P. 1
86538859 Refrat Thalassemia

86538859 Refrat Thalassemia

|Views: 39|Likes:
Published by Nela Moses

More info:

Published by: Nela Moses on Jan 30, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/25/2013

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalassemia terjadi proses hemolisis, sehingga terjadi anemia kronis. Penyakit thalassemia membawa banyak sekali masalah bagi penderitanya, mulai dari kelainan darah sampai kelainan berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha pengobatannya, karena penderita thalassemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.1 Secara klinis dibedakan antara thalassemia mayor dan thalassemia minor. Pasien thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat, berupa anemia, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan gizi kurang sampai gizi buruk. Pasien thalassemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus. Gejala anemia bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan pengobatan. Berdasarkan penelitian ditemukan bahwa 22,7% penderita thalassemia tergolong dalam gizi baik, 64,1% gizi kurang dan 13,2% gizi buruk.1 Gangguan pertumbuhan pada penderita thalassemia disebabkan oleh banyak faktor, antara lain faktor hormonal akibat hemokromatosis pada kelenjar endokrin, hipoksia jaringan akibat anemia, serta adanya defisiensi mikronutrien terutama defisiensi seng.6, Faktor lain yang berperan pada pertumbuhan penderita thalassemia adalah faktor genetik dan lingkungan. Nutrisi merupakan faktor lingkungan yang penting dalam mempengaruhi tumbuh kembang anak. Beratnya anemia dan hepatosplenomegali menyebabkan nafsu makan menurun, sehingga asupan makanan berkurang, berakibat terjadinya gangguan gizi. Bila kadar hemoglobin dipertahankan tinggi, lebih kurang 10 g/dL, disertai pencegahan hemokromatosis, maka gangguan pertumbuhan tidak terjadi. 1 Akibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan akan sangat

1

deferoksamin untuk kelasi besi, yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi. Kadar besi yang berlebihan dalam tubuh akan diubah menjadi feritin, Gangguan berbagai fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin plasma lebih dari 2000 mg/m1., Kadar feritin plasma yang bnggi dapat menyebabkan penurunan kadar seng dalam darah, karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan transferin (binding site). Setelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum.1 Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi

hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta. Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.2 1.2 Permasalahan Penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan genetik merupakan masalah kesehatan yang penting karena akan terbawa seumur hidup dan dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Oleh karena itu perlindungan kesehatan tidak hanya penting terhadap penyakit yang timbul dalam masa tumbuh kembang, melainkan harus sudah dimulai sebelum kelahiran. Perawatan thalassemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi, ini pun bukan pengobatan secara total. Menyadari bahwa penyakit ini belum dapat disembuhkan dan perawatannya sangat mahal, banyak negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia tinggi melaksanakan program pencegahan lahirnya penderita baru. Untuk hal ini dilakukan skrining pembawa sifat dan diagnosis pranatal.3

2

menderita thalassemia beta. Manifestasi klinik biasanya bervariasi dari ringan sampai berat. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut mediterania. Daerah geografi dimana thalassemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah dimana Plasmodium falciparum dulunya merupakan endemik. perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati. Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0.2 Gen Thalassemia sangat luas tersebar. Insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta.5 3 .1 Definisi Thalassemia adalah penyakit gangguan hemopoetik akibat lesi genetik pada salah satu atau kedua rantai polipeptida molekul hemoglobin. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha.BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2. apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.2 2. dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen.5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk thalassemia β. Timur Tengah. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. dan Asia Tenggara. subbenua India.2 Epidemiologi Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. sebagian besar Afrika.4 Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat.

Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan thalassemia-α mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa transfusi intrauterin. atau infeksi. tingginya level Hb Portland. atau komplikasi dari terapi khelasi. tuli. Thalassemia-β mayor yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi. Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita yang tidak diterapi mereka yang mendapat terapi yang dirancang dengan baik tetap berisiko mengalami bermacam-macam komplikasi. infeksi berat yang kronis yang dicetuskan transfusi darah. Pada kasus ini. 5 Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia-β. yang merupakan Hb fungsional embrionik. Penderita seperti ini membutuhkan perawatan medis yang ekstensif setelahnya. merupakan komplikasi yang potensial.5 Mortalitas dan Morbiditas Thalassemia-α mayor adalah penyakit yang mematikan. 5 4 . Kerusakan organ akibat iron overload. Penyakit hati. dan semua janin yang terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang jarang tersebut. termasuk transfusi darah teratur dan terapi khelasi. Gagal jantung akibat anemia berat atau iron overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita.Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini. atau komplikasi lainnya yang dicetuskan oleh penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan morbiditas pada bentuk talasemia yang berat. mortalitas dan morbiditas bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas perawatan. sama dengan penderita thalassemia-β mayor. Beberapa laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan thalassemia-α mayor yang bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin. seperti katarak. infeksi fulminan.

Alpha thalassemia a. Delesi pada 1 gen b. Satu gen beta thalassemia b. Hemoglobin H disease d. Delesi pada 4 gen 2. Thalassemia mayor 2. Silent carrier state b. Thalassemia minor atau thalassemia trait b.3 Klasifikasi6 Klasifikasi Genetik Thalassemia: 1. Hemoglobin akan bekerja mengikat dan melepaskan oksigen dengan optimal apabila 5 . Dua sub unit protein disebut alpha dan dua lainnya disebut beta. Beta thalassemia a. Hidrops fetalis 2. Dua gen beta thalassemia Klasifikasi Klinis Thalassemia: 1.4 Patofisiologi Gen yang mengalami defek pada thalassemia berperan dalam mengontrol produksi protein pada hemoglobin. Mid alpha thalassemia c. Delesi pada 2 gen c. Delesi pada 3 gen d. Hemoglobin mengikat oksigen dan melepaskannya ketika eritrosit mencapai jaringan perifer. Alpha thalassemia a. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin adalah proses yang sangat penting dalam hidup manusia. Thalassemia intermedia c. 7 Setiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein. Beta thalassemia a. misalnya ke jaringan hepar.2.

masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Dengan demikian jumlah protein yang dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama. 7 Beta Thalassemia Timbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab yang paling sering dari beta thalassemia. Gen beta globin masih memproduksi sejumlah kecil protein beta yang normal. Keadaan klinis yang ditimbulkan lebih berat dari thalassemia minor. 7 Pada beberapa kasus. kegagalan yang dijumpai tidak bersifat total. produksi protein dari dua gen beta berkurang namun tidak mencapai nol. satu dari ayah dan satu dari ibu. namun gagal memproduksi protein dalam jumlah yang cukup (pada alpha thalassemia. dimana satu 6 . Jika kedua gen gagal. maka setiap orang memiliki 4 gen alpha globin. Sepasang gen pada kromosom 16 berperan mengontrol produksi sub unit alpha. Setiap orang memiliki 2 gen beta globin. Kondisi ini disebut thalassemia trait atau thalassemia minor. Sebuah gen (tunggal)pada kromosom 11 berperan mengontrol produksi sub unit beta. maka setiap alpha globin menghasilkan setengah dari jumlah protein yang dihasilkan beta globin. 7 Semua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan. dua alpha dan dua beta. Satu kromosom 16 dari ayah menyumbangkan 2 gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan oleh kromosom 16 dari ibu. Kedua gen beta globin dijumpai pada sel. Keadaan ini disebut thalassemia mayor. satu atau lebih gen alpha tidak dijumpai). Kadangkala seseorang mewarisi dua gen thalassemia. Karena setiap kromosom 16 memiliki 2 gen alpha globin. Karena terdapat empat alpha globin dan dua beta globin.dua sub unit alpha terhubung dengan dua sub unit beta. 7 Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit. Kedua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam produksi sub unit protein beta. Keempat gen alpha juga memproduksi sejumlah protein alpha yang sama jumlah dengan protein beta. Jika satu gen beta globin gagal maka jumlah beta globin dalam sel berkurang setengahnya. maka tidak ada protein beta globin yang diproduksi.

gen gagal namun yang lainnya bekerja normal. Satu dari empat anak akan mewarisi gen thalassemia (thalassemia mayor atau thalassemia intermedia). Keadaan yang lebih berat dijumpai pada orang yang mewarisi dua gen thalassemia. Satu dari empat anak akan mewarisi gen yang normal. Keadaan ini disebut thalassemia intermedia. 7 Tingkat keparahan secara klinis pada penderita thalassemia yang mewarisi dua gen thalassemia sangat dipengaruhi oleh jumlah protein beta globin yang diproduksi oleh gen yang mengalami defek. Probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalasemia minor Thalassemia minor (trait) biasanya hanya ditandai dengan anemia ringan. 7 Gambar 1. dimana kedua gen gagal secara total. Dua orang penderita thalassemia intermedia dapat sangat berbeda manifestasi klinisnya. Pada gambar 1 ditunjukkan probabilitas yang muncul pada kedua orang tua dengan thalassemia minor. Dua dari empat anak akan mewarisi gen normal dari salah satu pihak dan gen thalassemia dari pihak yang lain. 7 Thalassemia intermedia adalah kondisi klinis yang sangat bervariasi dan harus dievaluasi secara konstan oleh hematologis. kondisi klinisnya lebih ringan dari thalassemia mayor. Gen thalassemia yang sama sekali tidak memproduksi protein beta globin disebut gen beta0 7 . Di sisi lain. Keadaan ini melahirkan thalassemia minor (trait).

Seseorang yang memiliki dua gen ini akan sangat bergantung pada transfusi darah dan disebut thalassemia mayor. Penurunan sifat alpha thalassemia sangat rumit karena tiap orang tua berpotensi menurunkan dua dari empat alpha globin yang mereka miliki kepada penderita (resesif). maka penderita (resesif) akan memiliki gejala klinis yang sangat berat. Seseorang secara klinis dapat berubah dari thalassemia intermedia menjadi thalassemia mayor. Keadaan ini disebut thalassemia intermedia. Seseorang dengan satu gen beta+ dan gen beta0 thalassemia akan mengidap thalassemia mayor. yang sangat bergantung pada transfusi. Satu hal yang dapat mempermudah prediksi adalah bahwa gen alpha berada pada komosom yang sama dan diturunkan berpasangan. Defek ini terjadi pada kromosom 16. Jika hal itu terjadi. Biasanya seseorang dengan dua gen beta+ akan membutuhkan terapi transfusi kronik dan juga disebut thalassemia mayor. maka terjadi kematian in utero (hydrops fetalis). 7 Titik permasalahannya adalah apakah kedua gen alpha pada kromosom yang sama mengalami delesi (pengrusakan). Gen thalassemia ini disebut beta+. 7 Sering kali gen thalassemia memproduksi sejumlah protein beta globin. meskipun secara genetika kemungkinan itu tidak terlihat. dimana dua gen alpha pada satu kromosom 16 hilang dan satu gen alpha pada komosom lainnya sehinggga penderita hanya memiliki satu gen alpha yang masih berfungsi normal. namun dalam jumlah yang sangat sedikit (kurang). 7 Terkadang kedua gen beta+ thalassemia dapat memproduksi protein beta globin dalam jumlah yang cukup sehingga pasien tidak memerlukan transfusi. Jika keempat gen alpha hilang. 7 8 . 7 Alpha Thalassemia Alpha thalassemia timbul karena adanya satu gen alpha globin atau lebih gagal memproduksi protein alpha. Keadaan ini banyak dijumpai pada orang Asia kuno.thalassemia. Manifestasi klinis dari keadaan ini adalah penyakit hemoglobin H.

sejumlah kecil Hb barts (γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Pada mereka. Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata. Hb barts tidak lagi terlihat. dengan anemia mikrositik ringan. Delesi pada 2 gen Individu yang kekurangan dua gen globin-α memperlihatkan gambaran pengemban bakat thalassemia-α. penyakit Hb H. Pasien dengan kondisi ini mengalami anemia berat.5 Manifestasi Klinis 1. Namun inklusi Hb yang terpresipitasi mungkin tampak pada apus eritrosit dengan pengecatan supravital. atau empat gen ini.3 c. kecuali mikrositosis ringan. Delesi pada 1 gen Delesi gen globin-α tunggal menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia-α (silent carrier). Pada bayi baru lahir yang terkena. dan sering membutuhkan tranfusi darah 9 . dan kadar Hb A2 dan Hb F secara khas normal.7 2. dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu. Terdapat empat gen globin-α pada individu normal. Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. kehilangan dua gen alpha globin pada kromosom 16 yang sama jarang terjadi Hemoglobin H dan hydrops fetalis sangat jarang ditemukan.3 b. Delesi pada 3 gen Delesi tiga dari empat gen globin-α terkait dengan sindrom mirip-thalassemia intermedia. Alpha thalassemia Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin-α banyak ditemukan di Afrika. tiga. negara di daerah Mediterania.3 a. dan sebagian besar Asia. Lewat umur satu bulan. Kirakira 25% orang Amerika-Afrika mempunyai bentuk thalassemia ini. dua.Alpha thalassemia juga dijumpai pada orang Afrika kuno.

maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. dan Hb A2 semuanya mengandung rantai alpha. Dan kedua. mungkin ia tidak dapat dideteksi.3 d. sehingga memproduksi hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin H (Hb H). Karena Hb F.untuk bertahan hidup. Hal ini menyebabkan anemia berat yang mengancam jiwa. dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Delesi pada 4 gen Bentuk thalassemia alpha yang paling berat. Hb H ini tidak membawa oksigen secara optimal sehingga fungsinya sia-sia untuk sel. maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb barts (γ4) merupakan sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita. disebabkan oleh delesi semua gen globin-α. Ketidakseimbangan yang berat antara produksi rantai α (yang diproduksi oleh satu gen. dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka 10 . Bayi ini sangat hidropik. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = ς2γ2 ). disertai dengan tidak ada sintesis rantai-α sama sekali. sehingga menyebabkan destruksi sel. Hb H dengan mudah diidentifikas elektroforesis. dengan inklusi nyata intraseluler tampak dalam eritrosit setelah pengecatan supravital. kebanyakan pasien meninggal pada masa kanak-kanak atau awal remaja. Hb H sangat tidak stabil. yang berfungsi ebagai pengangkut oksigen.6 Anemia mikrositik pada keadaan ini disertai dengan morfologi eritrosit yang abnormal . Hb H mempunyai dua masalah. protein Hb H merusak membran yang mengelilingi sel darah merah. dan karena γ4 mempunyai afinitas oksigen yang tinggi. Jika tidak diterapi. tetapi jika tidak diambil perhatian khusus untuk mencegah presipitasi selama pengerjaan sampel. Hb A. karena telah delesi 3 gen) dan produksi rantai beta (yang normal) menyebabkan akumulasi rantai beta dalam sel darah merah.4 Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati. Pertama.

benda inklusi dengan pengecatan supravital. 11 . anemia ringan Biasanya normal Bayi baru lahir: Hb Barts (γ4).Mikrositosis. tidak ada Hb A atau Hb F Ekspresi Klinis Normal Temuan Hemoglobin Normal poikilositosis. fetalis. hipokromia. anemia berat Hidrops biasanya lahir mati atau kematian neonatus 2.α/-. 420% Hb Barts (γ4). 510% Anak atau dewasa: Hb H disease -.α normal Mikrositosis. Yang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresif juga tergantung tranfusi.-/α. Beta Thalassemia normal Thalassemia Bayi baru intermedia lahir: Hb Barts (γ4).berat.-/-.Anisositosis.3 Gambaran Klinis dan Hematologis Bentuk Utama Thalassemia Alpha8 Thalassemia-α Ekspresi Gambaran GenSilent carrier-α Globin α/α.α atau -. 8090%.α Hematologis Mikrositosis ringan atau Mid α thalassemia α/-. 20-30% Anak atau dewasa: Hb H (β4). anemia sedang berat Hidrops fetalis -.

