You are on page 1of 23

Nama : Risa Febriani NIM : 110210103052 Kelas : B Tugas : Resume Mutasi Matkul: Genetika

“MUTASI” Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth Wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitihan ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid morgan yang bernama Herman

Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan; dan faktor penyebab mutasi di sebut mutagen. Mutasi jarang terjadi secara alami; dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk hidup mutannnya.

PENGERTIAN MUTASI Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit

mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type"). Pengaruh fenotipik yang ditimbulkan oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang hanya dapat dideteksi melalui analisis biokimia hingga perubahan pada proses-proses esensial yang dapat mengakibatkan kematian sel atau bahkan organisme yang mengalaminya. Jenis sel dan tahap perkembangan individu menentukan besar kecilnya pengaruh mutasi. Selain itu, pada organisme diploid pengaruh mutasi juga bergantung kepada dominansi alel. Dalam hal ini, alel mutan resesif tidak akan memunculkan pengaruh fenotipik selama berada di dalam individu heterozigot karena tertutupi oleh alel dominannya yang normal.

MACAM-MACAM MUTASI Berdasarkan sel yang bermutasi dibedakan antara lain: 1. mutasi germinal Mutasi germinal terjadi pada sel-sel germinal atau sel-sel penghasil gamet,. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be sar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. 2. Mutasi somatis. somatis akan menyebabkan terbentuknya khimera, yaitu individu dengan jaringan normal dan jaringan yang terdiri atas sel-sel somatis mutan. Alel-alel hasil mutasi somatis tidak akan diwariskan kepada keturunan individu yang mengalaminya karena mutasi ini tidak mempengaruhi sel-sel germinal. Pada tanaman tingkat tinggi mutasi somatis justru sering kali menghasilkan varietasvarietas yang diinginkan dan untuk perbanyakannya harus dilakukan secara vegetatif.

Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Aberasi (mutasi kromosom) Mutasi kromosom. contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. sindrom Klinefelter. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.  . Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. bukan lagi dengan timin. 2. Ada enam macam mutasi kromosom atau aberasi antara lain:  Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. sindrom Turner. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom WolfHirschhorn. dan lainnya. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein.Berdasarkan bagian yang bermutasi dibedakan antara lain: 1. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. sering juga disebut dengan mutasi besar/ gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.

salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Sementara pada translokasi Robertsonian. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. . Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. 14. Pada translokasi resiprok. Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). 21. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. dan 22. 15. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian.  Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya.

Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Ada tiga kemungkinan.   Formasi cincin Pada formasi cincin.  Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. . kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin.

Perubahan struktur kromosom Berdasarkan kejadiannya. mutasi dibedakan antara lain: 1. Mutasi Spontan atau mutasi alam Perubahan urutan basa nukleotida berlangsung spontan dan acak. peristiwa-peristiwa yang berkaitan dengan penyisipan (insersi) dan pemotongan (eksisi) unsur-unsur yang dapat berpindah (transposable elements) . Tidak ada satu pun cara yang dapat digunakan untuk memprediksi saat dan tempat akan terjadinya suatu mutasi. kesalahan selama replikasi. Meskipun demikian. kita dapat menentukan besarnya peluang bagi suatu gen untuk bermutasi sehingga besarnya peluang untuk mendapatkan suatu alel mutan dari gen tersebut di dalam populasi juga dapat dihitung. perubahan basa nukleotida secara spontan 3. 2. Artinya. setiap gen dapat dipastikan mengalami mutasi dengan laju tertentu sehingga memungkinkan untuk ditetapkan peluang mutasinya. Ada tiga mekanisme yang paling penting pada mutasi spontan. yaitu: 1.Gambar 1.

namun mutasi juga menguntungkan. Mutasi dengan laju yang ditingkatkan ini dinamakan mutasi induksi. Muller pada tahun 1927 yang memperlihatkan bahwa sinar X dapat menyebabkan mutasi pada Drosophila. Semenjak penemuan Muller tersebut. Bukti pertama bahwa agen eksternal dapat meningkatkan laju mutasi diperoleh dari penelitian H. mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. berbagai mutagen fisika dan kimia digunakan untuk meningkatkan laju mutasi. Pada umumnya. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi 1. PENYEBAB MUTASI Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen Mutagen adalah bahan yang menyebabkan mutasi terarah.2. mutasi spontan. dan mutasi kromosomal yang dimana pada umumnya ada dua kategori mutasi kromosoml yaitu yang disebabkan oleh pnyimpangan jumlah kromosom dan yang menyangkut dalam struktur kromosom individual. mutasi itu merugikan. Agen yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi seperti sinar X ini dinamakan mutagen. Mutagen meningkatkan kadar mutasi secara spontan. Mutasi spontan . mutasi germinal Mutasi germinal terjadi pada sel-sel germinal atau sel-sel penghasil gamet. dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Mutasi Induksi atau mutasi buatan Laju mutasi spontan yang sangat rendah ternyata dapat ditingkatkan dengan aplikasi berbagai agen eksternal. melalui mutasi. diantaranya.  Mutasi somatis Sebaliknya mengingat mutasi yang kita definisikan mutasi semata-mata sebagai suatu perubahan di dalam gen-gen suatu sel maka mutasi dapat terjadi pada setiap sel tubuh tidak hanya di dalam sel benih saja tetapi didalm sel somatis. yang secara lazinmya agak rendah.. Dan mutasi ini juga dikenal dengan mutasi somatis Selain mutasi diatas juga terdapat mutasi induksi. maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi-mutasi yang terdapat pada telur dan sperma dinyatakan sebagai mutasi-mutasi germinal. Dengan mutagen-mutagen ini dapat diperoleh bermacam-macam mutan pada beberapa spesies organisme. Karena terjadinya di sel gamet.

Mutagen bahan biologi. Radiasi alamiah berasal dari sinar kosmis dari angkasa. misalnya sinar alfa. Alasan lain mengapa mutasi mustahil menyebabkan makhluk hidup berevolusi adalah mutasi tidak . kolkisin. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah : gas metan. akridin.dll. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. bendabenda radioaktif dari kerak bumi. Mutagen kimia yg pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C.  Mutagen bahan fisika. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. digitonin. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. dll. sinar radioaktif. asam nitrat. beta.berlaku tanpa kehadiran bahan atau agen yang boleh menyebabkan perubahan pada DNA. Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yg dilakukan oleh kromosom yg mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula. hidroksil amin. ultraviolet dan sinar X. Penyebab utama mutasi pada manusia adalah radioaktifitas. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. dll. Pengaruh mutasi selalu bersifat merusak. gamma. ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi  Mutagen bahan biologi. Averbach dan kawan-kawan. Radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif). Mereka yang terkena mutasi akibat Kembar akibat mutasi yang merupakan kelainan yang nampak pada bayi yang biasanya disebut “kembar siam” manusia disebabkan oleh adanya mutasi seperti halnya pada katak kembar yang masih saling melekat saat lahir ini memperlihatkan kepada kita bahwa hal tersebut disebabkan oleh adanya mutasi. yaitu:  Mutagen bahan Kimia. contohnya sinar ultraviolet. Gen-gen yang terkena radiasi. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Mutagen dibagi menjadi 3.

Ada 2 jenis kelainan kromosom. . yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. KELAINAN GENETIK Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom.000 jenis protein. Tepatnya 98. mirip seperti mengocok kartu. protein-protein ini tidak mungkin terbentuk melalui mutasi. teori evolusi menyatakan bahwa informasi genetis makhluk hidup bertambah seiring dengan waktu. bakteri dengan struktur sangat sederhana tersusun atas 2. Kelainan pada jumlah kromosom.000 protein baru harus "didapatkan" agar sebuah bakteri berevolusi menjadi manusia. Jadi. Namun. Mutasi menyebabkan susunan informasi genetis yang telah ada menjadi berubah secara acak. sedangkan manusia memiliki 100.menambahkan informasi genetis baru pada suatu organisme.000 jenis protein yang berbeda. tidak ada informasi genetis baru yang dimunculkan oleh mutasi. dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi). Dengan kata lain. yaitu: 1. sebab mutasi tidak dapat menambahkan apa pun pada rantai DNA. Sebagai contoh. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang)atau jumlah kromosom yang kurang (disebut dengan monosomi).

2. sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya. Pada manusia normal memiliki 46 kromosom. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Yang umum dijumpai ialah terdapat jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Polidaktili (jari lebih) Polodaktili (jari lebih) adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. . yaitu : 44 A XY untuk lakilaki dan 44 A XX untuk perempuan Gambar : Kromosom perempuan Gambar : Kromosom Laki-laki 1. insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Kelainan pada struktur kromosom. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda ada yang didekat ibu jari atau ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

Kemampuan mengecap phenilthiocarbamida PTC Bagi semua orang zat ini terasa pahit sehingga mereka disebut pengecap TESTER . Maka kemungkinan anaknya polodaktili adalah 50 %. maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50 %. Thalasemia Thalasemia adalah kelinan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah. pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominant itu dapat berbeda-beda. . Ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin sehingga hanya mempunyai sedikit untuk mengikat oksigen. Ayah polidaktili heterozigot Pp X ibu normal homozigot pp. orang lainya tidak merasakan apa-apa sehingg merek disebut buta kecap NONTESTER.Orang normal adalah Homozigotik pp. 2. Bila seorang laki-laki heterozigotik manikah dengan orang perempuan normal. sehingga lokasi tambahan jaridapat bervariasi. 3.

yaitu hukum Mendelian Disorders dan penyakit genetik yang diturunkan hanya pada satu gen (tidak mengikuti rumus Mendelian) Hukum Mendelian Disorders berlaku juga pada hubungan perkawinan. Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia denti berwarna putih seperti susu. 5. 5. sedangkan alel resesipnya d bila homozigotik menebabkan gigi normal. maka implimitasi kelainan gen menjadi cacat bawaan pada keturunannya akan semakin besar. Bila sang ibu dan bapak adalah carrier (pembawa). Penyebabnya adalah gen dominant An pada autosom. Kelainan genetik mengikuti dua aturan. Kulit Bersisik Penyakit kulit bersisik yang akhirakhir ini sedang diangkat positif diketahui penyebabnya karena kelainan genetik dan tidak menular. penyakit genetik bisa terjadi secara langsung dan tidak langsung. . maka 1 dari 4 keturunannya akan menderita kulit bersisik. Anonychia Suatu kelainan dimana kuku pada jari tangan atau kaki tidak tumbuh. penyebabnya gen dominan D. Makin dekat hubungan persaudaraan suami-istri. Misalkan saja gen penyebab kulit bersisik adalah gen yang resesif. pertemuan kedua gen resesif ini akan semakin besar jika hubungan suami-istri masih ada ikatan darah.4.

Jumlah dan bentuk kekeruhan pada setiap lensa mata dapat bervariasi.6. Katarak Katarak (Disebabkan oleh gen dominan K) adalah perubahan lensa mata yang sebelumnya jernih dan tembus cahaya menjadi keruh. Peka terhadap sinar atau cahaya. Lensa mata berubah menjadi buram seperti kaca susu. . namun dapat terjadi pada kedua mata pada saat yang bersamaan. Retinal aplasia Suatu kalainan yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. 7. Dapat melihat dobel pada satu mata. Katarak tidak disebabkan oleh pemakaian mata yang berlebihan dan tidak mengakibatkan kebutaan permanen apabila diatasi dengan pengobatan atau operasi. Memerlukan pencahayaan yang terang untuk dapat membaca. Katarak menyebabkan penderita tidak bisa melihat dengan jelas karena dengan lensa yang keruh cahaya sulit mencapai retina dan akan menghasilkan bayangan yang kabur pada retina. Katarak terjadi secara perlahan-perlahan sehingga penglihatan penderita terganggu secara berangsur. Katarak tidak menular dari satu mata ke mata yang lain. seperti terdapat kabut menghalangi objek. Seorang penderita katarak mungkin tidak menyadari telah mengalami gangguan katarak apabila kekeruhan tidak terletak dibagian tengah lensa matanya. Gejala umum gangguan katarak meliputi :      Penglihatan tidak jelas.

