PROBLEME ETICE ÎN GENETICĂ ŞI GENOMICĂ

Riscul cercetărilor pe material genetic uman
Ce sunt celulele stem? - sunt acele celule care au abilitatea de a se transforma în cursul dezvoltării în mai mult de un singur tip de celule
Această proprietate unică face ca celulele stem să fie ţinta a numeroase cercetări, punctul de plecare a numeroase tehnologii, dar şi o problemă bioetică majoră prin implicaţiile ştiinţifice, religioase, filosofice, etice pe care le-ar putea avea utilizarea lor.

Cercetarea pe celule stem embrionare poate conduce la un progres substanţial prin posibila descoperire a tratamentelor diferitelor afecţiuni: boala Parkinson, Alzheimer, scleroza multiplă, infarctul miocardic, osteoartrita, imunodeficienţele sau bolile autoimune etc.
Celulele stem embrionare provin direct din embrion în stadiu de preimplantare a dezvoltării sale. Procedura de extracţie va avea ca urmare directă blocarea posibilităţii respectivului embrion de a se dezvolta prin implantare în uter. Cu alte cuvinte existenţa embrionului va lua sfârşit odată cu extragerea celulelor.

Legislaţie
La nivel internaţional: - cele mai multe texte proclamă dreptul la viaţă în general (Declaraţia Universală a Drepturilor Omului din 1948, art. 3) - altele, mai specific, proclamă dreptul la viaţă al copilului conceput (Convenţia Americană a Drepturilor Omului din 1969)

La nivel naţional: - state în care cercetarea pe embrioni umani este interzisă: Irlanda, Germania, Austria, Elveţia, Norvegia, Ungaria, Polonia, Italia - state în care cercetarea pe embrioni supranumerari donaţi de către persoane care urmează un tratament pentru sterilitate este permisă: Canada, Suedia, Finlanda, Spania

România, prin Legea nr. 17 din 22 februarie 2001, a ratificat Convenţia pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a Demnităţii Umane în Biologie şi Medicină (adoptată le 4 aprilie 1997 la Oviedo) şi a impus obligativitatea respectării sale. În articolul 18 al Convenţiei de la Oviedo privind cercetarea pe embrioni in vitro se specifică: - atunci când cercetarea pe embrioni in vitro este permisă de lege, aceasta va sigura o protecţie adecvată a embrionului. - este interzisă crearea de embrioni umani în scopuri de cercetare.

Statutul embrionului uman
Problemele etice ale cercetării pe celule stem embrionare depind într-o mare măsură de statutul atribuit embrionului. Ce este embrionul? Embrionul este o fiinţă umană? SAU Embrionul este doar o grămadă de celule?

Spre deosebire de orice grup de celule vii, embrionul are capacitatea de a se dezvolta într-un organism uman unic, total diferit faţă de entitatea din care s-a format.

Folosirea embrionilor umani pentru cercetare pe celule stem embrionare În legătură cu cercetarea pe celule stem embrionare, rezultatele dezbaterilor la nivel naţional şi internaţional au fost conturate în trei opinii: - folosirea embrionilor umani pentru derivarea celulelor stem embrionare nu este etică - această tehnică este acceptabilă din punct de vedere etic pentru anumite scopuri medicale şi sub strictă supraveghere - cercetarea pe celule stem embrionare nu ar trebui să fie permisă (luând în considerare numeroasele riscuri şi posibilele implicaţii etice)

Surse de embrioni : - embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro cu scopul de a fi implantaţi în uter, ceea ce îi conferă statutul de precursor al unei fiinţe vii şi deci nu ar trebui oprit din atingerea scopului pentru care a fost creat - embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro, dar care sunt supranumerari, sunt embrioni fără viitor (cealaltă opţiune este distrugerea) - embrionii care sunt creaţi în urma fertilizării dintre ovul şi spermatozoid în scopul cercetării sau dezvoltării de linii celulare stem - embrionii creaţi prin transferul nuclear al unui donator într-un ovul denucleat

Trebuie făcută diferenţierea între embrionii umani creaţi în scopuri de cercetare şi cercetarea pe embrionii creaţi cu scopul de a fi implantaţi: - scopul embrionilor umani creaţi cu scopul de a fi implantaţi este să dea naştere la viaţă - scopul embrionilor umani creaţi în scopuri de cercetare este ştiinţa.

Împotriva folosirii embrionilor pentru cercetare şi terapie stă conceptul de respect pentru viaţa umană. Cei care consideră că cercetarea pe embrioni umani este permisă din punct de vedere etic pot argumenta că crearea şi folosirea embrionilor umani în afara contextului de reproducere umană nu neapărat diminuează atitudinea de respect pentru viaţa şi demnitatea umană, spunând că scopul, în acest tip de cercetare, are la bază rezultate benefice pentru fiinţa umană.

O categorie specială este cea a embrionilor creaţi prin transfer nuclear în scopul derivării celulelor stem („clonare terapeutică”). Preferarea acestei metode de producere a celulelor stem embrionare stă în faptul că aceste celule vor fi compatibile cu celulele donatorului nucleului, cu numeroase posibilităţi pentru transplantul autolog şi rezolvări în cazul respingerii organului trasplantat.
Alături de celelalte problemele etice pe care le ridică acest tip de procedură se impune discutarea şi unei alte probleme etice: transferul nuclear poate deveni primul pas spre clonarea reproductivă umană.

Comitetul Internaţional de Bioetică a formulat următoarele concluzii:
1. Cercetarea pe celule stem embrionare este un subiect care trebuie discutat la nivel naţional. De asemenea, trebuie să existe un proces continuu de educare şi informare în acest sens. 2. În cazul în care este permis vreun tip de cercetare pe embrioni umani, trebuie avut grijă ca această cercetare să se deruleze în conformitate cu programul stabilit şi după anumiţi indici bine definiţi. Dacă se autorizează donarea de embrioni supranumerari în cazul procesului de fertilizare in vitro, o atenţie deosebită trebuie acordată drepturilor şi demnităţii donatorilor. Aşadar, este obligatoriu ca donatorii să fie informaţi în totalitate despre implicaţiile cercetării şi cercetarea să aibă loc doar cu consinţământul lor informat.

3. Noile tehnologi alternative de obţinere de linii celulare stem de la surse compatibile genetic în vederea transplantului trebuie luate în considerare. Aceste noi tehnologii includ recoltarea de celule stem de la o persoană adultă sau transferul nuclear.

4. În toate aspectele cercetării pe embrioni umani o importanţă deosebită trebuie acordată respectului demnităţii umane, precum şi principiilor enunţate în Declaraţia Universală a Drepturilor Omului (1948) şi Declaraţia Universală a Genomului Uman şi a Drepturilor Omului (1997).

Informaţii care pot fi dezvăluite de genomul uman
În raport cu cota de participare a eredităţii în etiologia bolilor, bolile genetice se pot împărţi în: A. boli genetice: - boli genice: - monogenice - poligenice, multifactoriale - boli cromosomice: - numerice - structurale B. boli parţial genetice

Bolile monogenice sunt rezultatul unor mutaţii genice în una sau ambele alele. Bolile poligenice rezultă prin cumularea acţiunii mai multor gene cu diverşi factori de mediu. Componenta ereditară este reprezentată de o predispoziţie moştenită care crează organismului o vulnerabilitate faţă de anumiţi factori de mediu. Anomaliile cromosomiale numerice sunt reprezentate de un număr deviat de cromosomi faţă de normal (aneuploidie). Anomaliile structurale ale cromosomilor rezultă în genere prin ruperea unui fragment cromosomic, urmată de pierderea porţiunii sau realipirea sa într-o configuraţie anormală.

Sindroame cu anomalii numerice la cromosomii autosomi:
   

Trisomia 21 (sindromul Down) Trisomia 18 (sindromul Edwards) Trisomia 13 (sindromul Patau) Trisomia 8 în mozaicism

Sindroame cu anomalii structurale la cromosomii autosomi:
   


  

Sindomul Wolf (4p-) Sindromul Lejeune (5p-) sau sindromul „cri du chat” Deleţia 18p (18p-) Sindrom cu izocromosom supranumerar 18p Deleţia 21q (21q-) Deleţia 21 p (21p-) Trisomia parţială a cromosomului 9 (sindrom 9p+) Sindromul cu cromosom acrocentric supranumerar (sindromul „cat-eye) Microdeleţie 15q- (sindromul Prader-Willi şi sindromul Angelman)

Sindoame cromosomice gonosomale:
 


 

Sindromul Klinefelter (47XXY) Sindromul Turner (disgenezia gonadală BonnevieUllrich) Sindromul cu trisomie X (47XXX) Sindromul cu tetrasomie X (48XXXX) Sindromul cu pentasomie X (49XXXXX) Bolile parţial genice sunt determinate simultan de tulburări ereditare şi factori de mediu. În cele mai multe cazuri, zestrea ereditară nu prezintă gene patologice, ci doar anumite combinaţii genice care prin prezenţa lor conferă organismului o susceptibilitate pentru boală, în prezenţa unor factori de mediu favorizanţi.

Pericolele discriminării pe criterii genetice
Recentele descoperi din cercetarea genetică au făcut posibilă identificarea bazelor genetice ce determină unele boli umane, deschizând calea pentru individualizarea unor strategii de prevenire, detectare precoce si tratament. Aceste descoperiri promit mult în ceea ce priveşte îmbunătăţirea stării de sănătate, dar, în acelaşi timp, informaţia genetică poate fi folosită incorect pentru discriminare.

În ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP (diagnosticul genetic preimplantator - metoda prin care se verifică cromosomii unui embrion de 3 zile produs prin tehnici de reproducere umană asistată) s-a extins de la indicaţiile medicale către indicaţii non-medicale (posibilitatea selecţiei sexului copilului). Distrugerea embrionilor pentru motive non-medicale sau alegerea opţiunii de a avorta datorită faptului că sexul viitorului copil nu este cel dorit de părinţi este considerată a fi total neetică. Este acceptabilă selecţia sexului embrionilor în cazul bolilor genetice cu transmitere x-linkată? Pornind de la premisa că medicina şi progresele medicale sunt în folosul individului putem considera că alegerea unui embrion de sex feminin care cu siguranţă nu va fi afectat de distrofie musculară Duchenne, poate fi acceptată.

A se permite unui copil să se nască, poate fi considerat sau nu o greşeală? Iată o nouă provocare, care se plasează la graniţa dintre etic şi juridic, între forţa ştiinţei şi valorile antropologice fundamentale. Pentru a înţelege specificitatea acestui aspect, este necesar să derulăm faptele aşa cum s-au petrecut ele într-un caz devenit celebru, cunoscut ca „Judecata lui Perruche”, caz derulat în Franţa.

În noembrie 2000, Curtea de Casaţie din Franţa a decis acordarea de despăgubiri lui Nicolas Perruche, un copil care s-a născut cu grave probleme medicale mentale şi fizice. Mama sa a contactat rubeola în timpul sarcinii şi a susţinut că dacă medicii diagnosticau boala, ea ar fi luat decizia să avorteze.

Medicul de familie a indicat dozarea anticorpilor antirubeolici, iar laboratorul unde s-au efectuat testele a ajuns la concluzia că mama este imunizată împotriva rubeolei. În această situaţie, medicul de familie a considerat că sarcina poate fi dusă la bun sfârşit.
La 14 ianuarie 1983, când micuţul Nicolas a venit pe lume, el era purtătorul unor grave tulburări neurologice, datorate rubeolei congenitale.

După 6 ani de la naşterea copilului bolnav, soţii Perruche introduc acţiune judiciară împotriva medicului de familie şi a laboratorului de analize medicale. La 13 ianuarie 1992, tribunalul din Evry decide vinovăţia laboratorului de analize, care nu a contestat eroarea comisă, dar şi a medicului de familie. Medicul de familie a făcut apel, susţinând că doar laboratorul este responsabil de eroarea comisă. La 17 decembrie 1993, Curtea de Apel din Paris se pronunţă, susţinând că reclamantul a comis o greşeală în „executarea obligaţiei sale contractuale de mijloace”, Aceeaşi instanţă a considerat însă că „prejudiciul copilului nu este în relaţie de cauzalitate cu faptele comise”, adică handicapul nu a fost cauzat de o greşeală medicală, ci s-a datorat virusului rubeolic transmis de mamă.

Această decizie a fost infirmată de prima Cameră Civilă a Curţii de Casaţie, la 26 martie 1996, pe motivul „că greşelile generate de partea medicală, au indus mamei falsa impresie că este imunizată împotriva virusului rubeolic, iar aceste greşeli au fost generatoare de producerea handicapului la copil”. În continuare cazul a fost trimis în faţa Curţii de Apel din Orleans, care la 5 februarie 1999, se pronunţă refuzând indemnizarea copilului din cauza absenţei legăturii de cauzalitate între greşelile medicale comise şi handicapul copilului. Curtea notează că: „singura consecinţă în legătură cu greşeala practicienilor este naşterea copilului”.

Într-un final, soţii Perruche s-au adresat din nou Curţii de Casaţie, care la 17 noembrie 2000 a hotărât să fie dată o decizie favorabilă pentru indemnizarea atât a părinţilor cât şi a copilului. „Din moment ce greşelile comise de doctor şi de laborator, în executarea contractelor încheiate cu doamna Perruche au împiedicat-o pe aceasta să-şi exercite dreptul de a întrerupe sarcina, pentru a evita naşterea unui copil handicapat, aceasta din urmă poate pretinde repararea prejudiciului rezultat din handicap şi cauzat de erorile reţinute mai sus”.

Discuţia pe care o generează hotărârea Curţii de Casaţie, este că în societatea secularizată şi-a făcut loc falsa idee că „handicapul este un prejudiciu intolerabil” adus pesoanei umane, iar naşterea unui copil malformat constituie o eroare nejustificată. Este evident însă că erorile medicale comise au cauzat naşterea copilului handicapat nu şi handicapul în sine. Dar decizia finală a Curţii de Casaţie sugerează că naşterea unui copil handicapat este un prejudiciu dificil de acceptat în plan etic. Simpla sugestie a faptului că naşterea unui copil handicapat se poate constitui într-un prejudiciu reprezintă un mesaj periculos pentru societate, pentru că tradiţia pleacă de la principiul că un nou-născut, indiferent dacă este sănătos sau nu, are dreptul să trăiască, să fie îngrijit, să fie acceptat şi respectat de toţi.

Determinarea predispoziţiilor genetice sau a condiţiilor genetice pot duce la discriminare la locul de muncă, chiar şi în cazul muncitorilor sănătoşi, improbabili de a dezvolta boala. Aceasta, chiar dacă nu există o dovadă ştiinţifică care să argumenteze relaţia dintre un factor genetic neexprimat şi abilitatea individului de a-şi presta munca. Utilizarea testărilor genetice în domeniul asigurărilor de sănătate poate fi un alt element de discriminare. Asigurarea de sănătate sau pe viaţă este o afacere care depinde de predicţia riscului de boală. Pentru a face aceasta, companiile de asigurări fac tot ce le stă în putinţă să introducă testarea genetică. Însă, ea trebuie să fie refuzată deoarece va fi folosită la determinarea accesului la asigurare. Informaţia genetică trebuie să fie confidenţială.

Aspecte bioetice în clonare şi inginerie genetică
În articolul 11 al Declaraţiei Universale a Drepturilor Omului şi Genomului Uman adoptată în 11 noiembrie 1997 se menţionează: „practicile care sunt contrare demnităţii umane, ca de exemplu clonarea reproductivă a fiinţei umane sunt interzise”. Organizaţia Mondială a Sănătăţii afirmă: „clonarea în vederea reproducerii indivizilor umani este inacceptabilă din punct de vedere etic şi contrară cu integritatea şi demnitatea umană.”