ikterik serta dilaporkan juga retardasi mental. pubertas terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Anemia yang timbul biasanya bermanifestasi pada usia 6 bulan dan disertai dengan hepatosplenomegaly.Deformitas tulangtulang muncul berikutnya yang tampak jelas padapemeriksaan radiologik.Thalassemia beta mayor merupakan bentuk thalassemia berat akibat lesi genetik pada kedua rantai polipetida α dari kromosom 11.5 Thalassemia bentuk ini jelas terlihat pada bayi berumur 6 bulan sampai 1 tahun yaitu pada saat terjadi perubahan hemoglobin dari hemoglobin fetal (HbF) menjadi hemoglobin dewasa (HbA). terjadi hipertrofi jaringan erotropoetik di sumsum tulang maupun diluar sumsum tulang. Tanpa transfusi harapan hidup penderita tidak lebih dari beberapa tahun. Limfa dan hati membesar karena 12 . Transfusi darah reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Ekspansi masif dari sumsum tulang maupun di muka dan tengkorak menghasilkan wajah yang khas. dan ikterus hematopoesis ekstramedular dan hemosiderosis. 3 bersama-sama membentuk kesan coklat-kuning. Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua. Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi pada waktu anemia berat. ulkus kaki. Diabetes melitus yang disebabkan siderosis pankreas mungkin terjadi. Tulangtulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. hepar dan endokrin. pembesaran limfa menimbulkan rasa ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder. Muka pucat.5 Thalassemia mayor menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan anak. Asia Tenggara dan Afrika. Produksi besi yang berlebihan dapat muncul sebagai disfungsi jantung. Penyakit ini pertama kali diperkenalkan oleh Cooley dan Lee ( 1925) sehingga disebut juga Cooley anemia atau anemia Mediterania karena banyak ditemukan di daerah Mediterania. hemosiderosis.3 Pada penderita yang lebih tua.

tetapi adakalanya berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti pada talasemia intermedia. Pada thalassemia intermedia biasanya tidak ada splenomegali.3 Pada thalassemia intermedia fenotipik adalah jenis thalassemia mayor tanpa adanya kerusakan gen. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya bersifat ringan. termasuk aritmia yang membandel dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium. zigomatik. banyak dari komplikasi ini dapat dicegah dan yang lainnya diperbaiki dan ditunda awitannya. keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalassemia mayor.talasemia beta O homozigot pada umumnya memerlukan transfusi secara reguler. bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.Komplikasi jantung. Dengan regimen modern dalam penanganan komprehensif untuk penderita ini. 3 13 . dan maksila pertumbuhan gigi yang buruk rarefaksi tulang rahang sinusitis sering kambuh IQ kurang baik bila tidak mendapat transfusi darah secra teratur untuk mengkoreksi anemianya Anemia biasanya berat dan mulai jelas pada usia beberapa bulan. Anemia ringan. 3 Thalassemia mayor biasanya bersifat homozigot (Anemia Cooley) dengan gejala klinis : muka mongoloid pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek) pembesaran hati dan limfa perubahan tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan (terutama pada yang tidak mendapat transfusi) pertumbuhan tulang berlebih tulang frontal. Thalassemia beta 2 (pada orang negro) pada umumnya berlangsung ringan. sering merupakan kejadian terminal.

anemia ringan 2. anemia Penyandang tenang β heterozigot Heterozigot δβ Mikrositosis.4 Thalassemia mayor Homozigot β0 Gambaran hematologis Anemia berat. hipokromia. sedang Mikrositosis. mikrositik normoblastemia Dewasa : Mikrositosis. hipokromia. normoblatemia Homozigot β+ Anisositosis. Anamnesa8 Heterozigot β + ringan Normal Biasanya normal Hb F 5-20% Hb A2 normal atau rendah Bayi baru lahir : anemia hemolitik dengan splenomegali Dewasa : Biasanya normal Normal 14 . poikilositosis.6 Diagnosa 1. ringan sampai Mungkin menderita Peningkatan Hb A2 dan Hb F ikterus Normal Peningkatan Hb A2 dan Hb F Normal Normal hipokromia. anemia sedang Heterozigot β 0 Ekspresi klinis Anemia Cooley Temuan Hemoglobin Hb F > 90% Tidak ada Hb A Hb A2 meningkat Hb A 20-40% Hb F 60-80% Thalassemia intermedia berat Mikrositosis. anemia splenomegali. anemia Heterozigot γδβ ringan Bayi baru lahir : anemia hemolitik.Gambaran hematologi thalassemia mayor3. hipokromia.

dan MCHC menurun Elektroforesis Hb Tes Kleihauer (penentuan Hb F cara elusi asam) 15 untuk memastikan diagnosis dilakukan : . Pemeriksaan Fisik8 • • • • • Pucat Facies Cooley pada anak yang lebih besar Gangguan pertumbuhan Ikterik ringan Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati 3.• • • Riwayat pucat Gangguan pertumbuhan Riwayat keluarga 2. MCH. Pemeriksaan Laboratorium3 Pada Thalassemia mayor terdapat tanda-tanda berikut pada pemeriksaan laboratoriumnya . Darah tepi : - hipokrom mikrositer - anisositosis poikilositosis sel target retikulosit meninggi sel normoblas nilai MCV.

penipisan korteks tulang serta resorbsi tulang mengakibatkan hilangnya densitas tulang secara keseluruhan. Pada tulang panjang dan ekstremitas memperlihatkan korteks yang menipis dan dilatasi kavitas medulla sehingga mengakibatkan tulangtulang tersebut sangat rapuh dan mudah mengalami fraktur patologik. Pemeriksaan radiologi5 Dukungan imaging seperti foto polos. Abnormalitas gambaran 16 . seperti pelebaran medulla. Pemeriksaan foto polos Pada tulang-tulang pendek tangan dan kaki terbentuk trabekulasi kasar. Dapat pula terlihat area lusen sebagai akibat dari proliferasi fokal sumsum tulang yang kadang ditandai area kasar tapi sedikit mengandung trabekula.- Jumlah leukosit yang normal atau meninggi hiperaktif sel eritrosit rasio M : E terbalik kadar besi serum normal atau meninggi kadar bilirubin serum meninggi SGOT – SGPT dapat meninggi Asam urat darah meninggi HBsAg dan anti HBsAg bisa positif pada kasus yang mendapat transfusi darah berulang-ulang. Pada kranium ditandai dengan pelebaran ruang diploe dan garis-garis vertikal trabekula akan memberi gambaran “hair on end”. metatarsal dan phalanges memberi gambaran bentuk rectangular dengan konkavitas normal menghilang. Respon skeletal terhadap proliferasi sumsum tulang memberi berbagai gambaran radiografi pada tulang. Pelebaran kavitas medulla pada metacarpal. a. disebabkan karena transmisi HBsAg melalui produk-produk darah transfusi Sumsum tulang : 4. tulang menjadi berbetuk pipa serta tampak adanya abnormalitas kistik. MRI memegang peranan dalam mendapatkan diagnosis yang akurat.Ct-Scan. Ultrasonografi.

radiologik lainnya pada kranium yaitu sinus paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna. Pada kosta tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta (a rib within a rib appearance). Kadang pula massa hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi posteroanterior. Korpus vertebra mengalami deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar disekelilingnya. terutama sinus maksilaris. Pada stadium lanjut. Jantung tampak pula mengalami pembesaran. Hal ini disebabkan karena penebalan dari tulang sinus akibat hyperplasia yang akan memberi gambaran “thalassemia facies” dengan maloklusi. Foto Polos Kepala posisi anteroposterior dan lateral : 17 . tepi superior dan inferior corpus vertebra berbentuk bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi.

Pemeriksaan Ultrasonografi Sonografi. dimana gambaran peningkatan ketebalan plasenta pda fetus muncul di awal gestasi. Dapat pula mendeteksi adanya batu kandung empedu sebagai salah satu akibat komplikasi thalassemia.b. dalam hal ini sonografi transabdominal memperilhatkan adanya perubahan pada organ retikuloendotelial sel berupa hepatomegali atau hepatosplenomegali. Peningkatn ketebalan plasenta lebih dari 2 SD (standar Deviasi) di atas normal mempunyai nilai prediktif untuk penyakit ini dengan sensitifitasnya 72 % sebelum 12 minggu masa gestasi dan 97 % sesudah 12 minggu masa gestasi. Sonografi transabdominal : 18 . Deteksi dini intrauterine juga dapat dilakukan dengan menggunakan sonografi.

atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. MRI Dapat mengevaluasi deposit besi di dalam hepar dan organ lain serta perubahan anatominya akibat hemopoesis ekstramedula. dengan indikasi: Limpa yang terlalu besar. glandula adrenal serta kelenjar getah bening. untuk meningkatkan efek kelasi besi.c. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah. Medikamentosa • Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%. d. Desferoxamine. menimbulkan peningkatan terjadinya ruptur • tekanan intraabdominal dan bahaya Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. sehingga membatasi gerak penderita. • Bedah Splenektomi. CT . • Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.Juga dapat memperlihatkan peningkatan densitas lien.7 Penatalaksanaan10 I. dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. II. • • Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Scan Modalitas ini dapat memperlihatkan kandungan besi yang berlebihan (hemosiderosis) pada penderita thalassemia dengan mendeteksi peningkatan densitas hepar. pankeas. 19 . 2.

sakit kepala. • Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan. • Gangguan Jantung. Oleh karena itu perlindungan kesehatan 20 absorbsi besi meningkat dan . III. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan. sakit perut. Pemantauan I.III.8 Pencegahan Penyakit yang ditimbulkan oleh kelainan genetik merupakan masalah kesehatan yang penting karena akan mengancam hidup dan dapat diturunkan ke generasi berikutnya. dan Endokrin Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung). Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell). gangguan endokrin (diabetes melitus. • Suportif Tranfusi Darah Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9. hepar (gagal hepar). gatal. karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita. • Tumbuh Kembang Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang. II. sukar bernapas. 2. menurunkan tingkat akumulasi besi. • Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam. 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat. dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Hepar. karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat transfusi darah berulang. hipoparatiroid) dan fraktur patologis.5 g/dl.

1 1. Akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan neurologik fokal ringan. Kelahiran kasus homozigot terhindar. tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier seperti ibunya sedangkan 50% lainnya normal. inipun bukan pengobatan secara total. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalassemia heterozigot. terutama ekstremitas bawah. Biasanya penderita baru bisa berjalan setelah usia 18 tahun.9 21 . Perawatan thalassemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi. Menyadari bahwa penyakit ini belum dapat disembuhkan dan perawatannya sangat mahal. Untuk hal ini dilakukan skrining pembawa sifat dan diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intrauterin sehingga dapat dilakukan tindakan abortus provokatus.9 2. banyak negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia tinggi melaksanakan program pencegahan lahirnya penderita baru. Sindrom miopati terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal.9 2. Komplikasi neuromuskular tidak jarang terjadi.9 Komplikasi Pada thalassemia mayor komplikasi lebih sering didapatkan daripada thalassemia intermedia. melainkan harus sudah dimulai sebelum kelahiran. Pencegahan primer Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan di antara penderita thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot atau varian-varian talasemia dengan mortalitas tinggi.tidak hanya penting terhadap penyakit yang timbul dalam masa tumbuh kembang. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengean sperma berasal dari donor yang bebas talasemia rait.

9 Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis. kadang-kadang begitu berat sehingga memberikan gambaran yang menakutkan dan memerlukan operasi untuk mengoreksinya. sering menyebabkan terjadinya gagal jantung.9 Serangan pirai sekunder dapat timbul akibat cepatnya turn over sel dalam sumsum tulang. walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi hemosiderosis. limpa. Hemosiderosis akibat transfusi darah yang berulang-ulang atau salah pemberian obat-obat yang mengandung besi. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi . tulang dan sendi. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). mungkin pula terjadi deformitas pada muka.9 Dapat terjadi tukak menahun pada kaki. diabetes melitus dan jantung.9 Akibat anemia yang berat dan lama.10 Prognosis Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke 3. deformitas otot skelet. kulit. Pencegahan untuk ini adalah desferal (chelating agent).Gangguan pendengaran mungkin pula terjadi seperti pada kebanyakan anemia hemolitik atau diseritropoetik lain ada peningkatan kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam kandung empedu.9 22 . Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.11 2. Apabila di kemudian ahri transplantasi sumsum tulang diterapkan maka prognosis akan menjadi baik. jantung dan lain-lain. karena diperoleh penyembuhan. sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar. karena peningkatan deposisi melanin. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis. Kadang-kadang thalassemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg.

BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan10 23 .

3. Saran10 1. dan terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi. Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar tujuan terapi dapat tercapai dengan maksimal. 3. yang heterogen. Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari ringan sampai DAFTAR PUSTAKA 24 .2. terapi infeksi bakteri adalah pemberian antibiotik. Sebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ secara berkala agar berbagai dampak transfusi dapat dideteksi secara dini. Transfusi berulang pada thalassemia akan menyebabkan berbagai dampak. 2. 2. serta hipersplenisme. infeksi virus dan bakteri. Transfusi dapat menyebabkan terjadinya reaksi transfusi tipe cepat maupun tipe lambat. 5. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kombinasi dari obat pengkelasi besi (iron chelating drugs). Thalassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin berat. antara lain hemosiderosis.1. Transfusi darah masih merupakan tata laksana suportif utama pada thalassemia agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. 4.

EGC. Edisi 4. Jakarta. Thalasemia. http://med. Jakarta. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. h. Jakarta. Jakarta. 2002 : h. Edisi 15. Erlangga. 2002: h.html. 444-451 10. Standard Pelayanan Medis Kesehatan Anak. Papadakis A. Robert M Kliegman.66-75 6.ac.unhas. Tesis.pdf 8. Arvin (editor). Cooley Anemia.com/2008/09/02/talasemia 25 . Kapita Selekta Hematologi( Essential Haematology).69-72 4.Heru Noviat. Vol 2. 2005 2.wordpress. Meadow. Vol 1.Salemba Medika. Pettit JE. 7. Winansih Gubali. 2003 : h. Herdata.edu/thal_inheritance. Ilmu Kesehatan Anak.Muhammad. Harvard medical school. 21/02/09. 2000: h. http://ebookfkunsyiah.harvard. Simon N. edisi I.Roy. Luszy A.Behrman. Ilyas. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Wahab AS (penyunting). 1692.219 9. Diagnosis & Terapi Kedokteran Penyakit Dalam. h. Lecture Notes Pediatrika. Richard E. Jakarta . http://sickle. Jakarta. McPhee JS. Hubungan antara Kadar Seng Plasma dengan Ferritin dan Status Gizi Psien Thamia Mayor. Hoffbrand.bwh. 2004. Buku 2. 82-4 3. EGC.id/datajurnal/thn06no3/LK-3-Ilyas%20(thalassemia). 6 April 1998.1703-12 5. Jakarta. 2002. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Thalassemia.Ikatan Dokter Anak Indonesia. How Do People Get Thalassemia?.Tierney Lawrence. Edisi ketujuh. Nelson.1. Ann M. Moss PAH.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->