P. 1
Boala Fabry

Boala Fabry

|Views: 6|Likes:
Published by Tiganele Denisa
boli
boli

More info:

Published by: Tiganele Denisa on Apr 17, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/26/2014

pdf

text

original

BOALA FABRY

DEFINITIE CLINICA Boala Fabry este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzyme lizozomale -alfagalactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) ,determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos. Boala- cunoscuta si sub denumirea de Angiokeratoma difuza, Morbus Fabry sau boala Anderson-Fabry, a fost descrisa pentru prima data in 1898 de catre Anderson in Anglia si Fabry in Germania. FRECVENTA BOLII Boala apare la toate grupele etnice, incidenta fiind apreciata la 1:40 000 baieti. ASPECTE GENETICE Boala Fabry se transmite in mod recesiv legat de cromozomul X. Gena mutanta este situata pe cromozomul Xq22 , unul dintre cei doi cromozomi care determina sexul. Femeile au doi cromozomi X, cate unul mostenit de la fiecare parinte. Barbatii au un cromozom X mostenit de la mama si un cromozom Y mostenit de la tata. O femeie cu Fabry a primit un cromozom X cu gena mutanta si alt cromozom X cu gena normala, astfel ea fiind protejata de manifestarile majore ale bolii. In schimb baietii cu boala Fabry primesc numai un cromozom X care are gena mutanta (de la mama), celalalt cromozom fiind cromozomul Y de la tata. Toti copiii unei mame cu boala Fabry, atat fetele cat si baietii, au un risc de 50% de a mosteni gena mutanta de la mama lor. In schimb, daca tatal e4ste bolnav Fabry, toate fetele lui vor mosteni gena, dar baietii nu. SEMNE CLINICE La baieti Boala debuteaza in copilarie,prin episoade de durere si senzatie de arsura la nivelul mainilor si a picioarelor, declansate de exercitii fizice, stres, febra, oboseala sau schimbarea conditiilor meteorologice. In evolutie apar angiokeratoamele, care sunt micromacule de culoare rosu-inchis, cu localizare de la nivelul ombilicului pana la genunchi si densitate mare. Progresia bolii este foarte lenta, astfel ca, intre 30 si 45 ani, apar manifestarile clinice legate de afectarea renala, cardiaca sau neurologica. Manifestarile clinice ale bolii Fabry sunt: Neurologice: • acroparestezia(senzatie de arsura dureroasa la nivelul palmelor si plantelor) • crizele Fabry (episoade acute de durere intense, iradianta, de la nivelul extremitatilor,durere care poate dura de la minute la saptaman • intoleranta la caldura, frig si exercitii fizice • pierderea auzului si tinnitus Dermatologice: • angiokeratoame • hipohidroza(pierderea capacitatii de a transpira) Gastrointestinale: • dureri post-prandiale; colici abdominale; greturi,diaree Oculare: • opacitati corneene care nu afecteaza acuitatea vizuala • leziuni vasculare ale conjunctivitei, retinei si opacitati corneene Cerebrovasculare: • accident vascular ischemic precoce • tromboze; atacuri ischemice tranzitorii]

