Curs 28 Pediatrie

Rahitismul
-caracteristici: -reprezintă un grup de afecţiuni plurietiologice care sunt boli ale osului într-un organism în perioada de creştere -patogeneză: -↓ mineralizării osoase -acumulare de osteoid -↓ rezistenţei mecanice a osului insuficient mineralizat determină: -deformări osoase -fracturi pe „os patologic” -modificări clinice şi radiologice la nivelul metafizelor oaselor lungi -există modificări ale metabolismului Ca şi P -hipocalcemie->tetanie -necesarul de vit.D: -500-1000 UI/zi la sugar -400-500 UI/zi la copil -100-300 UI/zi la adult -necesarul de Ca: -1000-1500 mg Ca/zi->sugar,copil -800-1000 mg Ca/zi->adult -patogenie: 1. nivel insuficient de vit.D->1,25 dihidroxicolecalciferol -expunere insuficientă la UV -dietă deficitară: -laptele de mamă->20 UI/l -laptele de vacă->10 UI/l -ton->2400 UI/100 g -malabsorbţie,inactivare -tulburări metabolice hepatice,renale 2. lipsa de răspuns a organelor ţintă->rinichi,intestin -clasificare clinico-patogenetică: 1. rahitism vitamino-D sensibil->rahitism carenţial comun -răspunde favorabil (clinic,radiologic,biochimic) la doze mici sau moderate de vit.D->600.0001.200.000 UI -vindecarea se obţine în câteva săptămâni (4-6-8) după administrarea dozei terapeutice de vit.D -nu apar recăderi dacă postterapeutic se acoperă necesarul zilnic de 400-1000 UI/zi vit.D 2. rahitism vitamino-D rezistent -se ameliorează sau se vindecă sub doze foarte mari de vit.D (zeci de mii de UI/zi) -terapie de durată (până la câţiva ani) -acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficientă pt.a împiedica recidivele -diagnostic diferenţial->test terapeutic: 3 * 200.000 UI i.m. la 48 h sau 6 * 100.000 UI p.o.la 24 h sau 5.000 UI/zi p.o. timp de 6-8 săptămâni -dacă se produce normalizarea probelor biologice după 10-12 zile şi normalizarea examenului radiologic după 3 săptămâni->rahitism carenţial comun

Rahitismul carenţial comun
-clinic: 1. manifestări de debut -paloare,hipotonie,retard în dezvoltarea staturo-ponderală -debut prin complicaţii: -tetanie rahitogenă

-laringospasm -convulsii hipocalcemice 2. perioada de stare -hipotonie musculară -poziţie şezândă achiziţionată tardiv -distensie abdominală -cifoză dorsolombară -modificări scheletice: i. craniu -craniotabes->după vârsta de 3 luni -fontanela anterioară deschisă->după vârsta de 15 luni -bose frontale -plagiocefalie ii. torace -mătănii costale -şanţ subpectoral Harrison -stern „în carenă” sau stern concav iii. membre -„brăţări” radiocarpiene sau tibiotarsiene -deformări->coxa vara,genu varum/valgum -fracturi spontane iv. coloana vertebrală -cifoză dorso-lombară -scolioză 3. manifestări clinice severe la debut sau în perioada de stare -convulsii tonico-clonice generalizate -laringospasm -tetanie->mână de mamoş,spasm carpopedal -examen radiologic: -localizare de elecţie a rahitismului->metafizele oaselor lungi -↑ lăţimea cartilajelor de creştere -metafiza: -aspect de „cupă”,neregulată -spiculi osoşi laterali->semn de evolutivitate -corticala: -structură grosolană trabeculară -pseudofractura Milkman-Looser -nuclei epifizari: -radiotransparenţi -apar tardiv -biologic: -Ca normal sau ↓ -P ↓ -FA ↑↑ -1,25 dihidroxicolecalciferol ↓ -Mg ↓ -anemie -PTH ↑ -dg.pozitiv: -anamneză -examen clinic -examen radiologic -examen biochimic -proba terapeutică

-dg.diferenţial: 1. în stadiile precoce (3-6 luni)->alte cauze de hipocalcemie: -hipoparatiroidismul cronic -hipoparatiroidismul tranzitoriu al sugarului 2. în carenţa prelungită de vit.D i. sub vârsta de 3 ani -genu valgum idiopatic -sifilis congenital ii. peste vârsta de 3 ani -b.Lobstein -rahitism vitamino-D rezistent

Rahitismele vitamino-D rezistente
1. forme idiopatice (primare) i. rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright ii. rahitismul pseudo-carenţial familial->hipocalcemie iii. rahitismul vitamino-D rezistent idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie 2. forme secundare i. rahitismul din sdr.de malabsorbţie ii. rahitismul din boli hepatice cronice iii. osteodistrofia renală->IRC iv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoin) v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debré-Fanconi vi. rahitismul din neurofibromatoză vii. rahitismul din tumori mezenchimale

Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright
-caracteristici: 1. anamneză->cazuri similare în familie 2. clinic -debut în al 2-lea an de viaţă -nanism dizarmonic -modificări scheletice: -membre inferioare -coloana vertebrală 3. biologic -hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%) -calcemie normală sau ↓,absorbţia intestinală a Ca↓,excreţia Ca prin fecale ↑ -FA serică ↑ -fosfaturie ↑↑->test de reabsorbţie tubulară a fosfaţilor (normal > 75%) -absorbţia intestinală a P ↓ -excreţia fecală a P ↑ 4. radiologic -modificări în zona metafizo-epifizară -trama osoasă trabeculară asemănătoare cu „ochiurile de plasă” 5. histologic->lacune mari periosteocitare în compacta oaselor lungi 6. răspuns terapeutic -absorbţia Ca şi modificările osoase răspund la doze mari de vit.D -clearance-ul fosfaţilor şi fosfatemia serică neinfluenţate de tratament 7. evoluţie -evoluţie cronică,persistă usu.până în adolescenţă -procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului

Tetania
= stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraţiei unor electroliţi în lichidul extracelular -↑ Na+,↑ K+,↑ OH- ->hiperexcitabilitate neuronală -↓ Ca2+,↓ Mg2+,↓H+->hiperexcitabilitate neuronală -clasificare: 1. tetania manifestă i. manifestări motorii -la nivelul SNP: -laringospasm -bronhospasm -spasm carpopedal -la nivelul SNC->convulsii ii. manifestări senzitive->parestezii 2. tetania latentă->necesită factor declanşator: i. ischemie -manevra Trousseau->↑ TA pt.maxim 3-5 minute ii. excitarea mecanică a nervilor -semn Chwostek->n.facial -semn Weiss->orbicularul pleoapei -semn Lust->n.peronier iii. excitarea electrică a nervilor -semn Erb->curenţi electrici de intensitate mică

Tratamentul rahitismului
-profilaxia rahitismului: 1. profilaxie antenatală  varianta I -se administrează p.o. 2 doze stoss a 200.000 UI vit.D3 la începutul L7 de sarcină şi la un interval de minim 45 zile  varianta II -se administrează p.o.,fracţionat între L7 şi L9 de sarcină câte: -500 UI/zi în anotimpul însorit -1000 UI/zi iarna,în zonele poluate,în caz de alimentaţie carenţială -sunt contraindicate: -administrarea parenterală -doze > 200.000 UI->craniostenoze 2. profilaxie postnatală vit.D: 0-18 luni->1000-1500 UI/zi (2-3 picături),zilnic peste 18 luni->500-1000 UI/zi iarna sau 5.000-10.000 UI/săptămână iarna Ca : 0.5-1 g/zi -la sugari ce primesc < 500 ml lapte/zi -la sugari cu malnutriţie protein-calorică -tratamentul curativ al rahitismului esenţial: -vit.D:  varianta I -vit.D 5.000 UI zilnic timp de 6-8 săptămâni -apoi doze profilactice  varianta II -vit.D2sau D3->3*100.000 UI i.m.la interval de 2-3 zile -se repetă încă 200.000 UI după 30 zile -apoi după alte 30 zile se trece la schema profilactică -Ca : 40-80 mg/kg/zi -2-3 săptămâni->forma comună (calcemie normală) -4-6 săptămâni->forma cu calcemie ↓

-efectele tratamentului curativ: -normalizarea semnelor clinice în 14-30 zile -normalizarea semnelor biochimice în 14 zile -normalizarea semnelor radiologice în 20-30 zile -preparate de vit.D:  vit.D2 soluţie uleioasă,orală->500 UI/picătură  vit.A + vit.D2 soluţie uleioasă,orală->5000 UI/picătură vit.D + 1000 UI/picătură vit.A  vit.D2 soluţie uleioasă,buvabilă->600.000 UI/3 ml  vit.D2 soluţie uleioasă,injectabilă: -fiole a 400.000 UI/ml -fiole a 600.000 UI/ml  vit.D3 soluţie hidrosolubilă p.o. sau injectabilă: -fiole a 200.000 UI/1 ml;fiole a 600.000 UI/2 ml  vit.D3: -Vigantabletten->tb. a 500 UI -Vigantol->flacoane a 666 UI/picătură -posibilităţi de vindecare: -vindecare fără sechele -vindecare cu defect în remanierea osoasă: -lărgire metafizară „în flacon Erlenmeyer” -încurbare diafizară cu o concavitate internă,lărgirea şi proeminarea condilului tibial intern bilateral -terapie: -după vârsta de 1 an->cură heliomarină -după vârsta de 3-5 ani->corecţie ortopedică -observaţii: -dozele fracţionate sunt mai fiziologice decât dozele stoss -biodisponibilitatea vit.D este superioară în administrare orală -oprirea vit.D cu 2 săptămâni înainte de cura heliomarină şi timp de 2 săptămâni după cură -vaccinare antipolio->vit.D se poate administra p.o. chiar sub vârsta de 6 luni -BDA nu contraindică un tratament parenteral cu vit.D -hipervitaminoza D -manifestări: -agitaţie sau adinamie -anorexie,vărsături,constipaţie -retenţie azotată -SDA -hipercalcemie > 10.5 mg% -hipercalciurie > 5 mg/kgc/zi -depinde de doza administrată şi de metabolismul individual -tratament: -sistarea vit.D şi a Ca -cortizon -rehidratare hidro-electrolitică -tratamentul sdr.Albright: 1. tratament medical -administrare orală de fosfor -> 0.5-1.5 g P/zi Na2HPO4 / NaH2PO4 = 4 / 1 (8 / 1) -vit.D2,D3 : 25.000-100.000 UI/zi -doza utilă->calcemie normală + calciurie 50-150 mg/zi -dihidrotahisterol (Tachystin,AT-10) 0.2-1 mg/zi -monitorizare: -clinică->semn Chwostek -radiologică -biologică->Ca,P,FA serică 2. tratament chirurgical->osteotomii de corecţie

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful