KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI DAN MASALAH INTERSEKS

1

DEPARTEMEN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI R.S.U.P H. ADAM MALIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2007

PENDAHULUAN
• Kelainan-kelainan congenital alat-alat genital dapat disebabkan l h kelainan k di b bk oleh k l i kromosom ataupun f kt t faktor lingkungan • Kelainan kromosom khususnya kromoson seks dan gangguan hormonal sesring menimbulkan masalah interseks. • Faktor lingkungan :
– Keadaan endometrium yang mempengaruhi nutrisi mudigah – Penyakit metabolic – Penyakit virus y – Obat-obat teratogenik

2

1. KELAINAN KONGENITAL BERUPA GANGGUAN DALAM ORGANOGENESIS DARI SISTEM REPRODUKSI PADA JANIN YANG GENETIK NORMAL
3

VULVA • Himen imperforata – yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan lubang (hiatus himenalis) sama sekali. – Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche – Molimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid tidak keluar. – Pengobatan Himenektomi + Pemberian antibiotika 4 . – D ht k Darah terkumpul di d l l dalam vagina d menyebabkan hi i dan b bk himen tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar Hematokolpos – Hematokolpos p Hematometra (uterus terisi dengan darah ( g haid) Hematosalpinks (tuba kiri dan kanan terisi darah haid) Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor kistik di kanan dan kiri atas simfisis simfisis.

VULVA • Post Himenektomi penderita dibaringkan dalam letak Fowler. 5 . l t kF l • Selama 2-3 hari darah warna merah tua kental akan mengalir disertai pengecilan massa tumor tumor. • Atresia himenalis pada neonatus atau gadis kecil g hidrokolpos. p vagina terisi cairan lendir • Tindakan himenektomi + pasang drain + antibiotika • Atresia himenalis pada gadis kecil tanpa adanya gejala lain Observasi hingga anak lebih besar dan situasi anatomi lebih jelas jelas.

VULVA • ATRESIA KEDUA LABIUM MINUS – Disebabkan oleh membrana urogenitales yang tidak menghilang – Pengeluaran air kencing dan darah haid tidak terganggu terdapat lubang kecil di bagian depan vulva di belakang clítoris – Koitus masih dapat dilaksanakan – Kehamilan dapat terjadi – Pada saat partus diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup panjang untuk melahirkan anak – At i l bi minora Atresia labia i dapat t j di setelah partus d t terjadi t l h t – Oleh karena adanya radang kedua labium minus melekat – Pengobatan : melepaskan perlekatan dan menjahit luka yang timbul – Hi Hipertrofi l bi fi labium minus k i kanan/kiri /ki i – Hipertrofi pada satu atau kedua labium minus – Bukan sesuatu hal yang mengkhawatirkan – Bila penderita merasa tidak nyaman dilakukan pengangkatan jaringan yang berlebihan 6 .

infantilisme. dl Ciri ciri – Ciri-ciri seks sekunder juga tidak berkembang 7 .VULVA • Duplikasi vulva – Jarang ditemukan – Ditemukan bersamaan dengan kelainan lain yang l bih b t lebih berat bayi tidak dapat hid b i tid k d t hidup • Hipoplasi vulva – Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang k kurang berkembang pada k d b k b d keadaan hipoestrogenisme.

Kelainan perineum • Kloaka persistens septum urogenital tidak tumbuh. atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis. bayi tidak mempunyai lubang anus. dan terdapat satu lubang tempat keluar air kencing dan feses 8 .

VAGINA • Septum vagina – Adanya sekat sagital di vagina yang ditemukan di bagian atas vagina – Sering ditemukan dengan kelainan pada uterus adanya gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua duktus Mulleri – Pada umumnya tidak menimbulkan keluhan – Ditemukan pada pemeriksaan ginekologik – Darah haid keluar secara normal – Pada persalinan septum robek spontan atau disayat – Jika terdapat dispareuni septum disayat dan diikat 9 .

atau dibawah (diatas himen atresia retrohimenalis) – Bila vagina menutup menyeluruh g p y darah haid tidak keluar Hematokolpos Hematometra Hematosalpinks 10 . tetapi tidak berkembang dan tidak mengadakan kanalisasi bila diraba hanya ditemukan jeringan yang menebal – Aplasia vagina tidak terdapat vagina. hanya cekungan pada introitus vagina – Pengobatan pembuatan vagina baru – Atresia vagina gangguan dalam kanalisasi terbentuk septum yang horizontal – Septum horizontal bisa terdapat pada proksimal vagina.VAGINA • Aplasia dan atresia vagina – Aplasia vagina kedua duktus Mulleri mengadakan fusi.

VAGINA • Kista vagina g Dikenal 2 macam kista kongenital 1. Kista dari sisa-sisa duktus Gartner yang terletak di bagian anterolateral vagina • Pengobatan : pengangkatan kista dengan pengupasan simpainya 11 . 1 Kista dari sisa-sisa epitel duktus Mulleri sisa sisa 2.

UTERUS DAN TUBA FALOPPII • Kelainan pada uterus dan tuba faloppii disebabkan kelainan yang timbul pada pertumbuhan duktus Mulleri. 12 .

UTERUS DAN TUBA FALOPPII 1. vagina) kedua tuba tidak terbentuk 13 . sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk serta satu t b t t tuba. • Biasanya hanya ada satu ovarium dan satu ginjal. Gagal dalam pembentukan • Bila satu duktus Mulleri tidak terbentuk Uterus unikornis • Uterus unikornis vagina dan serviks normal. • Bila kedua duktus Mulleri tidak terbentuk Uterus dan vagina tidak ada (kecuali 1/3 bagian bawah vagina).

• • a. b.UTERUS DAN TUBA FALOPPII 2. Gangguan dalam mengadakan fusi gg g Kelainan yang sering dijumpai Terdiri atas kelainan-kelainan berikut : Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris 14 .

Bila sekat memisah kavum uteri seluruhnya uterus septus Bila hanya memisah septus. dan sering ditemukan bersamaan dua vagina atau satu vagina dengan sekat. 15 . Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris a. sebagian Uterus subseptus b.UTERUS DAN TUBA FALOPPII 1. atau. Satu uterus yang terdiri atas 2 ruangan yang dibagi oleh suatu sekat. Dari luar tampak dua hemiuterus y g mempunyai p yang p y masing2 kavum uteri.1 Uterus bik i bik lli ( t b 1 Ut bikornis bikollis (uterus did l h ) didelphys) • Dua bagian terpisah sama sekali. 1 kavum uteri dibagi dalam 2 bagian b.

2 Uterus bikornis unikollis • Uterus mempunyai satu serviks. akan tetapi terdapat 2 tanduk masing2 dengan 1 kavum uteri dan 1 tuba dan 1 ovarium.UTERUS DAN TUBA FALOPPII b. b.3 Uterus arkuatus • Pada fundus uteri tampak cekungan y g ke p g yang dalam diteruskan menjadi subseptum 16 .

Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris • Satu duktus Mulleri berkembang normal tetapi yang lain mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya • Hemiuterus tumbuh normal. yang lain rudimenter • 25% penderita tidak mengalami gangguan berarti • Dapat terjadi dismenorea. dispareunia. metroragia. menoragia. dispareunia dan infertilitas • Jika terdapat hematometra dan hematosapinks di tanduk rudimenter operatif 17 .UTERUS DAN TUBA FALOPPII 2.

UTERUS DAN TUBA FALOPPII • Pemeriksaan penunjang p j g histerosalpingografi laparoskopi • Penegakan diagnosis • Indikasi tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus : – – – – – Abortus berulang Infertilitas Gangguan partus Kehamilan kt ik terganggu K h il ektopik t Dll 18 .

biasanya tuba yang bersangkutan juga tidak ada 19 .OVARIUM • Agenesis atau atresia ovarium g (bilateral/unilateral) jarang terjadi • Jika terjadi.

sehingga p j pertumbuhan dapat terjadi kelainan dalam p yang mengenai kedua sistem tersebut tidak terbentuk septum • Kloaka persistens urorektale • Ekstrofi kandung kencing dengan vagina terdrong ke depan di daerah suprapubik • Klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk 20 .SISTEM GENITAL DAN SISTEM TRAKTUS URINARIUS • Dua sistem ini dalam pertumbuhannya p y mempunyai hubungan yang dekat.

2. KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA KEADAAN KROMOSOM TIDAK NORMAL ATAU PENGARUH HORMONAL 21 .

Kelainan disebabkan oleh kromosom abnormal Sindrom Turner (disgenesis g ( g gonad) ) • tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial • tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad • gonad dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) ( ) 22 .

koarktasi aorta. kubitus valgus ciri-ciri ciri ciri kelamin sekunder tidak tumbuh genitalia eksterna kurang tumbuh kecerdasan normal 23 . nevus di kulit banyak. amenorea primer. pterigium kolli (webbed neck). it pendek (kurang dari 1 50 cm).Sindrom Turner (disgenesis g ( g gonad) ) • Ciri-ciri: – – – – – – – – – – – wanita. epifisis tulang panjang lama terbuka.

kromatin seks ti k negatif • pengelolaan : l l – estrogen tidak diberikan sebelum pertumbuhan tubuh berhenti – sekali diberikan.Sindrom Turner (disgenesis gonad) • pemeriksaan endokrinologik kadar FSH >>. estrogen diberikan secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding 24 . estrogen << • kelainan genetik : 44 otosom dan 1 kromosom X (45 XO) k k (45-XO).

perkembangan seks normal subur normal. subur. kecerdasan rendah • kariotipe 47 XXX ditemukan 2 kromatin seks 25 . XXX) • kurang lebih 1 diantara 1000 g kelahiran bayi wanita • disebabkan non-dysjunction non dysjunction • berperawakan wanita biasa.Superfemale (47.

rambut b d b d kh id b t badan d dan muka berkurang • genitalia eksterna t it li k t tumbuh d b h dengan b ik baik. badan enukhnoid. ereksi dan koitus baik • testis atrofi azoospermi. azoospermi sel-sel leydig dan hialinisasi tubulustubulus seminiferus 26 . biopsi testis atrofi.XXX) • ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria • pada masa pubertas tumbuh ginekomasti.Sindrom kleinefelter (47.

XY • Terapi : mengangkat gonad yang bertentangan dengan cara pengasuhan 27 . XX/46.Hermafrodistismus verus • jarang dijumpai • genitalia eksterna dominan pria • masa pubertas mamma tumbuh dan haid (+) • terdapat jeringan testis pada sisi yang satu dan ovarium pada sisi yang lain • 46.

gepeng hipotoni tubuh tidak tubuh. rendah mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. adanya refleks morro 28 .Sindrom Down (21 Trisomy) • 1 per 670 janin hidup j • Kelainan meningkat dengan makin tuanya ibu • Bayi menunjukkan kecerdasan rendah. oksiput dan muka gepeng.

dada dan sternum pendek 29 .Sindrom Edwards (18 trisomy) • Pertumbuhan anak lambat. kepala memanjang dengan kelainan telinga • Sering disertai kelainan jantung.

palatoskisis. mikrosefali.Sindrom Patau (13 Trisomy) • Berat badan rendah saat lahir. sering ditemui kelainan jantung 30 . pertumbuhan lambat. polidaktili. labiosikisi.

tuba dan ovarium tampak normal – Anak dapat tumbuh cepat. tetapi umur 10 tahun epifisisnya menutup wanita pendek – Rambut pubis dan ketiak keluar lebih dini – Mamma tidak tumbuh dan haid (-) 31 . satu klitoris membesar – Uterus.Kelainan disebabkan kelainan hormonal Sindrom adrenogenital kongenital • Kelainan disebabkan oleh androgen hasil gangguan dari metabolismo pada kelenjar adrenal d l • Androgen berlebihan pada janin in-utero • Terdapat peningkatan 17 ketosteroid dalam urin • Gambaran klinik: – Bayi : lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu.

produksi androgen t dit k d k i d turun sampai i normal – Gangguan elektrolit dikoreksi dengan desoksikortoikosteron – Kelainan genitalia eksterna rekonstruksi operasi. sebaiknya umur < 2 tahun • Penanganan : 32 . Adrenal ditekan.Sindrom adrenogenital kongenital • Diagnosis : – Kadar 17 ketosteroid dalan urin yang meningkat i k t – Kadar pregnanetriol urin meningkat – Gangguan elektrolit gg – Kromatin seks positif di buccal smear – Gambaran kromosom 44. XX – Kortison henti virilisasi – Kortikosteroid perangsangan kel.

fenotipe wanita • penyebab: gangguan pada metabolisme endokrin janin • penampilan wanita tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita • terdapat testis. tetapi tidak menunjukkan adanya spermatogenensis • duktus mulleri dan wolfii tidak berkembang • androgen (+) d 33 .Sindrom Feminisasi Testikular • Genotipe pria.

Pengelolaan interseks • mengambil sikap kromatin seks tidak perlu diutamakan • rekonstruksi • psikologik 34 .

35 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful