Pertanyaan : 1. Kenapa ibu hamil yang usianya sudah tua rentan mengalami mutasi dan kelainan kromosom ? 2.

Nondisjunction miosis 1 dan 2 ? Jawab: 1. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu di buahi oleh sel telur laki-laki, sel telur ini akan membelah dengan kurang sempurna. 2. Nondisjunction Kelainan kromosom perkembangan mematikan dapat mempengaruhi sebanyak 25% dari normal oosit manusia muncul, yang diperoleh untuk fertilisasi in vitro (Plachot et al 1988;. Van Blerkom 1994;. Dinding et al 1996). Kelainan ini termasuk aneuploidies (lebih atau kurang dari jumlah kromosom yang tepat dan jenis) dan multinucleations. Penyebab paling umum dari aneuploidies adalah nondisjunction selama meiosis. Nondisjunction berarti bahwa sepasang kromosom gagal untuk memisahkan selama pembelahan meiosis. Ini akan membuat satu sel anak dengan kromosom ekstra dan lain sel anak dengan satu kromosom terlalu sedikit. Jika nondisjunction terjadi selama pembelahan meiosis pertama (meiosis I), semua berasal gamet akan normal. Setengah dari mereka tidak akan berisi anggota pasangan kromosom, sementara separuh lainnya akan mengandung kedua homolog kromosom (Gambar 1A). Pada manusia, misalnya, jika nondisjunction kromosom 13 terjadi selama pembelahan meiosis pertama, separuh gamet akan memiliki tambahan salinan kromosom 13 dan dengan demikian mengandung 24 kromosom bukan jumlah haploid normal 23. Sisi lain dari gamet yang berasal dari ini gametocyte primer akan kekurangan kedua salinan kromosom 13. Dengan demikian, gamet hanya akan memiliki 22 kromosom. Ketika gamet bersatu dengan gamet dari lawan jenis, embrio tidak akan layak. Para zigot baik akan berisi 47 kromosom (23 + 24) atau 45 kromosom (23 + 22). Pada contoh pertama, janin akan berisi tiga salinan kromosom 13 bukan dua. Ini disebut trisomi 13 dan janin memiliki jari ekstra, bibir sumbing,

tetapi mereka yang bertahan hidup untuk dilahirkan biasanya meninggal dalam tahun pertama. Gambar 1 Hasil disjungsi meiosis pria yang melibatkan satu pasang kromosom. (B) Acara dan hasil dari nondisjunction di divisi meiosis kedua. (A) Acara dan nondisjunction hasil di divisi meiosis pertama. hanya dua dari empat gamet akan normal.) Jika nondisjunction terjadi pada meiosis II. Dua gamet akan memiliki kromosom ekstra. Ini disebut monosomi 13. 1999. dan hidung segitiga. dan embrio tersebut tidak dapat hidup. . dua akan memiliki tidak adanya kromosom (Gambar 1B) Hasil yang paling penting dari nondisjunction kromosom manusia adalah Down Syndrome (trisomi 13). Sebagian besar janin mati dalam rahim. Asumsikan bahwa semua kromosom lainnya normal.kepala kecil. Janin lainnya dari nondisjunction akan kekurangan setiap kromosom 13. Down Syndrome muncul pada sekitar 1 dari setiap 1000 kelahiran hidup. (Dari Mange dan Mange.

Individu XXY memiliki Sindrom Klinefelter. Kromosom 21 sebenarnya adalah autosom manusia terkecil. Bayi dengan trisomi kromosom 13 dan 18 kadang-kadang lahir. bagaimanapun. tetapi mereka tidak mematikan. Meskipun ada sekali telah dianggap sebuah asosiasi dari individu-individu XYY dengan perilaku agresif. dari sekitar 20 sampai 85. perawakan. adalah normal. asosiasi ini belum mengangkat. tapi anomali perkembangan mereka terlalu besar. tidak peduli berapa banyak kromosom X mungkin ada. . luas berleher. dan orang-orang XYY dipenjara biasanya tidak ada untuk kejahatan kekerasan (Nora dan Fraser. Trisomi 13 adalah trisomi-satunya manusia yang memungkinkan seseorang untuk hidup. Kebanyakan fungsi lainnya. tetapi individu XXY banyak yang tidak menyadari memiliki sesuatu yang salah dengan mereka kecuali bahwa mereka steril dan memiliki lebih besar dari payudara rata-rata untuk laki-laki. dan morfogenesis dari hati. monosomies kromosom seks dan trisomies dapat menghasilkan infertilitas. Kromosom lain yang trisomic kondisi ditoleransi melibatkan kromosom seks. Mereka adalah perempuan yang biasanya pendek. tapi skor IQ mereka berkisar luas. Kromosom Y tampaknya tidak aktif di hampir semua sel kecuali yang melibatkan pembentukan gonad jantan dan gamet. jari. Kebanyakan anak dengan sindrom Down belajar bicara. Lainnya memiliki keterbelakangan mental ringan atau ketidakmampuan belajar.dan itu adalah karena nondisjunction kromosom 21. XO (monosomi X) individu yang dikatakan memiliki Sindrom Turner. Mereka adalah laki-laki (karena fungsi kromosom Y). termasuk kemampuan mental. Seringkali. 1999). dan memiliki gen pengatur yang mengontrol fungsi mental. tetapi kehadiran X ekstra tampaknya mengganggu gametogenesis. dan bayi biasanya meninggal segera setelah lahir (lihat Mange dan Mange. dan otot wajah. 1989). XYY (karena nondisjunction dari kromosom Y) individu sering lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka. dan steril. Fenotipe bervariasi. Oleh karena itu. dan mereka mungkin memiliki ketidakmampuan belajar juga. Kebanyakan laki-laki XYY mungkin besar maupun agresif. intervensi medis yang intens diperlukan karena orang-orang ini rentan terhadap infeksi dan mungkin memerlukan pembedahan saat lahir untuk memperbaiki jantung dan masalah pencernaan tabung. Inaktivasi kromosom X berarti bahwa hanya satu kromosom X aktif dalam sel apapun.

MJ (2006). ND. 939-945. Reprod Manusia.. Simmons. dan lain-lain. Hoboken: John Wiley & Sons. Snustad. Walker. 1993. Pugh. Wall. 2. 11: 2. Prinsip Genetika (4th ed. DK. Penggunaan transvaginal daya Doppler ultrasonografi untuk mengevaluasi hubungan antara vaskularisasi perifollicular dan hasil in-vitro fertilisasi siklus pengobatan Hum Reprod 14:.230-2. Inc . Chui.Daftar Pustaka : 1.). DP. M. PS. . SM. Bhal. 3. Gregory. dan Shaw. Sitogenetika dan fluoresensi dalam studi kromosom hibridisasi in situ pada in vitro dibuahi dan intracytoplasmically disuntikkan "gagal-dibuahi" oosit manusia.238. L. RW 1999.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful