You are on page 1of 39

SKENARIO 1 KEKHAWATIRAN IBU HAMIL Seorang ibu berumur 38 tahun hamil 2 bulan.

Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahea kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction padas proses meiosis saat pembentukan ovum. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah”.

1

SASARAN BELAJAR LI 1. Memahami proses pembelahan sel LI 2. Memahami proses terjadi kelainan genetik LI 3. Memahami proses terjadi nondisjunction LI 4. Memahami teknik Chorionic Villus Sampling (CVS) LI 5. Memahami sikap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT

2

LI 1. Memahami proses pembelahan sel
A. Pembelahan Sel

Sel merupakan unit terkecil penyusun tubuh organisme. Setiap sel dapat memperbanyak diri dengan membentuk sel-sel baru melalui proses yang disebut pembelahan sel atau reproduksi sel. Pada manusia, perkembangan dari bayi hingga dewasa dipengaruhi oleh pembelahan sel. Pada organisme bersel satu (uniseluler), seperti bakteri dan protozoa, proses pembelahan sel merupakan salah satu cara untuk berkembang biak. Protozoa melakukan pembelahan sel dari satu sel menjadi dua, dari dua sel menjadi empat, dan dari empat sel menjadi delapan, dan seterusnya. Pada makhluk hidup bersel banyak (multiseluler), pembelahan sel mengakibatkan bertambahnya sel-sel tubuh. Oleh karena itu, terjadilah proses pertumbuhan pada makhluk hidup. Pembelahan sel juga berlangsung pada sel kelamin atau sel gamet yang bertanggung jawab dalam proses perkawinan antarindividu. Setelah dewasa, sel kelenjar kelamin pada tubuh manusia membelah membentuk sel-sel kelamin. Seorang laki-laki menghasilkan sperma di dalam testis, sedangkan wanita menghasilkan sel telur atau ovum di dalam ovarium. Pada dasarnya, pembelahan sel dibedakan menjadi dua, yaitu pembelahan secara langsung (amitosis) dan pembelahan secara tidak langsung (mitosis dan meiosis).

Gambar 1 Pembelahan sel secara langsung (kiri) dan tidak langsung (kanan) Sumber: http://zaifbio.wordpress.com/2012/03/29/pembelahan-sel/

3

eukariotik dikatakan mempunyai inti sel (nukleus) sejati. Oleh karena itu. Pembelahan biner merupakan proses pembelahan dari 1 sel menjadi 2 sel tanpa melalui fase-fase atau tahap-tahap pembelahan sel.1. Contoh organisme eukariotik yang mengalami pembelahan biner adalah Amoeba. tempat terdapatnya organel sel ( sitoplasma). Gambar 2 Pembelahan biner pada amoeba Sumber: http://zaifbio. sedangkan organisme eukariotik mempunyai membran inti sel. terutama berdasarkan pada ada tidaknya membran inti selnya. Pembelahan biner banyak dilakukan organisme uniseluler (bersel satu). DNA pada bakteri relatif lebih kecil dibandingkan dengan DNA pada sel eukariotik. satu sel akan membelah menjadi dua sel yang identik (sama satu sama lain). Perbedaan antara organisme prokariotik dan eukariotik. Pembelahan biner dapat terjadi pada organisme prokariotik atau eukariotik tertentu. Pembelahan Sel secara Langsung Proses pembelahan secara langsung disebut juga pembelahan amitosis atau pembelahan biner. Pembelahan biner dimulai dengan pembelahan inti sel menjadi dua. seperti bakteri. begitu seterusnya. Akhirnya. Dua sel ini akan membelah lagi menjadi empat. DNA pada bakteri berbentuk tunggal. panjang dan sirkuler sehingga tidak perlu dikemas menjadi kromosom sebelum pembelahan. Pembelahan biner pada organisme prokariotik terjadi pada bakteri. Membran inti sel tersebut membatasi cairan pada inti sel ( nukleoplasma) dengan cairan di luar inti sel. DNA bakteri terdapat pada daerah yang disebut nukleoid. protozoa. Organisme prokariotik tidak mempunyai membran inti sel.wordpress. dan mikroalga (alga bersel satu yang bersifat mikroskopis). sel terbelah menjadi dua sel anakan. Setiap terjadi pembelahan biner. kemudian diikuti pembelahan sitoplasma.com/2012/03/29/pembelahan-sel/ 4 .

Ketika sel akan membelah. terjadi proses pembagian kromosom di dalamnya. Sel-sel pada embrio ini terus-menerus membelah secara mitosis dan akhirnya terbentuk bayi. sel telur yang telah dibuahi sperma akan membelah beberapa kali secara mitosis untuk membentuk embrio. satu sel induk membelah diri menjadi dua sel anakan. Pertumbuhan manusia dari bayi hingga dewasa juga melalui mekanisme pembelahan sel secara mitosis. Jumlah 2n ini disebut juga kromosom diploid. Jika sel induk memiliki 2n kromosom. Pada manusia dan hewan. Kromosom dapat berikatan dengan warna tertentu. pembelahan mitosis terjadi pada sel meristem somatik (sel tubuh) muda yang mengalami pertumbuhan dan perkembangan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa kromosom merupakan benang pembawa sifat. Pembelahan Sel secara Tidak Langsung (Mitosis dan Meiosis) Pembelahan sel secara tidak langsung adalah pembelahan yang melalui tahapan-tahapan tertentu. yang kemudian disebut kromosom. Proses pembelahan mitosis terjadi pada semua sel tubuh makhluk hidup. Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom sama dengan jumlah kromosom induknya. Pada waktu sel sedang membelah. 5 . Setiap tahapan pembelahan ditandai dengan penampakan kromosom yang berbeda-beda. Sel anakan ini mewarisi sifat sel induknya dan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan induknya. kecuali pada jaringan yang menghasilkan gamet (sel kelamin).1. Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi secara aseksual. Sebagai contoh. Tingkah laku kromosom selama sel membelah dibedakan menjadi fase-fase atau tahap-tahap pembelahan sel. Pada pembelahan mitosis. benangbenang kromatin menebal dan memendek. yaitu pembelahan mitosis dan meiosis. maka setiap sel anakan juga memiliki 2n kromosom. Pembelahan sel yang terjadi melalui fase-fase itulah yang disebut pembelahan secara tidak langsung. Proses pertumbuhan dan perkembangan jaringan atau organ tubuh organisme terjadi melalui proses pembelahan sel secara mitosis. Pembelahan sel secara tidak langsung dibedakan menjadi dua. Di dalam kromosom terdapat gen sebagai faktor pembawa sifat keturunan. sehingga mudah diamati dengan mikroskop.

Pada manusia atau hewan. Ini disebabkan karena sel anakan merupakan hasil penyatuan dua sel yang berbeda materi genetiknya. 6 . Perpaduan ini menyebabkan adanya variasi genetik. Pada tumbuhan berbunga. Setiap sel anakan mengandung separuh kromosom sel induk atau disebut haploid (n).wordpress.Gambar 3 Pembelahan sel secara mitosis Sumber: http://zaifbio.com/2012/03/29/pembelahan-sel/ Pembelahan meiosis yang disebut juga sebagai pembelahan reduksi merupakan pembelahan sel induk dengan jumlah kromosom diploid (2n) menghasilkan empat sel anakan. Pembentukan gamet jantan dan gamet betina terjadi melalui tahapan gametogenensis. Pembelahan meiosis terjadi pada proses pembentukan sel gamet (sel kelamin) pada organ reproduksi (testis atau ovarium). Penyatuan kedua gamet akan menghasilkan zigot dengan variasi genetik. sperma yang haploid dihasilkan di dalam testis dan sel telur yang juga haploid dihasilkan di dalam ovarium. sel gamet dihasilkan di dalam putik dan benang sari.

dan fase G2 (pertumbuhan sekunder). Pada interfase. Secara garis besar. sel anak yang baru terbentuk sudah melakukan metabolisme. Sebenarnya. Walaupun begitu. yaitu fase G1 (pertumbuhan primer). 1. Sel perlu tumbuh dan melakukan berbagai sintesis sebelum memasuki proses pembelahan berikutnya. Interfase terdiri dari tiga subfase. pembelahan sel secara mitosis terdiri dari fase istirahat (interfase ). tingkah laku kromosom tidak tampak karena berbentuk benang-benang kromatin yang halus.com/2012/03/29/pembelahan-sel/ B. interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan pembelahan atau melakukan metabolisme sel. 7 . Siklus sel terdiri dari fase pembelahan mitosis (M) dan periode pertumbuhan yang disebut interfase. Pembelahan Mitosis Pembelahan sel secara mitosis meliputi sejumlah tahapan tertentu. pembelahan mitosis hanyalah sebagian kecil dari siklus sel. Pembelahan mitosis merupakan pembelahan yang menghasilkan sel-sel tubuh (sel somatik). fase pembelahan inti sel (kariokinesis). fase S (sintesis).wordpress. Namun. sel dianggap sedang istirahat dan tidak melakukan pembelahan. Interfase (Fase Istirahat) Pada tahap ini. Interfase merupakan bagian terbesar dari siklus sel.Gambar 4 Pembelahan sel secara meiosis Sumber: http://zaifbio. dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis).

fase pembelahan mitosis terbagi menjadi dua fase. Jadi. c. subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA. sel melakukan sintesis materi genetik. 8 . Pada subfase ini. Sentrosom mengalami perpanjangan menyebar secara radial yang disebut aster (bintang). DNA dalam inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan). Pada sentrosom terdapat sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan sel. sel-sel belum mengadakan replikasi DNA yang masih bersifat 2n (diploid). namun pada fase G2. Kariokinesis adalah fase pembelahan inti sel. Secara garis besar. Ini bertujuan agar organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya. inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti. yaitu profase. Setelah ketiga tahapan interfase dilalui. Pada subfase ini. Pada subfase ini. b. replikasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 ) Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. yaitu DNA. sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya. retikulum endoplasma. Pembelahan Mitosis Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang identik dengan induknya. inti sel mempunyai satu atau lebih nukleolus (membran inti sel). Secara rinci. Selain itu. metafase. Materi genetik adalah bahan-bahan yang akan diwariskan kepada keturunannya. seperti mitokondria. kompleks golgi. Di luar inti terdapat dua sentrosom yang terbentuk oleh replikasi sentrosom pada tahap sebelumnya. fase kariokinesis dibagi menjadi empat subfase. dan or-ganel lainnya memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel. yaitu fase pembelahan inti ( kariokinesis) dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis). 2. Fase Sintesis (S) Pada subfase ini. Pada subfase ini.Pada saat interfase. sel telah siap menjalani pembelahan secara mitosis. subfase berikutnya adalah pertumbuhan sekunder (G2). Sementara organel-organel yang ada di dalam sel. kromosom belum dapat dibedakan secara individual karena masih berupa benang-benang kromatin. Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S. sel mengalami subfase berikut: a. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 ) Setelah DNA mengalami replikasi.

9 . kromosom tampak jelas. sentrosom telah berada pada kutub sel. Kinetokor pada setiap kromatid menghadap pada kutub yang berlainan. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit. yaitu metafase. Pada tahap metafase sesungguhnya. dan telofase. Tahapan ini merupakan akhir dari metafase. yang bersatu atau dihubungkan oleh sentromer pada lekukan kromosom. Dengan letak kromosom berada di bidang pembelahan. sentrosom saling menjauh. Profase Pada permulaan profase.anafase. Selanjutnya. Pada akhir profase. di dalam sitoplasma mulai terbentuk gelendong pembelahan (spindel) yang berasal dari mikrotubulus. Hal ini menyebabkan mikrotubulus dapat menembus inti sel dan melekat pada struktur khusus di daerah sentromer setiap kromatid yang disebut kinetokor . Dinding inti sel menghilang. a. b. Pada bidang ini. Sementara itu. tampak lebih terang dan membagi kromosom menjadi 2 lengan. Pada metafase. sedangkan mikrotubulus yang tidak memperoleh kinetokor disebut mikrotubulus non kinetokor. Mikrotubulus tersebut memanjang. Akibatnya. kinetokor ini berfungsi sebagai tempat bergantung bagi kromosom. yaitu benang-benang rapat dan padat yang terbentuk akibat menggulungnya kromatin. sentromer dari seluruh kromosom terletak pada satu baris yang tegak lurus dengan gelendong pembelahan. kromosom menempatkan diri pada bidang pembelahan yang disebut bidang metafase. benar-benar rata dan sama jumlahnya. mikrotubulus non kinetokor berinteraksi dengan mikrotubulus lain dari kutub sel yang berlawanan. Bidang ini merupakan bidang khayal yang terletak tepat di tengah sel. Proses ini kemudian berlanjut ke fase berikutnya. maka pembagian jumlah informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan yang baru. Sementara itu. kromosom dapat dilihat menggunakan mikroskop. Oleh karena itu. Metafase Tahap awal metafase (prometafase) ditandai dengan semakin memadatnya kromosom (kromosom ini terdiri dari 2 kromatid) dan terpecahnya membran inti (membran nukleus). di dalam nukleus mulai terbentuk kromosom. nukleolus menghilang dan terjadi duplikasi kromosom (kromosom membelah dan memanjang) menghasilkan 2 kromosom anakan yang disebut kromatid. seperti garis katulistiwa bumi sehingga disebut juga bidang ekuator. seolah-olah mendorong dua sentrosom di sepanjang permukaan inti sel (nukleus). Pada fase ini. Kedua kromatid tersebut bersifat identik sehingga disebut kromatid kembar (sister chromatid). Sebagian mikrotubulus yang melekat pada kinetokor disebut mikrotubulus kinetokor.

Pada fase sitokinesis terjadi pembelahan sitoplasma diikuti pembentukan sekat sel baru. Gerakan ini menempuh jarak sekitar 1μm (10-6 meter) tiap menit. Protein tersebut berperan dalam kontraksi otot atau pergerakan sel yang lain. dengan sifat keturunan yang sama (identik). fase kariokinesis yang menghasilkan dua inti sel anak yang identik secara genetik telah berakhir. Pada sel hewan. mikrotubulus telah mengalami peruraian pada bagian kinetokornya. sitokinesis ditandai dengan pembentukan alur pembelahan melalui pelekukan permukaan sel di sekitar bekas bidang ekuator. 10 . Sitokinesis terjadi dengan pembentukan pelat sel (cell plate) yang terbentuk oleh vesikula di sekitar bidang ekuator. Pada sel hewan. Sitokinesis terjadi. namun dua inti sel masih berada dalam satu sel. Struktur ini seperti huruf V. Tahap anafase ditandai dengan berpisahnya kromatid saudara pada bagian sentromer kromosom. Selanjutnya. Kontraksi ini semakin ke dalam sehingga menjepit sel dan membagi isi sel menjadi 2 bagian yang sama. Di sepanjang alur melingkar. Gerak kromatid ini disebabkan tarikan benang mikrotubulus yang berasal dari sentriol pada kutub sel. Dengan demikian. Vesikula-vesikula yang dibentuk oleh badan golgi tersebut saling bergabung. masing-masing kromatid bergerak ke arah kutub yang berlawanan dan berfungsi sebagai kromosom lengkap. sel tumbuhan mempunyai dinding sel yang keras. mikrotubulus non kinetokor semakin memanjang sehingga jarak kedua kutub sel semakin jauh. peran sentriol digantikan oleh kromosom sehingga arah pembelahan tetap menuju ke kutub sel. Pada sel tumbuhan. pada sitokinensis tidak terbentuk alur pembelahan. Penggabungan juga terjadi dengan membran plasma diikuti terbentuknya dinding sel yang baru oleh materi dinding sel yang dibawa oleh vesikula. sehingga terbentuk dua sel anakan. Bentuk selnya memanjang akibat peran mikrotubulus non kinetokor. Hal ini menyebabkan sentromer tertarik terlebih dahulu. Mikrotubulus melekat pada sentromer. terdapat mikrofilamen yang terdiri dari protein aktin dan miosin. Oleh karena itu. Pada saat bersamaan. d Telofase Pada tahap telofase ini. Akibatnya. Salah satu perbedaan sel tumbuhan dan sel hewan adalah ada tidaknya sentriol. sentriol pada kutub sel merupakan arah yang dituju oleh gerakan kromatid saat pembelahan. Agar kedua inti terpisah menjadi sel baru. perlu adanya pembelahan sitoplasma yang disebut sitokinesis. Untuk menjalankan tugasnya ini. Benang-benang kromatin mulai longgar. Anafase Setelah berakhirnya tahap metafase. Berbeda dengan sel hewan. sentromer berada di depan dan bagian lengan kromatid berada di belakang.c. pembelahan sel berlanjut pada tahap anafase. inti sel anakan terbentuk kembali dari fragmenfragmen nukleus. segera setelah telofase selesai.

1. Masing-masing pembelahan meiosis terdiri dari tahaptahap yang sama. kecuali pada sel reproduksi atau sel kelaminnya. barulah sel mengalami tahap pembelahan meiosis I yang diikuti tahap meiosis II.C. Bahkan. yaitu profase. metafase. sebelum terbentuk calon anak di dalam rahim. serta sitokinesis I. Makhluk hidup yang sejenis mempunyai jumlah kromosom yang sama pada setiap sel. Mekanisme tersebut adalah pembelahan sel secara meiosis. mekanisme ini sudah dimulai. Hanya saja. sentrosom juga bereplikasi menjadi dua (masing-masing dengan 2 sentriol). tahap pembelahan meiosis serupa dengan pembelahan mitosis. Fase persiapan ini disebut tahap interfase . Tingkah laku kromosom masih belum jelas terlihat karena masih berbentuk benang-benang halus (kromatin) sebagaimana interfase pada mitosis. Anak terbentuk dari perpaduan antara sel kelamin betina (sel telur) dan sel kelamin jantan (sperma). dan telofase I. pada meiosis terjadi dua kali pembelahan. Jumlah setengah kromosom (haploid) ini diperlukan untuk menjaga agar jumlah kromosom anak tetap 46. Perpaduan kedua sel kelamin yang ma-sing-masing memiliki 23 kromosom ini akan menghasilkan sel anak (calon janin) yang mempunyai 46 kromosom. Sel kelamin betina pada hewan berupa sel telur. Pembelahan meiosis disebut juga pembelahan reduksi. anafase. makhluk hidup tertentu hanya melahirkan makhluk yang sejenis. manusia mempunyai 46 kromosom. sedangkan gamet betinanya dibentuk di dalam putik. Gamet jantan pada tumbuhan dibentuk di dalam organ reproduktif berupa benang sari. Pada dasarnya. yaitu meiosis I dan meiosis II. sebelum mengalami pembelahan meiosis. pembelahan meiosis sangat berpengaruh dalam perkembangan makhluk hidup. Pada tahap ini. sel kelamin perlu mempersiapkan diri. Selain itu. Pembelahan Meiosis Secara kodrati. Sel gamet jantan pada hewan (mamalia) dibentuk di dalam testis dan gamet betinanya dibentuk di dalam ovarium. Setelah terbentuk salinan DNA. Misalnya. dan telofase. yaitu pengurangan jumlah kromosom pada sel-sel kelamin (sel gamet jantan dan sel gamet betina). Ini dikarenakan adanya mekanisme tertentu pada saat awal perkembangbiakan. Sentriol berperan dalam menentukan arah pembelahan sel. Tahap Meiosis I Seperti halnya pembelahan mitosis. Mekanisme ini dimulai pada sel-sel kelamin (sel reproduksi) calon bapak dan calon ibu. 11 . Oleh sebab itu. Tahap meiosis I terdiri atas profase I. yaitu 23 kromosom. sedangkan pada tumbuhan berupa putik. Sel kelamin pada manusia hanya mempunyai setengah jumlah kromosom sel tubuh lainnya. sel melakukan persiapan berupa penggandaan DNA dari satu salinan menjadi dua salinan (seperti interfase pada mitosis). metafase I. anafase I.

profase I membutuhkan waktu sekitar 90% dari keseluruhan waktu yang dibutuhkan dalam pembelahan meiosis. Profase I Pada tahap meiosis I. membran inti sel atau karioteka dan nukleolus mulai lenyap. Tahapan ini terdiri dari lima subfase. Metafase I Pada metafase I. kromatid hasil duplikasi kromosom homolog berjajar berhadap-hadapan di sepanjang daerah ekuatorial inti (bidang metafase I). 2) Zigoten Kromosom homolog saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. dan diakinesis. pada setiap kelompok sinapsis terdapat 4 kromatid (1 pasang kromatid saudara dan 1 pasang kromatid bukan saudara). pakiten. 4) Diploten Setiap bivalen mengandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu titik yang disebut kiasma (tunggal). kromosom mulai bergerak ke bidang metafase. Pindah silang inilah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan. Empat kromatid yang membentuk pasangan sinapsis ini disebut tetrad. Profase I diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom homolog. Sementara itu. Profase I dapat berlangsung dalam beberapa hari.a. 3) Pakiten Kromatid antara kromosom homolog satu dengan kromosom homolog yang lain disebut sebagai kromatid bukan saudara (non sister chromatids). dimungkinkan terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Apabila titik-titik perlekatan tersebut lebih dari satu disebut kiasmata. profase I merupakan fase terpanjang atau terlama dibandingkan fase lainnya bahkan lebih lama daripada tahap profase pada pembelahan mitosis. yaitu leptoten. 5) Diakinesis Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong mikrotubulus). Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang (crossing over). Biasanya. Setelah profase I berakhir. Pada proses pindah silang. b. Membran inti mulai menghilang. Kromosom homolog yang berpasangan ini disebut bivalen (terdiri dari 2 kromosom homolog). Peristiwa ini disebut sinapsis. diploten. Mikrotubulus kinetokor dari salah satu kutub 12 . 1) Leptoten Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal. Dengan demikian. zigoten.

dan telofase. Anafase I Setelah tahap metafase I selesai. d. Sehingga. Ini berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. yaitu sitokinesis. Tahap Meiosis II Tahap meiosis II juga terdiri dari profase. 2. metafase. kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNAnya masih rangkap). kromosom masih bersifat diploid. Tahap sitokinesis terjadi secara simultan dengan telofase. Peristiwa ini kemudian diikuti tahap selanjutnya. c. Meskipun demikian. dihasilkan empat sel anakan. Namun. Artinya. Tahap ini merupakan kelanjutan dari tahap meiosis I. Masing-masing sel anakan hasil pembelahan meiosis I akan membelah lagi menjadi dua. Alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk. tujuan meiosis II adalah membagi kedua salinan DNA pada sel anakan yang baru hasil dari meiosis I. setiap kromosom tetap mempunyai dua kromatid kembar. yaitu meiosis II. mikrotubulus memisahkan kromatid yang bergerak ke arah berlawanan. Sementara mikrotubulus dari kutub berlawanan melekat pada pasangan homolognya. gelendong mikrotubulus mulai menarik kromosom homolog sehingga pasangan kromosom homolog terpisah dan masingmasing menuju ke kutub yang berlawanan. Jadi. e. kromatid saudara masih terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. terjadi secara bersama-sama. Tahap ini merupakan tahap di antara dua pembelahan meiosis. anafase. Akan tetapi. setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan. Inilah perbedaan antara anafase pada mitosis dan meiosis. Sitokinesis Sitokinesis merupakan proses pembelahan sitoplasma. Pada tahap ini tidak terjadi perbanyakan (replikasi) DNA.melekat pada satu kromosom di setiap pasangan. Meiosis II terjadi pada tahap-tahap yang serupa seperti meiosis I. Pada mitosis. Hal yang perlu diingat adalah bahwa jumlah kromosom keempat sel anakan ini tidak lagi diploid 13 . Pada fase ini. Telofase I Pada telofase. Untuk menghasilkan sel anakan yang mempunyai kromosom haploid diperlukan proses pembelahan selanjutnya. Peristiwa ini mengawali tahap anafase I. membran inti muncul kembali. Jarak waktu antara meiosis I dengan meiosis II disebut dengan interkinesis. Dalam hal ini. Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan dua sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. ketika pembelahan meiosis telah sempurna.

Anafase II Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan. benang-benang spindel (benang mikrotubulus) melekat pada kinetokor masing-masing kromatid. kromatid saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer kromosom. Hasil akhir telofase II adalah terbentuknya 4 sel haploid. ditandai adanya sekat sel yang memisahkan tiap inti sel. b. setiap kromosom yang berisi dua kromatid. Pada fase ini. Bahan baku tersebut berupa sel kelamin 14 . D. Profase II Fase pertama pada tahap pembelahan meiosis II adalah profase II. merentang atau berjajar pada bidang metafase II. Tahap ini terjadi dalam waktu yang singkat karena diikuti tahap berikutnya. Variasi genetis yang dibawa sel kelamin orangtua menyebabkan munculnya keturunan yang bervariasi juga. e. Sementara itu. Sitokinesis II Selama telofase II. tentunya diperlukan bahan baku atau cikal bakal pembentuk individu baru tersebut. Proses pengurangan jumlah kromosom ini terjadi pada tahap meiosis II. kromatid yang telah menjadi kromosom mencapai kutub pembelahan. Akibatnya. terjadi pula sitokinesis II.(2n) tetapi sudah haploid (n). c. Metafase II Pada metafase II. Kromatid yang terpisah ini selanjutnya berfungsi sebagai kromosom individual. Telofase II Pada telofase II. Pada tahap ini. Sel-sel anakan sebagai hasil pembelahan meiosis mempunyai sifat genetis yang bervariasi satu sama lain. kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk bergerak menuju kutub yang berbeda. d. benang mikrotubulus mulai terbentuk dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang metafase. a. Akhirnya terbentuk 4 sel kembar yang haploid. Gametogenesis dan Pewarisan Sifat Sebelum menjadi individu baru. lengkap dengan satu salinan DNA pada inti selnya (nuklei).

Pada hewan dan manusia. Gamet jantan dan betina diperlukan untuk membentuk zigot. Pembentukan sperma terjadi ketika spermatogonium mengalami pembelahan mitosis menjadi spermatosit primer (sel sperma primer). Flagela pada sperma digunakan sebagai alat gerak di dalam medium cair. satu spermatosit primer menghasilkan dua spermatosit sekunder dan akhirnya terbentuk 4 sel spermatozoa (jamak = spermatozoon ) yang masing-masing bersifat haploid dan fungsional (dapat hidup). testis terdapat pada hewan jantan sebagai buah pelir atau buah zakar. sel spermatosit primer mengalami meiosis I menjadi dua spermatosit sekunder yang sama besar dan bersifat haploid. Sperma dihasilkan pada testis. embrio. berflagela. Buah pelir pada manusia berjumlah sepasang. Di dalam testis terdapat saluran-saluran kecil yang disebut tubulus seminiferus . terjadi proses spermatogenesis. sehingga terbentuk 4 sel spermatid yang sama besar dan bersifat haploid. Hasil gametogenesis adalah sel-sel kelamin. sedangkan pada tumbuhan terjadi pada putik dan benang sari. Spermatogenesis Sperma berbentuk kecil. gametogenesis terjadi pada testis dan ovarium. lonjong. Pada dinding sebelah dalam saluran inilah. Selanjutnya. Berarti. Pada mamalia. Setiap sel spermatosit sekunder mengalami meiosis II. Mula-mula. Di bagian tersebut terdapat sel-sel induk sperma yang bersifat diploid (2n) yang disebut spermatogonium. dan secara keseluruhan bentuknya menyerupai kecebong (berudu).yang disebut gamet. a. kemudian individu baru. Gametogenesis melibatkan pembelahan meiosis dan terjadi pada organ reproduktif. yaitu gamet jantan (sperma) dan gamet betina (ovum atau sel telur). 15 . lalu sitoplasmanya semakin banyak berkurang dan tumbuh menjadi sel spermatozoa yang berflagela dan dapat bergerak aktif. spermatid berbentuk bulat.

Oosit sekunder dan badan kutub primer mengalami pembelahan meiosis tahap II.Gambar 5 Spermatogenesis Sumber: http://zaifbio. Sel yang besar disebut oosit sekunder . Satu sel yang besar disebut 16 . yaitu 1 sel besar dan 1 sel kecil. Oogenesis terjadi di dalam ovarium. Meiosis I pada oosit primer menghasilkan 2 sel dengan komponen sitoplasmik yang berbeda. Berbeda dengan meiosis I pada spermatogenesis yang menghasilkan 2 spermatosit sekunder yang sama besar. sedangkan sel yang kecil disebut badan kutub primer ( polar body ). Oosit sekunder menghasilkan dua sel yang berbeda. sel induk telur yang disebut oogonium tumbuh besar sebagai oosit primer sebelum membelah secara meiosis.com/2012/03/29/pembelahan-sel/ b.wordpress. Oogenesis Oogenesis merupakan proses pembentukan sel kelamin betina atau gamet betina yang disebut sel telur atau ovum. Di dalam ovarium.

wordpress. Sedangkan sel yang kecil disebut badan kutub. 2012) Gambar 6 Oogenesis Sumber: http://zaifbio. (Hamid. Jadi.ootid yang akan berkembang menjadi ovum.com/2012/03/29/pembelahan-sel/ 17 . badan kutub hasil meiosis I juga membelah menjadi dua badan kutub sekunder.Sementara itu. hasil akhir oogenesis adalah satu ovum (sel telur) yang fungsional dan tiga badan kutub yang mengalami degenerasi (mati).

2007). Mutasi kondisional. Contoh pada cendawan/ fungi tertentu yang bermutasi akan hidup bila ditambah adenine. sedangkan yang terjadi pada sel-sel somatik hanya diturunkan pada sel saudaranya melalui mitosis (dikenal sebagai mutasi somatik). tetapi lalat buah tersebut mati bila suhu dinaikkan 30 C (kondisi restriktif). Mutasi dapat terjadi pada gen. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet bersifat menurun. kromosom atau genom dalam inti sel atau pada materi genetik yang ada pada sitoplasma. Zat kimia mutagenik yang banyak digunakan untuk menimbulkan mutasi adalah: colchisin dan EMS. 1. monosomi. sinar radioaktif. Radiasi gelombang pendek seperti: ultra violet. Euploid dibedakan menjadi autopoliploid dan allopoliploid. perubahan terjadi pada organisme yang menyebabkan hilangnya fungsi biokimia dari sel. mustard nitrogen. γ. 2. neutron. mutasi biokimia. 3. perubahan yang terjadi baru tampak pada kondisi tertentu (kondisi restriktif). ethyl meta sulfonat (EMS). Mutasi buatan dapat dilakukan dengan: a) zat kimia mutagenik seperti : colchisin. seperti: α. Mutasi genom dibedakan menjadi aneuploid dan euploid. Fenotipe hasil mutasi di kelompokkan ke dalam lima kelas: mutasi morfologi. inversi. Mutasi Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada organisme yang bersifat menurun (hereditas). etilinimin. perubahan yang terjadi dapat dilihat langsung pada organ mahluk hidup. Radiasi yang banyak digunakan untuk menimbulkan mutasi adalah sinar X. Perubahan pada struktur kromosom dibedakan menjadi: defisiensi. diefoksibutan. sedangkan pada kondisi lain mengekspresikan normal (kondisi permisif). Peristiwa mutasi adalah sebuah perubahan dalam jumlah atau struktur DNA yang menyebabkan terjadinya perubahan genotif yang dapat diturunkan melalui mitosis atau meiosis dari sel mutan yang akan mengubah karakteristik suatu populasi yang terlihat pada penampilan fenotif pada organisme. Aneuploid dibedakan menjadi: nulisomi. mutasi letal. 4. Individu (H+/H) fenotipenya normal pada suhu 20 C (kondisi permisif). Memahami proses terjadi kelainan genetik Kelainan genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom dan gen yang berdampak pada genotif maupun fenotip suatu organisme. kromosom dan genom. sinar X. b). trisomi dan tetrasomi. Radiasi gelombang pendek. dan hasil perubahan tersebut disebut mutan. Mutasi morfologi. dan translokasi. Mutasi biokimia. neutron.LI 2. Mutasi letal. mutasi kondisional. etilinoksida. perubahan yang terjadi pada mahluk hidup bersifat mati (letal). β. Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan/induksi. 1. Mutan biokimia sering bersifat o o 18 . Mutasi digolongkan menjadi mutasi gen. Mutasi dapat terjadi kapan saja secara acak dan bersifat spontan (Saefudin. dan mutasi resiten. Dijumpai pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dominan letal terhadap suhu. duplikasi. sinar kosmis sebagai penyebab mutasi alami.

artinya untuk pertumbuhan mikroorganisme memerlukan tambahan nutrisi komplek. Selama kode genetik cukup berlimpah. mutasi dibedakan menjadi: mutasi gen.______________________________ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 19 . Alternatif lain ialah adanya penambahan atau hilangnya nukleotida. Aa = gen heterozigot. dan aa = gen homozigot resesif. Mutasi resisten. adalah hilangnya bagian tengah lengan kromosom. Sedangkan kebanyakan mikroorganisme bersifat prototropik artinya mikroorganisme tersebut dapat mandiri untuk nutrisinya. ialah adanya beberapa kode yang mereplikasikan nukleotida yang sama dengan asam amino. Defisiensi terminal atau delesi. adalah hilangnya sebuah/ sebagian gen karena putusnya kromosom: 1). sehingga menampilkan sifat-sifat yang tidak diinginkan. Berdasarkan perubahan yang terjadi pada material genetik dalam sel. Perubahan gen dapat diarahkan kearah dominan atau kearah resesif.Secara singkat dapat digambarkan: AA Aa aa. 5._________________ 9 10 11 __________ (hancur tanpa sentromer) 2). dimana A = alela dominan. patogen tertentu. perubahan yang terjadi pada sel atau organisme bersifat resisten terhadap inhibitor. AA = gen homozigot dominan. b. mutasi kromosom. karena dapat mengubah jumlah replikasi dan sebagian besar penampilannya akan hilang dari populasi melalui seleksi. Yang dimaksud dengan kode genetik berlimpah. tetapi kebanyakan terjadi kearah resesif. Mutasi Gen Mutasi gen yaitu perubahan yang terjadi pada material genetik dengan adanya perubahan urutan (sequence) nukleotida DNA kromosom yang mengakibatkan terjadinya perubahan pada bentuk protein enzim. sehingga mengubah informasi genetik yang terbaca mulai dari saat terjadinya perubahan sampai pada gen-gen yang terakhir. dan a = alela resesif.auksotrofik. Defisiensi interkalar. Defisiensi. seluruh penggantian nukleotida tidak mengakibatkan terjadinya perubahan protein. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah prubahan terjadi pada struktur kromosom. dibedakan atas: a. a.____________________________ 1 2 3 4 5 6 7 8 ____. dan mutasi genom. diberi nama umum Aberasi kromosom. Perubahan yang umum terjadi ialah penggantian satu nukleotida dengan yang lainnya pada saat berlangsungnya replikasi DNA. adalah gen pada ujung kromosom hilang. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ___. Proses-proses tadi mengakibatkan perubahan besar. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ____.

Defisiensi interkalar 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ____. Duplikasi terjadi karena kromosom putus di dua tempat dan penggabungan ujung-ujung yang terluka terjadi setelah kromosom mengalami replikasi._______________________________ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ___.___._______________________________________ ____. adalah keadaan dimana kromosom memiliki gen-gen terulang. Duplikasi._____________________________________________ 1 2 3 4 5 8 9 10 11 b. maka potongan-potongan kromosom itu dapat membentuk segmen-segmen yang memiliki gen terulang. yaitu dengan melihat bentuk pasangan kromosom pada heterozigot._______________________________ ___._______________________________ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 20 . 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ___.____________________________ ____._____________ _____ ___________ 1 2 3 4 5 8 9 10 11 ___.___________________________ 9 1 2 3 4 5 6 7 8 10 11 2).______________________ ________________ ___. Kromosom normal akan berpasangan dengan kromosom defisiensi.___________________________ 6 7 defisiensi _____ (asentris hancur) Mengidentifikasi kromosom defisiensi._______________________________________ 1 2 3 4 5 8 9 10 11 6 7 1 2 3 4 5 8 9 10 11 ___. 1). Defisiensi terminal 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ____.

Inversi dapat terjadi karena kromosom melengkung. kemudian putus di dua tempat dimana lengkung tersebut bertemu. berarti bahwa sentromer terdapat di samping bagian kromosom yang mengalami inverse. inverse yang mengikut sertakan sentromer._____ _____ 1 5 __.___________ ___. ___ 1 _________ 2 3 4 _______ 5 3 4 2 __._______________ 1 4 3 2 5 2). ialah inversi yang tidak mengikut sertakan sentromer. 21 . Ujung-ujung yang putus dam lekat tersebut bersambungan lagi tetapi tidak kembali seperti semula. berarti bahwa sentromer terdapat di dalam bagian kromosom yang mengalami inverse. Inversi.______________ 1 4 3 2 5 Inversi dibedakan menjadi: 1). 3 4 2 ______ _____ 1 5 ___. Inversi parasentris.___________ 1 2 3 4 ________ ________ 5 6 7 __________________ kromosom putus di dua __________________ tempat 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 5 6 7 8 9 10 11 duplikasi 5 6 7 ___.___.___________________________________________ ___. ____________________________ 1 2 3 4 8 9 10 11 defisiensi 5 6 7 c. adalah suatu segmen dari kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik. ___.________________ 1 2 3 4 5 Radiasi ___. Inversi perisentris. melainkan dibagian yang putus itu urutan letak gen-gen menjadi terbalik.

______ 1 4 3 2 5 d. Tranlokasi. Translokasi resiprok. A A B B L L C C M M N O N O D E D E Translokasi heterozigot 22 . Tranlokasi dapat terjadi bila sel/ jaringan diradiasi dengan radiasi glombang pendek (seperti sinar radioaktif). kromosom putus dan potongan tersebut dapat bersambungan dengan potongan kromosom lain yang bukan homolognya. A b c d e f g h ab ef gh ab e f g h __.3 . dimana bagian tengah di antara dua patahan tersebut disisipkan pada kromosom lain yang tidak homolog yang putus di satu tempat. Translokasi Pemindahan.___________ CD ____ O P QR OP QR OPCDQR __. ialah bila patahan-patahan tunggal terjadi pada dua kromosom tidak homolog dan bagian patahan saling tertukar. adalah peristiwa pemindahan bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom yang bukan homolognya.___________ __. ____ ____ _.____________ 3)._______________ ___ ___ ___ ___ __. adalah patahan dalam satu kromosom terjadi di tiga tempat. Berdasarkan cara terbentuknya dibedakan 3 tipe translokasi: A A B B C O C O D P D P E Q E Q F R F R G S G S H T H T 2). sentromer 4 2 ______ _____ 1 5 _________.

Mutasi Genom Perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom mahluk hidup. kromosom-kromosom atau kromatid-kromatid selama mitosis atau miosis gagal memisahkan diri. Berdasarkan perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom. Trisomi 2n + 1 (ABC)(ABC)(C) 2n + 1 + b. seperti bagan berikut. disebabkan terlambat datangnya kromosom. Genom adalah satu set kromosom haploid dari mahluk hidup. Dobel Trisomi 1 (ABC)(ABC)(B)(C) c. Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) 2. Pentasomi 2n + 3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C) Penyebab terjadinya sel aneuploid adalah: 1). yang ditandai dengan bergeraknmya kromosom pada fase anaphase. Tabel 1 Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid Kemungkinan kromosom dengan (ABC) Tipe Formula sebagai set kromosom haploid Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC) Aneuploid: 1.A B C D E A B C D E L M N O L M N O A B C D E A B C N O L M D E L M E O Dua pasang kromosom homolog c. Kromosom demikian disebut juga laggad artinya selalu terlambat. 2n-1 dan sebagainya. Nondisjuction (gagal memisah). 4n-2. sehingga sel anak memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Hilangnya sel-sel hasil mitosis atau miosis. seperti: 4n-1. Polisomi (ada tambahan kromosom) a. Tetrasomi 2n + 2 (ABC)(ABC)(C)(C) d. Kejadian ini menghasilkan kromosom yang hipo ploid. maka mahluk hidup di bedakan menjadi: 1) Aneuploid Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal. P AA XX (2n) AA XY (2n) 23 . Nullisomi 2n -2 (AB)(AB) 3. 2).

Monosomi sekunder. adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog. Euploid Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan kelipatan dari kromosom haploidnya. adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris. Monosomi Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom dibandingkan jumlah kromosom sel normal. ialah: 1). adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua kromosom lain yang mengalami modifikasi. 4). Dikenal lima macam trisomi. 2). bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah sentromer karena radiasi. Trisomi sekunder. sehingga formulanya 2n + 1. Trisomi Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan dibandingkan dengan organisme diploid normal. Monosomi primer. tetapi kromosom homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur normal. adalah keadaan dimana satu kromosom hilang.Nondisjunction AXX (n+1) AO (n-1) AX (n) AY (n) Normal F1 AAXXX AAXXY Trisomi (2n+1) AAXO AAYO Monosomi (2n-1) 1). Haploid adalah organisme dimana selnya 24 . adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu isokromosom. 3). Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu dari pasangan kromosom dari komplemen. 3). 3). adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog hilang dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu lengan dari pasangan kromosom yang hilang itu. sedangkan dua lengan lainnya hilang. b. Nullisomi Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding dengan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi: 1). Trisomi telosomi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan membentuk kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi. 2). Trisomi tersier. Trisomi konpensasi. Monosomi tersier. 2). Jika kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1. 5).

lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis. Bila individu haploid setiap selnya memiliki satu genom (n). dan seterusnya. pentaploid (5n). 2012) 2. alga biru (Cyanophyta). Monoploid Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n kromosom). Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal 3. Tabel 2. tetraploid (4n). Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena poliploid dapat menyebakan kelainan atau kematian/letal. maka diploid (2n). Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal 2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin 4. Beberapa contoh organisme haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria). jamur (Fungi). triploid (3n). Pollipoid Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut : 1. 2). Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom 25 .memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid Kemungkinan kromosom Tipe euploid Formula dengan ABC sebagai set kromosom haploid (genom) Monoploid n ABC Diploid 2n AABBCC Poliploid: >2n 1) Triploid 3n AAABBBCCC 2) Tetraploid 4n AAAABBBB CCCC 3) Pentaploid 5n AAAAABBBBB CCCCC 4) Dan sebagainya 1). Genom adalah satu set kromosom haploid. (Sudarka. Poliploid banyak di jumpai pada tumbuhan. gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta). juga dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak). Istilah monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu organisme. Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom haploid. Sedangkan istilah haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh organisme diploid.

Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot. ukuran kepala. • Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. • Brakidaktili Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. • Polidaktili Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Oleh karena itu. dan ukuran tubuh normal. Heterozigot sebagai carrier atau pembawa kelainan genetik. Namun intelegensi. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik). Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. 26 .1. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. • Akondroplasia Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. • Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).2 meter. 2. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda. hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio. sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari . Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. dan albino aa. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. ditentukan oleh gen dominan A. gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). • Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. diekskresi melalui urin dan keringat.• Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. diare dan muntah – muntah.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. • Thalassemia Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Asam phenylpiruvatpun meningkat. sedangkan individu karier dengan alel (Gg). Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein. hati dan otak. rambut putih. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. namun merupakan karier. mental terbelakang (IQ 30). sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa. dll. saluran pernapasan.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC). kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Gejala galaktosemia adalah malnutrisi.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). Individu yang normal mempunyai alel (GG). Thalassemia merupakan kelainan genetik 27 . • Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. kelenjar keringat. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin.dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. tirosin dan melanin. • Galaktosemia Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa.

Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki – laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X. sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Thalassemia dibedakan atas : 1. Tetapi pada penderita hemofilia.yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). Hanya terjadi sedikit dari penderita. 2. karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”. leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak). tidak lebih dari 1 %. mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin 1) Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X” • Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Hemofili C. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. 2. Thalassemia minor. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). Hemofilia dibedakan atas 3 macam : 1.Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran: microcytic (kecil). Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai 28 . Hemofilia A. 3. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. sering menyebabkan kematian waktu bayi. Thalassemia mayor. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. sangat parah. 3. karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). tidak parah. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Hemofilia B (Cristmast).

bentuk yang paling umum adalah fragile. Berat. dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% . sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X. Kecil. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Pada laki laki normal. dan belum pernah ditemukan pada perempuan.5% c. Laki – laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY. dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1% b. akan memiliki gen dominan H. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. • Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Hemofilia diklasifikasikan sebagai : a. • Distrofi Otot Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal. atau semua warna. 2) Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “Y” • Hypertrichosis Hypertrichosis.zat aktivasi protrombin saat luka. dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 % • Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . Sedang. Selain dari itu penderita juga tuna mental. menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. 29 . Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun. • Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. • Weebed Toes Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini.

sumbing celah langit langit. • Sindrom Klinefelter (47. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Ciri – ciri penderita kepala kecil.Kelainan ini ditemukan oleh H. Kelainan ini ditemukan J. polidaktili. • Sindrom Turner (45. liur selalu menetes. • Sindrom Down (47. IQ dibawah normal. sehingga disebut trisomi. mempunyai kelainan otak. umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja. pinggul lebar. dada lebar .Kelainan ini ditemukan oleh P. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom • Sindrom Jacobs (47. dada sempit.A. tuli. mempunyai gelambir pada leher. Turner tahun 1938.XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. umumnya steril. kepala lebar dan pendek. tulang dada pendek. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm. bibir tebal. ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. kedua puting susu berjarak melebar. lidah besar dan menjulur. mulut kecil. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal. XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. testis mengecil dan mandul . payudara tidak berkembang. payudara membesar. jantung. steril. • Sindrom Edward (47. dan mengalami keterbelakangan mental. IQ rendah. • Sindrom Cri du chat 30 . 4. leher pendek. mata sempit miring ke samping.XY + 18 dan 47. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang).XX + 21 ) Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan.F. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. XX + 13) Penderita mempunyai 45 Autosom. namun tidak memiliki ovarium. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13. 14 atau 15. wajah menakutkan. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. jari pendek dan gemuk terutama kelingking. sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. gigi kecil – kecil dan jarang.• Hystrixgravier Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh. mental terbelakang. Klinefelter tahun 1942.XY + 21 dan 47. memperlihatkan watak kriminal. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah. perilaku kasar dan agresif.H. berperawakan tinggi. mental terbelakang. mata kecil. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. • Sindrom Patau (47. telapak tangan tebal. rambut badan tidak tumbuh.XY + 13 dan 47. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).Kelainan ini ditemukan oleh H. bersifat antisosial. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).

obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak. gagal jantung dan kematian janin . gangguan pendengaran. tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. b. kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa.tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum .Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil. ketidakmampuan belajar. 2008) 3. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Faktor resiko dan penyebab kelainan pada janin 1) Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan pada janin a. cerebral palsy.Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang.Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran. pembesaran hati atau limpa. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal.tidak mengkonsumsi alkohol . Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: . kepala yang berukuran lebih kecil dari normal. Radiasi. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen.berhenti merokok . kejang dan keterbelakangan mental. 31 .Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya. seorang wanita hamil sebaiknya: . Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil. gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi . bisa menyebabkan kerusakan otak. maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. (Elvita dkk. kebutaan. Secara umum.Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. kelainan jantung. keterbelakangan mental dan cerebral palsy .

Jika 1 gen hilang atau cacat. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). maka keadaannya disebut X-linked. maka keadaannya disebut autosom dominan.c. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. 2009) 32 . karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah). 2) Pola pewarisan kelainan genetik 1. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. d. (The Children Indonesia. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. maka keadaannya disebut autosom resesif. karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. 3. Catatan: Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. bisa terjadi kelainan bawaan. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.

jika terjadi peristiwa gagal berpisah akan terjadi kemungkinan sebagai berikut: - Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang wanita (22A+XX) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A+XX dan 22AA+ O Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang laki-laki (22A+XY) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A+XY dan 22AA+ O Apabila gagal berpisah terjadi sewaktu proses meiosis ke-2 pada seorang laki-laki (spermatogenesis) maka terdapat kemungkinan gamet: 22A+YY Kelainan akibat gagal berpisah (nondisjunction) • 22AA+XO (Sindrom Turner) Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita. Memahami proses terjadi nondisjunction Gagal berpisah (nondisjunction) merupakan peristiwa kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan gamet).com/text/442-7-prenatal_diagnosis. • 22AA+XXY (Sindrom Klinefelter) 33 . payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.Grafik 1 Resiko abnormalitas kromosom dan usia ibu Sumber: http://carolguze. steril. dada lebar. Pada manusia.shtml LI 3. Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase 1 atau anafase 2. serta libido rendah. intelegensi kurang. pinggul sempit. tubuh pendek (120-130 cm). leher pendek dan terdapat lipatan kesamping.

tetapi mereka tetap memutuskan untuk mempunyai anak. Memahami teknik Chorionic Villus Sampling (CVS) Pemeriksaan Janin Anggap suatu pasangan mengetahui bahwa mereka mereka berdua adalah karier penyakit T-Sachs. testis mereduksi. Kelainan ini disebut juga sindrom Jacobs karena pertama ditemukan oleh Jacobs di Inggris tahun 1965. • 22AA+XYY (Laki-laki Super) Ciri-cirinya yaitu agresif. kurang dapat menahan diri. dan intelegensi kurang. steril. emosional. Pemeriksaan yang dilakukan bersama-sama dengan dengan sebuah teknik yang dikenal dengan amniosentesis dapat menentukan. kaki nampak panjang. sejak kehamilan mencapai 34 . 2007) Gambar 7 Peristiwa terjadinya nondisjunction Sumber: http://clem. • 22AA+XXX (Wanita Super) Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita. pinggul lebar. (Santoso. dada kecil. dan pada anak-anak cenderung mempunyai tinggi badan yang lebih dari anak yang lain. organ tubuh perkembangannya tidak sempurna. dan umumnya meninggal pada saat anak-anak.htm LI 4. ketika akil baligh payudara tampak membesar.edu/~churchcy/BIO3600/bio3600_images/nondisjuction_pix.mscd.Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin laki-laki.

termasuk T-Sachs. cairan yang melingkupi janin tersebut. sel dalam jumlah yang cukup banyak mulai mengalami mitosis untuk memungkinkan dilakukan kariotipe dengan segera. dimana pada amniosentesis sel harus dikultur selama beberapa minggu sebelum kariotiping. Prosedur ini tidak memberikan resiko kepada janin ataupun kepada ibu. Pemeriksaan untuk kelainan lain. fetoskopi. Fetoskopi memungkinkan seorang dokter memeriksa janin untuk mengetahui kesalahankesalahan anatomis tertentu. (Reece and Mitchell.minggu ke-14 hingga ke-16. Satu program pemeriksaan tersebut untuk mendeteksi kelainan resesif yaitu fenilketonuria dimana asam amino fenilalanin tidak dapat dipecah secara benar. Dalam kira-kira 1 % kasus. Untuk melakukan prosedur ini. yang akan memberikan hasil dalam waktu 24 jam. Salah satu teknik ialah ultrasound yang menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambar janin dengan menggunakan prosedur sederhana tanpa memasukkan sesuatu. teknik-teknik ini biasanya tidak dipakai dalam kasus-kasus dengan resiko kelainan genetik atau jenis cacat lahir yang relatifnya besar. seorang dokter memasukkan jarum ke dalam rahim dan mengambil kira-kira 10 ml air ketuban (amniotic fluid). Dalam suatu teknik alternatif yang disebut penyampelan villus korionik (CVS. Keunggulan lain CVS ialah teknik ini dapat dilakukan pada minggu ke-8 hingga ke-10 kehamilan. dokter menyedot sedikit jaringan janin dari plasentanya. Karena sel-sel dari villus-villus karionik ini berkembang biak dengan cepat. 2002) 35 . Dengan teknik lain. Dengan demikian. amniosentesis atau fetoskopi menyebabkan komplikasi. seperti pendarahan pada ibu atau kematian janin. Sejumlah kelainan genetik dapat dideteksi dari keberadaan zat-zat kimiawi tertentu dalam air ketuban. Ini merupakan suatu keunggulan dibandingkan dengan amniosentesis. Sel yang dikultur dapat juga digunakan untuk kariotipe dalam identifikasi kerusakan kromosom.Chorionic Villus Sampling). Teknik-teknik lain memungkinkan seorang dokter memeriksa janin secara langsung untuk mengetahui abnormalitas utama. apakah janin yang sedang tumbuh itu menderita penyakit T-Sachs. sebuah pipa setipis jarum yang berisi lensa pemglihat dan serat optik (untuk merambatkan cahaya) dimasukkan ke dalam rahim. dilakukan pada sel yang ditumbuhkan di laboratorium dari sel janin yang telah berjuntai ke dalam air ketuban tersebut. Pemeriksaan Bayi yang baru lahir Sebagian kelainan genetik dapat dideteksi pada saat kelahiran dengan sejumlah pemeriksaan sederhana yang sekarang sudah dilakukan secara rutin di sebagian besar rumah sakit di Amerika Serikat.

collin.edu/biopage/faculty/mcculloch/1406/outlines/chapter %2013/chap13.cfm?fa=buy.optionToBuy&id=2002-01415022 36 .org/index.html Tabel 3 Prosedur tes diagnose pra-kelahiran Sumber: http://psycnet.apa.Gambar 8 Diagnosis Janin Sumber: http://iws.

mintalah pertolongan (kepada Allah) dengan sabar dan (mengerjakan) shalat. (Hadits ditakhrij oleh Bukhari). Berdasarkan Al-qur’an dan Al-hadist. mohonlah pertolongan kepada Allah dan janganlah kamu merasa tak berdaya …” (HR Muslim) • QS Al-Insyirah: 1-8 “1. 6. ia berkata : “Saya mendengar Rasulullah saw. Husnuzan termasuk akhlakul karimah. 3. kekurangan harta. “ (QS Al-Insyirah: 1-8) • Hadits ditakhrij oleh Bukhari Dari Anas bin Malik.” (QS Al Baqarah . 7. mereka mengucapkan: “Inna lillaahi wa innaa ilaihi raaji’uun”. • QS Al Baqarah: 153 “Hai orang-orana yang beriman. 2. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar. Memahami sikap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT Husnuzan adalah berprasangka baik. dan hanya kepada Tuhanmulah hendaknya kamu berharap. Karena sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan. kerjakanlah dengan sungguh-sungguh (urusan) yang lain. kelaparan. bersabda : “Sesungguhnya Allah berfirman : “Apabila Aku menguji hambaku dengan kedua kesayangannya lalu ia bersabar maka Aku menggantikannya dengan sorga”. namun pada masing-masing ada kebaikannya. 153) 37 .LI 5. dengan sedikit ketakutan. dan Kami telah menghilangkan daripadamu bebanmu. sedangkan su’uzan termasuk akhlakul mahmudah atau sayyiah. Bukankah Kami telah melapangkan untukmu dadamu?. sedangkan lawannya adalah su’uzan yaitu berprasangka buruk.” (QS Al Baqarah: 155-156) • HR Muslim ٌ َْ ّ ُ ِ َ ِ ِْ ّ ِ ِ ْ ُ ْ َ ِ ِ ‫المؤمن القوي خير و احب الى ال من المؤمن الضعيف و فى كل خير‬ ِ ّ َ َ َ ٌ ْ َ ُ ِ َ ْ ُ ِ ْ ُ َْ ‫)اخرص على ما ينفعك واستعن بال و ل تعجر … )رواه مسلم‬ ْ ِ ْ َ َ َ ِ ِ ْ ِ َْ َ َ ُ َ ْ َ َ َ ْ ِ ْ ِ “Mukmin yang kuat lebih bagus adn lebih dicintai oleh Allah daripada mukmin yang lemah. Dan Kami tinggikan bagimu sebutan (nama)mu. sikap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT dijabarkan sebagai berikut: • QS Al Baqarah: 155-156 Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu. Bersemangatlah kamu mencapai sesuatu yang bermanfaat bagi kamu. 8. yang memberatkan punggungmu? 4. 5. jiwa dan buah-buahan. sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan. Maka apabila kamu telah selesai (dari sesuatu urusan).

(Hadits ditakhrij oleh Bukhari). dan Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu. ia berkata : Nabi saw. Jika ia ingat kepadaKu dalam kelompok orangorang yang lebih baik dari kelompok mereka. Pembelahan Sel. bersabda : “Allah Ta’ala berfirman : “Aku menurut sangkaan hambaKu kepadaKu. Diakses dari: http://zaifbio.wordpress. Jika ia datang kepadaKu dengan berjalan maka Aku datang kepadanya dengan berlari-lari kecil“. Huzaifah (2012). Jika ia mendekat kepadaKu sejengkal maka Aku mendekat kepadanya sehasta. (Ismail.. 09 November 2012 10:00 am 38 . انما الشديد الذى يملك نفسه عند الغضب ) رواه متفق عليه‬ ِ َ َ ْ َ ْ ِ ُ َ ْ َ ُ ِْ َ ِ ّ ُ ْ ِ ّ َ ّ ِ ِ َ ْ ّ ِ ُ ْ ِ ّ َ ْ َ “Bukan ukuran kekuatan seseorang itu dengan bergulat. 2008) DAFTAR PUSTAKA Hamid. jika ia mendekat kepadaKu sehasta maka Aku mendekat kepadanya sedepa. Jika ia ingat kepadaKu dalam dirinya maka Aku mengingatnya dalam diriKu. tetapi yang kuat ialah orang yang menahan hawa nafsunya pada waktu marah” (HR Muttafaqu Alaihi) • Hadits ditakhrij oleh Bukhari Dari Abu Hurairah ra.com/2012/03/29/pembelahan-sel/.• HR Muttafaqu Alaihi ‫)ليس الشديد بالصرعة .

/Pemuliaan_Kelainan_Genetik_dan_Sitogenetik. Jakarta: Erlangga. Pemuliaan Kelainan Genetik dan Sitogenetik pada Tanaman.ac.. Campbell and Mitchell (2002). Bustaman (2008).com/2008/12/04/husnuzhzhanprasangka-positif/. Jilid 1 pp: 274-275 Ismail. Biologi.wordpress. Husnuzhan(Prasangka Positif).pdf.id/. Bandung: FPMIPA Universitas Pendidikan Indonesia (UPI) Sudarka. Edisi 5. Diakses dari: www..com/2009/04/19/faktor-resiko-danpenyebab-kelainan-bawaan-pada-bayi-baru-lahir/.. Wayan (2012). Genetika. pp: 114 Reece.unud. Pekanbaru: Fakultas Kedokteran Universitas Riau. Begot (2007). Biologi.Saefudin (2007). Jakarta: Interplus.fp. 12 Oktober 2012 08:28 am 39 . Biologi SMA/MA kelas XII..wordpress. Faktor Resiko dan Penyebab Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir. Diakses dari: hbis. 12 November 2012 06:03 am Santoso. Diakses dari: http://newbornclinic. pp: 118. Genetika Dasar. 11 Oktober 2012 05:19 pm Elvita. Azmi dkk (2008). The Children Indonesia (2009).