la nivelul cromozomului X. Pana in present au fost identificate peste 240 de mutatii pentru boala Fabry. Examinari diverse. specific.Un nivel scazut al activitatii enzimatice sau chiar absenta acesteia confirma boala. STABILIREA DIAGNOSTICULUI. Dozarea activitatii enzimatice a alfa-galactozidazei sau analiza ADN pentru evidentierea mutatiei . Manifestarile cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt: • opacitatile corneene( la 70%) • angiokeratoame • acroparestezii • anhidroza • tulburari gastrointestinale • leziuni vasculare conjunctivale si retiniene • afectare renala • tinitus si vertij • afectare cardiovasculare. din anul 1997. prin analiza ADN. la generatia urmatoare. DIAGNOSTIC PRENATAL Diagnosticul prenatal este indicat in familiile cu risc ( in care exista un bolnav cu Fabry). la acestea este necesara analiza ADN pentru identificarea mutatiilor in vederea precizarii starii de purtator. nefrologice. adresate diferitelor categorii de manifestari ale bolii ( neurologice. SFAT GENETIC Avand in vedere faptul ca este o boala cu transmitere recesiva legata de X. diminuarea calitatii vietii La femeiManifestarile clinice sunt extrem de variate. modul de transmitere al bolii este diferit in functie de parintele care are gena mutanta: dintre urmasii unui barbat cu boala Fabry doar fetele vor mosteni gena mutanta. toti baietii acesteia vor fi bolnavi( hemizigoti) iar fetele vor fi purtatoare (heterozigote) si vor transmite boala mai departe. de inactivarea randomizata a unui cromozom X in fiecare celula). asemanatoare cu barbatii hemizigoti( variabilitatea este cauzata cel mai probabil. de la paciente complet asimptomatice la paciente cu manifestari severe de boala. O mentiune speciala se impune referitor la femeile purtatoare (heterozigote) ale genei mutante. cerebrovasculara • oboseala. prin deternminarea nivelului de activitate a alfa-galactozidazei in leucocite sau culturi de fibroblasti. in Centrul de Patologie Genetica al Clinicii Pediatrie I . Dr. • diagnosticul molecular. Laboratorul de Biochimie al UMF Cluj (D-na Conf. daca o femeie are boala Fabry. vertij / ameteli Cardiace: • hipertrofie ventriculara stanga • insuficienta cardiaca • valvulopatii: insuficienta mitrala • boala coronariana Renale: • proteinurie • alterarea functiei tubulare renale • insuficienta renala Psihosociale: • depresie. de boala Fabry include: • diagnosticul enzimatic. cardiace) se impun in vederea monitorizarii evolutiei si interventiilor terapeutice adecvate. In tara noastra aceasta investigatie este posibila. Cristina Drugan). METODE DE DIAGNOSTIC Diagnosticul definitiv. care permite identificarea mutatiilor. la care nivelul de activitate al enzimei se situeaza la limita inferioara a normalului.• hemipareza.

Administrarea se face in perfuzie i. este o forma recombinanta de alfa-galactozidaza umana. MPZ1 . de la una relative normala la o viata cu multiple restrictii si activitati limitate. Laboratorul pentru diagnosticul bolilor lizozomale functioneaza in cadrul Catedrei de Biochimie Medicală. VIATA COTIDIANAFoarte diferita. POSIBILITATI DE TRATAMENT.Utilizarea Fenitoinului sau Carbamazepinei diminua frecventa acroparesteziilor si a crizelor de durere iar dializa si transplantul renal erau singurele terapii posibile pentru pacientii cu insuficienta renala in stadiu terminal. cu efecte benefice asupra functiei acestora (cu atat mai bune cu cat tratamentul s-a initiat in stadiile precoce ale bolii). EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Sub tratament substitutiv enzymatic cu Fabrazyme evolutia este favorabila si prognosticul bun. prognosticul fiind infaust. In absenta tratamentului specific enzimatic. cu aparitia complicatiilor cardiace si renale severe. Pentru detalii : http://www.inima sau piele.inlocuieste enzima deficitara si determina reducerea particulelor lipidice acumulate in rinichi. INGRIJIRE SI URMARIRE Boala Fabry face parte din categoria bolilor lizozomale (alaturi de boala Gaucher.. Tratamentul nespecific al bolii Fabry. in functie de severitatea bolii. Romania.v. singurul disponibil inainte de introducerea terapiei enzimatice de substitutie. de schema terapeutica si de varsta. Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" ClujNapoca.tk§ . evolutia este grava.cunoscute in familie se efectueaza in trimestrul I de sarcina (in celulele obtinute prin biopsie de vilozitati coriale) sau in trimestrul II de sarcina ( in celulele din lichidul amniotic). Pompe) care beneficiaza de tratament substitutiv enzimatic (din august 2001). produs de compania Genzyme. cu deces la varsta de adult tanar. Medicamentul se numeste Fabrazyme (algazidaza beta. se adresa manifestarilor severe de boala.drugan. flacoane a 35mg).medicamentul fiind foarte bine tolerat.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->