Boletín de la Organización Mundial de la Salud

Junio 2012 Volumen 90 Nº 6 págs. 406-407

Unidos para combatir las enfermedades raras
Informe de Gary Humphreys La Comisión Europea está incrementando su apoyo a las iniciativas de colaboración centradas en la investigación de tratamientos y medicamentos para las enfermedades raras, pero la falta de financiación sigue siendo un problema.
“Fue como ser alcanzada por un tsunami”. La francesa Béatrice de Montleau, madre de tres niños, recuerda vívidamente el día en que supo que su hijo de cuatro años padecía distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rápidamente y emaciación. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jóvenes, por cardiomiopatía, el efecto de la enfermedad sobre el músculo cardíaco, e insuficiencia respiratoria. El tratamiento con esteroides alivia algo los síntomas, pero no es una cura. “Durante un tiempo, estuve en shock”, afirma de Montleau. “Fue devastador”. Con una incidencia estimada de 1 caso por 3.300 habitantes, la distrofia muscular de Duchenne es considerada una enfermedad rara, una de las miles clasificadas como tales. Las estimaciones varían respecto de exactamente cuántas enfermedades raras existen, en parte porque los países definen de manera diferente estas enfermedades. “En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara”, explica Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Aurelie Trahard Pierre, de seis años, tiene síndrome de Angelman, una enfermedad que causa un retraso grave del desarrollo. La prevalencia de este síndrome es de alrededor de un caso por 15.000 habitantes.

relata Tejada. los llamados . La identidad nacional es algo que no suele preocupar a las personas que padecen enfermedades raras. “Incluso en el Reino Unido (con una población de 62 millones de habitantes) algunos pacientes deben ser enviados al exterior para recibir tratamiento”.A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras inicialmente puede llevarlos a aislarse. dice Jessop. según Edmund Jessop. la Comisión Europea apoya cada vez más las iniciativas de colaboración. pronto se dan cuenta de que hablar con personas que están atravesando por la misma situación es invalorable. Con el fin de promover la necesaria colaboración internacional. los países luchan de manera individual por encontrar los recursos necesarios para realizar investigaciones. no gubernamental y dirigida por los pacientes. “Deben intentar conectarse con otros”. Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. afirma. Hay que lograr una masa crítica y esto significa recurrir a la colaboración internacional”. se puso en contacto con la Asociación Francesa de Distrofias Musculares (Association Française Contre les Myopathies). inclusive los grandes. “Comienzas a verte a ti mismo no como francés. Es también un modo deaveriguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones promisorias. Creo que esta es una de las razones por las que los grupos de pacientes de enfermedades raras tienen un enfoque más internacional y colaborador”. La razón es que ninguno de los 27 Estados Miembros de la UE. una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades. y especialmente a Orphanet. inglés o dinamarqués sino como una persona con una enfermedad en particular. creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y la abogada Ségolène Aymé. “Sufrir una enfermedad rara afecta tu sentido de identidad”. con el objetivo de establecer una base de datos de acceso gratuito sobre enfermedades raras y medicamentos para tratarlas. “Hay solo tres casos de progeria en Francia”. y también a los pacientes necesarios para realizar ensayos clínicos. especialista en enfermedades raras y el representante del Reino Unido de Gran Bretaña e Irlanda del Norte en el nuevo Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan naturalmente las fronteras y forjan alianzas. estrategias que hasta hace bastante poco escasamente se habían explorado en Europa. puede aspirar a ofrecer tratamiento para todo el espectro de enfermedades raras. dice Paloma Tejada. directora de comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). y destaca que por esta razón los Estados Miembros de la UE han tendido a concentrarse en los problemas sanitarios locales. incluidas las asociaciones de pacientes. afirma Montserrat. En el caso de Béatrice de Montleau. en el caso de las enfermedades raras es desastroso. Si bien el centro de interés nacional no es particularmente problemático en muchos asuntos sanitarios. Mientras tanto. “En la esfera de la salud. la UE ha tenido un poder muy reducido si se la compara con las de la agricultura y el medio ambiente”. “No es posible organizar ensayos clínicos sobre esta base.

que fue adoptada a comienzos de 2011. pero desde entonces se han adherido otro países. declara Montserrat. y también está coordinando el Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras de la Organización Mundial de la Salud. conforme a la Directiva de la Comisión Europea sobre los derechos de los pacientes en la atención sanitaria transfronteriza. un ambicioso esfuerzo internacional para combinar recursos y armonizar las políticas dirigidas a promover la investigación. a cargo de la revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades. La Comisión Europea aprobará la legislación que define a las Redes de Referencia Europeas antes de octubre de 2013. Lanzado en abril de 2011. Orphanet creó un portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. la Comisión ha apoyado el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras. El objetivo del Consorcio es reunir a organismos de reglamentación. también llamado IRDiRC. representantes de grupos de pacientes. entre ellos Canadá y Japón. algo por lo que EURORDIS ha batallado con fuerza. y ahora se harán realidad en un año y medio”.medicamento “huérfanos”. el Consorcio comenzó como un proyecto conjunto de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. según Montserrat. “Las Redes de Referencia Europeas ofrecerán la posibilidad de consulta. Las Redes de Referencia Europeas dependerán de centros especializados todavía por designar en los 27 Estados Miembros de la UE y facilitarán la colaboración en una amplia variedad de actividades. Las Redes de Referencia Europeas cubrirán una gama de enfermedades pero. “principalmente las enfermedades raras”. integrantes de la industria biofarmacéutica y profesionales sanitarios. según Tejada. En 2000. Orphanet Orphanet creó en 2000 un portal de información en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos Montserrat cree que la colaboración en materia de enfermedades raras también va a aumentar a raíz del establecimiento de las Redes de Referencia Europeas. y entre las metas públicamente declaradas de aquí a 2020 figura generar 200 nuevos tratamientos para enfermedades raras e instrumentos diagnósticos para la mayoría de ellas. investigadores. pero también de . “Esto es sumamente positivo porque se discutió mucho tiempo sobre las Redes de Referencia Europeas como objetivo. Además.

“En lo que hace a la colaboración. de acuerdo con Domenica Taruscio. que permite la recolección y el intercambio de datos para “propósitos legítimos”. datos y muestras”. Otro aspecto clave del trabajo de la UE en relación con las enfermedades raras es la adopción en 2009 de la Recomendación del Consejo Europeo sobre Enfermedades Raras. entre otras actividades. que promueve. Esto es esencial para que los investigadores puedan contar con una base amplia de población para la investigación epidemiológica y clínica. Recolectar más dinero para la investigación sobre enfermedades raras también es una de las preocupaciones centrales de Béatrice de Montleau en su trabajo para la Asociación Francesa de Distrofias Musculares y el grupo de pacientes de EURORDIS. la creación de registros y bases de datos. porque los países más pobres todavía luchan por lograr el financiamiento sostenible. persisten algunos problemas fundamentales.enviar pacientes a otros Estados Miembros en los que esté disponible el tratamiento”. jefe del Instituto de Genética Médica y dirigente del Grupo Nacional de Coordinación de la Investigación sobre Enfermedades Raras en Hungría. las organizaciones de pacientes y la industria. después de su contacto inicial con la asociación. El Comité de la UE incluye representantes de los Estados Miembros. tengo muchos buenos amigos europeos y en cualquier momento puedo enviar a alguien a estudiar las técnicas si considero que es necesario que sepamos más. Pero el dinero no es tan fácil de encontrar. una expresión cuyo significado exacto es discutible. Taruscio espera que la recomendación dé lugar a una “catarata de iniciativas” en materia de registro de enfermedades. afirma Taruscio. directora del Centro Nacional para las Enfermedades Raras de Roma. Respaldados por la Directiva sobre derechos de los pacientes en la atención sanitaria transfronteriza. Dada su formación en el sector bancario. un mandato general uniforme y ontologías comunes dificulta el intercambio mundial de información. las Redes de Referencia Europeas constituyen una actividad en curso y Montserrat espera que el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE desempeñe un papel importante en la dirección del complejo periodo de desarrollo que queda por delante. en particular la reglamentación de la UE sobre protección de datos personales. los pacientes tendrán derecho a ser tratados en otro país de la UE si el suyo no puede prestarles la atención. el aumento de la colaboración es bueno hasta cierto punto. “La ausencia de una clasificación exhaustiva de enfermedades raras. “Los . Para el profesor Béla Melegh. de los cuales el más evidente es la continua falta de inversión en la investigación y el tratamiento de estas enfermedades. Al igual que el IRDiRC. afirma Montserrat. al tiempo que reconoce los obstáculos que habrá que salvar. y hoy en día el dinero es lo que mueve al mundo”. Otro obstáculo es la ausencia de un lenguaje común. Si bien esta es una época de esperanza para quienes abogan porque se preste mayor atención a las enfermedades raras. de Montleau comenzó a aconsejar a la organización sobre cómo invertir el dinero que recolecta.

gobiernos dan poco y nada para la investigación sobre enfermedades raras”. Sin embargo. . es optimista respecto del futuro y saca fuerzas de las conexiones que ha establecido. esos contactos que le han permitido brindar apoyo y también recibirlo. dice.

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