You are on page 1of 7

CONGENITAL ABNORMALITIES

Oleh dr. HARI TJAHJONO, SpOT, FICS, FWPOA (Ahli Bedah Orthopaedi dan Traumatologi ) RSUD SIDOARJO

CONGENITAL ABNORMALITIES Definisi Incidence Etiologi 1. 2. 3. Genetic Enviroment Ada dua tipe : a. Local: b. Diagnosis : Terdapat kelainan bentuk tubuh bayi pada saat dilahirkan Localized Congenital : 1. Lower Limb : Pollydactyly, syndactyly, metatarsus Primus Varus l adductus Clubfoot (CTEV), Talipes Calcaneovalgus, Plantarflexi (vertical talus), Long bone: Pseudoarthrosis of the tibia, Hypoplasia : Femur, Tibia, Fibula Dislocation of the knee, Dislocation of the Patela Coxavara, Dislocation of the Hip Amputatations in the Lower Limb Aplasia Hypoplasia Dysplasia Achondroplasia Osteogenesis Inperfecta General Joint Laxity Arthrogryposis Multiplex Congenital : gagal pembentukan : gagal pertumbuhan : tumbuh abnormal : : 3 % pada saat lahir 6% umur 1 tahun : : Osteogenesis imperfecta, Sprengel"s deformity, Hemophilia : Teratogenic obat obatan

Kelainan pertumbuhan bentuk dan fungsi tubuh yang di dapat pada saat kelahiran

Combinasi Genetic dan lingkungan : Congenital dislocation of the Hip

General :

2.

Upper Limb

: Trigger Thumb, Supernumerary Digits, Webbing of fingers Hypoplasia of the Radius, Dislocation of the Head Radiuas. Radio-Ulnair Synostosis Hypoplasis of the Clavicles, High Scapula (Spengela Deformity), Amputatuion in the Upper Limbs

3.

Spine

: Spina Bifida, Scoliosis, Synostosis of the cervical Spine (Klippel- Feil Syndrome), Muscular Torticollis (Wry Neck)

Generalized Congenital: Bone : Osteogenesis Inperfecta, Osteopetrosis, Achondroplasia, Arachnodactyly, Enchondromatosis, Multiple Hereditary Exostosis Nerve and Muscle : Neuromafibromatosis, Amyotonia ongenita, Amyoplasia Congenita, Myositis Ossificans Progressiva.

LOCALIZED CONGENITAL ABNORMALITIES OF THE LOWER LIMBS The Foot Toe Deformities Congenital overriding of the fifth toe Terjadi dorsal subluxation of the metatarsophalangeal joint, ini berhubungan dengan pemendekan tendon extensor dan pengencangan kulit diatasnya, ini sering terjadi iritasi dengan sepatu, Pengobatan, dengan operasi Z- plasty kulit, pemotongan tendon extensor dan dorsal capsulotamy dari sendi. Congenital varus of the small toes ( curly toes) Pada umumnya terjadi pada jari ke tiga kaki, ujung jari ketiga kaki berakhir dibawah dan medial jari ke dua dan menyebabkan rasa tidak enak Jarang di lakukan operasi. Supernumerary toes (polydactyly). Hanzs di amputasi untuk memperbaiki penampilan dan enak umtuk pakai sepatu Dengan foto rontgent bisa membantu bagian mana yang harus di ambil dan di rekonstruksi supa.ya fungsinya juga menjadi balk.

Congenital webbing (syndactyly) Umumnya terjadi antara jari kedua dan ketiga kaki, keadaannya tidak mempengaruhi fungsi dan mungkin tidak perlu di operasi Metatarsus Primus Varus. Seluruh ujung jari kaki berbelok kearah medial, batas medial dari forefoot melengkung ke dalam terjadi pelebaran space antara jari pertama dan kedua pengobatan dengan pemasangan serial plastering untuk mengkoreksi deformitas. Metatarsus Varus ( Metatarsus Adductus) Semua Metatarsal mengalami deformitas varus atau adducsi. Seluruh forefoot tidak hanya adduksi tetapi juga supinasi dan juga mengalami internal torsi. Angka Incidence sekitar 2 per 1000 kelahiran hidup. biasanya nilateral. Prognose baik dengan pengobatan Stretching serial plestering, Bila keadaan Sudah rigid atau resisten , maka prognose jelek, semakin dini di terapi hasilnya semakin baik. Serial Plastering diganti tiap dua minggu sekali, sampai enam atau sebelas minggu tergantung kondisi, Setelah itu dipasang Denis Browne type of boot splint pada malam hari sampai beberapa minggu. Bila kelainan sudah lebih dari dua tahun mungkin perlu operasi soft tissue release dan bila lebih dari empat tahun perlu oteotomi pada basis setiap metatarsal. Clubfoot ( Talipes Equinus Varus ). Kelainan ini mudah di diagnose tetapi sulit diterapi secara komplit, Kelainan ini terdiri dari kombinasi forefoot adduction dan supinasi midtarsal joint, heel varus subtalar joint, equinus ankle joint deviasi medial foot terhadap lutut. Internal tibia torsion. Variasi kelainan ini terdiri dari ringan , sedang, berat. Incidence : Terdapat 2 dari 1000 kelahiran hidup, separo jumlah bilateral, Lakilaki 2 kali lebih banyak dari wanita, Genetik faktor terjadi pada 10%. Etiolagi dan Patologi : Kelainan dijumpai pada early stage embriologic development ketika foot pertama mulai terbentuk.4tot bagian postero medial kaki memendek, capsul sendi mengalami penebalan, fibrosis dan memendek memberi bentuk konkave Jaringan tersebut mengalami progresif kontraktur. Diagnose:

Pada tipe sedang dan berat mudah di diagnose tapi pada yang ringan harus di bedakan dengan positional equinovarus ( normal) . Pada yang berat harus di bedakan dengan spina bifda, arthrogryposis. Treatment : Dilakukan sedini mungkin pada hari hari pertama setelah kelahiran. Dengan pasive koreksi dipertahankan dalam waktu yang panjang, sampai akhir proses perturnbuhan selesai. 1. Weekly application of plaster casts, selarna enam minggu. 2. Denis Browne type of clubfoot splint, secara progresif memutar kearah valgus selama duabelas rninggu 3. Denis Browne type of boot splint, dipakai sampai anak bisa jalan dan dipakai Dan dipakai untuk cegah reccrence. 4. Pakai sepatu sole wedge Sekitar 60% berhasil dengan terapi konservatif, dan 40% perlu operasi Operasi dilakukan lengthening of the heel cord dan capsulotomi ankle joint. Sila sudah terlambat mungkin dilakukan osteotomi dan arthrodesis.

CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH) Incidence :

1,5 dari 1000 kelahiran Separo terjadi bilateral, wanita lebih banyak dari laki Etiologi dan Patologi: Merupakan gabungan antara genetik lingkungan. Pada sendi panggul terjadi laxity, dysplasia dari acetabulum, atau caput Femur Diagnose Ortolani test, dan foto rontgent , Galeazzi"s sign, Trendelenburg sign, waddling, like a duck Pengobatan : Konservatif Operasi : Frejka pillow splint : Salter innominate osteotomi,

CONGENITAL MUSCULAR TORTICOLIS (WRYNECK) Etiologi tidak diketahui Klinis : Terdapat leher yang memutar kearah satu sisi, yang diketahui pada kelahiran pada palpasi terdapat tumor pada muculus sternocleidomastoideus. Bila tidak diobati maka akan terjadi perubahan bentuk pada wajah dan kepala, bahkan akan terjadi pula perubahan cara melihat dari mata. Diagnose banding : Hemivertebrae, Klippel feil syndrome Trauma leher, Infeksi tumor leher Pengobatan : Sedini mungkin dilakukan pasif stretching, bila gagal dilakukan operasi OSTEOGENESIS IMPERFECTA Kelainan jaringan ikat yang mengenai tulang, sclera, tendon, fascia, ligamen, kulit, nama lainnya juga disebut brittle bone Merupakan Autosomal dominant Klinis terdapat multipel fraktur dengan trauma yang minimal, terdapat blue sclerae terdapat kyphoscoliosis, terdapat bentuk kepala "soldier's helmet head. Pada foto rontgent cortex tulang sangat tipis, Diagnose banding : achondropladia, bisa dibedakan dengan. foto rontgent : Terjadi fibrosis pada musculuc sternocleidomastoideus, kontraktur dan memendek penyebeb

KELAINAN LAIN : 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Constriction band syndrome Hemihypertrophy Triger Thumb Polidactily Syndactily Hypoplasia of the radius (Clubhand) Dislocation of the head of the Radius Radio Ulnar Synostosis High Scapula (Sprengel"s Deformilty) Spina Bifida Scoliosis Muscular Torticolis (Wry Neck) Osteogenesis Imperfecta Osteopetrosis Achandroplasia Marfan"s Syndrome Enchondromatosis Diaphyseal Aclasis Neurafibromatosis Axthrogri.pasis Multuiplex Congenita(AMC) Myasitis Ossificans Progressiva

You might also like