanismos responsáveis pela hipercalcémia não estão completamente elucidados, podendo estar relacionados com uma resposta fisiológica diminuída a níveis normais de cálcio na alimentação e poderá contribuir para coartação da aorta adquirida. Complicações mais tardias incluem o prolapso da válvula mitral, a úlcera péptica, a litíase biliar, a obesidade, as infeções urinárias e a diabetes mellitus. A hipercalcémia pode continuar a manifestar-se na vida adulta, por vezes resultando na excreção paradoxal da paratormona. Na 2ª e 3ª décadas a hipertensão arterial provocada pela calcificação dos rins e estenose das artérias renais tornase mais frequente. Devido a estenoses das artérias cerebrais, alguns doentes sofrem acidentes vasculares cerebrais quando ainda jovens. Malformações do tracto urinário, incluindo divertículos vesicais podem surgir numa fase mais tardia. Tratamento e Prevenção das Complicações O síndrome de Williams pode-se considerar uma doença multissistémica progressiva. As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo ecográfico para despiste de anomalias do coração e rins. É necessário proceder à monitorização frequente da hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros para exclusão de estenoses aórticas. Apesar dos problemas alimentares, cólicas abdominais e obstipação poderem afetar o crescimento, é razoável realizar uma abordagem conservadora uma vez que as anomalias gastrointestinais são raras. A otite crónica exige avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infeções urinárias

frequentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo ecográfico na infância e na adolescência. Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de uma curvatura exagerada da coluna vertebral (escoliose) e contracturas das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais. Aconselhamento Genético O risco de recorrência para os filhos de pais saudáveis com crianças com síndrome de Williams é inferior a 1%. Raramente encontram-se famílias onde a hereditariedade é autossómica dominante. Face ao espectro de problemas frequentes na criança com este síndrome, para além do apoio das várias especialidades médicas, é também fundamental um apoio psicossocial. Para mais informações sobre o Síndrome de Williams podem consultar o seguinte site na internet:
www.williams-syndrome.org.uk

Grupo de Apoio: Associação Portuguesa de Portadores de Síndrome de Williams Unidade de Desenvolvimento – Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Maria, 1695 Lisboa Codex

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