sehingga orang yang mempunyai genotip BB. Orang berambut putih memiliki genotip bb. 12.lekuk di dagu. PKU dewasa ini mudah dideteksi. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.8. serta kemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan suatu kelainan yang disebabkan oleh gen dominan. 9.000 hingga 20. lengan dan dada. dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Warna-warna rambut disebabkan oleh pigmen melanin. Phenylketonuria (PKU) Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. Daun telinga yang lebar artinya tidak tumbuh melekat dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut didahi. Down Syndrome .000 kelahiran hidup. Lekuk pipit. Bila terdeteksi. Melanin yang jumlahnya sedikit menyebabkan rambut berwarna putih. tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan. 10. Pembentukan pigmen merah pada rambut diperlukan adanay dua pasang gen yaitu pasangan gen B dengan b dan R dengan r. Jika pigmen melanin terdapat dalam jumlah banayk sekali maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Rambut hitam dan coklat tua di tentukan oleh gen dominant B. 11. kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. tumbuhnya rambut yang tebal ditangan. sedangkan orang albino memiliki genotip aa.

Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan sehingga terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21). London. Down Syndrome gak bisa .Adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. kromosom 21 (trisomy 21) Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). 1996). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hatihati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. & Ladewing.

dan kerusakan organ tubuh . Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit. 13. karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 1416 minggu. infeksi serius. karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. seperti huruf C.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan.dicegah. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. pipih di bagian tengahnya). Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran.

Penyembuhan : penisilin. pengobatan menghilangkan rasa sakit. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. antibiotic. 14. Klinefelter Syndrome Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Penyembuhan : terapi hormone Kromosom sindrom klinefelter . Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. transfuse darah. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik.

Turner Syndrome perempuan kehilangan satu kromosom X. Mandul 6. Gonad ovari asas (struktur gonadal kurang berkembang) 7. Garis rambus rendah 4. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik. Dada bidang (shield chest) dan puting jarak jauh 3. Buah dada yang kurang berkembang 10. Buah pinggang bentuk ladam kuda 11. keterbelakangan mental. Shield shaped thorax of heart 14. Ciri-ciri muka yang khusus (Characteristic ) 13. menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Penyembuhan : terapi hormone Cirri-ciri penderita sindrom turner L: 1. Peningkatan berat badan. Kedudukan telinga rendah 5. Kuku yang kecil 12. bengkak kaki dan tangan Lymphoedema 2.15. Tidak datang haid Amenorrhea 8. obesiti 9. dan tidak berkembang secara seksual. metacarpal IV pended (bagi tangan) .

Leher bertaut (webbed neck) 16. mengakibatkan pendeknya masa hidup. . dan antibiotic. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen. pernapasan dan pencernaan terhambat. synthetic enzymes. Anencephaly kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat. Cystic fibrosis Disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah. kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.15. Penyembuhan : pembedahan 17.

dan terapi fisik/medik 19. . Virus ini memerintahkan sel-sel untuk menghasilkan sejumlah zat yang membuat terbentuknya kutil-kutil aneh dalam jumlah besar yang tumbuh seperti pohon di tangan dan kaki. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran. yang membuat tubuh penderita tak mampu membendung pertumbuhan kutil-kutil karena adanya Human Papilloma Virus (HPV).18. alat ortopedi. Spina Bifida Kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Manusia Pohon Penderita penyakit ini memiliki kelainan genetic yang cukup langka Kelainan genetik itu menghalangi sistem kekebalan.

Trisomy 13 bisa dicegah dg pemeriksaan dini terhadap kromoson pasangan sebelum menikah dan perbaikan gizi bagi pasangan agar memperoleh kondisi prima bagi sle telur mau pun spermanya. kemampuan berpikir dan pertumbuhan sel. Kromsom 13 merupakan tempat baku keturunan yg menjelaskan ttg kebiasaan bahasa. Kromosom yg jumlahnya seharusnya genab ini mendapat kelebihan satu sel. pertumbuhan organ. Dg adanya kelainan kromosom ini maka kondisi sang pemegang kromosom menjadi terganggu. termasuk didalamnya kecacatan. Sindrom Patau Adalah kelainan pada kromosom yg bernotasi nomor 13. kerusakan Kidney 30%.20.000 kemungkinan kelahiran. atara lain . Kebanyakan terjadi pada bayi dg trisomy 13 adalah: Omphalocele 10%. dlm berbagai variasi. kerusakan otot jantung 80%. kerusakan kulit kepala 20%. 1 dari 10. Terjadinya ekstra kromosom ini biasanya terjadi pada hubungan sedarah tetapi juga tdk diketahui persis karena apa. Holoprosencephaly 60% (kerusakan anatomi brain (involving failure of the forebrain to divide properly).Kejadiannya pun sangat jarang. karena bisa karena kelebihan cel telur memproduksikan kromoson 13 atau sperma yg kelebihan memperoduksi kromoson 13 dan kemudian persatuan mereka menghasilkan anak dg kemampuan produksi kromosom 13 pada setiap selnya. mulai dari pola kemampuan pemikiran.

4. Selain itu. 2. Mutasi buatan mengunakan sinar radioaktif (radiasi sinar gamma). 3. manusia menggunakan cara lain untuk menghasilkan bibit unggul yaitu dengan menggunakan sinar radioaktif. Gema dipindahkan ke dalam tayangan visual struktur bagian dalam janin. . DAMPAK DAN MANFAAT MUTASI Mutasi merupakan peristiwa yang sudah umum terjadi dan sifatnya bisa menguntungkan atau merugikan jika dilihat dari sudut pandang kegunaannya bagi manusia. Amniocentesis dilaksanakan antara kehamilan minggu ke-12 dan ke-16. misalnya tomat dan bit. Salah satu manfaat mutasi ialah penggunaan kolkisin untuk menghasilkan tanaman poliploidi yang memilki bentuk buah besar. Semakin awal dilaksanakan semakin berguna dalam memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri. Amniocentesis Suatu prosedur medis prakelahiran dengan cara menyedot dan menguji suatu sample cairan amnion (ketuban) untuk menemukan apakah janin mengalami kelainan kromosomal atau mentabolis. Ultrasound sonography Suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil.TES PENENTU KETIDAKNORMALAN Para ilmuwan telah mengembangkan sejumlah tes untuk menentukan apakah janin berkembang secara normal. sebagai terapi untuk menghambat perkembangan sel-sel kanker. Contoh lain penggunaan sinar radioaktif yang bermanfaat bagi manusia ialah penggunaan sinar X dalam dunia kedokteran. dan tidak berbiji. Mampu mempercepat proses untuk memperoleh bibit unggul dibandingkan dengan proses hibridasi tanaman. Tes darah ibu (maternal blood test) Suatu bentuk teknik diagnostic prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf. Chorionic villus test (CVT) Suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11. Pengethuan ini digunakan untuk meningkatkan mutu tanaman budidaya lain. 1.

. Sinar radioaktif yan dipancarkan oleh bahan-bahan radioaktif. pada umumnya akan menghasilkan keturunan bersifat letal atau membawa kematian pada individu yang mengalaminya.Penggunaan bahan radioaktif sebagai mutagen harus diperhitungkan dampaknya terhadap manusia dan lingkungan. disebut radiasi pengion karena radiasi ini memilki energi yang cukup kuat untuk bereaksi terhadap sel dan yang lebih buruk lagi bisa merusak sel atau jaringan organisme. Berdasarkan eksperimen. ketika manusia akan malakukan mutasi buatan perlu mempelajari sifat-sifat mutagen yang digunakan sehingga manusia mampu memanfaatkan sesuai dengan kebutuhan dan dapat menghindari bahaya-bahaya yang di timbulkannya. beberapa mutasi pada sel gamet akibat radiasi radioaktif. baik sebelum ataupun setelah dilahirkan. Oleh karena itu.