Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon

Clasificación y recursos externos

CIE-10

Q75.1

OMIM

123500

DiseasesDB

3203

Sinónimos

Enfermedad de Crouzon Disostosis craneofacial congénita Aviso médico

El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938). La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un caso por cada 50.000 habitantes, está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3. Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos hacia afuera (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo),estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.1 2 3

[editar]Referencias

Síndrome de Crouzon
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Vuelta

(Disostosis Craneofacial)

Definición
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas. Suturas abiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)

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Causas

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Éstos podrían incluir:   Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:           Pérdida de la audición Deformidad de los oídos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Padres en edad avanzada al momento de la concepción Síntomas Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:         Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Nariz similar a un pico Compresión de pasajes nasales. . aterciopeladas de piel) Diagnóstico Por lo general. especialmente de los huesos Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:    Padres con el trastorno Padres que no tienen el trastorno. oscuras. pero que llevan el gen que causa el trastorno. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz Mandíbula inferior grande y sobresaliente Desalineación de los dientes. Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Paladar estrecho de arco alto. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. vértigo. o zumbido en los oídos) Problemas de la visión Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas.

esta cirugía es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandíbula al extirpar una parte del hueso de la mandíbula. y tratamiento de apoyo. Éstos incluyen:  La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo de partes del hueso craneal. Cirugía para reparar un paladar hendido.    Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente. Esta cirugía se realiza tan pronto como sea posible después del nacimiento para evitar la presión y el daño en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible. Además. Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3. http://hcasaludinternacional. que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico Tratamiento No hay cura para el síndrome de Crouzon.  Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo. Tratamiento Ortodóncico En general.com/yourhealth/index. El tratamiento puede incluir: Cirugía Existe una variedad de cirugías que se usan para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno. Prevención No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular. científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Esta cirugía se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia. Examinación genética . Con frecuencia. Tratamiento de Apoyo Incluye una educación especial para niños con deficiencia mental o retraso mental. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon. pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo según sea necesario. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales. Tratamiento para los ojos y oídos Un oftalmólogo (especialista en ojos) y otorrinolaringólogo (especialista en oídos. tratamiento ocular y auditivo. nariz y garganta) deben controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon.dot?id=22576&lang=Spanish&db=hls&ebscoType=healthindex&widgetTitle=EBSCO% 20Health%20Library%20Index . los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineación incorrecta de los dientes. por lo general se necesita tratamiento ortodóncico.

. los pacientes presentan prognatismo mandibular. observaron anomalías en los codos. es posible observar mordida abierta anterior5.15. lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular.5. algunos autores sugieren que la dismorfia facial es más severa en el síndrome de Apert que en el de Crouzon14. puede parecerse a la presentada en la Oxicefalia. basándose en las caracteríticas que acompañan las otras entidades. Anomalías en manos y pies1.13. estrabismo e historia familiar. La forma del cráneo en las craneosinostósis. en el síndrome de Apert. como resultado la oclusión. presentan mordida cruzada posterior. Algunos presentan radiograficamente impresiones digitiformes en el cráneo5. órbitas pequeñas dando la impresión de proptósis de los globos oculares. Diagnóstico Diferencial En contraste con la disostósis cleidocraneal. hipertolerismo. son braquifaciales. labio superior corto. ni las otras característica que afectan el tercio medio de la cara en las craneosinostósis. otros han reportado anomalías en el oído medio y externo 3. tiene el tercio medio de la cara hipoplásico. y el arco mandibular forma de U. Aspecto Neurológico: Pueden presentar inteligencia normal o presentar diferentes grados de deficiencia mental. Es posible diferenciar.11. el síndrome de Pseudo Crouzon de otras entidades que presentan craneosinostósis. en algunos casos se observa el pabellón auricular grande y generalmente de inserción baja5. en el síndrome de Crouzon. Otros Hallazgos: Se han reportado una variedad de signos acompañando las caracteríticas principales. pero estos pacientes no exhiben exoftalmos. Manifestaciones orales: Los pacientes presentan el maxilar hipoplásico. siendo el más común el retardo leve12. las clavículas están presentes en todos los casos de craneosinostósis. es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. El cráneo es braquicéfalo. Se observa aplanamiento del occipucio. Anderson & cols. los pacientes presentan sindactilia (fusión de dedos) en manos y pies11.4.Características Clínicas Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostósis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lamboidea. Cara: Los pacientes tienen una apariencia característica. por ejemplo. maxilar hipoplásico. El arco maxilar tiene forma de V.

