You are on page 1of 191

Sindromul de malabsorbţie

(curs studenți

Prima datorie a unui medic constă în însușirea unei învățături serioase, reînnoite în permanență.
J. Bernard

„Человек живет не тем, что он съедает, а тем, что переваривает. Положение это одинаково справедливо относится как к разуму, так и к телу”
(Бенджамин Франклин)

Sindromul de malabsorbţie (SM) – este un complex de manifestări clinice digestive şi extradigestive. . absorbţie şi transportare ale principiilor alimentare. datorat dereglări mecanismelor de digestie.

pancreatică. Tulburarea oricărei din aceste condiţii poate duce la apariţia fenomenului de malabsorbţie. intestinală )să fie adecvat calitativ şi cantitativ. •Fluxul secreţilor (gastrică.Tubul digestiv pentru funcţia sa optimă necesită câteva condiţii: •Intestinul să fie suficient de lung. biliară. •suprafaţa mucoasei să fie capabilă de a asigura digestia. . traectoria digestivă să nu fie întreruptă sau deviată. transportul substanţelor nutritive. absorbţia. •Circulaţia sangvină şi limfatică să asigure preluarea şi transportul substanţelor nutritive spre celulă. să efectueze mişcări normale propulsive şi de amestec ale alimentelor cu secretele digestive.

microvilelor .Digestia şi absorbţia sunt un complex de mecanisme de transformare şi transport ale principiilor alimentare către celulă. sucului şi enzimelor intestinale şi pancreatice.. pinocitoză. Important: durata de viaţă medie a enterocitului este 48 . .72 ore. Transferul este activ. porta sau limfatică. fiecare 4-6 zile are loc înlocuirea totală a celulelor epiteliului. Ele se desfăşoară succesiv.suprafaţa mucoasei intestinale de absorbţie la adulţi este circa 450 m² DIGESTIA – procesul de transformare fizico – chimică a principiilor alimentare în produşi asimilabili de către enterocit. Ea se realizează sub acţiunea sucului gastric. prin difuziune. bilei (corespunde fazei intraluminale a digestiei) ABSORBŢIA – asigură transportul principiilor alimentare degradate din lumen în enterocit şi de aici în circulaţia sangvină v. Rolul esenţial în procesul de digestie – absorbţie îi revine enterocitului.. pasiv.

Fazele procesului de digestie–absorbţie intestinală •Faza luminală (intraluminală) - este digestia alimentelor în lumenul intestinal sub acţiunea enzimelor pancreatice, acizilor biliari, enzimelor intestinale. Are loc degradarea alimentelor până la oligomeri (oligopeptide, oligozaharide etc. vezi tabela ). •Faza membranară (parietală) – se petrece la nivelul marginii în perii a enterocitelor sub acţiunea enzimelor enterocitului. La acest nivel este o specificitate strictă (fiecare ingridient are enzimă specifică, mecanism de transport). •Faza intracelulară – se produce intracelular, este în parte o nouă degradare, dar şi o resinteză (perioada neonatală).

Tab.1 Etapele şi sediile procesului de digestie şi absorbţie

Produşi iniţiali
Ingeraţi De predigestie

Produşi ai digestiei intestinale (fazele)
Inraluminală Parietală (s.p; s.i; (enterocit) bila) Monozaharide Transport Intacelulară în: (enterocit)

Glucide (hidraţi de carbon) Proteine

Polizahari- Dizaharide, de Oligozahari(dextrane) de

Monozahari de (Glucoza, galactoza, fructoza).

Sânge (vena portă)

Lipide

Polipeptide Octopeptide Peptone. Decopeptide Aminoacizi. Trigliceride Micele cu monogliceride Acizi graşi

Tetra – dipeptide. Aminoacizi. Chilomicroni

Aminoacizi Tri– dipeptide Trigliceride Limfa Chilomicroni

Terminologie Digestia – absorbţia – transportul sunt etape succesive. Sindromul de maldigestie – dereglarea proceselor de digestie intaluminală prin insuficienţa pancreatică, biliară, intestinală. Sindromul de malabsorbţie –dereglarea proceselor de absorbţie şi transport al substanţelor deja digerate (celiachia). Dar separarea acestor 2 procese este convenţională, în literatură termen unic ,, Sindromul de malabsorbţie”.

micotice • Infestaţii intestinale • Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă • Boli inflamatorii cronice (Crohn. absorbţia inadicvată) I.Leziuni morfologice ale mucoasei •Infecţii bacteriene. Anomalii ale fazei intestinale (boli ale mucoasei. Dizordini (cauze) pancriatice • Fibroza chistică • Sdr.Clasificarea fiziopatologică a sindromului de malabsorbţie Anomalii ale fazei intraluminale (digestie inadecvată) I. ciroză) • Atrezia biliară • Colecistita cronică III.Cu • Malabsorbţia glucozei • Abetalipoproteinemia • Acrodermatitis enteropatică • Deficitul de enterokinază . Schwachman • Deficit izolat de lipază • Pancreatita cronică II.CUN) • Boala celiacă • Deficitul secundar de dizaharidaze • Enteropatia autoimună • Imunodeficienţe combinate. virale.Defecte primare de absorbţie • Deficitul de dizaharidaze • Malabsorbţia acidului folic • Malabsorbţia primară Mg. SIDA II. imunodeficienţă • Malnutriţia .marasmul • Diareea intractabilă.Cauze anatomice • Boala Hirschprung • Malrotaţii • Stenoza jejunului • Rezecţii intestinale III. Dizordini (cauze) intestinale • Contaminare bacteriană • Sindromul intestinului scurt • Hipo – şi aclorhidria • Cauze anatomice cu stază intestinului subţire • Sdr. Scăderea acizilor biliari • Boli cronice hepatice (hepatita neonatală.

proteine. hipoparatiroidism. de magneziu). malabsorbţia de glucide. microelemente). lipide. . de lipide.B 12.Defecte ale fazei de eliberare (transport) • Boala Whipple • Limfangiectazia intestinală • Insuficienţa cardiacă congestivă • Limfomul Cauze diverse • Boli endocrine (diabet. generalizată care cuprinde mai multe elemente nutritive (glucide. de vit. limitată doar la anumite nutriente (ex. Addison) • Insuficienţa renală • Dezordini imune • Malabsorbţia poate fi selectivă. • Malabsorbţia globală.

Există diarei cronice cu şi fără sindrom de malabsorbţie. dar fără malabsorbţie invers – malabsorbţia selectivă de Mg. Diareea cronică nu este sinonimă cu sindromul de malabsorbţie. Cu fără diaree evidentă. necesită observaţie clinică şi investigaţii. Exemplu: sindromul de colon iritabil cu diaree. frecvenţă. . Se consideră mai semnificative aspectul şi fluiditatea (eliminarea de apă scaunelor). Delimitarea acestor 2 stări este dificilă. Diareea cronică (DC) – eliminare zilnică de scaune modificate ca aspect.Diareea cronică. Mai frecvent diareea cronică este manifestare a sindromului de malabsorbţie.fluiditate şi volum (peste 10g/kg/zi copil şi peste 300g/24ore la adult) cu o durat[ de peste 2 (3) săptămâni.

Actualmente recomandă: •Diarei severe prelungite DSP.la care nu se poate găsi o cauză precisă. Copil mic Sindromul de malabsorbţie secundar (postinfecţios) Deficitul de dizaharidaze Fibroza cistică Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă (soia) Dizordini alimentare Copil mare Diareea cronică nespecifică Deficitul de dizaharidaze (secundar) Malabsorbţia secundară (postinfecţioase) Celiachia Fibroza cistică Giardiaza Adolescent Sindromul intestinului iritabil Giardiaza Intoleranţa la lactoză Boli inflamatorii intestinale cronice (CUN. •Enteropatii cronice specifice – de etiologie clară.Cauze comune de diaree cronică. intratabile diarrhea . Cauzele diareei cronice. .Crohn).

.

grăsoase.  Polifecalie. Simptom Diareea cronică Fiziopatologia  Deriglarea absorbţiei de apă şi elictroliţi  Secreţia crescută de apă şi elictroliţi  Acizi biliari dihidroxilaţi neabsorbiţi cu reducerea absorbţiei apei şi elictroliţilor  Tranzit intestinal crescut. factorii ereditari. caracterul. alcaline. semnele clinice digestive şi extradigestive. mucoviscidoză. prezenţa  Scaune apoase – lichide. culoarea. boli pancreas volumul. legătura diaree – alimentaţie. mirosul. semnele clinice şi evoluţia lor. eliminare frecvent în timpul alăptării – sugerează malabsorbţia glucidelor  Corelaţie diaree – alimetaţie (IPLV. lipicioase. resturi patologice). frecvenţa.  Scaune steatoreice: polifecalie (voluminoase). păstoase în celiachie. cronologia apariţiei semnelor clinice. caracteristica şi durata diareei. fetide Caracteristica scaunilor (aspectul. spumoase. explozive. fetide. miros acid. la zaharoză) .Semne şi simptome de prezentare ale SM Etapa anamnestico – clinică care va preciza vârsta de debut al maladiei.

zinc ect. hipotonie.rezistentă la tratament Dereglări trofice Paliditate. persistentă. retard sexual . insuficienţă endocrină. vitamine. folaţi. toleranţă digestivă scăzută  Carenţă de minerale.acumulare de gaze  Maldicestie  Malabsorbţie generalizată  Perderi de calorii  Diaree cronică  Anorexie. Meteorism Dureri abdominale Anorexie Bulemie Distonie abdominală Semne şi simptome de prezentare ale SM Malnutriţie generalizată. stomatită. osteoporoză Retard psihomotor. magneziu  Deficit de cobalamină Dureri osoase  Hipovitaminoză D.  Hipoproteinemie  Malabsorbţie de calciu. imunitar  Absorbţie redusă şi defecit de Fe. Colici intestinale  Inflamaţia intestinală  În malabsorbţie  În insuficienţă pancreatică  Hipomotilitate.Flatulenţă. hiperkiratoză Tetanie. vit A. B12. hipocalcemie. parestezii  Fermentaţia glucidelor nedigerate de flora bacteriană colonică  Distensia intestinală. dismicrobism. glosită.

Prezenţa de acizi graşi.5g/24 ore. bilirubină. floră iodofilă abundentă – tranzit intestinal accelerat. Prezenţa sîngelui în scaun (în lipsa infecţiei. eritrocite – marcheri de afectare preponderent colitică (mucus se produce numai colon. Examinul coprologic macroscopic şi microscopic. pH–ul acid – intoleranţă la lactoză. Lipidele în scaun nu trebuie să depăşească 4 -4. hematiile se distrug în intestinul subţire) .grăsimi (steatoree) trigliceride. Cantitate mare de celuloză . leucocite. grăsimi neutre din insuficienţă pancriatică exocrină. bilirubină netransformată – malabsorbţie intestenală. amidon (amiloree).giardiei) –IPLV. Proba de digestie relevă prezenţa fibrelor musculare nedegerate (creatoree). Prezenţa de mucus. săpunuri.Manifestări paraclinice în SM.

Se administrează oral 0. etc. . • Biopsia intestinală. După absorbţie se elumină prin urină peste 20% din cantitatea administrată. Eliminarea cu urina sub 15-20 % indică la lezarea mucoasei intestinale ( celiachie). Hipoproteinemie. •Determinarea enzimelor pancreatice în sucul duodenal.hipomagnemie.). •Examene radiologice. •Determinarea tripsinei în masele fecale •Testul D-xiloza pentru studiul absorbiţiei intestinale. Hipocalcemie .•Determinarea grasimilor în masele fecale.K dependenţi. hipoalbuminemie. • Determinări biochimice pentru carenţele digestive cronice: Anemie microcitară (carenţă de fier). Xiloza este o hidrocarbură care se absoarbe pasiv la nivelul jejunului .5 g/kg. Reducerea factorilor de coagulare vit. Hipolipidemie. • Testele de încărcare şi provocare (cu lactoză. B12). microbiologice. macrocitară (carenţă de acid folic. zaharoză.

Lichidetare. mucus 3 – 6 pe zi 1 – 2 pe zi Puternic acid. Fecal acrişor dezagreabil Acid. pH 6 . peste 300g/zi Alimentaţie artificială Tare – format.Scaunele normale şi patologice la copii Examenul macroscopic al scaunelor Caracteristici Alimentaţie naturală Consistenţa Moale – legat. Galben – Alb – gălbui.7 100 -200g/zi 100 -200g/zi 1 pe zi Miros fecal. pH 4-6 Alcalin. Brună Albă. spumoase. apoase. la aer .cenuşiu. caracteristic Alcalin neutru 1 – 2 pe zi Fetid. galben aurie. de putrefacţie Polifecalie. verde galben sînge. Granular moale Culoarea Copil mare Scaune patologice Cilindrice. Păstoase – grăsoase. granulat Frecvenţa Mirosul Aciditatea Volum . verde. întunecată.

.

BOALA CELIACĂ Conferențiar Petru Martalog .