Clonarea reprezintă crearea unui organism identic prin reproducere asexuată. În momentul actual există două direcţii mari ale clonării umane: - clonarea reproductivă - clonarea terapeutică. Prima dintre ele este interzisă formal în toate ţările lumii, cel puţin în momentul actual. Cea de-a doua, datorită promisiunilor medicale înalte, este tolerată în multe părţi ale globului, cu impunerea de restricţii menite în principal de a evita ajungerea la clonarea reproductivă.

Clonarea umană: etică sau nu?
- clonarea umană încalcă demnitatea şi respectul faţă de fiecare persoană umană

- clonarea umană în scopuri aşa-zise terapeutice este total neetică. Asemenea cercetări creează viaţa cu scopul de a o distruge. Embrionul uman, în asemenea circumstanţe, este tratat ca o resursă materială.
- clonarea terapeutică este considerată chiar mai inacceptabilă decât cea reproductivă, deoarece clonarea reproductivă cel puţin prevede ca embrionii clonaţi să trăiască, în timp ce clonarea terapeutică înseamnă crearea de embrioni în scopul de a-i distruge şi a le folosi celulele.

- nu putem păstra viaţa cu preţul unei sau chiar mai multor vieţi
- clonarea reproductivă şterge şi complică relaţiile umane şi parentalitatea pentru copilul creat care ar putea avea doar un părinte în mod legal (pesoana din care a fost creat). Acest unic părinte ar putea fi chiar sora sau fratele său biologic - resursele ar trebui direcţionate spre cercetarea celulelor stem de adult, precum şi a celor placentare şi din cordonul ombilical. Aceste alternative evită problemele etice inerente în utilizarea embrionilor umani - orice tip de clonare umană nu numai că pune în pericol sănătatea şi bunăstarea umană, ci este total neetică.

Ingineria genetică se referă la modificările controlate de om asupra genomului uman şi poate fi definită ca un ansamblu de metode şi tehnici care permit fie introducerea în patrimoniul genetic al unei celule a uneia sau mai multor gene noi „de interes”, fie modificarea expresiei unei/unor gene prezente, deja, în celulă.
Ingineria genetică mai este numită uneori „modificare genetică”, „transformare genetică” sau „transgeneză”, iar produsele obţinute poartă numele de „organisme modificate genetic” sau „organisme transgenice”.

Probleme etice legate de sfatul şi consultul genetic
Consultul genetic este un act medical specializat şi complex, constituit dintr-un ansamblu de investigaţii clinice şi biologice ce conduc în final spre o diagnosticare corectă a unei boli ereditare.
Sfatul genetic presupune informarea pacientului sau cuplului care solicită consultul în ceea ce priveşte riscul (probabilitatea) de transmitere şi manifestare a unei boli ereditare la descendenţi.

Medicul este dator să comunice datele medicale, să răspundă la eventualele întrebări ale pacientului, să sfătuiască dar nu are menirea să ia decizii, decizia va fi luată întotdeauna numai de persoanele în cauză. Conţinutul informaţiei, ca de altfel şi forma de transmitere sunt de importanţă covârşitoare în garantarea deciziei voluntare şi informate a persoanei implicate. Informaţia trebuie să fie suficient de clară şi comprehensibilă pentru persoana respectivă, luând în considerare nivelul de cunoştinţe şi educaţie, ca şi condiţia psihologică.

În esenţă, coordonatele etice ale sfatului genetic constau în: - consimţământul informat al ambilor soţi investigaţi - asigurarea confidenţialităţii - asigurarea unui climat etico-psihologic propice la prezentarea riscului - intervenţie/nonintervenţie în luarea deciziilor Există controverse în ceea ce priveşte rolul consilierului genetic, majoritatea pledând pentru o atitudine neutră, rolul consilierului fiind doar de a informa cât mai corect asupra riscurilor, dar fără a influenţa decizia genitorilor în mod direct (atitudine non-directivă).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful