Mutaciones del gen receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática

, hipocondroplasia y acondroplasia.
Alumnos: Néstor Araya Alex Baeza Ariel Caro Sebastián Delgado

• Displasia Ósea:
- Acondroplasia.

• Displasia Ósea:
- Hipocondroplasia

• Ambas Condroplasias son de herencia autosómica dominante. - Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblasto.

- Transición de G/A (Gli por Arg)

Pacientes y métodos.
• Se incluyeron todos los pacientes con talla baja idiopática, con diagnostico clínico de hipocondroplasia o acondroplasia • Puntaje Z de talla menor de -2, relación de segmentos corporales entre +1 y +2 D.E. • Descartando patologías endocrinas o metabolicas

• Muestra: Sangre periférica. • Amplificación: - PCR (amplificación de exones 10, 13 y 15) • Digestión: - Enzimas: ScfI y MspI BspMI AluI BbsI

Resultados
C1620G
C1620A

578 pb ------->

Discusión
• 95-100% de los pacientes con acondroplasia se encuentra la mutación G380R • En hipocondroplasia es N540K • Confirmación de similitud de etiología molecular con otras etnias • Casos de acondroplasia no necesita diagnóstico molecular, para hipocondroplasia si.