BAB II PEMBAHASAN 2.1. Genetika Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen dan hereditas.

1 Dalam genetika, terdapat beberapa hukum yang ditemukan oleh Gregor Mendel. Hukum ini diperoleh melalui percobaan dengan mengawinsilangkan kacang ercis. a) Hukum Mendel Terdapat 3 hukum yang ditemukan oleh Mendel: i) Unit Pewaris2 Menurut Mendel, karakteristik dari orang tua tidak bercampur pada anakanak nya, namun karakter dari orang tuanya itu dapat muncul pada anakanaknya pada generasi-generasi yang jauh. Hukum ini kurang ditekankan dalam ajaran genetika modern, namun hukum ini merupakan konsep yang benar-benar baru pada jamannya Mendel. ii) Hukum pemisahan gen yang sealel2,3,4 Hukum ini menyatakan bahwa 2 anggota dari sepasang gen, tidak pernah ditemukan di dalam gamet yang sama, namun selalu terpisah dan berpindah ke gamet yang lain. Hukum ini ditemukan berdasar percobaan sebagai berikut P ♀ tt Kerdil Gamet: F1 F1xF1 F2 ♀\♂ T T TT Tinggi t Tt Tinggi t Tt Tinggi tt kerdil ♀Tt Tinggi t Tt Tinggi x ♂Tt Tinggi x ♂TT Tinggi T

bk BK BbKk Bulat-kuning x ♂BbKk BK. dimana fenotipe adalah sifat yang tampak dari suatu individu.Bk.bk x ♂bbkk keriput-hijau bk . Dari percobaan di atas. Selain itu anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh yang berlawanan disebut alel. Hukum ini didapatkan melalui percobaan sebagai berikut P ♀BBKK Bulat-kuning Gamet F1 F1xF1 Gamet ♀BbKk BK.bK. dapat dilihat genotipe yang dimiliki oleh F 1 terdiri dari salah satu alel yang terdapat dari pihak betina maupun jantan. Dari percobaan di atas dapat disimpulkan pada perkawinan terjadi pemisahan alel.4 Hukum ini menyatakan bahwa anggota-anggota dari pasangan gen yang lain bepisah secara bebas satu sama lain dalam gamet-gamet.3. dan pada akhirnya alel-alel itu akan diberikan setengah dari pihak betina dan setengah dari pihak jantan ke pihak anak. Pada percobaan di atas terdapat alel T dan t yang mempengaruhi tinggi batang tanaman. sedangkan genotipe adalah sifat dasar yang tidak tampak dan tetap pada individu. iii) Hukum pengelompokan gen secara bebas2.Keterangan: P=orang tua F=keturunan ♂=tanda kelamin jantan ♀= tanda kelamin betina T=simbol gen yang menetukan batang tinggi T=simbol yang menentukan batang kerdil TT=tanaman berbatang tinggi Tt=tanaman berbatang kerdil Dalam percobaan diatas digunakan prinsip genotype dan fenotipe.Bk.bK.

b) Jenis-jenis kelainan akibat kelainan genetika2 Penyakit dapat disebabkan karena adanya kelainan pada gen seseorang. c) Kelainan yang bersifat autosomal Kelainan-kelainan multifactorial menurut tempatnya terjadinya kelainan dapat dibagi 2. khususnya kelainan pertumbuhan yang menyebabkan kelainan sejak lahir. iii) Kelainan multifactorial Kelainan yang umum terjadi akibat. namun merupakan gabungan dari berbagai variasi-variasi kecil yang secara bersamaan daoat menghasilkan kelainan yang serius. dapat dilihat bahwa alel-alel yang terdapat pada pasangan B dan pasangan K berkumpul pada 1 gamet. Kelainan ini tidak disebabkan karena kesalahan informasi genetic. Kelainan autosomal adalah kelainan genetik yang terjadi pada gen-gen pada . Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan. yaitu kelainan autosomal dan kelainan gonosomal. Bisu-tuli merupakan contoh penyakit yang termasuk dalam kelainan ini. yaitu: i) Kelainan pada gen Kelainan pada gen disebabkan karena adanya mutasi yang disebabkan oleh mutagen. Terdapat 3 jenis kelainan genetika. ii) Kelainan kromosomal Kelainan ini terdapat pada jumlah kromosom.F2 ♀\♂ BK BK BBKK Bulat-Kuning Bk BBKk Bulat-Kuning bK BbKK Bulat-Kuning bk BbKk Bulat-Kuning Bk BBKk Bulat-Kuning BBkk Bulat-Hijau BbKk Bulat-Kuning Bbkk Bulat-Hijau bK BbKK Bulat-Kuning BbKk Bulat-Kuning bbKK Keriput-Kuning bbKk Keriput-Kuning bk BbKk Bulat-Kuning Bbkk Bulat-Hijau bbKk Keriput-Kuning bbkk Keriput-Hijau Dari percobaan diatas.

yaitu dominan dan resesif. Probabilitas2.3 hyperthermia. fenilketonuria.4 2.2 Sedangkan contoh penyakit autosomal resesif adalah buta kecap. Hal ini dapat dirumuskan sebagai: K=kemungkinan K(x)= kemungkinan untuk mendapat (x) x+y= jumlah keseluruhan Kemungkinan terjadinay dua peristiwa atau lebih yang masing-masing berdiri sendiri ialah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu. homosistinuria. sebagai rasio dari jumlah kejadian tertentu dengan jumlah dari semua kemungkinan yang bisa terjadi. thalasemia. Dapat dirumuskan sebagai: Dalam genetika. Sedangkan kelainan autosomal resesif contohnya adalah kelainan yang muncul bila gennya homozigot resesif. Contoh dari kelainan-kelainan akibat kelainan gonosomal adalah anemia.2. dan spherocytosis.3. Kelainan autosomal dapat dibagi menjadi 2 menurut sifat gennya.3 d) Kelainan yang bersifat gonosomal Kelainan yang bersifat gonosomal adalah kelainan pada kromosom gonosom. diabetes mellitus.kromosom autosomal. Kelainan autosmal dominan artinya adalah kelianan muncul bila gennya homozigot dominan atau heterozigot. dan hemophilia.3 Probabilitas adalah ekspresi matematika dari kemungkinan. perhitungan menggunakan rumus ini misalnya dalam menetukan kemungkinan mendapat anak laki-laki pada kelahiran pertama dan anak perempuan pada kelahiran kedua. anodontia. porphyria.3 alkaptonuria.2. buta warna. galaktosemia. sisttinuria. penyakit tay-sachs. . dan tyrosinemia. Beberapa contoh penyakit autosomal dominan adalah polidaktili.

ddE-). Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua ke anakny melalui kelainan genetika autosomal resesif rangkap.3 Bisu-tuli merupakan kelainan dalam indera pendengaran dan kesulitan dalam berbicara. dengan rumus ∑ . yang mempengaruhi ialah sama dengan jumlah dari besranya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.3. Dapat dirunmuskan sebagai Selain dengan rumus-rumus diatas. Hal ini dapat dijelaskan dengan misalnya sebagai berikut P ♀DdEe Normal F1 ♀\♂ DE DE DDEE Normal De DDEe Normal De DDEe Normal DDee Bisu-Tuli dE DdEE Normal DdEe Normal de DdEe Normal Ddee Bisu-Tuli X ♀DdEe Normal . Untuk mengadakan evaluasi dapat digunakan tes X2 (tes chi-square). untuk mencari kemungkinan bisa menggunakan rumus binomium yaitu terpisah. Sepasang orang tua normal dapat melahirkan anak yang mengalami kelainan ini. atau kedua-duanya memiliki alel yang resesif(ddee).Kemungkinan terjadianya dua peristiwa atau lebih.5 Biasanya bisu-tuli dikodekan dengan alel d dan alel e. dimana a dan b adalah kejadian e= hasil yang diharapkan d= deviasi/penyimpangan= selisih antara hasil yang diperoleh dan hasil yang diramal 2. Seseorang terkena bisu tuli apabila memilki 1 pasangan alel resesif(D-ee. Bisu Tuli2.

diduga bisu-tuli bawaan juga terjadi karena pernikahan cosanguinalis atau antar sepupu.2 . Selain dari perhitungan diatas.dE DdEE Normal DdEe Normal Ddee Bisu-Tuli ddEe Bisu-Tuli ddEe Bisu-Tuli ddEe Bisu-tuli ddee Bisu-Tuli de DdEe Normal Dari perhitungan diatas ddiadapatkan perbandingan Normal:Bisu-Tuli=9:7.