terapistas de lenguaje. Seeger y Gabrielsen18. es necesario planificar una cirugía maxilofacial. ya que en su estudio observaron que se incrementaba la longitud de la base anterior del cráneo. neurocirujano. preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad. oftalmólogo. Coccaro & cols. Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo. En algunos casos durante la pubertad del paciente. donde el pediatra. la enciclopedia libre .Tratamiento El tratamiento de los pacientes con síndrome de Crouzon.20. para corregir la hipoplasia media facial. con el fin de aliviar la presión intracraneal y mejorar la apariencia facial del niño. genetista. odontopediatra. psicólogo. es interdisciplanario ya que son múltiples las deformidades a tratar. y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso. sugieren extender la craneotomía hasta la sutura esfenocigomática. se necesitan osteotomías adicionales que involucran otras suturas craneales como la frontoesfenoidal. porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el volumen intracraneal e intraorbitario y se mejora aun más la apariencia facial17. lo que a su vez mejoraba el patrón y la dirección del crecimiento del maxilar. Microsomía hemifacial De Wikipedia. endocrinólogo. odontólogo general. La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia.17.19. el ortodoncista. se produce un incremento de la anormalidad facial durante el crecimiento y de desarrollo16. en aquellos casos donde se descarta la cirugía en los infantes. refieren que una craneotomía simple no es suficiente para lograr una forma facial satisfactoria en niños mayores de 2 meses de edad. Las craneotomías coronales son el procedimiento empleado por los neurocirujanos.17. son esenciales.

más comúnmente los oídos . la boca y la mandíbula . con una incidencia en el intervalo de 1 en 3500 a 4500 muchas similitudes con el síndrome de Treacher Collins .Bilateral (ambos lados) microsomía hemifacial en un adolescente Microsomía hemifacial es un trastorno congénito que afecta el desarrollo de la mitad inferior de la cara . Es el defecto facial segundo nacimiento más común después de fisuras . Si es grave que puede conducir a dificultades en la respiración. Contenido [ ocultar ] [1] . Acciones microsomía hemifacial       1 Los nombres de otros 2 Causa 3 Gravedad 4 Tratamiento 5 Referencias 6 Enlaces externos [ editar ]Otros nombres La condición también se conoce por otros nombres:      Displasia facial lateral El síndrome de arco branquial primero y segundo Oral-mandibular-auricular síndrome Otomandibular disostosis Microsomía craneofacial [ editar ]Causa . la obstrucción de la tráquea y que requieren unatraqueotomía .Puede ocurrir en un lado de la cara o en ambas.

Algunos han planteado la hipótesis de que la gravedad de la microsomía hemifacial depende de la extensión de la lesión física (el área con un suministro corto de la sangre) y la edad gestacional del feto la anterior la lesión. particularmente cuando hay una desfiguración grave de la mandíbula. el oído. [ editar ]Tratamiento Dependiendo del tratamiento requerido. subdesarrollado). Los pacientes también pueden beneficiarse de una ayuda auditiva anclada hueso (BAHA). varias partes de la cara y el cuerpo pueden ser afectados. Los niños con HFM tienen un mayor riesgo de pérdida auditiva. que son importantes para la detección precoz en la infancia. Actualmente no hay razones definitivas para el desarrollo de la afección. nervios y tejidos blandos) fue desarrollado para ayudar a describir el fenotipo heterogéneo que conforma esta malformación. Cognición y desarrollo suele ser típico en los niños con HFM. [ edit ]Gravedad La presentación clínica de microsomía hemifacial (HFM) puede ser muy variable. y en otros niños. Su etiología no se conoce pero se habla de una hemorragia de la arteria estapedia en el desarrollo que causa un hematoma . mayor será la probabilidad de problemas a gran escala. cuando algún tipo de problema vascular conduce a la coagulación y un suministro deficiente desangre a la cara.La condición se desarrolla durante la fetal etapa del embarazo en aproximadamente 4 semanas de gestación. incluidas las anomalías de los riñones y la columna cervical. Microsomía Hemifacial La Microsomía Hemifacial (MH) es una condición congénita en la cual la mitad inferior de la cara es unilateralmente da bajo desarrollo y no presenta un crecimiento normal durante la infancia. la escala presagios (de pie para Orbital. Esto puede ser causado por un trauma físico. a veces es más apropiado esperar hasta más tarde en la vida de un remedio quirúrgico . sólo el oído se ve afectado ( microtia o un oído pequeño. Aunque no existe una escala de calificación que se utiliza universalmente. mandíbula. Esto aún no ha sido probada en un modelo animal o humano. es común el uso de un injerto de nervio para ayudar a corregir la forma.el crecimiento infantil de la cara puede destacar o aumentar los síntomas.Cuando se requiere cirugía. y debe tener pruebas de audición. aunque existe alguna evidencia de que sea hereditaria [2] . En algunos niños. Esto restringe la capacidad de desarrollo de esa área de la cara. Una proporción de niños con HFM tendrá extra-craneales anomalías.

La prevalencia de Microsomia Hemifacial es entre 1: 3000 y 1: 5600 nacidos. La Microsomía Hemifacial se caracteriza por la disminución anormal de las células y tejidos en una zona particular del cuerpo. manifiestan cierto tipo de alteraciones en los tejidos duros y blandos de la cara. y una segunda alternativa de tratamiento que puede resultar adecuada para mejorar el estado de la paciente. radiólogo. tejidos blandos y componentes neuromusculares) 8 . terapeuta del lenguaje . El tratamiento para estos pacientes requiere un equipo básico multidisciplinario conformado por: cirujano maxilofacial. Estas características conllevan a que los pacientes que sufren de ésta enfermedad. Síndrome del primer y segundo arco branquial. sin embargo estos pacientes presentan crecimientos benignos en los ojos). psicólogo. neurólogo. neurocirujano. ortodoncista. genetista. Odontólogo. y Síndrome de Goldenhar (es una condición muy similar. anestesiólogo. el tamaño de éste causaría el daño a los tejidos circundantes.entre el primer y segundo arco faríngeo. la cual. Otros nombres que se le adjudican a este síndrome son: Disostosis Otomandibular. Este es el reporte de el caso de una paciente diagnosticada con Microsomía Hemifacial. Al parecer algunos de los genes que codifican para el desarrollo embriológico de estas estructuras (locus Hfm: B1 a B3 en el cromosoma 10?) se ven afectados por estas hemorragias. otorrinolaringólogo. al escoger la alternativa terapéutica. se eligió una opción que no era viable para la paciente. Es más frecuente en hombres que en mujeres. trabajadora social. y se presenta en mayor proporción en el lado derecho facial afectando interna y externamente (esqueleto. por esta razón no se aplicó en forma adecuada y empeoró el estado de la paciente. oftalmólogo.

arco zigomático.9 . • Bajo desarrollo del cóndilo mandibular o aplasia de la rama mandibular y / o del cóndilo. • Los músculos de la expresión facial son hipoplásicos en el lado afectado. . • Malformaciones de la parte externa e interna de la oreja. • Mentón y línea media facial desviados hacia el lado afectado. temporal. ocasionando una línea labial oblicua. • Problemas auditivos como resultado de malformaciones en el oído medio y disfunción del nervio facial (las ramas temporal y zigomática del nervio facial están en un 30 – 50% afectadas en éstos pacientes). CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS • Va desde una pequeña asimetría en la cara hasta bajo desarrollo severo de la mitad de la cara con implicaciones de la órbita. • Hipoplasia unilateral del maxilar. • Oreja parcialmente formada o ausencia total de la oreja. • Una comisura labial es situada mas arriba que la otra. con ausencia de la fosa glenoidea.

Es la segunda malformación facial más frecuente después del labio y paladar hendido. Se trata de una hipoplasia mandibular. El . Existe hipoplasia unilateral con aplanamiento de la mejilla. con una incidencia que varía entre 1 en 3000 a 1 en 5000. Manifestaciones clínicas. Poswillo en 1973 reprodujo la malformación a causar un hematoma a nivel de la arteria estapedia en animales. síndrome del primer y segundo arcos branquiales o displasia auriculobraquiogénica. FIGURA – Clasificación Prusanscky Maxilar. También se ha denominado microsomía hemifacial. Puede haber hipoplasia de los músculos de la masticación. órbita.Microsomía craneofacial. Hay acortamiento vertical del maxilar en el lado afectado con inclinación del plano oclusal. disostosis otomandibular. inclinación del plano oclusal. La órbita puede tener una disminución de tamaño y de volumen con distopia orbitaria. En casos severos o en los bilaterales (micrognatia importante) puede presentarse obstrucción respiratoria. malar y temporal. En casos severos puede presentarse ojo pequeño o ausente. es más común en hombres y en el lado derecho. Se han reportado causas genéticas claramente establecidas. Es bilateral en un 15 a 30% de los casos. mordida cruzada anterior y lateral y desviación del mentón hacia el lado afectado. sin embargo no se conoce la causa exacta de la malformación. Mandíbula. auricular y de la región temporal con un espectro de deformidad muy variable.

También llamado complejo facioauriculo-vertebral o displasia oculoauriculovertebral. Se presenta con mucha frecuencia sobre todo en los casos de Síndrome de Goldenhar. Se presentan varios grados de microtia uni o bilateral. cefalometría frontal y lateral. con cuello corto y/o limitación de los movimientos. Se trata de una microsomía craneofacial con dermoide epibulbar y malformación vertebral cervical consistente en fusión. Síndrome de Goldenhar. Diagnóstico. Hay hipoplasia variable que generalmente guarda relación con la deformidad esquelética. panorex y tomografía con reconstrucción tridimensional. ausencia o hemivértebras.malar puede ser hipoplásico e incluso existir agenesia del arco cigomático. FIGURA . En algunos casos se presenta parálisis facial de una o varias ramas del séptimo par. . Labio y paladar hendidos. Se debe realizar un estudio completo clínico. agenesia del arco cigomático y ausencia de la fosa glenoide.Cráneo Oreja. Puede haber macrostoma. apéndices preauriculares y tortícolis del mismo lado. antropométrico. cefalométrico y radiológico. Los estudios básicos que se requieren para el diagnóstico y la planeación del tratamiento deben incluir: fotografías. dental. El temporal presenta varios grados de hipoplasia que puede incluir falta de neumatización de la mastoides. Tejidos blandos. Algunos autores consideran que la microtia es una expresión leve de la microsomía craneofacial.

CASO – Distracción mandibular Base del cráneo y órbita. por lo tanto. se planea una distracción simultánea del maxilar y de la mandíbula o una cirugía ortognática bimaxilar. Mandíbula y maxilar. El tratamiento variará según el grado de la alteración y la edad del paciente. Si está clasificado como Pruzansky I el manejo será ortopédico ortodóntico para nivelar el plano oclusal y estimular el crecimiento maxilar. Si es un Pruzansky II se reconstruirá con distracción osteogénica y si es un Pruzansky III será necesario colocar un injerto de cresta iliaca para posteriormente realizar una distracción osteogénica o colocar un injerto costocondral y reconstruir en un tiempo la rama mandibular y la fosa glenoide. El tratamiento depende del grado de hipoplasia mandibular. Para desarrollar el plan de tratamiento debe considerarse la microsomía craneofacial como una alteración de toda la cara y parte del cráneo que involucra a los tejidos blandos y óseos en forma tridimensional. su tratamiento debe desarrollarse en una clínica de cirugía craneofacial. Si el paciente llega a una edad en que ha terminado el crecimiento facial. En casos severos en los que hay alteración de la órbita y ausencia del arco cigomático se reconstruye con injertos y osteotomías de expansión y nivelación. .Tratamiento.

Sinónimos: Treacher Collins Franceschetti 1. Síndrome de Disostosis Mandíbulofacial Franceschetti-Zwahlen Klein. Síndrome de .

Clínicamente se clasifica como un fisura facial 6. Es a una alteración del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simétrica. Es transmitido en forma autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable. . En el mapeo genético la alteración se encuentra entre locus 5q32 y 5q33. con displasia mandibular. rotación posterior y mordida abierta anterior. Se presenta en 1 de cada 25. Manifestaciones clínicas. Inicialmente descrito por Berry en 1889 (Síndrome de Berry). maxilar.Síndrome de Treacher Collins. Hay coloboma de párpado inferior en su porción lateral con ausencia de pestañas e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. posteriormente por Treacher Collins en 1900 y por último por Franceschetti y Klein en 1949 (Síndrome de FranceschettiKlein). 7 y 8 de Tessier. Consiste en una anomalía siempre bilateral que afecta los tejidos blandos y óseos a nivel del malar.000 nacidos vivos y no tiene predilección por sexo.000 a 50. Región orbitaria. Hay falta de neumatización de la mastoides con una escama del temporal pequeña. Las órbitas están inclinadas inferiormente en su parte lateral y puede haber un discreto hipertelorismo. La mandíbula es pequeña con hipoplasia de la rama y del cuerpo. arco cigomático y pared orbitaria lateral. aumento del ángulo goniaco. mandíbula y orejas. Las mutaciones nuevas corresponden a un 50 a 60% de los casos.1. Esqueleto facial. Hay hipoplasia o aplasia del malar. También se denomina disostosis mandibulofacial.

La reconstrucción ósea de la región malar se realiza con injertos óseos. colgajos óseos o colgajos pericraneales entre los 4 y los 10 años.Añadir Foto Tratamiento. macrostoma y glándulas parotídeas hipoplàsicas o ausentes. Si existe fisura palatina se planeará la palatoplastia según el protocolo correspondiente. La cirugía maxilar y mandibular puede diferirse hasta la finalización del crecimiento donde se realiza una cirugía ortognáotica definitiva. Hay varios grados de microtia con alteración de la audición. Sin embargo en casos severos o que presentan obstrucción respiratoria alta que requiere de distracción ósea mandibular temprana. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y ancho. El tratamiento está encaminado a la reconstrucción de la región malar y orbitaria. . En general tienen un desarrollo mental normal. manejo de la micrognatia y de la deformidad del tercio medio.Facial. Orejas. Hay fisura del paladar secundario en un 36% e insuficiencia velofaríngea o paladar submucoso en un 30 a 40%. Intelecto. Paladar. CASO . corrección de los colobomas palpebrales. La microtia se reconstruye con un injerto autólogo costal entre los 6 y 7 años. dando la imagen de "cara de pescado".

lengua y paladar. sin antecedentes familiares previos. tanto a nivel de los dedos. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro.inónimos    Síndrome palatodigital tipo. de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el síndrome de Pierre Robin: mandíbula. Se desconocen las causas específicas de este síndrome. Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia Descripción El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Causas Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo. pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. . como a nivel del quinto arco branquial. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica. manifiestas desde el nacimiento. algunas complicaciones o incluso la muerte. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas faciales clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin.

Características clínicas Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de aparición Características muy frecuentes:     Desviación cubital de los dedos Fisura palatina: cierre incompleto del paladar Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás Anomalías de los metacarpos Características frecuentes         Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal. . Mejillas prominentes Pectus excavatum Solapamiento de dedos Uñas ausentes / pequeñas (manos) Hueso supernumerario. Cuello corto Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular. localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio Pliegue simiesco (un solo pliegue. profundo de las palmas de las manos). Complicaciones del Síndrome de Pierre Robin La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento. comunicación interventricular Infecciones respiratorias crónicas Oreja redonda Orejas en rotación posterior Talla pequeña / enanismo Características ocasionales        Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges. en especial cuando la persona está dormida. comúnmente en dedos índice y meñique. dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias.  Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.

En los casos severos. Insuficiencia cardiaca congestiva. Situaciones que requieren asistencia médica A menudo. Pronóstico: expectativas del Síndrome de Pierre Robin El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece. se recomienda una intervención quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías respiratorias superiores y. Hipertensión pulmonar. el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea (un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la obstrucción de la vía aérea. Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo).     Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral. . se requiere una traqueotomía. Un ruido nasal agudo y chillón al inhalar (estridor) o la coloración azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstrucción de las vías respiratorias. Estos problemas disminuyen en los primeros años. alcanzando los límites de la normalidad alrededor del primer año. Otitis medias de repetición. a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal. Tratamiento El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer. algunas veces. En casos moderados. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción. esta condición se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia médica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Muerte. Diagnóstico El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados. lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías respiratorias permeables. También se debe buscar asistencia médica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

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fusión de las articulaciones del codo. parálisis oculomotora. la mayoría de los casos son esporádicos (aparición de novo). Hay exorbitismo. Existe sinostosis coronal de la base del cráneo y las suturas metópica y sagital son permeables. fisuras palpebrales antimongoliodes. hombros y caderas. acortamiento del húmero. ptosis. lóbulos auriculares grandes y retard Definición l síndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de . comisuras labiales caudalizadas. nariz en pico de loro.Síndrome de Apert. hipertelorismo.000 en la población general. También se denomina acrocefalosindactilia. ritides frontales profundas. Ocurre sindactilia en manos y pies. fisura secundaria del paladar o paladar submucoso. acné. sin embargo. paladar ojival. Su incidencia es de 1 en 100. apiñamiento dental. mordida abierta anterior. hay deformidades esqueléticas axiales. hipoplasia del tercio medio. tercero y cuarto dedos con uña única y compromiso variable del primero y quinto dedos). Se transmite en forma autosómica dominante. en las manos es simétrica (manos en mitón con fusión ósea del segundo. gingiva palatal hipertrófica.

la ectasia dural (guía diagnóstica de mucho valor). Para facilitar su reconocimiento clínico y proveer las bases para su diagnóstico diferencial con otras enfermedades del tejido conectivo. Aortic dilatation. dilatación y/o disección de la aorta ascendente (la principal y más peligrosa manifestación cardiovascular). Disección aórtica. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. se ha desarrollado un grupo de criterios diagnósticos recientemente revisados.000 habitantes en los Estados Unidos y no se Palabras clave: Síndrome de Marfan. La prevalencia aproximada es de 1 por 10. Los criterios mayores de diagnóstico son la ectopia lentis (característico del involucro ocular). una combinación de manifestaciones musculoesqueléticas y la historia familiar o el análisis molecular. Resumen A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales (gen FBN1). aunque se ha informado de casos esporádicos. Key words: Marfan syndrome. ausencia de características patognomónicas y alteraciones fenotípicas comunes con otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. Aortic dissection. Heritable disorders of connective tissue. Summary MARFAN SYNDROME . Dilatación aórtica.las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular. Epidemiología El SM se transmite con un carácter autosómico dominante. esquelético y ocular. el diagnóstico de síndrome de Marfan (SM) es problemático debido a la extrema variabilidad en su presentación clínica.

La búsqueda de los 65 exones del gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21. Carlos Pineda Villaseñor. Ambos géneros se afectan por igual. and a combination of key musculoskeletal manifestations. the diagnosis of the Marfan syndrome (MS) is problematic because of its extreme variability of clinical expression. Juan Badiano No. 5573 2911. Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez” (INCICH. dilatation and/or dissection of the ascending aorta (the major and life-threatening cardiovascular manifestations). E-mail: carpineda@yahoo.). The family history and molecular analysis also constitute major criteria. 1 Col. 1174 y 1775. Etiología El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I. Major diagnostic criteria are ectopia lentis (hallmark of ocular involvement). Fax. D. Tel. periostio y piel. Departamento de Reumatología. dural ectasia (a valuable diagnostic pointer). una proteína de 350 kD constitutiva de la túnica media aórtica.com han definido influencias geográficas o raciales que la modifiquen. Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez” Correspondencia: Dr.* Luis M Amezcua Guerra* * Departamento de Reumatología. ext. Sección XVI. a set of diagnostic criteria was established and recently revised. To facilitate its clinical recognition and to provide the basis for differential diagnosis with heritable conditions whose phenotypes partially overlap those of MS. zónulas ciliares. . and phenotypic abnormalities shared with other heritable disorders of connective tissue.1 es factible y detecta la mayoría de las mutaciones y. Tlalpan 14080 México. 5573 0994. absence of pathognomonic features. F. Síndrome de Marfan Carlos Pineda Villaseñor.Despite the discovery of its causative mutations (FBN1 gene).

74.aunque se han descrito varios cientos de mutaciones puntuales.com lina en el cromosoma 5 tiene un 80% de homología con la fibrilina-I y se ha asociado a aracnodactilia congénita contractural. Otras manifestaciones incluyen la córnea plana. tanto inter como intrafamilia. 2. Cardiovascular: las anormalidades estructurales se presentan en la mayoría de los pacientes. el prolapso e insuficiencia de la válvula . enoftalmos. iridodonesis. En niños. retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas). hipoplasia malar. Ocular: la subluxación del cristalino se encuentra en alrededor del 60% de los pacientes. Musculoesquelético: la estatura por arriba del percentil 95 y los brazos desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco son la característica fenotípica más prominente. paladar ojival. aracnodactilia. La miopía es común y puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. protrusión acetabular y facies característica (dolicocefalia. otras características son la escoliosis. el pectum excavatum o carinatum. frecuentemente de manera bilateral. ectopia lentis y aneurisma aórtico familiar. Manifestaciones clínicas Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en su presentación clínica. Un segundo gen de fibri-Síndrome de Marfan S483 MG Vol. 60 Aniversario/Abril-Junio 2004:S482-S484 edigraphic. la correlación genotipo/fenotipo no ha sido exitosa. Supl. laxitud ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensión articular limitada). iris hipoplásico y el desprendimiento de retina.

mitral son las manifestaciones más comunes. El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un tercero. insuficiencia y disección aórtica predominan. Histológicamente se caracteriza por necrosis quística de la capa media.05 . RM y angiografía ayudan a una definición más acuciosa del involucro cardiovascular. no es suficiente para evaluar la extensión y gravedad de las anormalidades cardiovasculares. Aunque el examen físico es esencial. La dilatación progresiva de la aorta es simétrica e inicia en el seno de Valsalva. calcificación del anillo mitral y dilatación o disección de la aorta torácica o abdominal. Diagnóstico El diagnóstico de SM se realiza sobre bases predominantemente clínicas. El síndrome carece de hallazgos patognomónicos y debido a su variabilidad clínica. el médico sustenta el diagnóstico en una combinación de manifestaciones clínicas y radiológicas. para los familiaTabla I. Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico. otras técnicas de imagen como TAC. el estudio ecocardiográfico se ha convertido en un requisito para los pacientes con SM. lo cual predispone a ruptura o disección. el cual contempla 4 criterios clínicos y un genético (Tabla I). Nosología de Ghent para el síndrome de Marfan (ver texto). Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria pulmonar. el más reciente y aceptado es el sistema de Ghent. A) Criterios mayores Sistema esquelético (4 o más de los siguientes) • Pectus carinatum • Pectus excavatum que requiera cirugía • Relación brazada/talla > 1. mientras que en adultos la dilatación de la raíz aórtica.

enoftalmos. hipoplasia malar. causante de pie plano • Protrusión acetabular de cualquier grado Dura • Ectasia dural lumbosacra por TAC o RM Sistema ocular • Ectopia lentis Sistema cardiovascular • Dilatación de la aorta ascendente involucrando al menos los senos de Valsalva • Disección de la aorta ascendente Historia familiar/genética • Pariente de primer grado con síndrome de Marfan • Presencia de mutación FBN-1 B) Criterios menores Sistema esquelético • Pectus excavatum no quirúrgico • Hipermovilidad articular • Paladar ojival • Facies (dolicocefalia.• Signos de Walker-Murdoch y Steinberg • Escoliosis > 20° o espondilolistesis • Extensión de codos reducida a < 170° • Desplazamiento medial del maleolo medial. retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas) Sistema ocular • Córnea plana (evaluada por queratometría) • Longitud axial incrementada del globo ocular (medida por USG) .

• Iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico condicionante de miosis disminuida Sistema cardiovascular • Prolapso de la válvula mitral con o sin insuficiencia valvular • Dilatación de la arteria pulmonar.com sustraídode-m.i . embarazo o estrés repetitivo • Hernias recurrentes o incisionalesMG C Pineda Villaseñor y col www.h. antes de los 40 años.org.i.p.d. en ausencia de estenosis pulmonar valvular o periférica o cualquier otra causa obvia • Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años • Dilatación o disección de la aorta descendente torácica o abdominal antes de los 50 años Sistema pulmonar • Neumotórax espontáneo • Bulas apicales (valoradas en la radiografía de tórax) Piel • Estrías atróficas no asociadas a variaciones importantes de peso.archcardiolmex.mx S484 edigraphic.r.e.g.a.

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