0 Boala celiacă. din grec. enteropatia indusă de gluten. survine la persoanele genetic predispuse. Boala celiacă . sprue tropical). Koilikos. histologic atrofie vilozitară jejunală.coeliakia. intoleranţa la gluten. caracterizată clinic prin sindrom de malabsorbţie globală. suferință intestinală (sinonime celiachia. evolutiv remisie clinico-histologică după excluderea glutenului din alimentaţie şi recădere histologică la reîntroducerea acestuia (proba reșutei). determinată de hipersensibilitate la gluten.Ce este boala celiacă? Boala celiacă (BC) – este o afecţiune inflamator-imună a intestinului subţire. .cifrul K 90.

în Franţa fiind de 1/2500.Epidemiologie. BOALA CELIACĂ NU ESTE RARĂ… . Conform studiilor epidemiologice recente. BC are o incidenţă variabilă. Incidenţa bolii clinic simptomatică variază în Europa de la 1/250 la 1/7000. prevalenţa maladiei este în medie 1:300 (între 1:100 şi 1:500 în Europa şi SUA). în funcţie de zona geografică.

2000 Hovdenac. 1999 Butron-RuaultM. 2000 Catassi.B. 2002 N. 2003 Catassi..Prevalenţa geografică a bolii celiace Ţara Finlanda Suedia Norvegia Franţa UK Spania Italia Forme clinice Prevalenţa Referinţe evidente screening 1:99 Malc.2002 Johnston..Zelandă - 1:1000-1500 1:180 SUA Russia Sahara Brazilia 1:10000 - 1:133 1:1000 1:18 1:50 FasanoA. 2001 Cook H. 1998 Riestra S. 2001 Gandolfi L.. 2000 .K.. 2002 1:1000 1:330 1:2000 1:1420 1:177 1:90 1:340 1:388 1:122 1:389 CarlssonA.Fabiani..

Rezultatele sunt atribuite utilizării testelor serologice de screening (titrul de anticorpi antigliadină. Majoritatea copiilor cu BC prezintă forme atipice sau latente. Perioade maxime de afectare sunt vîrsta pînă la 5 ani. foarte rară în America Latină. frecvent nediagnosticate (contextul „alte boli intestinale”). . apoi decada a 4-a a 5-a de viaţă. este excepţională în Africa “neagră”. antiendomisiali). BC are o distribuţie de vîrstă diferită. Boala este rară în America de Nord. în China și India. Raport F:B=2:1.

FACTORI DETERMINANȚI MAJORI ÎN BOALA CELIACĂ BC apare în rezultatul interacţiunii a trei factori obligatori: • factorul exogen (de mediu) declanșator • factori genetici (ereditari) • factori imunologici. .

PATOGENIA BOLII CELIACE Factori genetici HLA Factori de mediu Gluten Răspuns imun Inflamație BOALA CELIACĂ .

ovăs. Fracţia toxică a glutenului din grîu este gliadina.Factorul exogen. secară (secalina). Gliadina (grupul prolaminelor. prolină. orz. . ovăs (avenina). conţinut înalt de glutamină. Este glutenul –proteina din grîu. proteine de rezervă specifice gramineelor) are masa moleculară mare. Similare gliadinei sunt prolaminele din orz (hordelina). secară.

FACTORI DIETETICI GLUTENUL – factor responsabil Familia Graminee Subfamilie Grup Zizaneae Orizeae Hordeae Grau Orez Secara Ovaz Mei Teft Aveneae Festuleae Chlorideae Fesincoideae Orez salbatic Orz .

prolamine) Prolamina-grîu→ α gliadina Prolamina secară → secalina GLUTENINA (insolubila in alcool) Prolamina orz → hordeina Prolamina ovăz → avenina .Factori dietetici Factori trigger de mediu amidon 75% ← GRÂU → 15% proteine GLUTEN GLIADINA (solubilă în alcool .

1723%P 63%G. % scazut P % scazut G.gliadina Hordeina Secalina Avenina Zeina ? . 1723%P 63%G. 1723%P % crescut G.Proteinele cerealelor care pot provoca inflamație intestinală în boala celiacă Cereale Grîu Orz Secară Ovăz Porumb Orez Prolamine Compoziție 63%G. % crescut P Toxicitate +++ ++ ++ +- α .

Adevovirus tip 12 si 17 . Infecții virale: Secvențe homologe între α gliadină și .Factori non-dietetici.Plasmodium Yoelli Altele .Virus rubeolic .Herpes virus uman Infectii parazitare: Secvențe omologe între α gliadină și .

Nu este atât de importantă vârsta la care se introduce făina de grâu în alimentaţie. independent de momentul introducerii făinii !!! . laptele de mamă fiind un real protector. ci mai ales cât timp este alimentat sugarul la sân. Alăptarea la sân întârzie debutul bolii şi aceasta cu cât alăptarea este mai prelungită.

frați 10%. Concordanța de 30-40% la frați HLA identici sugerează alte gene implicate . Concordanța la gemeni monozigoți 80%. Predispozitie familiala puternica. Transmisie autozomal dominantă cu penetranță incompletă. copii 5-10%. Prevalența 10-15% la rude de gradul I.FACTORI GENETICI Riscul de boală celiacă – genetic determinat.

În populația generală cu stare de sănătate bună: .DQ8 = 5-15% .GENETICA Asociere puternică cu antigene HLA clasa II DQ2/DQ8 localizate pe cromozomul 6p21 În Europa: HLA-DQ2 = 95% bolnavi HLA-DQ8 = 5% bolnavi Bolnavi care nu exprimă nici DQ2 şi nici DQ8 sunt excepţionali.DQ2 = 25-30% .

.

procesul se stopează. preponderent jejunul inferior. responsabilă de scindarea prolaminelor. Compensator -proliferarea celulara.PATOGENIA BOLII CELIACE Teoria enzimatică. Absenţa peptidazei – glutenul nu poate fi hidrolizat. Daca se respectă dieta. Efectul toxic al gliadinei a fost demonstrat și in cultura de organ (experiment). Are loc distrucţia accelerată a enterocitelor sub efectul glutenului. Explică BC prin insuficienţa de peptidază enterocitară. . cît și prin mecanismele imunologice sensibilizate de o predispunere genetică. hipertrofia criptelor. Gliadina ar exercita efect toxic direct asupra mucoasei. Are loc acumularea de peptide toxice în mucoasă. ulterior –atrofie.ileonul.

BC este o consecinţă a hipersensibilizării mucoasei intestinale la gluten. Mecanismele imune sunt mediate celular şi umoral. Oligopeptidele imunogenice ale gliadinei sunt captate de celulele prezentatoare de antigen: macrofagele din lamina propria sau enterocitele (exprimă molecule HLA clasa II DQ pe suprafaţa lor). Celule CD4 + din lamina propria.Teoria patogenetică imunologică . . activate. vor declanşa răspunsul imun patologic. Cea mai acceptată la ora actuală. cu prezentare ulterioară limfocitelor T CD4+.

eozinofile.Consecințele fiziopatologice. IL-6. • eliberare de citokine proinflamatori Th-1. IL-2. care exercită efecte citotoxice asupra enterocitelor şi favorizează proliferarea epitelială. • chemotactism cu hipercelularitate locală (mastocite. IL-15 (chemokină). TNF. neutrofile). IFN-gamma. macrofage. • leziuni intestinale specifice. bazofile. . • creşterea populaţiei limfocite intraepiteliale CD8+ cu rol citotoxic • creşterea numărului de plasmocite cu stimularea producerii de anticorpi specifici.

Transglutaminaza tisulară (tTG) Autoantigenul principal. rezultat al producției de autoanticorpi anti tTG. . ţintă a autoanticorpilor caracteristici ai BC Enzima de transamidare Ca-dependenta Modifica gliadina prin de-amidarea glutaminei Prezenta la toata tipurile de celule Este mecanismul autoimun al BC. anti AGA. anti EMA. anti RA.

Fiziopatologie. deficit de microelemente. malnutriţia. • Perturbarea transportului grăsimilor. malabsorbţia hidrocarbonatelor prin transport redus. Mg. stresul metabolic și deficitul imunitar. vit. • Insuficienţa dizaharidazelor și altor enzime locale duce la maldigestie. P. vitamine. • Diaree cronică-steatoree. • Diminuarea suprafeţei de absorbţie intestinală cu sindrom de malabsorbţie generalizată. • Compensator se produce o mitozăa intensă dar insuficientă. • Deficit de Ca. • Distrugere accelerată a enterocitelor sub acţiunea glutenului. • Nivele scăzute de hormon somatotrop cu retard statural.K duc la osteoporoză. . mecanismelor imune.

Clasificare. Nu se cunosc cu precizie factorii care determină o formă sau alta a bolii şi trecerea din una în cealaltă. remisiune. Recomandă. • vîrstă cînd sa întrodus glutenul. circa 1/500 . Nu există clasificare de consens. • Totuși: durata alimentației naturale. asimptomatică. .1/2000 BC silenţioasă. circa 1/300 BC latentă Perioada bolii: activă. BC simptomatică. • și cantitatea de gluten în alimentație • sunt trei factori care determină cînd şi cum apare boala celiacă.

• Cel mai frecvent debut este între 8-24 luni. secară. • Semnele BC cuprind manifestări digestive. Boala celiacă poate fi asociată cu alte boli în special: Boli autoimune Alte sindroame . orz).Care sunt manifestările clinice de BC? • BC poate debuta la orice vârstă. extradigestive. Semne clinice: Gastrointestinale (“clasice”) Non gastrointestinale (“atipice”) Asimptomatice. la circa 4-8 săptămâni de la introducerea produselor de gluten (grâu. sindromul pluricarenţial.

Copil sub 2 ani Diareea cronică sau recurentă. la doar 15%) . steatoree Încetinirea creşterii sau pierdere în greutate Distensie abdominală cu abdomen mare Membre subţiri. dureri abdominale Deficit psihomotor. vărsături.Tablou clinic. lungi (copil păiangen) Anorexie. iritabilitate Constipație (rar.

consistenţa păstoasă. mai frecvent 3-4 ori zi. ţesut adipos absent.pseudoascită. abdomen voluminos (aspect de păianjen). stetoreice. hipotonie. apatic. se văd ansele intestinale. acolice la culoare. semilichidă (balegă de vacă). prezenţa de resturi alimentare nedigerate. Sunt caracteristice anorexia rebelă. Pielea subţire. rar vome. lucioase. de la 2-8 pe zi. grăsoase. exterior caracteristic: copil trist. . Diareea cronică. Treptat se stabileşte o malnutriţie staturoponderală severă cu dispariţia totală a ţesutului adipos. membre subţiri şi lungi.Semnele digestive tipice. La 10-15% cazuri poate fi constipaţie. distrofie musculară. Se asociază o distensie abdominală (meteorism+lichid în intestin) . după lapte (există deficit de lactază secundar). uneori diaree apoasă. lipicioase (se spală greu). Scaune repetate. indiferent. deschise. Scaunele treptat devin voluminoase (polifecalie). încetinirea creşterii. miros fetid.

SEMNE TIPICE DE BC .

păstos-apoase. Sindrom pluricarenţial: anemie prin carenţă în fier şi acid folic. deficit de dezvoltare somatică. dereglări trofice cutaneomucoase. vome. deficit de dezvoltare psihomotorie. hemoragice (deficit de vitamină K). manifestări articulare (artrite). .apar la asocierea deficitului dizaharidazic: diareea cu scaune frecvente. prolaps rectal. sterilitate).Manifestări extradigestive. tulburări psihice. „Crizele celiace”. colici abdominale. rahitism. acide. tulburări endocrine (pubertate întârziată. deshidratare. osteoporoză.

Pentru copilul mare şi adolescent: disconfort abdominal. inapetenţă. slăbiciuni. oboseală. dermatită herpetiformă. dureri osoase. hipercheratoză. osteoporoză prematură. hipoplazie dentară. Manifestări endocrine: nanism. dureri osoase.Boala celiacă atipică -se consideră că se întâlneşte la fiecare al patrulea copil cu BC. Manifestări hematologice: epistaxis. schimbări la nivelul unghiilor. părului. diaree sau constipaţie. anemie persistentă. cu atât mai frecvent sunt forme atipice de BC. Manifestări osteomusculare: hipotrofie-distrofie. palidă. statură mică. hipotonie. encefalopatie dismetabolică. turgor flasc. osteomalacie şi osteoporoză. hipotonie musculară cu oboseală. Manifestări mucocutanate: pielea uscată. gingivoragii. stomatite. echimoze prin deficit de vitamina K şi factori de coagulare. Cu cât copilul este mai mare. . Manifestări neurologice: neuropatii periferice. infantilism.

rezistentă la fier oral Hepatita Epilepsie cu calcificări occipitale Oboseală cronică .Manifestări clinice nongastrointestinale. atipice Cea mai comună formă de prezentare a BC la copil mare pînă la adult: Dermatita herpetiformă Hipoplazia smalțului dentar – dinți permanenți Osteopenie/ osteoporoză Artrita Dureri articulare și/sau osoase Statură mică Pubertate intarziată. sterilitate Anemia feriprivă inexplicabilă.

