MUTACIONES

Las mutaciones pueden cambiar la
composición del pool genético y ser fuente de
variación en poblaciones
• Solo cuenta en
gametos
• Mutaciones puntuales
• Mutaciones
cromosómicas

Mutación



Produce nueva variación genética por:
Sustitución de nucleótidos
Deleción
Duplicación de secuencias de
nucleótidos
• Transposición (elementos
Transposables)

Tasas de mutación de genes específicos
• Zea mays
• Semillas arrugadas
• Semillas purpuras

1x10-6
1x10-5

• Drosophila melanogaster
• Variantes electroforeticas
• Ojos blancos
• Cuerpo amarillo

4x10-6
4x10-5
1x10-4

• Mus musculus
• Piel marron
• Piel manchada

8x10-6
3x10-5

• Homo sapiens



Aniridia (ausencia de iris)
Retinoblastoma
Hemofilia
Acondroplasia (enanismo)

5x10-6
1x10-5
3x10-5
4-8x10-5

Mutación en un sentido
• El alelo A1 muta al A2
• Con tasa u (Tasa de mutación por gameto por
generación)
• Po = Frecuencia del alelo A1 en el Tiempo 0
• P1=Po-Po u
• P1=Po (1-u)
• P2=P1 (1-u)
• P2= Po (1-u) (1-u)
• Pt=Po(1-u)t






Suponga que Ao= 0.5
Y que la tasa mutacional sea de 1x10-5
Ao=0.5
A50=0.499
A100=0.4995
A1000=0.495

Mutación en dos sentidos
• A1
• A1

A2=u
A2=v

• P1= Po- u Po + v qo

∆p= v qo – u Po
up = vq si ∆p= 0
up =v(1-p)
up = v-vp

• ∆p=P1-Po
• ∆p= Po- u Po + v qo -Po

Fórmulas para encontrar el equilibrio en los alelos

• up =v-vp
• up +vp =v
• p(u+v) = v
• p = v/(u+v)
q =u/(u+v)

Suponga u=1x10-5
v=1x10-6

P=

1x10-6

(1x10-6+1x10-5)

P=0.09
q=0.91
El cambio en la frecuencia de alelos es mas lenta que
en la mutación en un solo sentido

t (generaciones)

A1

A2

Mutación en dos sentidos

0

1

0

2

0.99998

1.9999E-05

5

0.99995001

4.9989E-05

10

0.99990005

9.9951E-05

100

0.99900543

0.00099457

1000

0.99052988

0.00947012

10000

0.93935009

0.06064991

20000

0.9191627

0.0808373

30000

0.91244332

0.08755668

40000

0.91020676

0.08979324

50000

0.90946232

0.09053768

60000

0.90921453

0.09078547

70000

0.90913206

0.09086794

80000

0.90910461

0.09089539

90000

0.90909547

0.09090453

100000

0.90909243

0.09090757

110000

0.90909141

0.09090859

120000

0.90909108

0.09090892

130000

0.90909097

0.09090903

140000

0.90909093

0.09090907

150000

0.90909092

0.09090908

160000

0.90909091

0.09090909

170000

0.90909091

0.09090909

0.92

180000

0.90909091

0.09090909

0.9

190000

0.90909091

0.09090909

200000

0.90909091

0.09090909

v
v 

t


Pt 
  P0 
1

u

v

uv 
uv

A1

A2

0.0001 (u)

A2

A1

0.00001 (v)
A1

Frecuencia de p

1.02
1
0.98
0.96

A1

0.94

0

100000 200000 300000 400000 500000 600000
Generaciones

Flujo Genético

A1=P

m

p0

p1=(1-m)p0+mP
p1=p0-mp0+mP
p1=p0-m(p0-P)

Si nos interesa ∆p
∆p=p1-p0

P=0.028
p0=0.63
m=0.036

Si consideramos la diferencia entre
la frecuencia de alelos de la
población local y las circundantes
tenemos:
p1-P=p0-m(p0-P)-P

p1-p0=p0-m(p0-P)-p0

p1-p0=-m(p0-P)
No cambios si m=0 ó
p0-P= 0

p1-P=p0-mp0+mP-P
p1-P=(1-m)p0-(1-m)P

p1-P=(1-m)(p0-P)

Después de la segunda
generación, la diferencia de las
frecuencias alélicas será:
p2-P=(1-m)2(po-P)
pt-P=(1-m)t(po-P)
Si queremos saber el efecto de t
generaciones de emigración a
una tasa dada
pt=(1-m)t(po-P)+P

Alelo

Negros
(África)

Negros
(Claxton,
Georgia)

Negros
(Oakland,
California)

Caucásicos

R0

0.630

0.533

0.486

0.028

Deriva génica

Deriva genética

cambios de generación en generación en
la frecuencia de alelos dentro de la
población
• Efecto de tamaño limitado de la
población – Deriva génica
• Cuello de Botella
• Efecto fundador

Efecto del cuello de botella: una analogía

Ocurre deriva génica
sí 4Nx<<1
Donde x= m ó s ó u
U = 1x10-5
N=100
4x100x1x10-5 = 4x10-3<<1

U = 1x10-5
N=1x106
4x1x10-5x1x106 = 40>1
m = 0.02
N=100
4x100x0.02 = 8>1

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