You are on page 1of 4

1 Neurologie pedriatică c4

Status epilepticus = criza epileptică cu durata mai mare de 30 minute sau mai multe crize
repetate fără recăpătarea totală a conştienţei între ele şi având o durată totală mai mare de 30 minute. Practic, în criza care durează mai mult de 10 minute se intervine terapeutic. Etiologie: • Simptomatic  acut (ocazional) – traumatism, hipoxie, infecţii, vascular, toxic, metabolic;  leziouni cerebrale preexistente progresive sau neprogresive. • Criptogenic  ocazional (unic);  inaugural;  la epileptici cnoscuţi – factori precipitanţi: • oprirea bruscă a medicaţiei antiepileptice; • complianţa scăzută; • alcool + pierderea nopţilor; • infecţii, alte boli intercurente; • evolutivitatea sau decompensarea bolii subiacente epilepsiei; De obicei crizele se opresc singure – au caracter autolimitant. Evoluţie naturală – în stadii: 1. stadiul premonitor – crize seriate – tratamentul iniţiat acum are eficacitate crescută; 2. status epileptic instalat  stadiul precoce – criza cu durata mai mică de 30 minute – stadiul compensat; ţesutul nervos este protejat prinmecanismele compensatorii – tahicardie, tahipnee, descărcare de glucoză din rezerve;  stadiul tardiv – stadiul decompensat – criza durează mai mult de 30 minute; apar leziuni cerebrale. Clasificarea este similară celei de la epilepsii. Abordare terapeutică – Statuisul epileptic este o urgenţă medicală. 1. Verificarea şi corectarea parametrilor vitali – permeabilitatea căilor respiratorii, respiraţia, circulaţia; 2. Poziţia bolnavului – în decubit lateral cu capul mai jos decât trunchioul pentru a împiedica aspiraţia secreţiilor sau conţinutul orofaringelui. 3. Asigurarea unei linii venoase / intraosos / tub endotraheal. 4. Recoltare Etapa prespitalicească 1. Stabilizarea parametrilor vitali 2. Diazepam – ir, iv, io – 0,5 mg/kg cu monitorizarea funcţiei respiratorii; 3. Midazolam im 0,08 mg/kg; rectal 0,3 mg/kg; 4. Fenobarbital im 10 mg/kg  administrarea unui vehicul – ser fiziologic sau glucoză;  Fenitoin 15-20 mg/kg; nu se administrează cu alte substanţe

• pete “café au lait”. • pulmonar – 1% . • fibroame sau papiloame orale. reliefate. Calcificările apar în timp. reliefate. se calcifică). noduli periventriculari subependimari (mic. alterarea citoarhitectonicii cerebrale. lombosacrate. rar maligne. Clinic – afectarea neurologică se poate manifesta ca HIC sau sub formă de crize epileptice – spasm infantil. • noduli periuinghiali – pot deforma unghiile.    Cauze de deces:  complicaţii. paraclinic • CT – evidenţiază: noduli calcificaţi periventriculari. Tratament – simptomatic. leziuni chistice. rugoase.boală transmisă genetic.  cauza subiacentă. • osos – scleroză difuză şi distrucţie osoasă.infiltrat reticular fin sau modificări multichistice. stop. Necesită diagnostic diferenţial cu acneea juvenilă. Sindroamele neurocutanate Scleroza tuberoasă (Boala Bourneville) . • adenomo – sebaceum – mici angiofibroame care pot apare de la 4 ani până la pubertate şi au aspectul unor pete roşii.  Afectare neurologică cuprinde . prea multă medicaţie – hTA. majoritatea au un retard mediu. necesită diagnostic diferenţail cu vitiligo. se poat asocia cu polioză (meşă de păr alb).  rabdomioliză. 50-80% . hiperpalzie ginigivală.  hipertermie. hiperventialţie. de la naştere. cardice – aritmii. • fibroame. • RMN – este mai fidelă şi poate evidenţia: nodulii subependimari necalcificaţi.tumori cerebrale – macroscopic: tuberculi corticali care se pot calcifica. defect de smalţ dentar. mineralizarea hamartoamelor. complicaţii pulmonare – aspiraţie. Intelectul poate fi de la normal la retard sever. distribuite sub formă de fluture pe nas şi pe umerii obrajilor (Pringle). Clinic:  Afectare cutanată • petele acrome – apar la naştere. sfatul genetic. EPA neurogen. alte tumori. obstrucţie. • 50% au rabdomioame cardiace care involuează şi dispar odată cu înaintarea în vârstă.2 Complicaţii: leziuni neurologice ireversibile. • renal.  iatrogen – neatenţie la parametrii vitali.tumori renale benigne sau boală polichistică. . autozomal dominant sau apărută în urma unor mutaţii de novo (70%) – transmit mai departe boala la descendenţi. care pot fi acoperite de păr.  Afectarea altor organe: • ochi – facom retinian – tumoră precoce. • mai pot apare cutanat: • pete şagrin – zone hiperpigmentate sau hipopigmentate. cresc în dimensiuni odată cu vârsta. angioame. neatenţie la complicaţii. leziuni calcificate ce apar ca hiposemnal în imaginea T2 ponderată.

Pentru diagnostic sunt necesare 2 criterii. Cauza – persistenţa plexului vascular primordial. gliom. datorate disgeneziei ectodermului periferic. • Tipul S (segmentală) – neurofibromatoza tip I manifestată la nivelul unuia sau mai multor dermatomere. cea mai frecventă formă. caracterizată printr-o mare variabilitate a expresiei clinice. caracterizată prin asocierea de angioame facial şi leptomeningeal şi se manifestă prin convulsii şi pareză în hemicorpul contralateral angiomului. manifestările principale ale bolii fiind: pete cutanate hiperpigmentate şi tumori multiple cu punct de plecare în celulele sistemului nervos central şi periferic.3 Neurofibromatoza (Boala von Recklinghausen) = boală genetică transmisă autozomal dominant. schwanom. determină o necroză corticală subiacentă cu displazie laminară. Angiomuil leptomeningeal – este situat frecvent la nivelul lobului occipital. rar bilateral. Există forme de sindrom Sturge-Weber şi fără angiom facial. Sindrom Struge-Weber (angiomatoza encefalotrigeminată) = boală rară. meningiom. • hemipareză sau hemiplegie. poate prinde ochiul şi buza. iar pe Rx – calcificări în formă de şină de tren.  peste 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform.  rudă de gradul 1 cu NF2 – fie neurinom de acustic fie cel puţin 2 din: neurofibrom. B. Criterii de diagnostic: Neurofibromatoza tip I (periferică)  peste 6 pete “café au lait” cu diametrul mai mic de 5mm prepubertar şi peste 15 mm postpubertar.  o leziune osoasă distructivă – displazie sfenoidală sau subţierea cortexului oaselor lungi la care se poate asocia pseudoartroză. • DPM – normală sau întârziată. are o culoare roşie intensă (ca vinul de porto) şi este plan. . La acest nivel se depun săruri de calciu astfel încât apar calcificări superficiale ce urmează circumvoluţiunile cerebrale.  pistrui în zona axilară sau inghinală. Clasificare: • Tipul I (periferic) – neurofibroame periferice şi pete “café au lait”. ce afectează ambele sexe şi toate rasele. Manifestări clinice:  neurologice – de obicei contralaterale leziunii sau generalizate. afectează faţa şi este frecvent unilatarl. spoardică. Neurofibromatoza tip II (centrală)  neurinom de acustic bilateral diagnostica prin CT sau RMN. • Tipul II (central) – 90% prezintă neurinoame de acustic bilateral la care se pot asocia alte tumori intracraniene sau spianle.  gliom optic. A. frecvent status epileptic. Angiomul facial – este congenital. • convulsii greu tratabile.  cel puţin 2 nodului Lisch (hamartoame iriene). opacitate subcapsulară posterioară (cataractă posterioară juvenilă). • hemianopsie.  o rud de gradul I cu neurofibromatoză ce întruneşte criteriile de mai sus. • retardul mental se agravează în timp.

SW.4 •  oftalmologice • glaucom – 1/3 din cazuri cu proeminenţa globului ocular • hemangiom episcleral – 100% din pacienţii cu glaucom si sdr. hemianopsie omonimă. .