You are on page 1of 2

Sindromul Down

Acesta reprezint cea mai frecvent afeciune genetic la specia uman i cea mai comuna cauz de dizabilitate intelectual retard neuropsihic. Retardul intelectual variaz de la sever la moderat, cu un IQ mediu de 40. La aceasta se adaug anumite trsturi fizice, un aspect relativ specific, care formeaza aa numitul fenotip downian. n linii mari aceti copii sunt mai mici de statur, au o fa caracteristic, pot avea malformaii cardiace (40 50% dintre ei), malformaii intestinale (10%), probleme de vz i auz (50%), o frecven crescut a infeciilor i alte probleme de sntate. Incidena sindromului Down depinde de vrsta mamei. Cu ct aceasta este mai n vrst, cu att riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare. ntr-o anumit populaie incidena feilor cu sindrom Down variaz, deci, n funcie de media de vrst a femeilor gravide. Astfel, in 2002 in SUA erau 1 copil cu sindrom Down la 629 nateri, n absena oricrei intervenii. Incidena tinde sa creasc n societile dezvoltate, odat cu naintarea n vrst a mamelor. Preobabil ca incidena sarcinilor cu fei cu trisomie 21 este chiar mai mare, caci o bun parte a acestora nu supravieuiesc pn la natere. Mai precis, 2/3 dintre aceste sarcini sunt avortate pn in trimestrul al doilea de sarcin. n mod surprinztor, ns, copiii cu sindrom Down care se nasc au o foarte bun supravieuire, 85% ajungnd la 50 ani. Aceasta, probabil, deoarece doar aproximativ 50% dintre e prezint o malformaie. Care este cauza sindromului Down? Din punct de vedere genetic aceti feti prezint un cromozom 21 suplimentar, de unde i denumirea de trisomie 21. Ovulele pe care o femeie le produce n fiecare lun de-a lungul vieii sale mbatrnesc odata cu ea. Ele se formeaz ntr-o form incipient odat cu ovarele, deci n cursul vieii intrauterine. Rmn ntr-o form dormant pn la pubertate, dup care se activeaz un proces prin care n fiecare lun un ovule ets maturat i eliminat. Deci, cu ct o femeie este mai n vrst, cu att ovulele pe care le produce sunt mai vechi. Ori, de-a lungul timpului, n aceste celule se acumuleaz mutaii, defecte. Iar dac fecundarea, concepia, s-a produs cu un astfel de ovul, atunci ftul va fi purttor al respectivului defect, n acest caz al unui cromozom suplimentar. Acesta este mecanismul care este responsabil pentru 90% dintre cazurile de sindrom Down. n 5% din cazuri unul dintre prini este purttor al unei anomalii minore cromozomiale, ce nu are nici un fel de efect asupra organismului su, dar, n condiiile n care materialul genetic se rearanjeaz n curul procesului de formare a unui nou organism, poate apare un defect mult mai important, precum sindromul Down. Majoritatea acestor defecte minore ale prinilor poart numele de translocaii echilibrate. Restul de 5% dintre cazurile de sindrom Down se datoreaz unei cauze paterne, un defect n formarea spermatozoizilor sau alte mecanisme minore. Care sunt anomaliile unui copil cu sindrom Down? La fa/gt: - ochi de aspect mongoloid - urechi mici, jos implantate, uneori malformate - nas mic, plat, cu baza lat, cu un profil plat - tendina de a ine gura ntredeschis, cu limba n afar - defecte de dentiie - gt scurt, lat, cu exces de piele la ceaf

Mini/picioare: - mini late, scurte - deget V (deget mic) curb, cu falanga mijlocie subdezvoltat - un aspect caracteristic al crestelor palmare pliu simian - spaiu crescut ntre degetul mare de la picior i celelate degete (picior n sanda) - articulaii laxe Organe: - uneori malformaii ale inimii foarte caracteristic fiind defectul septal atrio-ventricular sau canalul atrio-ventricular - malformaii ale intestinelor atrezia duodenal - ochi miopie, strabism, nistragmus foarte frecvente - defecte de auz, afectnd una sau ambele urechi, pn la 78% dintre copii - boli hematologice o inciden crescut a leucemiei acute megakarioblastice Statur redus, predispoziie ctre obezitate, diabet, boli endocrine, sunt alte elemente ale acestei afeciuni. Dei sunt numeroase, alcatuind un tablou caracteristic al acestor copii, nici una dintre aceste afeciuni nu este suficient de grav pentru a determina decesul, de unde i durata normal a vieii acestor persoane. Cea mai serioas problem a celor afectai este, de fapt, retardul intelectual.