Balliers: Clin Gastroenterol. 371 .90% nu au simptome GI .distribuție simetrică .J..75% atrofie vilozitară . J. 1995.93 . Dermatol. AT AL: Br.sensibilitate la gluten DERMATITA HERPETIFORMĂ Garloch J. Fry L. 9 . 822 – 6.prurit sever .1994:131.maculă eritematoasă > papule urticariene > vezicule tensive .

DEFECTE SMALȚ DENTAR .

OSTEOPOROZĂ .

Cardiomiopatie idiopatică. .Alopeție .Dermatită herpetiformă .Boli ale țesutului conjunctiv (LES. SS). . ACJ.Hepatita autoimună .Ce alte probleme de sănătate prezintă pacienții cu boală celiacă? Boala celiacă este asociată cu alte boli autoimune: .Boala Addison .Diabet zaharat tip I. . .Tiroidită autoimună.

datorită testelor diagnostice serologice. boala patentă nu este decât partea “vizibilă” . în populaţia generală. a formei sale silenţioase caracterizată printro atrofie vilozitară asimptomatică. a prevalenţei crescute. l-a determinat pe Ferguson să regrupeze aceste forme în “iceberg-ul celiac” în care.Această heterogenitate evolutivă a bolii şi descoperirea relativ recentă.

1/2000 BC silenţioasă 1/300 BC latentă .Iceberg-ul bolii celiace BC simptomatică 1/500 .

ICEBERG CELIAC .

giardiaza (lambliaza) Anomalii intestinale Enterite infecţioase trenante .Diagnosticul diferențial. Sindromul colon iritabil Anemie feriprivă Boală inflamatorie intestinală cronică Diverticulită Sindromul de oboseală cronică Fibroza chistică de pancreas Insuficienţa dizaharidazelor Infestaţii parazitare.

DIAGNOSTIC CLINIC SEROLOGIC HISTOLOGIC PROBA DIETETICĂ .

saponine. grăsimi . celuloză. amidon. .acizi graşi. fibre musculare. floră iodofilă. Testul cu D-xiloză pozitiv.Examenul coprologic: resturi nedigerate.

ENDOSCOPIE ȘI BIOPSIE INTESTINALĂ .

turtirea suprafeţei mucoasei cu microvili scurtaţi • Atrofia vilozitară totală sau subtotală (aspect în platou) • Criptele intestinale sunt alungite (hiperplazia lor) • Creşterea numărului de lomfocite intraepiteliale (IEL) în lamina propria (frecvent unica constatare) • Infiltrat dens cu celule inflamatorii la nivelul laminei propria • Scăderea raportului dintre aria epiteliului de suprafaţă şi epiteliul criptelor. .Biopsie jejunală. Leziunile histologice specifice (standardul de aur pentru diagnosticul boli celiace) ale mucoasei intestinului subţire sunt: • Aplatisarea.

Aspect macroscopic al mucoasei intestinale Boală celiacă Intestin normal .

aplatizarea vilozităţilor cu exocitoză la nivelul epiteliului de suprafaţă .Atrofie intestinală parţială .

Aspect microscopic al mucoasei intestinale Boală celiacă Intestin normal .

Atrofie intestinală totală .

TESTELE SEROLOGICE Anticorpi antigliadină (AGA) Anticorpi antiendomisium (EMA) Anticorpi antitransglutaminaza tisulară (anti-tTG) Tipare HLA .

TESTE LE SEROLOGICE Identificarea indivizilor simptomatici care necesită biopsie Screening indivizilor asimptomatici “cu risc” Dovezi clare pentru diagnostic precoce Monitorizarea complianței dietetice (follow-up-ul BC non-invaziv) Înainte de testare pacienții trebuie să continuie alimentația cu gluten Testele serologice sunt informative doar în faza activă a bolii La 1 lună de dietă fără gluten testele se negativează .

ANTICORPI ANTIGLIADINĂ Anticorpi (clasa IgG și IgA) la proteina din gluten – grîau. Avantaje:  Relativ ieftin și ușor de lucrat Dezavantaje:  Sensibilitate și specificitate scăzută. . orz și secară.

ANTICORPI ANTIENDOMISIUM .EMA Anticorpi tip IgA și IgG împotriva reticulinei țesutului conjunctiv din jurul fibrei musculare netede. Avantaje:  Sensibilitate și specificitate inaltă Dezavantaje:  Fals negativ la copil mic  Dependent de operator  Scump și consumator de timp  Fals negativ în deficitul de IgA .

TRANSGLUTAMINAZA TISULARĂ .TTG Anticorpi tip IgA împotriva transglutaminazei tisulare Avantaje:  Sensibilitate și specificitate crescută (TTG umană)  Nu depinde de operator (ELISA/ RIA)  Relativ ieftin Dezavantaje:  Fals negativ la copilul mic  Fals negativ în deficit de IgA  Posibil mai puțin specific ca EMA .

______________________________________________________________ FARELL R aud KELLY CP. Testul serologic cel mai fiabil rămâne dozarea anticorpilor anti-endomisium Dozarea anticorpilor simplifică procedura diagnostică şi urmăreşte evoluţia bolii celiace.TESTE SEROLOGICE COMPARATIV Sensibilitate AGA – IgG AGA – IgA Specificitate % 98 – 100% 73 – 92% 82 – 94% ______________________________________________________ EMA (IgA) TTG (IgA) 85 – 98 % 69 – 85 % 52 – 90 % 90 – 98 % 94 – 96% Testele serologice au sensibilitatea şi specificitatea înaltă (cca 93-100%) când se cuplează AGA+EMA (sau AcTG). dar nu poate substitui biopsia de mucoasă jejunală.Gastroenterol 2001:96:3237–46 . izolat mai puţin.J.Am.

99% ---------------------------------------------------------------Schuppan Gastroenterology 2000: 119: 234 Kaukinen Am.2002.C.Gastroenterol. .J. Valoare predictivă puternic negativă  Negativitatea DQ2/DQ8 .exclude diagnosticul de B.TESTE HLA Alele HLA asociate cu boala celiacă  DQ2 – 95% bolnavi celiaci  DQ8 – 15% bolnavi celiaci  DQ2 – 30% populatie generala Valoarea testarii HLA. 97:695.

hipomagnezemie. B12). hipofosforemie. hipocalcemie. hipokaliemie. coprocultura.Examene hematologice: anemie microcitară (rar macrocitară – deficit vit. Examenul radiologic baritat al tractului digestiv: dilatarea anselor cu lichid în ele. hipoproteinemie. gaze. hipolipidemie. . Osteoporoza oaselor. hiposideremie. vârsta osoasă întârziată. hipoglicemie. Ecografia organelor interne. Examen coprocitologic. poilhipovitaminoză.

Aceste date au determinat Societatea Europeană de Gastroenterologie Pediatrică (ESPGHAN) de a revizui criteriile de diagnostic ale bolii celiace:  Biopsia mucoasei intestinale cu atrofie vilozitară, cripte adânci, IEL, infiltrat limfoplasmocitar în corion  Remisiune netă sub regim fără gluten, cu reluarea curbei ponderale ascendente (săptămâni până la 4-6 luni); remisia histologică în 6-12 luni;  Testul de provocare (contra-proba proba de “reşută”) prin reintroducerea glutenului (nu este obligatorie dacă copilul are peste 2 ani);  AAG, AEMA, şi anti-tTG dacă sunt net pozitivi în faza iniţială şi se negativează sub regim de excludere sunt argumente foarte serioase de confirmare a diagnosticului de boală celiacă.

Cum este tratată Boala Celiacă Singurul (unicul) tratament pentru BC de peste 50 ani este dieta gluten – free. Regimul igieno-dietetic constă în excluderea totală a glutenului din alimentaţie, lucru aparent simplu. Complexitatea tratamentului constă în: Respectarea categorică a regimului fără gluten toată viaţa Recunoaşterea şi excluderea tuturor formelor de alimente ce conţin gluten Asigurarea unei balanţe echilibrate în principii nutritive (proteine, lipide, glucide, calorii) pentru creştere şi dezvoltare, calitatea vieții.

1. 8. soia.La etapa iniţială se exclude din alimentaţie şi lactoza. secară. 7.Folosirea din cereale numai a orezului. ovăs 4.Repetarea biopsiei intestinale dacă succesul clinic nu este corespunzător.Monitorizarea tratamentului în clinică specializată prin determinarea anticorpilor specifici 5. ulterior fulgii de ovăs pot fi folosiţi 3. orz pentru toată viaţa 2.Cîteva reguli de conduită terapeutică a BC.Citirea atentă a tuturor etichetelor la produsele alimentare şi la ingredientele folosite. prudenţă la medicamente ce pot conţine gluten.Asigurarea consultării regulate a ununi medic nutriţionist 6.Evitarea în prima fază a ovăsului.Instruirea intensivă şi extensivă a familiei şi a pacienţilor de către medic şi nutriţionist. porumb. făina din topoică. hrişca. .Evitarea categorică a alimentelor ce conţin gluten: grîu. 9. prudenţă la aditivi alimentari.

stabilizatorii . semifabricate din carne şi peşte. margarină. unele tipuri de ceai. ketchup. Secara. cvasul. cafea. conservanții. făina Patiserii. crenvurştilor. cacao. bulion/supe în cuburi. berea. iaurt. evidente Cereale: Grau. peşte. fructe. whisky. pastă de tomate. ovaz Pâine. arpacaș. legume. conserve din carne. vodca. Orz. crupe griș. Cakes. bastonașe crabi. cşcaval. Aditivi alimentari ca amidonul. Piscot. prajitura paste/taitei. îngheţată. sosuri pentru salate.Surse de gluten sigure. maioneză. placinte/budinci Surse de gluten ascunse Excluderea salamurilor fierte.

Copilul după 12 luni „Clinutren –Junior”.Recomandări pentru sugari. morcov) şi crupe fără gluten (orez. Firma „Nestle” are produse pentru treapta 3 fără gluten. Primele diversificări cu pireu din legume (cartofi. hrişcă. . Practic toate amestecurile lactate adaptate și cele curative nu conțin gluten. porumb).

.

salam și crenvuști calitate superioară. orez. boboase. cartofi. tapioca. ouă. ciocolată. porumb. orez Oțet și alcool: oțet distilat și spirt distilat sunt gluten-free . inclusiv faină din axeste produse legume și fructe. unele caramele și înghețată. sorg. sago.ALIMENTE PERMISE carne. marmeladă. seminţe. lactate hrişcă. pește. in. cartofi. nuci. soia. zefir Amidon din porumb.

orz. . dezvoltării copilului.Regimul fără gluten nu comportă nici un efect advers asupra creşterii. încadrării în societate etc. indiferent de forma. gravitatea bolii. 2. calităţii vieţii.1.Regimul fără gluten (agliadinic) va trebui respectat cu stricteţe toată viaţa. 4. 3.Excluderea absolută a glutenului din făina de grâu şi a prolaminelor înrudite din secară. (ovăs?) este unicul tratament eficient.Regimul igieno-dietetic este unica condiţie pentru întreruperea mecanismelor patogenetice de BC. vârsta pacientului.

calciu. E. coleretice de 2-3 ori/an.Bifiform. medicamentos-are caracter Substituţie cu enzime pancreatice pentru procesul de digestie . Corecția biocinozei intestinale. Dufalac. necesită hepatoprotectoare.atenţie la ambalaj să nu conţină gluten dismulat. D. Frecvent colestază. . zinc Tratamentul malnutriției după principiile generale. vitamina A. K. Tratamentul poluării bacteriene intestin: Enterofuril. cure de 2-4 săpt. 25000.Tratamentul adjuvant. Tratamentul de substituţie: Fier. acid folic.Preparat de elecţie este Creon 10000. selen.

după posibilități anual. Endoscopie și examene serologice.în remisiune după scheme de cruțare. Rudele pacientului. Complicaţii: Criza celiacă. malnutriţie severă. convulsii. Vaccinarea.la 6-12 luni distanță . dacă este suspiciune este indicată endoscopia cu biopsie. Examene serologice.examene serologice. în cazuri de recurențe. aminoacizi în perfuzie.1 dată pe an. . Supravagherea. Tratament cu prednizolon-în forme severe de BC.trimstrial. perforaţie sau stenoze intestinale.Tratamentul crizei celiacereechilibrare hidroelectrolitică şi acido-bazică. osteoporoză. Ulterior în condiții de evoluție bună. Pentru toată viața. Primii 2 ani de la stabilire diagnostic. limfom intestinal-pînă la 15%.

și cancer. •Dieta fară gluten este pentru toată viaţa. anemie. •Deoarece boala celiacă este ereditară. persoanele nu pot tolera glutenul. •Boala celiacă are un singur tratament . secară.Ca și concluzii. în cele mai multe cazuri. o biopsie a intestinului subțire. •Diagnosticul implică teste serologice și. membrii familiei trebuie să fie testați. orz. •Netratată boala celiacă duce la atrofie intestin subțire și malabsorbție intestinală globală. •Un nutriționist poate ajuta o persoana cu boala celiacă în selectarea produselor alimentare. • Pacienții cu boala celiacă pot avea simptome de boală evidente. o proteină din grâu. .eliminarea absolută a glutenului din dieta. dar mai frecvent nu au semne clinice tipice. • Celiachia este boală genetică. •Fără tratament pacienții cu boala celiacă pot dezvolta complicatii ca osteoporoză.

Evanghelia după Matei… ...PÂÎNEA NOASTRĂ CEA SPRE FIINȚĂ.

.

.

1 . conferențiar Petru Martalog Catedra Pediatrie nr.FIBROZA CHISTICĂ (MUCOVISCIDOZA) curs studenți 2011 Dr.

evoluție gravă și prognostic nefavorabil.? . bronșice etc.. digestiv. cu obturarea canalelor excretorii (pancreatice. reproductiv) care produc o secreție vîscoasă.. săracă în sodiu și apă.). Unul din 2500 de copii se naște cu fibroză chistică Te-ai gîndit că ar putea fi copilul .Ce este fibroza chistică (FC)? FIBROZA CHISTICĂ (FC) – este o boală ereditară monogenică sistemică cu afectarea glandelor exocrine (respirator.

FIBROZA CHISTICĂ transmitere autosomal. .recesivă este cea mai frecventă boală monogenică a rasei albe frecvența variază după originea etnică: • 1:3000–1:5000 nou-născuți în Europa. durata medie a vieții este de 30-35 ani. America • 1:17000 rasa neagră • 1: >19000 asiatici. deci FC nu mai este o afecțiune pur pediatrică este o afecțiune multisistemică a copilului și adultului caracterizată prin boală pulmonară cronică progresivă (obstrucție cronică și infecție cronică a căilor respiratorii) și maldigestie determinată de insuficiență pancreatică exocrină.

The Molecular Genetic Epidemiology of Cystic Fibrosis // WHO / HGN / CF / WG / 04. 15. . P.876 Индия 1 : 40 000–100 000 Япония 1 : 1 000 000–350 000 Австралия 1 : 2 500 Примечание: * From Report of a Joint Meeting.02.Частота встречаемости МВ в ряде стран* Страна Частота встречаемости Финляндия 1 : 25 000 Турция 1 : 10 000 Швеция 1 : 7 300 Польша 1 : 6 000 Россия 1 : 4 900 Дания 1 : 4 700 Испания 1 : 3 500 Германия 1 : 3 300 Чехия 1 : 2 833 Соединенное королевство 1 : 2 600 Италия 1 : 2 438 Франция 1 : 2 350 Швейцария 1 : 2 000 Ирландия 1 : 1 800 США 1 : 3 500 Бразилия 1 : 6 902 Куба 1 : 3 900 Объединенные Арабские Эмираты 1 : 15.

1985-2007 40 38 Median survival (years) Net increase in UK 130 people/year 36 34 32 30 28 26 24 '85 '86 '87 '88 '89 '90 '91 '92 '93 '94 '95 '96 '97 '98 '99 '00 '01 '02 '03 '04 '05 „‟06 '07 year .CF median survival.

20 mutații frecvente Cea mai răspîndită mutație în Europa este  F 508 (delta F508 . conține 27 exoni (zone de codificare) cu un ARN mesager~6. Bazele genice ale bolii.circa 70%. . Gena patologică identificată pe cromozomul 7 – 7q3.5 kilobaze.Date de biologie moleculară. Ea codifică sinteza unei proteine denumită CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) CFTR formată din 1480 aminoacizi ce aparține glicoproteinelor P Gena CF este genă mare de circa 230-250 kilobaze. Descrise > 1500 mutații.1.absența fenilalaninei in poziția 508) .3 (1989).

nici să nu fie purtător al genei defecte este de 25%. . • Șansa ca un copil să nu mostenească gena defectă. deoarece ei sunt complet sănătoși.Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene defecte. atunci: • Șansa ca un copil să se nască cu fibroză chistică (mucoviscidoză) este de 25%. • Șansa ca un copil să fie doar purtător al genei defecte este de 50%. Cei mai mulți purtători ai genei defecte nu știu că au această genă. Majoritatea persoanelor află că sunt purtătoare ale acestei gene dacă: au un copil cu fibroză chistică (mucoviscidoză). Dacă fac un screening prenatal (testează fătul în timpul sarcinii). au o rudă afectată de această boală. adică nici să nu fie bolnav.

.

• Doar testul genetic prenatal poate stabili dacă copilul incă nenăscut este sau nu afectat de fibroză chistică. • Dar. la fiecare copil conceput separat (excepție gemenii identici!) riscul este același de fiecare dată.Fotografia de mai sus ilustrează faptul că ambii părinți sunt purtători ai genei defecte și că există o șansă de 25% ca un copil să se nască cu FC și 75% ca să se nască un copil sănătos. iar ceea ce s-a întamplat la ultima sarcină nu crește sau scade riscul de avea un copil bolnav la sarcina viitoare. • Doi părinți purtători pot avea mai mulți copii bolnavi sau pot avea copii sanatoși și copii bolnavi. . • Șansele de a avea un copil bolnav sunt aceleași la fiecare sarcină! • Este imposibil de prevăzut ce se poate întampla la o anumită sarcină.

. caile biliare intrahepatice. CFTR este un canal propriu-zis al ionilor de Cl. glande sudoripare. cît și reglează transportul electrolitic (Cl. arborelui bronșic.Bazele genice ale bolii. salivare. Gena FC codifică (reglează) sinteza unei proteine specifice denumite condițional CFTR (MVTR)reglator transmembranar al fibrozei chistice (Cystic Fibrosis Transmemranare Conductance Regultor). în intestin. CFTR. Na. glandele lacrimale. situate la nivelul canaliculelor pancreatice. mai puţin mucoasa nazala.este localizată în zona apicală a celulelor epiteliale secretoare de mucus (vezi desen). H2O) dintre aceste celule și lichidul interstițial. glandele sexuale (masculine).

Principala funcție a proteinei CFTR este transportul (stimulat de cAMP) clorurilor spre și dinspre lumenul epitelial la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale. În mod fiziologic mişcarea apei în spaţiu intraintercelular e determinată de transportul activ al ionilor de Cl.Bazele genice ale bolii. Na și apa îl urmează pasiv. Excepţie fac glandele sudoripare care au funcţie de absorbţie a Cl și nu de secreție! (test diagnostic) ANDERSON – prima descriere în 1938 .

greu de mobilizat (conţinut scăzut de Cl. cît și absorbţia crescută de apă (epiteliu respirator. proteine). vîscoase. H2O. Na. lipicioase. urmată de incapacitatea celulelor de a secreta lichid (Na+H2O). intestinal). deshidratare. acumularea de mucus şi obstruarea canalelor excretorii pancreatice. deficit de secreție activă a ionilor de Cl. Secrețiile celulelor exocrine vor fi anormale. .Consecințe. bogat în Ca. Lipsa proteinei CFTR (a canalului de Cl) determină blocarea. Are loc stagnarea. bronhiilor mici. căilor biliare cu manifestări clinice corespunzătoare.

.Celulă epitelială normală. Celulă epitelială în FC.

.În fibroza chistică (mucoviscidoză) sunt afectate toate organele cu secreție internă.

PATOGENIE Lipsa proteinei CFTR disfuncția transportului transepitelial al clorului Secreții mucoase cu conținut scăzut de apă Incapacitate de a elimina secrețiile mucoase Conținut crescut în electroliți al sudorii și al altor secreții seroase Infecții cronice limitate la tractul respirator .

Na. abundent.ELEMENTE FIZIOPATOLOGICE ESENȚIALE în FC Gena patologica a FC pe cromozomul 7. Lipsa proteinei CFTR. dilataţia secundară canalelor excretoare a pancreasului ale bronhiilor . deshidratat Obstrucţia canalelor excretorii. Blocarea secretiei ionilor de Cl. Eliminare de secret vîscos. H2O la nevelul membranei apicale a celulelor secretoare de mucus. dereglarea drenajului glandelor exocrine Acumulare de mucus.

. Dilatarea canaliculară a glandelor traheobronșiale. Asocierea infecției. fibroză. insuficiență pancreatică exocrină. stază. atelectazii. bronșiectazii.Staza de durată a secretelor Distensie pseudochistică a acinilor cu fibroză.

deces . dispnee. lipsa drenajului. bronşite obstructive. atelectazii.  afectarea motilităţii ciliare. pneumonii recurente. fibroză pulmonară  Boală pulmonară cronică progresivă  cord pulmonar.dilatarehipertrofia ţesutului conjunctiv (fibroză)  atrofie acinară. tusă cronică tip pertusis  IRA. bronşiectazii  infecţie cronica asociată  emfizem pulmonar.Consecinţe  Stază . fibroză interstiţială -insuficienţă pancreatică exocrină  maldigestie (lipsă sucenzime pancreatice. accese de sufocare  staza cu leziuni obstructive: IRA. la acumulare de mucus. frecvent noaptea. bronşiolite. suc intestinal)  malabsorbtie secundară generalizată  malnutriţie  semne clinice  tusa reflectorie.

Fiziopatologia FC Anomalia genei CFTR Perturbarea transportului ionilor de clor Scaderea cantitatii de lichid de la suprafata CR Clearance mucociliar ineficient Obstrucție Infecție Inflamație .

Afectarea fundamentală este modificarea calitativă și cantitativă a secreţiilor mucoase (vîscoase. . fibroză chistică ale glandelor mucoase. distrofia glandulară. aderente).MORFOPATOLOGIE. Consecinţele acestor modificări sunt: obliterarea canalelor excretoare. dilataţia chistica ale glandelor.

1 CF with intestinal manifestations. Nutriție și Metabolsm.8 CF with other manifestations.9 CF unspecified. pînă la doi ani la 90%. E84.MANIFESTARI CLINICE ÎN F. Conform CIM (ICD 10). FC este în secțiunea boli Endocrine. Cap. . Clasificarea (este convenţională)  Forma pulmonară 15-20%  Forma intestinală .65%. Boala debutează de obicei în copilărie: pînă la 6 luni . E84.5%  Forma mixtă 75-80%  Ileus meconial 10-12%  Alte forme 1-4% La naştere copiii sunt aparent sănătoși. 4. E84.0 CF with pulmonary manifestations.C. E84. pînă la 12 luni la 80%.

Cînd suspectăm fibroza chistică? MANIFESTĂRI DIGESTIVE ÎN FC • Ileus meconial al nou-născutului • Icter neonatal prelunjit • Insuficienţă pancreatică exocrină • Diaree cronică • Falimentul creșterii staturoponderale • Abdomenul dureros recurent • Prolaps rectal • Reflux gastro-esofagian • Hipovitaminoze (A.distrofie neuroaxonală. tulburări trofice. hemoliză. • Colelitiaza şi colecistita • Hipoproteinemia sugarului cu edeme. K. rahitism. diateză hemoragică. E. calcificări pancreatice. acrodermatită . D. recurentă. anemie pernicioasă • Pancreatită acută. B12): xeroftalmie. scăderea sintezei de PG.

Disease manifestations of CF with age .

voluminoase. pneumoni recidivante • Gustul sărat al pielii (transpirație sărată) • Crize de deshidratare la călduri mari • Hipoelektrolitemie (Na. fetide • Icter neonatal prelungit • Reținere în dezvoltarea fizică • Prolaps rectal • Tuse cronică. bronsiolită. dispnee. Cl) constantă • Hipoproteinemie cu edeme • Antecedente familiale de decese copii sugari. neformate. wheezingul • Bronșite.Manifestări clinice la sugar • Diaree cronică • Scaune steatoreice. sau prezenţa de fraţi cu manifestări clinice similare .

sindrom de oboseală cronică • Simptom “degete de toboșar" • Diaree cronică • Retard staturo-ponderal sever • Prolaps rectal • Invaginație intestinală • Cristale de sare pe piele • Crize de deshidratare hipotonice • Hipoelektrolitemie (Na.Manifestări clinice la preșcolari • Tuse cronică. Cl) constantă şi alcaloză metabolice • Hepatomegalie sau dereglarea funcţiei hepatice inexplicabilă . persistentă cu sau fără spută purulentă • Dispnee cronică inexplicabilă.

Manifestări clinice la copil de vârstă şcolară • Simptome respiratorii cronice de etiologie necunoscută • • • • • • • • • • • • • Pseudomonas aeruginosa în spută Sinusită cronică Polipoză nazală Bronsiectazii pulmonare Simptom “bastonașe de toboșar“ Diaree cronică Pancreatită Sindromul obstrucţiei intestinale distale Prolaps rectal Diabet zaharat în combinaţie cu simptome respiratorii Hepatomegalie. . Boală cronică hepatică inexplicabilă Pubertate întârziată.

Manifestări clinice la adolescenţi şi adulţi • Boală cronică pulmonară de etiologie necunoscută • • • • • • • • • Bronsiectazii. Sindrom de obstrucţie intestinală distală Diabet zaharat în combinaţie cu semne respiratorii Semne de ciroza hepatică si hipertensiune portala Retard statural Pubertate întârziată Sterilitate cu azoospermie la bărbaţi. Sinusită cronică. Scăderea fertilităţii la femei. Polipoză nazală. . Simptom “bastonașe de toboșar“ Pancreatită.

ILEUS MECONIAL. se traduc prin insuficienţa pancreatică. frecvent sunt punctul de plecare în stabilirea diagnosticului. acumulare de meconiu  vîscos  bogat în proteine obstrucție ileon distal  deshidratat . afectări hepatobiliare. prezent la 12-15% din nn cu FC. ileus. malabsorbţie. prima manifestare a bolii.MANIFESTĂRI DIGESTIVE Manifestari digestive: prezente la circa 80-90% din bolnavi.

volvulus . la nivelul ocluziei-fenomenul ”Sticlă mată”.) –intestin hiperecogen Clinic:  Lipsa meconiului in primele 48 ore  Semne de ocluzie intestinală: vărsături cu bilă. constipație. Echivalent de ileus meconial (Jensen 1962) = sindrom de obstrucție intestinală distală: dureri abdominale colicative obstrucție intestinală parțiala sau completă prin materii fecale = formațiune palpabilă (mase fecale) . distensie și meteorism abdominal. absenţa aerului in colon.MANIFESTĂRI DIGESTIVE ILEUS MECONIAL. deshidratare. nivele hidroaerice in intestinul subțire. Ecografia fetală (al 2-lea trim. invaginație. rar perforaţie-peritonită.regiunea cecală sau colon ascendent. Radiologic: dilatarea anselor intestinale.

. aderente de scutec (oală lasă pete grase). rar edeme hipoproteice. • La diversificarea alimentaţiei apare diareia cronică și falimentul creșterii. • Rar pot fi constipaţii. dar scaunele voluminoase. fetide. lipicioase. devin pastoase-aspect grăsos.MANIFESTĂRI DIGESTIVE INSUFICIENȚA PANCREATICĂ EXOCRINĂ 85-90% = absența secreției exocrine maldigestie Manifestarile sindromului de malabsorbţie: • La sugarul mic semnul de alarmă este lipsa creşterii in greutate la copil care mănîncă bine. fetide. masele fecale devin voluminoase-polifecalie (4-5 ori mai mult față de copil sănătos). cu multe grasimi neutre. • Scaune steatoreice cu particule nedigerate. lucioase. scaun instabil. abdomen mărit în volum. carenţa de vitamine si minerale. • Se asociază malnutriţia staturo-ponderală severă.

determinat de   Volumul excesiv al scaunului Scăderea tonusului muscular datorită malnutriției și creșterii presiunii intraabdominale ANOMALII ALE TRANSPORTULUI LA NIVELUL MUCOASEI INTESTINALE deficit de absorbție a aminoacizilor malabsorbția sărurilor biliare .MANIFESTARI DIGESTIVE PROLAPS RECTAL .

MANIFESTĂRI HEPATOBILIARE Colestaza sugarului Steatoza hepatică a copilului mic Ciroza biliară focală Ciroza multilobulară a adolescentului Colangita sclerozantă Litiaza biliară .

.e rară  În primul an de viață disfuncția hepatică e adesea limitată la creșterea transaminazelor Steatoza hepatică  Hepatomegalie  Ecografia hepatică și biopsia confirmă prezența lipidelor în ficat Ciroza biliară focală  Expresie clinică absentă sau doar hepatosplenomegalie  Creștere tranzitorie a transaminazelor și GT Ciroza multilobulară – la adolescent și adult  Cînd testele hepatice se modifică e deja instalată  Prima manifestare poate fi hemoragia digestivă .MANIFESTĂRI HEPATOBILIARE Colestaza sugarului.

Tuse persistentă. frecvent nocturnă. . expectoraţia dificilă a unui mucus vâscos. Tusea provoacă oboseala cupilului. determină evoluția bolii.Manifestările respiratorii în FC. devine persistentă. uneori in accese chinuitoare (tip pertusis). Sunt prezente la circa 90% din bolnavi Debutează precoce. atelectazii. aderent Tusea apare precoce ca act reflector de acumulare de mucus. incapacitatea mucociliară de a elimina mucusul și germenii patogeni. Sunt consecinţa acumulării de mucus. cu spută în exces.

aureus. stern proeminent. Aspergillus fumigatus – se asociază cu evidenta progresare a leziunilor bronhopulmonare. Pseudomonas aeruginosa. Deces. Insuficiență respiratorie. accese de sufocare.Manifestările respiratorii în FC. bronşiolite. spate cifotic. emfizem pulmonar. Aspectul fizic al toracelui caracteristic: forma globuloasă. Infecții respiratorii repetate -bronşite. inflamaţie cronică Fibroză pulmonară. sindromul bronhoobstructiv recurent – wheezingul. Haemofilus influenzae. boală pulmonară cronică progresivă Cord pulmonar. pneumonii Dispneea. . Atelectazii lobare sau segmentare Puseele infecțioase sunt determinate de Staph. Bronșiectazii.

.

Crize de deshidratare prin pierderi de sodiu. la călduri mari Transpirație abundentă și foarte sărată.este observat de către părinți atunci cînd sarută copilul sau apar cristale de sare ORL: Sinuzite purulente. Rinite cronice. Poate fi semn unic la bărbaţi. Cardiomiopatie dilatativă hipokinetică Osteoarticulare: osteoartropatia hipertrofică pulmonară şi artrite nespecifice Maligne: incidenţă mai crescută a malignităţilor . Funcția sexuală este normală. apă.ALTE MANIFESTĂRI CLINICE ÎN FC Pancreatita acută recurentă Sterilitate masculină: azospermia prin obliterarea canalelor care elimină sperma din testicule spre uretra. Polipoză nazală Cardiace: Cardiomiopatie acută cu necroză miocardică. dar nu pot avea copii.

Dozarea tripsinei în masele fecale: scădera sau lipsa ei. . Radiografie abdominală: bule de aer în ileus meconial. Determinarea elastazei-1 fecale Determinarea enzimelor pancreatice în sucul duodenal.5-5g/zi). steatoză hepatică. Dozarea albuminelor în meconiu: >20 mg/g de meconiutest screening neonatal. grăsimi neutre în cantitate mare. cantitate mare de grăsimi (peste 4.Diagnosticul fibrozei chistice EVALUAREA FUNCȚIEI PANCREATICE Examenul coprologic: scaune cu aspect lutos. pH alcalin (insuficienţa pancreasului exocrin). Ecografia abdominală: schimbări în pancreas. steatoreic. prezenţa fibrelor musculare nedigerate.

care este influenţată de gradul transpiraţiei. Valorile normale sunt de 40 mmol/l.rămîne standardul de aur în FC Testul sudorii la concentraţia de clor. specificitate 83%. se repetă. valoare predictivă pozitivă 99. Sunt necesare 3 teste la intervale peste o zi. Testul este pozitiv cînd concentraţia de clor creşte >60mmol/l. Pentru diagnosticul de FC: sensibilitate 98%. Au fost identificate peste 1500 de mutații genetice. Valori între 40-60 mmol/l sunt suspecte. Testul este necesar la toţi copiii cu tuse cronică.Diagnosticul fibrozei chistice TESTUL SUDORII . Testul genetic ARN: detectează care sunt genele “defecte” care au cauzat boala. .5%. Se poate obţine cu stimulare prin ionoforeză cu pilocarpină.

Testul sudorii fals-pozitiv
1. 2. 3.

• • • •

Mucoviscidoză Malnutriţie severă Etiologii endocrine
Pseudohipoaldosteronismul Hipotiroidismul Hipoparatiroidismul Panhipopituitarismul Insuficienţă suprarenală

5. Altele
– – – – – – – – – – – hipogamaglobulinemie sindrom nefrotic diabet insipid nefrogen colestază familială sindrom Klinefelter anorexie mentală nanism psihosocial displazie ectodermică maladia celiacă deficit de G6PD sindromul Mauriac

4.
• •

Etiologii metabolice
Glicogenoză tip I Mucopolizaharidoză tip I

Cîand un copil a fost diagnosticat cu fibroză chistică, atunci frații și surorile trebuie să facă testul sudorii. Simptomele fibrozei chistice pot apare la vîrste diferite. Frații și surorile pot avea fibroză chistică și aceasta să nu fi fost încă depistată.

Teste respiratorii

EX RADIOLOGIC PULMONAR – pentru diagnosticul şi evoluţia manifestărilor pulmonare: îngroşări peribronşice difuze, atelectazii, emfizem pulmonar, bronşiectazii; TESTE FUNCTIONALE RESPIRATORII Spirografia arată tulburări respiratorii tip obstructiv şi restrictiv; Scintigrafia pulmonară arată schimbări vasculare difuze (fibroză pulmonară). Modificări imunologice: hipogamaglobulinemia, nivele crescute de complexe imune. screening la nounăscuți – între ziua a 5-a şi primele două luni de viaţă se face prin demonstrarea unui nivel crescut de tripsină imunoreactivă în sânge > 80 g/l (cel mai bun marker al depistării neonatale). Diagnostic prenatal: determinarea activităţii fosfatazei alcaline, enzime lizosomale în lichidul şi celulele amniotice din 18-20săpt.gest.; testul genetic ARN; ECHOgrafie prenatală din 11-12săpt. gestație.

malabsorbţie.Diagnosticul diferenţial. Boală rară. dar se consideră a doua cauză după mucoviscidoză. Se asociază cu neutropenie cronică sau ciclică (cauză de infecţii severe recurente. creşterea metafizară. Insuficienţa pancreasului exocrin este datorată unei hipoplazii şi lipomatoze pancreatice. afectează pancreasul exocrin. Alte cauze de insuficienţă pancreatică exocrină: Sindromul Schwachman-Diamond. Boala este autosomal-recisivă. Se manifestă de la naştere prin diaree cronică. Concentraţia clorului în sudoare este normală. . măduva osoasă. frecvent cauză de deces precoce ). displazie metafizară şi nanism. steatoree. malnutriţie severă.

Se confirmă prin ecografie abdominală. determinarea activităţii enzimatice în sucul duodenal. Boală autosomal-recisivă rară. Celiachia. dar fără repercusiuni severe asupra creşterii. deficitul de dizaharidaze. Steatoreea şi malabsorbţia apar la o extindere a leziunilor peste 80% din pancreasul acinar.Pancreatita cronică -rară la copii. Scaunele au aspect de „lichid uleios” chiar de la naştere. Deficit izolat de lipază pancreatică. Diagnosticul-prin dozarea lipazei în sucul duoadenal. deficitul de lipază determină malabsorbţia lipidelor. .

în centre specializate. individualizat. redusă în lipide Substituţie cu enzime pancreatice Suplinirea cu vitamine.Tratamentul complicaţiilor . calorii.Terapia nutriţională: Regim igieno-dietetic Dieta bogată în proteine.Tratamentul în fibroza chistică Tratamentul este complex. fiziokinetoterapie Tratamentul antiinflamator II. Obiectivele tratamentului FC: I. continuă toată viaţa.Terapia bolii pulmonare prin: Antibiotice pentru infecţia respiratorie Drenajul şi menţinerea permiabilităţii căilor respiratorii prin inhalarea de aerosoli. minerale III. mucolitice.

.Este foarte complicat. Pînă în prezent.. tratamentul existent fiind unul doar de ameliorare a simptomelor și . nu există un tratament care să „vindece” boala.

iar la nivelul duodenului proximal sub acţiunea pH-ului alcalin. eliberânduse enzimele pancreatice activate în circa 30 minute. hiperglucidică. normală (sau chiar crescută?) pentru lipide.TRATAMENTUL MANIFESTĂRILOR DIGESTIVE ABORDARE NUTRIȚIONALĂ Asistenţa nutriţională este necesară pentru restabilirea stării normale de nutriţie. circa 150-200 kkal/kg corp în zi. Dimensiunea mică a microsferelor permite tranzitul piloric. . reluarea creşterii ponderale. Regimul igieno-dietetic prevede un aport energetic sporit cu 20-50% conform vârstei. învelişul enteric se dizolvă. dar și pentru a influenţa suferinţa pulmonară din cadrul bolii. Apariţia extractelor pancreatice sub formă de microsfere protejate de aciditatea gastrică permite o dietă hiperproteică. a îmbunătăţi calitatea vieţii şi prelungirea acesteia.

bogate în colesterol. carne de pui.ABORDARE NUTRIȚIONALĂ Pentru sugari: formule lactate cu hidrolizate de proteine. Clinutren -junior (Nestle) pentru copiii de 1-3 ani. Analiza regimului alimentar (împreună cu dieteticianul la fiecare 6 luni) Se recomandă consumul de glucide (bomboane. La nevoie (în caz de hipolipemie) se suplimentează cu preparate dietetice (Traumacal. Portagen. ouă. trigliceride uşor asimilabile. Exemplu: Alfare (Nestle). peşte. viţel. Pentru perioada caldă a anului –supliment de sare până la 1-4 grame în zi. unt. uleiuri vegetale Nu se va abuza de prăjeli. Portagen(USA). polimeri de glucoză. Regim hidric de 2-3 litri pe zi. alimente pregătite pane. Fortimel etc) . carne roşie grasă. brânzeturi. Humana (Germania). vitamine şi minerale. Pregestemil. Se contraindică consumul de viscere (creier. ficat etc). mezeluri. compoturi. îngheţată).

B12 0.4g/kg/zi Supliment de minerale: Fe. E. Se Fe: 2 – 3mg Fe elemental/zi Zn: 10 – 15mg Zn elemental/zi Se: 1 – 2 g/zi Supliment de NaCl: 1-2g/zi la sugar 2 – 4g/zi la copil . Zn. D 500-1000UI/zi Vit.m. 6-10mg/kg/zi Vit. lunar Vit.ABORDARE NUTRIȚIONALĂ Supliment de vitamine liposolubile: Vit. A 1000-2000UI/zi la sugar 3000-5000UI/zi la copil Vit. K 3-5mg/i.

000 cu amilaza 15.000 UN lipază /kg corp/zi.000 UN. Dozele medii sunt 2.000. tranzitul intestinal.toate pot fi influenţate de terapia de substituţie cu fermenţi.000-20. Ulterior regimul dietetic este diversificat. Pentru copii mai frecvent utilizat Creonul 10.000-6.600 UN (acum şi mezim de 10.000. ţinînd cont de toleranţa digestivă. proteaza 1.000 UN cu 150mg pancreatină: amilaza-8.000 UN lipază la kg/corp la o priză alimentară sau 15.000.Terapia de substiuţie cu enzime pancreatice Este tratamentul estenţial al insuficienţei pancreatice Ameliorează pronosticul. lipaza10. dieta cu un conţinut normal de lipide. lipaza 25. calitatea vieţii. .000).000. Dozele mai mari cresc riscul stricturii de colon. proteaza. Preparate: Creon. La adulţi Creon 25. mezim-forte. pancitrat. prolipaza etc. pancreaza.

.

Microsferele se amestecă cu puţine alimente (lapte matern) şi se administrează înaintea alimentaţiei (mai rar cu toată porţia) .000-20. Fermenţii se utilizează la fiecare masă ce conţine lipide.Terapia de substiuţie cu enzime pancreatice La un copil sub 1 an: • La 120 ml amestec 1/3-1/4 capsulă Kreon (2.000 UN lipază/kg/zi La copilul peste un an: • 1-2 capsule la mesle de bază şi 1/2-1 capsulă la mese mici • Doza nictimerală sub 15.300 UN) • Sau la 1 g lipide 400-800 UN lipază. max 10.500-3.000 lipază/kg/zi sau 5004000 UN lipază la 1g lipide pe zi Recomandări generale: Se utilizează doar fermenţii sub formă de microsfere.

caracterul scaunelor. Coeficientul de absorbţie al grăsimilor 96 – 98%. este preferabilă administrarea 1/2 doză la începutul şi la mijlocul mesei. normalizarea absorbţiei (după coprogramă). Doza se măreşte treptat pînă se obţine controlul manifestărilor clinice. tot timpul vieții! .Terapia de substiuţie cu enzime pancreatice De la 3-4 ani copilul înghite capsula la începutul sau la mijlocul mesei. adaosul ponderal. Absenţa durerilor abdominale. Sugarul alimentat artificial se recomandă administrarea înainte şi după masă. se evită zdrobirea capsulelor. maximum două de aspect normal în fiecare zi. Enzimele pancreatice trebuie luate la fiecare masă. Extractele pancreatice se administrează în cursul meselor. hrană. Obiectivele: Un scaun. suspendat într-un lichid. la vârstă mică administrând-se doar conţinutul acestora.

TRATAMENTUL BOLII PULMONARE TRATAMENTUL INFECȚIEI CU ANTIBIOTICE.aureus. frecvent din start cu 2 antibiotice bactericide. Cure de tratament cu antibiotice intensiv aplicat de 3-4 ori /an (simestrial). Antibioterapia este adaptată etiologiei cele mai frecvente: St. H. scăzând sursa antigenilor bacteriene care se află la originea complexelor imune (nu este unanim acceptat). P. durata de circa 2-3 săptămâni. . Tratamentul profilactic (de întreţinere) are scop de a suprima numărul şi activitatea germenilor. antibiogramei. timp de 2 săptămîni. dar acum majoritatea la domiciliu! (mai mult recomandabil în infecţia cu Pseudomonas aeruginosa). de obicei i/v prin internare în centre specializate (nu în secţii de spital). Are scop curativ în orice infecţie acută respiratorie.influenzae.aeruginosa. Este obiectivul terapeutic major. i/v). doze mediimaximale. administrare sistemică (i/m.

cefoperazon). ticarcilina). amonoglicozide în formele rebele sau la contraindicaţii pentru primele. În Pseudomonas aeruginosa: cefalosporine (ceftazidim. azitromicina. cloxacilina. cefoperazon). fluorchinolone. cefalosporine II-III. piperacilina. tobramicina 200-600 mg/zi. amoxiclav.vancomicina. fie în cure separate. cefalosporine de gen. fie ca o completare la terapia enterală: colistină. unasin. În Haemophilus influenzae: amoxiclav. Se practică administrarea prin aerosol a antibioticelor. . În St. amoxiclav.5-2-4 g/zi în priză unică (acţiune locală. fluorchinolone (ciprofloxacina. ofloxacina). Ceftazidim 0. III (ceftazidim. tobramicina). cloxacilina.TRATAMENTUL BOLII PULMONARE Scheme eficiente recomandate: aminoglicozidele (gentamicina. cefalexina. levomicetina. penicilinele protejate (oxacilina. gentamicină 80-400 mg/zi. vancomicina. aureus: oxacilina. aminoglicozide.

• peste 6 ani câte 200 mg de 3-4 ori /zi Dozele prin inhalare sunt mai mici. • 2-6 ani câte 100 mg de 3-4 ori/zi. Este o componentă importantă a terapiei manifestărilor respiratorii. bromhexina. de 2-3 ori /zi cu durata de 8-10 minute. Bronhoscopie curativă cu lavaj traheo-bronşic rar. Alte mucolitice preferate: carbocisteina. Preparatul de bază este N-acetilcisteina (thiole) sub formă de inhalaţii-nebulizări. parenteral. ambroxol. Dozele 30 mg/kg/zi: • 0-2 ani câte 50 mg de 3ori/zi. În sindrom obstructiv – betamimetice (salbutamol) ca în astmul bronșic.Agenţi mucolitici. . oral. cura până la 2 săptămâni. mucosalvin. indicaţii stricte.

Esrte componentă importantă.1-2 ore/zi Fiziokinetoterapia-agenţi mucolitici-terapia antibacteriană sunt utilizate în complex. prevenirea infecţiei. antrenarea musculaturii scheletale.Fizioterapia-kinetoterapia. mobilizarea-eliminarea secreţiilor. . indispensabilă a terapiei. Se petrece la domiciliu. Metode recomandate: • Gimnastica respiratorie specială • Drenajul postural (tapotare. determină calitatea. min. Scopul principal-menţinerea permeabilităţii traheo-bronşice prin eliminarea adecvată a secreţiilor. la spital. în centre specializate sub supravegherea medicului. vibraţie) • Klopf-masajul • Kineziterapia • Inducerea tusei • Inhalaţii şi nebulizări Efectele: stimularea tusei. ameliorarea calităţii vieţii. ameliorarea funcţiei respiratorii și funcţiei epiteliului ciliar. durata vieţii pacienţior cu FC. îndepărtează progresarea bolii cronice pulmonare.

golf. turismul. ioga. crește masa musculară. atletica grea. badminton. Permise: înotul. gimnastica. regbi. alergări. Activitatea fizică reprezintă o parte importantă în tratamentul FC. schi. lupte diferite. . Persoanele cu FC trebuie incurajate să practice divese forme de sport. Nu se recomandă: patinaj.Practicarea sportului. voleibol. tenis. fotbal. în limita posibilității fizice a acestora. motosport. bocs. basketbol. Practicarea sportului la persoanele cu FC previne deteriorarea plămînilor și intarește organismul. crește rezistența acestuia. hokei. bicicleta.

Tratamentul antiinflamator Pentru a stopa procesul inflamator imunopatologic bronşic şi fibroza. Tratamentul colestazei cu acid urso-deoxicolic. Sunt discutate antiinflamatoarele nesteroidiene (ibuprofen) şi steroidine (prednisolon oral şi inhalator). .

ameliorează funcţia respiratorie-mucolitic (este costisitor) •Inhalaţii cu amilorid (diuretic) . În RM durata de viaţă medie este de 10 ani.DN-aze recombinante umane (rh DN-aze) în inhalaţii -neutralizează ADN-ul eliberat de celulele distruse în căile respiratorii. practicată din 1993: cu scopul de a întroduce în celulele submucoasei epiteliului respirator secvenţe de ADN cu CFTR normală () pe un vector viral (experiment pe adenovirus). inhibă și reduce nivelul elastazei şi IL-K8 în mucusul bronşial (spută). antiinterleuchine.Tratamente contemporane și de viitor: •Antiproteaze -alfa 1-antitripsina în aerosol.blochează canalele de sodiu și scade reabsorbţia excesivă de sodiu. Screeningul neonatal. Sunt importante psihoterapia. • Prognosticul este nefavorabil. • Anticitochine. sunt unici pînă la 27 ani. . poate corecta anomaliile de mişcare ale ionilor transmembranar. • Diagnosticul prenatal. probleme medicosociale. crearea de centre specializate pentru bolnavi cu FC. • Terapia genică. •Transplantul de pulmoni sau cord-pulmoni rămîne de neînlocuit în faza terminală a bolii. ameliorează vîscozitatea mucusului. În perspectivă pînă la 40-50 ani. •Preparatul Pulmozim . durata de viată este de circa 35-40 ani.

.

.

1 .Deficitul de dizaharidaze Dr. conferențiar Petru Martalog Catedra Pediatrie nr.

Fibrele alimentare. importante în procesul de evacuare a alimentelor şi în reglarea peristaltismului.Intoleranţa la dizaharide Hidraţii de carbon (glucidele) din alimente sînt costituite din 2 grupe: glucidele şi fibre alimentare. dizaharide şi polizaharide. Glucidele alimentare se împart în monozaharide. de trehaloză. Glucidele sînt substanţe ce se asimilează. de celobioză.sunt celuloza şi hemiceluloza. de galactoză (lactoză). asigură o producţie considerabilă din aportul caloric la copii (circa 50-60% ) constituind 10-14 g/kg/zi. Dizaharide sunt constituite dinr-un rest de glucoză legat de un alt rest de fructoză (zaharoză). .

ECFS Consensus Conference Artimino March 2004 Artimino. Italy March 2001 .

Glucide Provenialimentare enţa I. activă de la nivel stomacal . minimum în ileon III.Digestia ţia intralumi nală Amiloza Amilopecti na Dextrine glicogen Zaharoza 30% Trehaloza Celobioza Lactoza 10% α-amilaza salivară α-amilaza pancreas Digestia parietală Digestia în Transport margine în perie activ Enzime Produşi Glucoamil finali aza (maltaza) Dextrinaza izomaltaza Sucraza Trehalaza Lactaza Glucoza Fructoza Glucoza Fructoza II.Polizaha ride 50-60% Vegetale Animale Compozi.Dizahari Vegetale de 20% Animale - Activ. maximum în jejun.Monoza Hexoze haride Pentoze 10-20% Glucoza Frucoza Riboza Xiloza - - - Absorbţie directă.

5%. Monozaharidele finale sunt D-glucoză-80%. D-fructoză15%. izomaltaza.jejun. Lactaza este cea mai importantă enzimă pentru sugar. Hidroliza componentelor alimentare la acest nivel este strict specifică. . trehalaza. apoi sucraza. Procesul de absorbţie al monozaharidelor este activ. activitatea maximală. de anumite enzime specifice. energodependent. maltaza. D-galactoză. care hidrolozează dizaharidele sunt localizate în mucoasa în marginea în perie. Enzimele sunt aşezate stratificat astfel încît în imediata vecinătate a lumenului intestinal se află lactaza. localizarea ei superficială face ca activitatea să fie maximală.Enzimele. deoacere este calea principală de asigurare a monozaharidelor. ușor asimilabile la această vîrstă.

.

este principalul dizaharid al laptelui. . Omul însă singurul mamifer care pastrează un nivel ridicat de activitate lactazică pînă la vîrsta de adult. Lactoza este sintetizată în glanda mamară a tuturor mamiferelor (cu excepţia leului de mare). Există lactaza copilului mic și lactaza adultului. Siberia. La toate mamiferele cantitatea de lactază este crescută conform nevoilor legate de alimentaţia exclusiv lactată. treptat scade pînă la 5 ani.Dizaharidazele Îşi manifestă activitatea de la 24-26 saptamîni intrauternin. La populaţia europeană frecvenţa este cca 10-20%.este o scădere considerabilă a activităţii lactazei dupa 4-5 ani și frecvenţa intoleranţei ajunge la 50-75%. Persistenţa activităţii lactazei la adulţi este privită ca o adaptaţie evolutivă la influenţele alimentare de mediu în procesul de selecţie naturală. nivel maxim la nou-născut la termen. Activitatea maximală este la sugarul mic. după 5 ani se produce transferul cu sinteza lactazei de tip adult (este un proces genetic determinat) Putem avea o insuficienţă tranzitorie a lactazei la prematuri chiar şi la unii nounăscuţi la termen tip adult. Excepţie fac unele grupări etnice din zona africană și asiatică. Odată cu înţărcarea nivelul lactazei scade semnificativ. Lactoza. Acest comportament este programat genetic.

Lactaza este enzima principală în metabolismul DZ la copilul sugar. de motilitatea gastro-intestinală. diareea și malabsorbţia glucidelor determină un dezichilibru hidroelectrolitic şi caloric.Lactaza. Intensitatea simptomelor depinde de cantitatea de dizaharide ingerate. enzimă specifică. situată în marginea în perie intestinală realizează hidroliza lactozei în glucoză și galactoză. oprirea creşterii staturo-ponderale. care intr-o primă etapă pot duce la deshidratarea acută cu punerea in primejdie imediată a vieţei sugarului. Dizaharidele nemetabolizate în intestinul subţire nu se asimilează. malabsorbţia. Absenţa sau reducerea activității dizaharidazelor determină perturbarea digestiei și absorbţiei hidrocarboonatelor respective. Odată declanşată. Persistenţa fenomenelor în timp au ca consecinţă diareea cronică. definit ca intoloeranţă la dizaharide în care simptomul principal este diareea cronică specifică. activitatea florei bacteriene intestinale. dar ea este cel mai superficial localizată și este cel mai frecvent afectată. pot declanşa un tablou clinic clasic – tipic. .

III Deficitul secundar de glucoză-galactoză-fructoză.Clasificarea. Malabsorbţia congenitală (primară) a amidonului. fără lactozurie (tip Durând). Deficitul fructozei. . Deficitul de lactază: Deficitul congenital (primar) de lactază: cu lactozurie (tip Holzel). Malabsorbţia dobândită (secundară) a amidonului. Deficitul dobândit (secundar) de lactază. II. Malabsorbţia dizaharidelor: I. Deficitul de sucrază-izomaltază. Malabsorbţia monozaharidelor: I. Deficitul congenital (primar) de glucoză-galactoză. II. tip tardiv. III Deficitul congenital de trehalază. Malabsorbţia polizaharidelor: I. II.

unele anabolice. Toate aceste maladii duc la malnutriţie protein – calorică. alte malabsorbţii helmintiaze. 30-45% după dizenterie. tratament prelungit cu citostatice. alergia alimentară a copilului mic atrofia mucoasei intestinale în celiachie.giardiaza (lamblioza) ş. unii autori confirmă hipolactazia în 100% infecţie rotavirală. colienterite. Important. ampicilină). bacteriene. la fel poate determina o hipolactazie secundară (cerc vicios). scăderea capacităţii acestora de a sinteza lactoza (reducerea suprafeţii de absorbţie).Deficite secundare a lactazei . la răndul său. Aceasta. canamicină. . substanţe narcotice intoxicaţii acute şi cronice prematuritatea rezecţii intestinale tranzit intestinal accelerat sindromul poluării bacteriene excesive intestin Are loc reducerea numărului de enterocite. medicamente: antibiotice (neomicină.a. salmoneloză.cauze: leziuni ale mucoasei intestinale în infecţi intestinale virale.

Laptele uman conţine lactoză în cantitate de 7% şi cel bovin 4.8%. Lactoza este hidrolizată de lactază în glucoză şi galactoză. asigurînd circa 55% şi 40% din raţia calorică zilnică a sugarului. Lactoza (toate dizaharidele) nehidrolizată practic nu se absoarbe în intestine şi determină o alterare succesivă.Fiziopatologie În normă monozaharidele rezultate din hidroliza dizaharidelor sînt trasportate activ în celule. . profundă a metabolismului intestenal.

la fel irită mucoasa intestinală (pH-ul scaune sub 6. cu o atragere de apă și electroliți din spaţiile interstiţiale spre lumenul intestinal cu diaree apoasă Dizaharide nehidrolizate ajung în colon. Acidul lactic si acetic cresc osmolaritatea. Toate au efecte iritative locale asupra mucoasei (excitomotor şi excitosecretor). bioxid de carbon. dureri abdominale (colici).0). scade pH-ul intestinal. acid acetic). atomi de hidrogen. ce şi mai mult cresc tranzitul intestinal (cerc vicios!) . Ca urmare se produce o acumulare de acizi organici (acid lactic. Acumularea de CO2 – duce la meteorism intestinal marcat. apă.Dizaharidele nedigerate cresc concentraţia osmotic–activă în intestine. sînt parţial sau complet degradate sub acţiunea dizaharidazelor bacteriilor intestinale. ce la rîndul lor perturbă şi mai mult absorbţia lichidelor şi electroliţilor în colon. ce generează hiperperistaltism cu accelerarea tranzitului intestinal. de fibre vegetale – creşte volumul maselor fecale. Surplus de dizaharide.

Diareea persistă o perioadă oarecare chiar şi după întreruperea alimentaţiei lactozate. Rar disfuncţii renale tubulare şi stenoză pilorică. refuză alimentaţia. Secundar acestor modificări se produce: Creşterea excreţiei de proteine (exudaţie) la nivel intestinal prin alterarea epiteliului intestinal. La copil mic . emisie explozivă (sub presiune). cu sindom de deshidratare acută. electroliţi. miros acriu (pH sub 5. prezintă meteorişm cu borborisme intestinale. Hiposideremie. .5). necesitatea excluderii laptelui. Hipocalcemie prin pierderea efectului favorabil al lactozei în absorbţia de Ca. spumos-apoase. voluminoase.Consecinţe: Diaree cu scaune frecvente (8-10 ori/zi). culoare galben-deschisă. pH-ul acid irită pielea fesieră cu eritem.pierdere considerabilă de apă. prin modificarea calibrului vascularse pierd proteine plasmatice cu hipoproteinemie neselectivă. Lactozurie – alterarea peretelui intestinal face posibilă trecerea în circulaţia sanguină a unei cantitaţi de lactoză prin difuzie pasivă. Copilul are vărsături.

Intoleranţa la lactoză Deficitul lactazei este o maladie primară (ereditară) sau secundată (dobândită) Cauza . .incapacitatea totală (alactazie) sau parţială (hipolactazie) a enterocitelor de a sintetiza lactaza.7% dintre copii aparent sănătoşi. cu vârste cuprinse între 5 şi 12 ani. Este desemnată ca cea mai frecventă cauză de malabsosrbţie la copil Deficitul de lactază se manifestă în 15-30% din cazuri la copiii cu o simptomatică abdominală şi la 45.

acide. meteorism. este crescută permeabilitatea mucoasei intestinale cu creşterea lactozei serice. toxicoză. apoase.INTOLERANŢĂ CONGENITALĂ LA LACTOZĂ (ALACTAZIA SUGARULUI) Deficit ereditar de lactază. Sînge – lactozemie. Lactozuria este caracteristică. Ca consecinţă. Debut precoce. Testul de bază ar fi biopsia mucoasei intestinale: arată o arhitectură normală cu absenţa activităţii fermentului lactaza. testul cu H2 expirat pozitiv. surplus de lactoză. transmitere autosomal-recesivă. creşterea în greutate. Incidenţa este foarte rară. Dacă nu se sistează alimentaţia cu lapte. testul de toleranţă la lactoză pozitiv. însoţite de distensie abdominală. Altă formă – alactazia tip Durand – este o formă mai gravă. Mai frecvent se întîlneşte la familii înrudite. Aminoacidurie. este posibil decesul. spumoase. tip Holzel (1959). . scaune acide cu pH scăzut. anularea alimentaţiei cu lapte rapid duce la ameliorarea stării. apar pierderea în greutate. Caracter familial. explozive. Diagnosticul pozitiv: istoricul bolii. Vărsăturile sunt constante. evoluţie gravă cu deces frecvent. Invers. instalarea unei malabsorbţii. apoi rapid urmate de diaree caracteristică: scaune frecvente. autosomal-recesiv. efecte toxice ale lactozei asupra SNC şi rinichilor. deshidratare pronunţată. stare de agitaţie. În afara lipsei lactazei. Debutul poate fi chiar din primele mese cu lapte ale copilului. etc.curba glicemică plată.

malnutriţia. Diareea din intoleranţa la dizaharide are caracter particular: diareea apare în primele 30 min. gradul de suprimare a secreţiei de lactază. explozive. Diareea este însoţită de vome repetate.). cantitatea produselor lactate din alimentaţie. . gradul de lezare a mucoasei intestinale. spumoase. acide. poate duce la o deshidratare şi toxicoză. dureri abdominale (frecvent aceste semne precedă diareea).1) Tabloul clinic este în funcţie de maladia de bază.Deficitul secundar de lactază (E73. semnele de bază sunt diareea apoasă. după alimentaţie. vîrsta. Diareea este abundentă şi rebelă. se corectează cu vîrsta (de obicei către 2-4 săpt. copilul lasă sînul. după care se linişteşte. borborisme. refuzul alimentaţiei. apoase. miros acru (pH acid). Debutul este treptat. apare eritem fesier (aciditate). borborisme. Deficitul neonatal de lactază tranzitoriu apare precoce. Statutul ponderal corespunde vîrstei. reia alimentaţia. apare la 10-15 min. se emit exploziv. Diareea este persistentă. este precedată frecvent de meteorism. meteorism. agitat. culoare galben deschisă. este neliniştit. frecvent la prematuri. chiar şi o perioadă de timp după întreruperea lactozei. flatulenţă. deshidratarea. după alimentaţie. caracteristic diareea apoasă. spumoase. Scaune frecvente. emite scaune apoase.

Din totalul formelor deficitului de lactază acestui tip îi revine o rată de 11%. • enzima responsabilă se sintetizează fie în cantităţi scăzute. Numeroase studii etnografice au stăruit asupra faăptului că această stare. acumulându-se în aparatul Golgi. fiind definită ca defect genetic-adaptativ în gena responsabilă de reglarea sintezei lactazice. fie are o activitate redusă.Deficitul de lactază tip tardiv • este formă cu micşorarea activităţii lactazei după limitarea aportului de produse lactate şi/sau după substituirea lor prin alte echivalente nutritive. • Odată cu întreruperea alăptării. Varianta a fost descrisă în 1963. indiferent de arealul habitat. transmisă pe cale autosomal dominantă. datorită unor implicări fiziologicadaptative. în cadrul anumitor grupuri etnice. . Cu toate că este posibilă şi o degradare prematură a enzimei. Defectul genetic presupus micşorează sinteza precursorului în reticulul endoplasmatic şi alterează procesul posttranslaţional. apare cu o frecvenţă de până la 90%. In rezultat enzima. ulterior este degradată la nivelul lizozismelor. lactază îşi diminuează activitatea sa la 5-10% din nivelul prezent la naştere.

iar glicemia cu 2 mg/l – curba plată. Testul este pozitiv cînd la scurt timp apare diareea apoasă. acizi graşi.0. Analiza histoenzimatică a bioptatului jejunal – nivelul lactozei redus sub 15 UI/g Teste de excludere . galactozemia apreciată la fiecare 30 min. floră iodofilă. osmolaritatea crescută peste 40 mEq/l. Aprecierea H2 în aerul expirat – o creştere după dejun de probă cu lactoză.Diagnosticul Examenul coprologic: pH acid sub 6. 5 mg/l. nu depăşeşte valorile iniţiale cu 0. Testul de toleranţă la lactoză – administrare orală a 1-2 g/kg de lactoză şi apă cu aprecierea glicemiei şi galactozemiei. Testul de toleranţă la glucoză nu este schimbat.

se asociază cu fenomene alergice. vărsături frecvente. . scaune diferite.Diagnosticul diferenţial Intoleranţa la proteinele laptelui de vaci – apare numai la introducerea laptelui de vaci. copilul tolerează laptele matern. Deficit de alte dizaharidaze.

sau hipolactozate. ciocolată. În formele congenitale confirmate. Tratamentul vizează suplinirea deficitului glucidic prin alte hidrocarburi. conserve. cu excluderea sau reducerea din alimentaţie a preparatelor de lapte ce conţin lactoză. lactoza se exclude pe toată viaţa.TRATAMENTUL Este dietetic. . Alimentaţia se va face cu preparate pe bază de soia. administrarea substituienţilor enzimatici. În formele secundare se sistează preparatele din lapte pentru 7-10-15 luni (lactază îşi restabileşte activitatea încet). Trebuie identificate şi excluse toate produsele ce conţin lapte dismulat sau lapte praf ( bomboane. Alimentaţia sugarului se face cu preparate din lapte delactozate. monozaharide şi glucoză. salamuri). echilibrarea deficitului calcic.

Pentru copiii mai mari. perioadă de un an. sunt recomandate amestecurile delactozate şi substituenţii din soia. diversificarea regimului fără lactoză este apropiat regimului fără proteinele laptelui de vacă. procurând produse pentru copiii cu un astfel de regim. începând cu produse acidolactice. După respectarea acestui regim. carne. eticheta de însoţire! trebuie studiată cu prudenţă. puţin unt. se permit produse de patiserie care nu conţin lapte. Reintroducerea produselor lactate se face fracţionat. Raţia alimentară a acestor copii se lărgeşte cu legume şi cu fructe (sub forma omogenizatelor comercializate în borcănaşe mici). . Este importantă evitarea consumului accidental de lactoză. De aceea. Considerând că majoritatea micuţilor nu acceptă aceste produse din cauza calităţilor gustative.În perioada de excludere raţia alimentară a sugarilor se constituie din substituenţi de lapte pe baza hidrolizatelor proteice. La prescrierea medicamentelor se ţine cont ca acestea să nu conţină în excipienţii săi lactoză. spre deosebire de care se permite carnea de vită.

Pireuri din fructe (prune. unt. produse delactozate NESTLE: Alfare. tratamentul anemiei. administrate doar pe o perioadă de timp pînă la refacerea enterocitelor. 8 cereale. Episoadele de deshidratare se tratează în funcţie de severitatea pierderilor. după 6 luni – brînză. se incubează 2-3h şi se foloseşte. De la 6 luni terci de orez. Copilul de la 12 luni – Clinutren junior Evoluţia bolii este favorabilă. De la 8-9 luni legume cu carne de pui sau de vită. hrişcă. măr. Pentru sugarul mic alimentat natural se poate încerca ½ -1/3 din volum de amestec delactozat. Peste hotare sunt preparate care scindează lactoza din lapte şi atunci laptele este tolerat bine. caşcaval. pere. Este importantă suplinirea ratei cu calciu. rahitismului. . Clinutren junior. apoi lapte matern. După 5 luni – produse din soia. Reintroducerea produselor lactate se face fracţionat sub supravegherea medicului. deficitul tranzitoriu de lactază sunt folosite preparatele hipolactozate. iaurturile (sunt tolerate datorită bacteriilor fermentative). 3 cereale. bostan). Nan fără lactoză. Lactozoenzim. picături sau capsule se amestecă cu laptele. ovăz.În deficitul secundar. Pentru diversificare sunt produsele Nestle. Preparatele Kerulac. În aceste forme sunt permise brînzeturile fermentate şi proaspete. malnutriţiei.

0 3.2 7. жиры. исключаемые и рекомендуемые при алактазии Исключаются Разрешаются Название Страна Фирма Ha 100 мл готовой смеси белки.8 6. углег г воды.7 7.Продукты.8 1.6 3.6 3.3 3.4 3.0 66 70 .8 72 67 67 67 68 Швеция США 2.9 1.4 6.7 2.7 7.46 3.0 1. молочные Все молочные смеси продукты и смеси Швейцария Nestle НАН безлактоз рый Bebelac-FL Голландия Lijempf MeadJo США Portagen hnson HiPP Nutrilon США Mead Johnson 1.7 Адаптированны EnfamilSoy е соевые смеси 2.95 3.7 7.1 7.5 67 Humana.7 1.Германия Humana SL Nutri-Soja Голландия Nutricia Frisosoy Голландия Alsoy Швейцария Nestle SimilacIsomil Soja-Semp Heinz-Soy США Ross Laboratories Semper Heinz 2.9 1.9 6.4 8.6 6.5 3.3 3.4 3. г Женское Безлактозные молоко.0 1.9 ккал 67 69 66.9 7.8 3.

.

Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă Dr.1 . conferențiar Petru Martalog Catedra Pediatrie nr.

.

IPLV este considerată o cauză importanţa de diaree cronică a sugarului sub 6 luni.Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă (IPLV) – este o hipersensibilitate de tip imuno-alergic la proteinele laptelui de vacă cu manifestări digestive. .5-7 % la copii sub 2 ani. cutanate. care dispar la sistarea laptelui de vacă din alimentaţie. respiratorii. Incidenţa generală este 0.

sugar). absorbţia intestinală se face sub formă de molecule intacte.4g/100 ml) Fracţiunile cu capacitate alergizantă mare sunt betalactoglobuline.Etiologie. . la pH acid. cazeina. serum-globulina. alfa-lactalbumina. Factorul etiologic determinant este proteina din laptele de vacă (3. Betalactoglobulina este rezistentă la temperaturi înalte. mucoasa intestinală nu este permeabilă pentru structuri proteice nedigerate. Are loc sensibilizarea mucoasei intestinale cu răspuns ulterior imuno-alergic sistemic specific. În condiţiile unor imperfecţiuni structurale (nou-născut. este greu digerabilă. Patogenie. În mod normal. Proteinele pot fi absorbite numai sub formă de aminoacizi. oligopeptide. are loc creşterea permeabilităţii intestinale pentru macroproteine.

Tipul IV (mediat celular. IgG. dureză săptămîni. .Etiologie. Patogenie. evoluţie cronică. este forma cea mai frecventă. activarea complementului. reacţia se petrece la nivelul mucoasei intestinale. reaginic) implică anticorpi tip ig E fixaţi pe mastocite sensibilizate. Prin formare de comlexe imune din antigene alimentare şi anticorpi IgM. Apar tardiv la 2-10 zile după ingestie. IPLV pote evolua după 3 tipuri de reacții imune Tipul I (imediat. eliminare de mediatori ai inflamaţiei. tip întîrziat). Semnele clinice apar la 6-8 ore după ingestie LV. apare imediat după ingestie. infiltrat limfocitar al mucoasei ce induc atrofie intestinală. Leziunile sunt mediate de limfocite T citotoxice. anafilactic. Tipul III (prin complexe imune).

istoric familial de alergie-atopie. inclusiv IPLV. . teren individual atopic cu nivele crescute de ig E. Histologic-atrofie parţială sau totală vilozitară. La nivelul mucoasei intestinale: infiltrat cu limfocite. uneori aplatizare vilozitară.Factorii predispozanţi imaturitatea imunologică (lipsa IgA) şi histologică a mucoasei intestinale la nou-născuţ şi sugar mic. eozinofile. glandele hiperplazate. Anatomie patologică Afectare duodeno-jejunală. Se discută o modalitate de transmitere autosomaldominantă a IPLV. Agresiune infecţioasă intestinală. plasmocite.

Manifestările clinice
Debutul maladiei este în primele 6 luni de viaţă, cu vîrste limitate între prima zi de viaţă şi după 12 luni. Semne de apel, de alarmă: apariţia tulburărilor digestive cu caracter postprandial la sugarul mic după întroducerea LV, rar peste 1-2 luni; apariţia semnelor clinice în deplină stare de sănătate; constatarea unei componente anafilactoide (paloare, tahicardie); reapariţia diareei la reluarea alimentaţiei cu LV.

Manifestările clinice Formele acute apar imediat după alimentaţie. Clinic
evoluţie tip gastroenterită. Diareea apare în 90-100% cazuri, este precedată de colici abdominale, caracter postprandial. Scaune frecvente, apoase, lichide, explozive, meteorism şi deshidratare. Vărsăturile sunt prezente la circa 70-80% cazuri, pot fi unice sau repetate, frecvent preced diareea şi corelarea lor cu ingestia LV este uşor de stabilit. De obicei vărsătura se asociază cu un scaun lichid omis în get, paloare care dispar la cîteva ore şi reapar la următoarea alimentaţie. Forma de tip anafilactic. Apare după un biberon cu LV, adesea parţial refuzat, brusc cu paloare, 1-2 vărsături repetate, cianoza periferică, tahicardie, hipotonie, tulburări de conştiinţă, laringospasm, şoc.

Manifestările clinice
Forma acută hemoragică - formă rară cu vărsături cu striuri de sînge pînă la hematemeza veritabilă, scaune sanguinolente, anemie. Forme cronice ale IPLV. Au debut insidios, după întroducerea în alimentaţie a LV. Semnul clinic este diareea cronică, stabilirea sindromului de malabsorbţie cu steatoree şi creatoree, malnutriţie. Periodic crize de deshidratare. La examenul clinic abdomen metiorizat, mare în contrast cu extremităţile subţiri (ca în celiachie). Caracteristic anorexie, dureri abdominale, diaree rebelă gravă, extravazări de sînge şi plasmă (sînge ocult în fecale), uneori puroi. Forma cu tablou clinic de enteropatie exudativă. Apare în evoliţia cronică a IPLV. Caracreristic diaree rebelă, extravazare de sînge şi plasmă în scaune, hipoproteinemie, eozinofilie, edeme, ascită.

prurit. bronşita obstructivă. confuzie. Fenomene respiratorii: rinita alergică. otită. hipotonie. . infiltrate pulmonare.Manifestări extradigestive în IPLV Frecvent sunt asociate manifestărilor digestive. rar sinestătător. Fenomenele cutanate: edem al feţei pînă la edem Quinche. wheezing. exemă. dermatită. şoc. cianoză periferică. Fenomene de şoc anafilactic: paloare.

amiloree. hipocalciemie. microhemoragii oculte. pot fi leucocite şi puroi. cristale Charcot-Leyden. hipoalbuminemie. feriprivă.alimente nedigerate.proba Gregersen pozitivă. Anemie hipocromă. Examenul coprologic: prezenţa de eozinofile. În sindromul de malabsorbţie . Apariţia primară a semnelor clinice la întroducerea precoce a LV.Diagnosticul IPLV Anamneza. steatoree. eozinofilie. creatoree moderate. . Hipoproteinemie. Dispariţia semnelor clinice la excluderea LV și reapariţia lor la ore-zile după reîntroducerea LV.

.cel mai valoros. pozitiv la 75% bolnavi. infiltrată cu eozinofile. cazeină. lamina propria edemată. importanţă minoră): Nivele brusc crescute de anticorpi anti-PLV (precipitine. testul pozitiv la betalactoglobulină.la circa 25% Testul de transformare limfoblastică . alfalactalbumină Testele cutanate la antigenele alimentare pozitive. Ig G) Nivele crescute de ig E . plazmocite.Diagnosticul IPLV Teste imunologice (nu sunt specifice. hemaglutinine) cu titru peste 1:512 la circa 75% cazuri (Ig M. Biopsia intestinală: atrofie vilozitară parţială. limfocite (test neconcludent şi nenecesar!) Testul de provocare.

Enterocolitele acute.Diagnosticul diferenţial. Necesită excluderea bolilor cu debut precoce cu diaree cronică. alergia alimentară. malabsorbţie. . malnutriţie: intoleranţa la dizaharide. celiachie.

Tratamentul.amestecuri în baza proteinelor din Soia: Nutrisoia. gust prost. Alfare. Nutrilon care nu prezintă risc de sensibilizare. Nutramigen. NAN-Soia. Humana etc. Este dovedită prezenţa alergiei încrucişate şi la proteinele din soie la circa 2030% copii cu IPLV. Produsele ideale -amestecurile adaptate în baza hidrolizatelor proteice: Progestemil. Partea minus-cost mare. Nutrilon-Soia.laptele matern. Tratamentul de bază al IPLV este excluderea laptelui de vaci din alimentaţia sugarului. . osmolaritate crescută. La copilul mic . Alternativa .

legume-fructe. Fe). Suplinirea de vitamine. În formele acute excluderea LV are efect aproape imediat -cu dispariţia semnelor clinice. Ca. Remisiunea clinică apare în 1-2 săpt. La copil după 4-6 luni: crupe pe apă. reluarea creşterii ponderale în 2-4 săpt.la etapa iniţială se exclude glutenul.Tratamentul. cronice . În formele grave.. lactoza. . La copii cu IPLV nu se recomandă fermenţi pancreatici din pancreas de bovine-pot accentua diareea. Evolutia. microelemente (vit.D. produse din carne (exclus carne de vită). La prezenţa complicaţiilor severe alimentaţia parenterală. normalizarea creşterii . revine la normal în 6-12 luni.în cîteva luni. ulei vegetal. Vindecarea histologică este lentă.

rar toleranţa se obţine după 4-6 ani. Reîntroducerea laptelui de vacă. Inhibitori ai degranulării mastocitelor: cetotifen. de dorit în condiţii de spital. cetirizină).tratamentul şocului anafilactic. Terenul atopic-antihistaminice gen. deshidratării.Tratamentul medicamentos. Reîntroducerea LV se face treptat. riscul „şocului” neputînd fi niciodată îndepărtat.II (claritin. Pronosticul este bun.. Forme cronice: suplinire de minerale. . tratamentul malnutriţiei. nalcrom. În stare de urgenţă . de la 530ml/zi. cetirizina pentru 6-8 săpt. vitamine. tratament local. loratidina. Se recomandă după vîrsta 18-24 luni.