PERAWAKAN PENDEK

PENGERTIAN Perawakan pendek atau short stature adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.

PATHOPHYSIOLOGI Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis. Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut :
1. 2. 3. 4.

Variasi normal. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate) Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate) Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)

Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsineurohormonal yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).

GEJALA KLINIK/symptom Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal. Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis).

Wajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC. Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, tempertantrum, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (night wandering).

Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.

CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS 1. Anamnesis Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal). 2. Pemeriksaan a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki). b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai. c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya. d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama. e. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi. f. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner. g. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field) h. X-Ray : - Bone Age (umur tulang) - Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI

i. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. j. Analisa khromosom. k. Endoskopi/Biopsi usus l. Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : - Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama - Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama - Bone age sesuai dengan umur tingginya - Tinggi badan maksimalnya normal.

II. Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : - Pemeriksaan fisik normal. - Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik) - Bone age sesuai umur khronologis - Maturasi pubertas normal. III. Sindrom Turner : - Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus. - Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat. - Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium. - Karyotyping untuk menetapkan diagnosa. IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) - Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun - Fungsi Tyroid Normal

- Bone age terlambat - Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan V. Kelainan Tiroid - T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. - Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYULIT - Organis, metabolik - Psikologis terutama pada remaja (rendah diri) - Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.) - Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4rendah dan resistensi Insulin.

PENATALAKSANAAN Lihat Algoritma (Berman) lampiran Psikoanalisa (pada ahli psikologi) Medikamentosa Konseling (Genetika atau Psikiatri) Pemantauan (monitoring)

Medikamentosa :
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain : Nutrisi. Organic disease .

Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lainlainnya) Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Implikasi : I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan. II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus. III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.

DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman, R.E. et. Al : Nelson Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company, 19

1. Algoritme Perawakan Pendek a. Perwakan Pendek Short stature

Variasi Normal

Patologis

Keluarga pendek Konstitusional lambat

Seimbang (proportionate) seimbang

Tak

(dysproportionate) Skelet Dysplasia Rickets

Prenatal IUGR (Intra Uterine Growth Retardation) - Kelainan placenta - Infeksi - Teratogenik Dysmorphic Syndrome Kelainan Chromosome

Postnatal Kelainan Endocrine Psikososial Malnutrisi Kelainan GI Kelainan Kardiopulmonal Anemia khronis Kelainan ginjal

Terjemahan dari : Disorders of Growth, Pediatric Endocrinology (Lifshitz Fima and Zandsberg Shaul, 1985).

b. Penderita dengan PERAWAKAN PENDEK

(A) Riwayat

Eksklusi : Turners Syndrome (B) Pemeriksaan fisik

Modifikasi dari: Kappy Michael S.dalam buku Pediatric Decision Making, edisi 2,1991.