Denumit si sindromul hipoventilatiei centrale congenitale sau hipoventilatie alveolara primara, sindromul Blestemului lui Ondine reprezinta o maladie

respiratorie, caracterizata prin sistarea respiratiei in mod subit in timpul somnului. A fost studiata prima data in 1962, de catre Severinghaus si Mitchell, in trei pacienti care urmau sa faca operatie pe coloana si pe trunchiul cerebral. A fost numit dupa mitul Ondinei, o nimfa de apa, care avea un amant muritor infidel. El ia jurat ei ca fiecare respiratie a lui e o marturie a iubirii sale, iar cand acesta a calcat stramb, ea l-a blestemat sa uite sa respire in timpul somnului. Iubaretul si-a gasit astfel sfarsitul. Simptome: apnee in timpul somnului, neuroblastom (tumori ale ganglionilor simpatici), anomalii pupilare, disfagie (dificultate in inghitire), maladia lui Hirschsprung (ageneza partiala a sistemului nervos enteric). Cauze: e vazuta ca o boala congenitala, insa exista cazuri in care survine in urma unor leziuni la nivelul encefalului sau coloanei vertebrale. Alcoolismul cronic poate duce la simptomele Blestemului Ondinei, dar s-au realizatestudii mai amanuntite care au revelat cauza principala fiind de nivel molecular. Mutatia gena PHOX2B este asociata conditiei, ea fiind o componenta a cromozomului 4

(gena in sine este responsabila pentru dezvoltarea sistemului nervos autonom). Inainte se credea a fi o neurocristopatie, insa cercetarile au dovedit contrariul. Tratament: in general, pacientilor sunt necesare traheotomii toata viata pentru a supravietui. Ventilatia bifazica de tip armura este o alternativa, de asemenea si PNP-urile (Phrenic Nerve Pacing) s-au dovedit eficiente. Insa sunt foarte multe cazuri in care apneea din somn nu e diagnosticata si astfel pacientul nu trece de stadiul infantil. Cazuri de CCHS se raporteaza foarte rar si de aceea nu toti specialistii sunt capabili sa le identifice afectiunea la pacienti. Se pare ca blestemul nimfei Ondine nu are ca target numai persoanele infidele.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful