Anemias Hemolíticas

Las anemias hemolíticas de la infancia pueden deberse a: defectos congénitos en la membrana de los eritrocitos o en la hemoglobina (Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita, talasemia, hemoglobinopatías congénitas y deficiencias congénitas de enzimas eritocíticas, por ejemplo: G6PD, o defectos adquiridos de los eritrocitos o de su medio (anemia hemolítica debido a sustancias toxicas, infecciones, radiación, lesiones térmicas, reacciones específicas antígeno anticuerpo, fragmentación intravascular, hiperesplenismo y transfusiones sanguíneas de tipo incompatible). El dato más relevante de la anemia hemolítica es una reducción del ciclo de vida de los eritrocitos. Signos y síntomas:    Fatiga fácil Ictericia y esplenomegalia Cálculos biliares: pueden desarrollarse después de muchos accesos de hemólisis.

La sangre periférica, por lo general muestra reticulocitosis, eritrocitos nucleados, hiperbilirrubinemia y valores marcadamente bajos de haptoglobina. La orina y las heces contienen cantidades elevadas de urobilinógeno. Con hemólisis crónica grave (como talasemia mayor), la hiperplasia eritroide de la médula ósea muchas veces trae como consecuencia el ensanchamiento de los espacios de la médula. En casos prolongados puede producir hemosiderosis.

Anemia Hemolítica Autoinmunitaria
La hemólisis ocurre cuando los anticuerpos IgG o IgM atacan y dañan la membrana del eritrocito. La enfermedad mediada por IgG es básicamente un proceso extravascular, el cual se acompaña de hemólisis en las células del bazo o en otras células del tejido reticuloendotelial, en tanto que la enfermedad mediada por IgM por lo general es intravascular. En casi la mitad de los pacientes afectados no es posible identificar la causa de la anemia (anemia hemolítica Autoinmunitaria idiopática). En otros pacientes la anemia puede relacionar con trastornos inmunoproliferativos (LES, Enfermedad de Hodgkin y otras enfermedades malignas), infección, y otros trastornos inflamatorios crónicos (colitis ulcerativa). La presentación clínica puede ser indolente o fulminante, con síntomas de anemia (palidez, malestar, e insuficiencia cardiaca congestiva); ictericia (frecuente), con aumento de valores de urobilinógeno en orina; y esplenomegalia, la cual es más común en la variedad mediada por IgG. Los hallazgos de laboratorio incluyen reticulocitosis y presencia de microesferocitos. La prueba de Coombs directa es positiva para los anticuerpos IgG en el suero de los pacientes con anemia mediada por IgM; y por lo general positiva para la fijación de complemento en ambos grupos. Si la hemolisis es leve es posible que no se necesite tratamiento. La mayoría de los pacientes mejoran con la administración de prednisona durante 7 s 10 días; se aplica una dosis inicial

1 mg al día. Esferocitosis congénita (hereditaria) Es una enfermedad hereditaria dominante debida a destrucción excesiva de glóbulos de forma anormal (esferocitos). sobre todo en pacientes con incompatibilidad a Rh. Anemia hemolítica no esferocitica (deficiencia de enzimas) La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la más común de las deficiencias enzimáticas de los eritrocitos. que se reduce los días subsiguientes. deberá administrarse penicilina en forma profiláctica. Los datos son parecidos a los que se presentan en la anemia hemolítica Autoinmunitaria. La esplenectomía se practica solo en pacientes con hemolisis grave que no ha cedido después de un tratamiento adecuado con corticosteroides. Las transfusiones se emplean cuando existen signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Anemia hemolítica isoinmunitaria Se observa básicamente en el recién nacido y se debe a incompatibilidad con el factor Rh materno. realizada preferentemente después de los cinco años de edad. La deficiencia es menos grave en los negros en los cuales la hemolisis suele presentarse solo cuando se emplean antipalúdicos y nitrofuranos. la cuenta de reticulocitos puede ser muy baja. vitamina K sintética y otros compuestos. durante la cual. Para su tratamiento puede requerirse de transfusión sanguínea. Por lo regular. Debe evitarse sobrecargar el aparato circulatorio.elevada. aspirina. no se presenta como anemia crónica. Es un carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Otro trastorno es la deficiencia de la piruvato cinasa. ABO. sino que aparece en forma de episodios agudos de hemolisis grave al tener exposición con ciertos medicamentos y alimentos como la primaquina. En ocasiones se produce por infecciones. Puede ocurrir a intervalos periódicos. El tratamiento es mediante esplenectomía. También puede presentarse como reacción transfusional en pacientes de cualquier edad. La vacuna neumocócica brinda protección adicional. puede ser necesario efectuar una exanguinotransfusión. sulfonamidas. La prueba de fragilidad osmótica por lo regular arroja resultados normales. Pueden emplearse otros tratamientos inmunosupresores en los casos refractarios. El diagnostico especifico se realiza mediante examen de las enzimas . deberá administrarse acido fólico. y el grado de anemia más profundo que lo usual. Hasta que se realice la esplenectomía. pero la prueba de autohemólisis de resultados anormales de leves a acentuados. u otros anticuerpos. A causa del riego aumentado e sepsis en individuos esplenectomizados. Sin embargo. la anemia cura espontáneamente después de que se ha eliminado la fuente de anticuerpos exógenos. por lo menos hasta la edad de 15 años. Por lo general. La enfermedad puede descubrirse durante una crisis hipoplásica.

En el último caso. También existe una beta talasemia leve. puede tener algún valor la esplenectomía. y necrosis renal aguda) En ocasiones hay daños al SNC con somnolencia y convulsiones. Tratamiento: las transfusiones son el único medio eficaz para la corrección temporal de la anemia en los casos graves. dolor abdominal. También pueden ocurrir formas parciales de esta enfermedad. gen (β+) en los descendientes de los negros africanos.eritrocíticas. Nefropatía (con insuficiencia renal. Existe una forma homocigótica grave caracterizada por trastornos marcados en la sangre y en varios órganos. hipertensión e insuficiencia cardiaca. el que también puede observarse relacionado con el gen causante de la drepanocitemia. En las crisis hemolíticas o aplásicas puede ser necesaria la transfusión. también puede aparecer como un “carácter”. Se puede emplear heparina. con muy poca o ninguna anemia y sin trastornos generales. el riesgo . Eliptocitosis Hereditaria (ovalocitosis) Enfermedad congénita caracterizada por un gran número de células elongadas u ovaladas. Hemoglobinopatías hereditarias: Beta talasemia Anemia relativamente común que se debe a un trastorno hereditario en la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina. Los hermanos del enfermo pueden ser afectados. Otros signos que pueden estar presentes incluyen. con muy poco efecto en la evolución de la enfermedad renal. son medidas de sostén de uso frecuente. Las transfusiones y la diálisis peritoneal. Generalmente hay recuperación de las manifestaciones hematológicas. hepatoesplenomegalia. Síndrome hemolítico-urémico Se presenta en niños entre 6 meses y 6 años de edad caracterizada por:    Principio súbito de anemia hemolítica Purpura trombocitopénica (con petequias. estos no alteran la enfermedad intrínseca. equimosis y una cantidad adecuada de megacariocitos en la medula ósea). pero algunos pacientes pueden tener hemólisis leve o grave. pero no es infrecuente el trastorno permanente del funcionamiento renal. No obstante. Sin embargo. inhibidores de la función plaquetaria o activadores de la fibrinolisina. azoemia. o si el componente hemolítico adquirido se superpone a la enfermedad primaria. Generalmente es asintomática. Los cuadros con deficiencia de piruvato cinasa muestran una respuesta parcial a la esplenectomía. La esplenectomía puede ser necesaria cuando el bazo sea tan grande como para producir molestias.

El aminoácido valina reemplaza al glutámico que normalmente ocurre en la cadena beta. (4 hemoglobinas gamma) en grados variables y en todas sus formas. Donde el “portador” presenta microcitosis. por infecciones intercurrentes o por hemocromatosis.de infección en los niños esplectomizados con talasemia es grande y deberá administrarse penicilina profiláctica y vacuna neumocócica. Sin embargo. hepatomegalia. Ulceración en piel (poco frecuente durante la niñez) Auto esplenectomía como resultado de trombosis repetidas. hipocromía y anemia leve. El carácter de la talasemia está relacionado con un periodo de vida normal.Talasemia Las cadenas alfa de la molécula de hemoglobina están genéticamente determinadas por cuatro genes. cardiomegalia y soplos cardíacos. y ciertas partes de Grecia. la enfermedad con anemia solo se presenta en los homocigotos. y así. las deleciones genéticas pueden dar origen a cuatro grados de alfa talasemia. generalmente fallecían en las dos primeras décadas. α. En las formas leves el diagnostico se realiza al descartar una deficiencia de hierro (que se apoya en una concentración normal de hierro o ferritina séricos) y una beta talasemia menor (la concentración de hemoglobina A2 y F es normal en la alfa talasemia). pese a las transfusiones repetidas. ictericia. . frecuentemente desarrollan cálculos vesiculares. En los pacientes que sobreviven después de la primera década. con las transfusiones intensas y la quelación del hierro ha mejorado mucho las expectativas. En los recién nacidos se encuentra la hemoglobina de Bart. neumonía y meningitis. Anemia de células falciformes (drepanocitemia) Es una anormalidad hereditaria de la hemoglobina (hemoglobina “S”). “crisis dolorosas” en huesos largos. Susceptibilidad a septicemia bacteriana. mientras que la condición homocigota (-/-) se manifiesta como hidropesía fetal y es incompatible con la vida. pero también es común en la península arábiga. Sicilia. esplenomegalia. Aunque el carácter falciforme aparece en casi 8% de individuos de raza negra. los niños con talasemia mayor. dolor abdominal e hiperestesia Palidez. mientras que la hemoglobina H (4 globulinas beta) está presente en los niños mayores que tienen la enfermedad por deleción de otros genes. Es muy frecuente entre los de raza negra. Curso y pronóstico: anteriormente. osteomielitis. El tipo II siempre es leve. cefalea. Turquía o India. Datos clínicos: Signos y síntomas:      Fiebre.

Dificultad del crecimiento. valores hemoglobínicos persistentes de 7 a 9 g/100 ml son compatibles con una vida normal. Puede haber esplenomegalia. resistencia creciente de los eritrocitos a la lisis osmótica y un patrón electroforético anormal con 75 a 100% de hemoglobina “S” y cantidades elevadas de hemoglobina fetal. La deficiencia de zinc se ha descrito y puede ser un atributo de la talla corta y de la aparición retrasada de la pubertad. Se presenta de forma casi exclusiva entre la población negra. con excepción de estados de hipoxia extrema. Acido fólico 1mg/día. y vacuna contra el neumococo a los 2 años de edad. pero tienden a ser menos graves. Los heterocigotos (portadores del rasgo falciforme) pueden ser identificados mediante una prueba de escrutinio seguida de electroforesis de la hemoglobina. En lactantes febriles debe sospecharse de sepsis y meningitis. hiperbilirrubinemia. Enfermedad drepanocítica por hemoglobina C Causada por herencia de hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina C del otro. elevación de la cifra de deshidrogenasa láctica. aumento de la secreción de urobilinógeno. La hiponatremia grave puede ocurrir durante una crisis. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la anemia drepanocítica. son asintomáticos. eritrocitos nucleados en sangre periférica. Los heterocigotos no están anémicos y. Hay excreción excesiva de orina de baja densidad especifica. Penicilina como medida profiláctica. Curso y pronóstico:    Determinado por la tendencia de los eritrocitos a lo falciforme y la hemólisis consecuente.  Tratamiento:       Transfusión Analgésicos y terapéutica con líquidos parenterales. Administración de bicarbonato. Es frecuente la retinopatía proliferativa después de . destinado a mantener las concentraciones de hemoglobina sobre 11 g/100 ml y de esta forma disminuir la producción medular de hemoglobina S.Datos de Laboratorio:    En frotis de sangre aparecen los eritrocitos falciformes. Anemia normocrómica. nutrición y actividad general. En pacientes que presentan ataques e insuficiencia cardiaca se recomienda el empleo de transfusiones repetidas en combinación con la quelación de hierro. En raras ocasiones existe hematuria relacionada con este cuadro. Leucocitosis. frecuencia y duración de las crisis hemolíticas y la edad del enfermo. reticulocitosis.

Se debe realizar a los pacientes un examen anual de la retina. Beta talasemia drepanocítica Ambas formas de beta talasemia drepanocítica (β0 y β+) son causadas por la herencia de hemoglobina de células falciformes de uno de los padres y beta talasemia del otro. algunas personas tienen crisis dolorosas. además de drepanocitosis y hemólisis. tratarse mediante láser. aumento de la cuenta de reticulocitos. La forma β+ se observa con mayor frecuencia en negros y se caracteriza por elevación de las hemoglobinas A2 . no se producen hemoglobinas tipo A normales. Se encuentra microcitosis e hipocromía. F y microcitosis. ligeramente microcítica e hipocrómica. El tratamiento es similar al de la anemia de células falciformes y es principalmente sintomático. por lo general es leve. Se piensa en este diagnostico cuando existe anemia leve a moderada. Las crisis dolorosas se tratan con analgésicos y soluciones. y en caso de detectarse retinopatía. Como se produce algo de hemoglobina A normal. muchas células blanco al observar el frotis de sangre y resultados positivos en la prueba para células blanco al observar el frotis de sangre y resultados positivos en la prueba para células falciformes (solubilidad). sin embargo. es decir. La anemia es en gran medida del tipo que se observa en la talasemia menor. y el trastorno es similar al de la anemia de las células falciformes.los 15 años de edad. En los pacientes con la forma β0 . . Se confirma mediante la electroforesis de hemoglobina.