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 CASO  CLÍNICO  DE  LACTANTE  CON   MACROCEFALIA  

UNIVERSIDAD  DEL  ROSARIO   FACULTAD  DE  MEDICINA   JULIANA  ANDREA  CAICEDO  

DEFINICIÓN  
n 

Crecimiento   anormal   d e l   p e r i m e t r o   cefálico.   E n c i m a   d e   3   d e s v i a c i o n e s   standard   (DS)   para   la   medida  de  edad,  sexo   y  edad  gestacional.  

n 

STANDARD  SCORE  
• MEAN:  Promedio       • SD:  DS  o  desviación   estándar  

 

ETIOLOGÍA  
n 

El   crecimiento   del   craneo   e s t a   i n M m a m e n t e   r e l a c i o n a d o   c o n   e l   crecimiento   del   cerebro   y   con   la   circulacion   del   liquido   cefaloraquideo.   C u a l q u i e r   c a m b i o   q u e   condicione   el   aumento   del   tamano   del   cerebro,   o   de   la   c a n M d a d   d e   L C R   v a   a   reflejarse   en   el   tamano   del   craneo.  

n 

MACROCEFALIA  
PATOLOGÍA  DEL   PARÉNQUIMA  Y  EL   LCR  

PATOLOGÍA  ÓSEA  

MACROCEFALIA   PRIMARIA  

MACROCEFALIA   SECUNDARIA  

CRANEAL  

SISTÉMICA  

CONSTITUCIONAL  

LESIONES   OCUPANTES  DE   ESPACIO  

CIERRE  PRECOZ  DE   SUTURAS  

ENFERMEDADES   ÓSEAS  CON   MACROCEFALIA  

HEMIMEGA-­‐ LENCEFALIA  

HIDROCEFALIA  Y   DERRAME  BENIGNO  

SÍNDROME   GENÉTICO  

DEPÓSITO  DE   SUSTANCIAS  

CRECIMIENTO  NORMAL  DEL   CRANEO  
CEREBRO   LCR   CONTENIDOS   DEL  CRÁNEO   SANGRE   FACTORES   DETERMINANTES  

HUESO   FONTANELA   BREGMÁTICA   FONTANELA   LAMBDOIDEA  

2  MESES  

CIERRE  DE   FONTANELAS  

10-­‐24  MESES  

CASO  CLÍNICO  
n 

Varón  de  cuatro  meses  de  edad.   Aumento   excesivo   del   perímetro   craneal   (seis   cencmetros  en  dos  meses).   Fontanela  amplia  y  normotensa.   Exploración  general  normal.   Desarrollo  psicomotor  normal.  

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ANTECEDENTES  
n 

Embarazo,  parto  y  periodo  neonatal  normales.   3  meses  de  edad:   Vómitos  e  irritabilidad.   SistemáMco  de  orina:  Normal.   UroculMvo:  NegaMvo.   CoproculMvo:  NegaMvo.   Ecograea  abdominal:  Normal.   3,5  meses  de  edad:  Desviación  ocular  interna  OI.   Derivación  a  Ofalmología:  Normal.   Resolución  espontánea  en  menos  de  dos  semanas.   Historia  familiar  de  macrocefalia  (rama  paterna).  

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ü  ü  ü  ü  ü 

 
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ü  ü 

 
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PRUEBAS   COMPLEMENTARIAS  
n  EcograNa  transfontanelar:   ü  Aumento  

de   líquido   subaracnoideo   a   nivel  fronto-­‐parietal.   ü  Colecciones   subdurales   compaMbles   con   hematomas  subdurales.   ü  D i s c r e t a   d i l a t a c i ó n   d e l   s i s t e m a   ventricular.  

Espacio   subaracnideo   frontal  aumentado  

Aumento  del  tercer   ventrículo  y  de  las   cisternas  basales  

Ventrículos  normales   o  ligeramente   aumentados  

Aumento  de  la  cisura   interemisferica  

EVOLUCIÓN  CLÍNICA  
n 

A  los  siete  meses:   TAC   craneal   donde   se   ven   hematomas   subdurales   bilaterales.  Efecto  masa.   Trépanos  bilaterales  con  evacuación.   Colocación  de  drenajes  bilaterales.   A  los  10  meses:   AsintomáMco.   Desarrollo  psicomotor  normal.  

ü  ü  ü 

 
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ü  ü 

EVOLUCIÓN  DEL  PERÍMETRO   CEFÁLICO  

MACROCEFALIAS  NO   EVOLUTIVAS  
La   curva   de   CC   del   niño   es   paralela   a   la   curva   normal   para  la  edad  del  niño.       Ejemplos:     ü  Variantes  de  la  normalidad.   ü  Megalencefalias  anatómicas.   ü  Patología  ósea  craneal.   ü  Hidrocefalias  estabilizadas.   ü  Hidrocefalia  externa.   ü  Colecciones  intracraneales  estabilizadas.  

MACROCEFALIAS  EVOLUTIVAS  
La  curva  del  PC  del  niño  cruza  la  curva  normal  para  la   edad  del  niño  (de  forma  brusca  o  progresiva).       Ejemplos:     ü  Megalencefalias  metabólicas.   ü  Las  colecciones  intracraneales.   ü  Hidrocefalias.  

MEDICIÓN  DEL  PERÍMETRO   CRANEAL  
TÉCNICA  
•  Diámetro  occipito  -­‐   frontal.   •  Puntos  de   referencia:   occipucio  –  línea   supraciliar.   •  Cinta  inextensible   de  0.5cm  de  ancho.  

LIMITACIONES  
•  ANTES  DEL  4º  DÍA  DE   VIDA:                                                               Moldeamiento.   •  NIÑOS  MAYORES:   Cabello,  hipertrofia   ósea.  

MEDICIÓN  DEL  PERÍMETRO   CRANEAL  
n  Mensual  el  1er  año  de  vida  

 
n  Cada  3  meses  el  2do  año  

 
n  Cada  6  meses  entre  el  3er  y  5to  año  

 
n  Después  1  vez  al  año  

DIAGNÓSTICO  DIFERENCIAL  

RESONANCIA  MAGNETICA  
   n 
n  n 

UTILIDAD:   Revela  tamaño  y  posición  de  ventrículos.   Determina  el  ancho  del  espacio  subaracnoídeo.   DisMngue   entre   hidrocefalia   comunicante   y   no   comunicante.   IdenMfica:   n  alteraciones  de  la  sustancia  blanca.   n  Masas.   n  Malformaciones  vasculares.   n  Colecciones  subdurales.   n   Quistes.  

n 

RADIOGRAFÍA  SIMPLE  
n 

D i s p l a s i a   e s q u e l é M c a   primaria.   A u m e n t o   d e   p r e s i ó n   intracraneana.   Ensanchamiento  de  suturas.   Impresiones   prominentes   de   circunvoluciones   cerebrales   en  la  tabla  interna  del  cráneo.   Erosión  de  la  silla  turca.  

 
n 

ü  ü 

ü 

TOMOGRAFÍA  AXIAL   COMPUTARIZADA  
  UTILIDAD:     n  Instalación  aguda  de  evaluación  de  hidrocefalia  obstrucMva.  
n 

IdenMficación   de   calcificaciones   intracraneales:   infección,   hipoparaMroidismo,   o  quistes  parásitos.    

   
n 

Tubérculos  en  esclerosis  tuberosa.   A s i m e t r í a   d e   h e m i s f e r i o s   cerebrales.  

 
n 

REMICIONES  
n 

Enfermedad  metabólica  o  sindrome  genéMco  à  GenesMsta.   Convulsiones  à  Neurólogo  infanMl.  

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n 

Hidrocefalia   o   lesiones   de   masa  à  Neurocirujano.   R e t r a s o   à   E q u i p o   interdisciplinario.  

n 

RESUMEN  

IRM  DE  UN  PACIENTE  CON  MACROCEFALIA  FAMILIAR   BENIGNA  (VARÓN  CON  LA  CABEZA  DE  UNA   CIRCUNFERENCIA  SUPERIOR  A  60CM)  

BIBLIOGRAFÍA  
ü  ü  ü  ü  ü  ü  ü  ü  ü  EMology  and  evaluaMon  of  macrocephaly  in  infants  and  children  ,  Julie  A  Boom,   MD.  Up  to  date  18.1Last  literature  review  version  18.1:  january  2010.     Onley,  AH.  Macrocephaly  Syndromes.  Semin  Pediatr  Neurol  2007;  14:128   Fejerman.  Neurología  Pediátrica,  2007.   Fenichel,  Gerald.  Neurología  Pediátrica  Clínica,  2006.   Williams,  CA,  Dagli,  A,  Bataglia,  A.  GeneMc  disorders  associated  with   macrocephaly.  Am  J  Med  Genet  A  2008;  146A:2023   Norma    para  el  manejo  ambulatorio  de  la  malnutrición  por  déficit  y  exceso  en  el   niño(a)  menor  de  6  años,  minsal,  2004.   OMS:    www.who.int/childgrowth   Centro  Nacional  para  la  prevención  de  Enfermedades  Crónicas  y  Promoción  de  la   Salud:  www.cdc.gov/growthcharts,  2000.     Dunn  DW,  Epstein  LG.  Tomando  decisiones  en  Neurología  InfanMl.  Barcelona:   Temis  S.A.  Ediciones  médicas;  1990.  En:  J.J.  García  Peñas,  F.  Romero  Andújar,   Alteraciones  del  perímetro  craneal:  microcefalia  y  macrocefalia.  Pediatr  Integral   2003;VII(8):587-­‐600.