The cell’s three dimensional nature

Understanding Physical Anthropology and Archaeology, 9th ed., p. 37

A model of a human chromosome
Understanding Physical Anthropology and Archaeology, 9th ed., p. 43

Τη είλαη έλα γνλίδην;
• έλα ηκήκα ελόο ρξωκνζώκαηνο πνπ
πεξηερεη ηνλ θώδηθα γηα κηα εληαία
πξωηεϊ'λε (έλδπκν)

- ην έλδπκν πξνθαιεί κηα ρεκηθή
αληίδξαζε πνπ επηηξέπεη ζε έλα γλώξηζκα
λα εθθξαζηεί.

π.ρ.. Παξαγωγή κηαο ρξωζηηθήο νπζίαο
Copyright © 2004 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings

publishing as Benjamin Cummings . Inc.αιιειόκνξθα • ηα αιιειόκνξθα είλαη ελαιιαθηηθεο κνξθέο ελόο γνληδίνπ • · ηα νκνδπγσηηθα άηνκα έρνπλ δύν ίδηα αιιειόκνξθα γνλίδηα γηα έλα γλώξηζκα • · ηα εηεξνγπδπγσηηθά άηνκα έρνπλ δύν δηαθνξεηηθά αιιειόκνξθα γνλίδηα γηα έλα γλώξηζκα Copyright © 2004 Pearson Education.

publishing as Benjamin Cummings . Inc.Copyright © 2004 Pearson Education.

Inc.O Μέληει κεγάιωζε ζε κηα αγξνηηθή πεξηνρή ηεο Μνξαβία κε κηα πινύζηα γεωξγηθή παξάδνζε Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings .

Work of Gregor Mendel (1822-1884) • ην 1843 κπήθε ζην κνλαζηήξη • • • • ηνπ Αγίνπ Φξαγθίζθνπ ζην (Μπξλν) ζηε Μνξαβία (έπεηηα κέξνο ηεο απζηξννπγγξηθήο απηνθξαηνξίαο).ειιεληθά .Μαζεκαηηθά θαη γεληθή επηζηήκε · ελδηαθέξζεθε πνιύ γηα ηελ επηζηήκε θαη ηε γεωξγία Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings About 1854 . ηώξα Τζερία Υπεξέηεζε ωο δάζθαινο ζην ζρνιείν ηεο εθθιεζίαο. Inc.(7ε 9ε ηάμε): .

Inc.Monastery and Church in Brno Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings .

Η βηβιηνζήθε ηνπ κνλαζηεξηνύ είρε πνιιά βηβιία γηα ηελ επηζηήκε. Inc. publishing as Benjamin Cummings . ζπκπεξηιακβαλνκέλεο ηεο 1εο γεξκαληθήο έθδνζεο ηνπ Δαξβίλνπ ε θαηαγσγή ησλ εηδώλ Copyright © 2004 Pearson Education.

Inc.Ο Μέληει θαη ην πξνζσπηθό ηνπ Απγνπζηηληαληθνύ κνλαζηεξηνύ ην 1865 Mendel Fr Napp Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings Matous Klácel. .

Inc.Ο Πεηξακαηηθόο θήπνο ηνπ Mendel Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings .

5 Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings . Inc.In an Abbey Garden • ν Mendel κειέηεζε ηα κπηδέιηα • · απηνγνληκνπνηνπλ ηαη ζηεκνλαο Carpel Figure 9.

6 Copyright © 2004 Pearson Education.• Mendel carried out some crossfertilizations 1 Αθαηξεζε ηνπο ζηεκνλεο από ην πνξθπξό ινπινύδη White Stamens Carpel Parents (P) 2 Μεηαθνξα ηεο γύξεο από ηνπο ζηεκνλεο ηνπ ιεπθνπ αλζνπο ζηνλ Υπεξν Purple ηνπ πνξθπξνπ αλζνπο 3 Επηθνληαζκέλν ππεξνοο σξηκάδεη ζε ινβό 4 Planted seeds from pod Offspring (F1) Figure 9. Inc. publishing as Benjamin Cummings .

7 Copyright © 2004 Pearson Education. publishing as Benjamin Cummings .επηθξαηέο Χξσκα αλζνπο Θεζε αλζνπο Χξσκα ζπεξκαηνο Σρεκα ζπεξκαηνο ησδεο αμνληθν θηηξηλν Λεην Round ππνιεηπόκελν επηθξαηέο ππνιεηπόκελν πεξηεζθηγκελν Σρεκα θαξπνπ θαλνληθν Χξσκα θαξπνπ πξαζηλν θηηξηλν ςειν θνλην ιεπθν αθξαην πξαζηλν Ύςνο θπηνπ ξπηηδσκελν Figure 9. Inc.

.

.

.

.

.

.

. Mendel’s 7 garden pea characters.4. 10.Fig.

10.7): .Dominant & recessive alleles (Fig.

Fig. 10.Results of Mendel’s monohybrid parental cross: “Mendel’s Principle of Uniformity in F1” F1 offspring of a monohybrid cross of true-breeding strains resemble only one of the parents. .5 Why? Smooth seeds (allele S) are completely dominant to wrinkled seeds (allele s).

6): Mendel also discovered that traits that disappear in the F1 generation reappear in the F2 generation in a 1:3 ratio. . 10.F1 x F1 crosses (Fig.

.

.

Πεηξάκαηα ηνπ Mendel: Δηαζηαπξσζε πνηθηιίεο κπηδειηώλ κε 7 ζαθώο δηαθξηηά γλσξίζκαηα .

Μπηδέιηα ηνπ Mendel: Δνκή άλζνπο Πέηαιν Αλζήξαο. πνπ πεξηέρεη ηε γύξε Ωνζήθε κε Ωάξην .

Mendel’s Experiments (1 & 2) • 1 ν δηαζηαπξσζε: • θαζαξα ςεια Χ θαζαξα θνληα • · όινη νη απόγνλνη(F1)ςεινη • · 2ν : δηαζηαπξσζε ηεο F1 1 2 • · απνηειέζκαηα: Αλαινγία 787 ςεια πξνο 277θνληα(3:1) .

μόναςε ςτθ μονι του τάγματοσ των Αυγουςτινιανϊν. ενϊ όντασ κακθγθτισ πλζον. Μετά από ςπουδζσ δφο ετϊν ςτο Φιλοςοφικό ινςτιτοφτο του Ολμοφτη (Σςεχοςλοβακία). ο πρϊτοσ που ζκεςε τισ μακθματικζσ βάςεισ τθσ γενετικισ. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ ΠΑΠΤΡΟ΢ -LAROYSSE-BRITTANICA . Σο ενδιαφζρον του για τισ φυςικζσ επιςτιμεσ αναπτφχκθκε αρκετά νωρίσ. όπου και χειροτονικθκε ιερέας το 1847. δίδαςκε ςε τοπικό γυμνάςιο μζχρι και το 1868. αποτελϊντασ για αυτόν εφαλτιριο για τισ μελλοντικζσ του ανακαλφψεισ. από τον οποίο προιλκε και ο όροσ μεντελιςμόσ. ςυμμετείχε ενεργά και ο ίδιοσ. ςτθσ οποίασ τισ ςυνεδριάςεισ. Αρωγόσ του οι βιβλιοκικεσ του μοναςτθριοφ και του γυμναςίου. που περιείχαν ςθμαντικά επιςτθμονικά ςυγγράμματα για τθ γεωργία και τθ βοτανικι.Γεννικθκε το 1822 και πζκανε το 1884. ςυνάδελφοί του ίδρυςαν τθ Φυςιογνωςτικι Εταιρεία. Σο 1862. όπου και αναδείχκθκε ςε θγοφμενο του μοναςτθριοφ του. Τπιρξε βοτανικόσ και γενετιςτισ φυτϊν. Σο διάςτθμα 1851-1853 διδάχκθκε κετικζσ επιςτιμεσ.

΢τα πλαίςια τθσ μελζτθσ τθσ εξελικτικισ αλλαγισ. τα διάφορα ηεφγθ χαρακτιρων ειςζρχονται ςε όλουσ τουσ δυνατοφσ ςυνδυαςμοφσ ςτουσ απογόνουσ. θ αρχι των οποίων ζγκειται ςτο γεγονόσ ότι ςτα αναπαραγωγικά κφτταρα των υβριδίων. Οι μονάδεσ αυτζσ υπακοφν ςε απλοφσ ςτατιςτικοφσ νόμουσ. γνωςτά ωσ γονίδια. αςχολικθκε με το φαινόμενο που ονομάηουμε κληρονομικότητα και τουσ νόμουσ που τθσ δίνουν υπόςταςθ. ΢τθν περίπτωςθ τθσ φπαρξθσ περιςςοτζρων από ζνα ηεφγοσ εναλλακτικϊν χαρακτθριςτικϊν. τα μιςά μεταβιβάηουν τθ μια γονιδιακι μονάδα και τα άλλα μιςά τθν άλλθ (Αρχι του διαχωριςμοφ ι 1οσ νόμοσ Μζντελ). (Αρχι τθσ ανεξάρτθτθσ κατανομισ ι 2οσ νόμοσ Μζντελ). υποκζτοντασ ότι θ μορφι αυτι ςτισ ςτακερζσ ποικιλίεσ και ςτουσ απογόνουσ τουσ οφείλεται ςε ηεφγθ ςτοιχειωδϊν μονάδων κλθρονομικότθτασ. Διαςταυρϊνοντασ ποικιλίεσ μπιηελιοφ με ςτακερζσ διαφορζσ ςε μεμονωμζνα εναλλακτικά μορφικά χαρακτθριςτικά. . όπωσ το φψοσ ι το χρϊμα.

.

.

Hibridación

.

9 Incomplete Dominance .Fig. 14.

Co-dominance CC (blue) x C’C’ (yellow) CC’ (green) .

Genus Pisum .

Mendel’s Peas .

Mendel’s Peas .

07 in this case.Mendelian Genetics x P0 F1 generation F2 generation green yellow ratio 227 593 0 193 3. yellow is recessive . green is dominant.

Mendelian Genetics Importantly. 1/4 F2 matings yellow 1:2:1 ratio for all F2 crosses . 1/2 F2 matings mixed. Mendel went another step further looking at F3 plants 593 crosses 201 green offspring only 392 green and yellow F3 3:1 ratio green: yellow 193 crosses 193 yellow offspring only 0 green pea pods overall 1/4 F2 matings green.

Purebreds and Mutts — A Difference of Heredity • Genetics is the science of heredity • These black Labrador puppies are purebred— their parents and grandparents were black Labs with very similar genetic makeups – Purebreds often suffer from serious genetic defects .

.MENDEL ET LE CONCEPT DE GÈNE LA GÉNÉRALISATION DES LOIS DE LA GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE Codominance Dans le cas de la codominance. le phénotype de chaque allèle est représenté dans le phénotype de l’individu.

• Purple and white sweet pea flowers Figure 9.3x .

4 .9.4 Homologous chromosomes bear the two alleles for each characteristic • Alternative forms of a gene (alleles) reside at the same locus on homologous chromosomes GENE LOCI P P a a B DOMINANT allele b RECESSIVE allele GENOTYPE: PP aa HOMOZYGOUS for the dominant allele HOMOZYGOUS for the recessive allele Bb HETEROZYGOUS Figure 9.

.

30 .• Red-green color blindness – Is a malfunction of lightsensitive cells in the eyes Figure 9.

• Hemophilia – Is a blood-clotting disease Queen Victoria Albert Louis Alice Alexandra Czar Nicholas II of Russia Alexis Figure 9.31 .

.

.

.

. De nombreuses maladies humaines suivent le modèle également.MENDEL ET LE CONCEPT DE GÈNE L’HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE CHEZ L’HUMAIN L’étude des lignages révèle que l’hérédité humaine suit le modèle mendélien.

8A .9.8 Connection: Genetic traits in humans can be tracked through family pedigrees • The inheritance of many human traits follows Mendel’s principles and the rules of probability Figure 9.

Huntington’s disease Figure 9.• A few are caused by dominant alleles – Examples: achondroplasia.9B .

10 Connection: Fetal testing can spot many inherited disorders early in pregnancy • Karyotyping and biochemical tests of fetal cells and molecules can help people make reproductive decisions – Fetal cells can be obtained through amniocentesis Amniotic fluid Amniotic fluid withdrawn Centrifugation Fluid Fetal cells Fetus (14-20 weeks) Biochemical tests Placenta Figure 9.10A Uterus Cervix Several weeks later Cell culture Karyotyping .9.

• Chorionic villus sampling is another procedure that obtains fetal cells for karyotyping Fetus (10-12 weeks) Several hours later Placenta Suction Chorionic villi Fetal cells (from chorionic villi) Karyotyping Some biochemical tests Figure 9.10B .

D .• Examination of the fetus with ultrasound is another helpful technique Figure 9.10C.

Mendel’s Experiments .

Second Filial Generation .

ABO Blood Groups .

Royal Hemophilia Pedigree .

.

Nondisjunction .

ΣΟ ΘΑΤΜΑ ΣΗ΢ ΖΩΗ΢ .

.

.

.

.

Plant cloning tissue culture .