You are on page 1of 8

Sindromul Langdon Down.Abordare modernă.

Pledoarie pentru viață

Asist. univ. dr. Laura Marinău, dr. Alina Botu, Spitalul de urgenţă Craiova Simona Răciulă, studentă Este cel mai frecvent şi mai bine cunoscut sindrom genetic compatibil cu supravieţuirea. Afecţiunea a fost clinic descrisă pentru prima dată de J.E.D. Esquirol în 1838 şi de Seguin Edouard în 1844. În 1862-1866 John Langdon Down a scris o lucrare intitulată „Observaţii privind clasificarea etnică a idioţilor” şi i-a definit ca tipul mongolian de idioţi. În 1868 John Down îşi înfiinţează propria casă privată pentru „pacienţii mental subnormali”. Fiul său Reginald, medic şi el, a fost deosebit de interesat de „deficienţii mongoli”, observând şi caracteristicile liniilor lor palmare. Odată cu apariţia mişcării eugeniei, înainte de al doilea război mondial, 33 de state americane şi alte ţări au început programe de sterilizare forţată a persoanelor cu sindrom Down şi cu alte grade comparabile de handicap. Naziştii i-au eutanasiat („acţiunea T4”). Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a renunțat în mod oficial la termenul de „mongolism” în 1965, după o cerere a unui delegat mongol. Prima zi internațională a sindromului Down a avut loc în 21 martie 2006, fiind proclamată de către Asociaţia Europeană a Sindromului Down în timpul congresului european al organizaţiei, la Palma de Mallorca, în februarie 2005. Ziua şi luna au fost alese pentru a corespunde trisomiei 21. În Statele Unite ale Americii, Societatea Naţională a Sindromului Down a ales Luna Sindromului Down – octombrie – pentru a organiza manifestări pentru risipirea stereotipiilor, furnizarea de informaţii exacte şi pentru creşterea gradului de conştientizare publică a potenţialului persoanelor cu sindrom Down. În Africa de Sud, Sindrom Down Awareness Day este sărbătorită anual la 20 octombrie. Diferite organizaţii, cum ar fi Special Olympics

boltă palatină ogivală la 69%. Trisomia 21 este cauza a aproximativ 95% din sindroamele Down observate. Trisomia 21 (47. macroglosie şi micrognatism la 43%. 24 de cromozomi. Aspecte genetice. • gât scurt la 50%. XX/47.Hawaii. dintre care 88% provenind din nondisjuncţia la ovocitele materne şi 7% provenind de la gameții tatălui. S-au descris anumite caracteristici clinice şi particularități fenotipice care sunt evaluate statistic după cum urmează: • brahicefalie la 75%. oferă pe tot parcursul anului antrenament sportiv pentru persoanele cu dizabilităţi intelectuale. boala a fost identificată ca fiind trisomia cromozomului 21 de către pediatrul şi geneticianul francez Jérôme Lejeune. 21). facies specific – mongolian – la toţi. Incidenţa sindromului Down este estimată la 1 la 733-800 de naşteri. Este cauza a 2-3% dintre cazurile observate de sindrom Down. O persoană cu o astfel de translocaţie este fenotipic normală. XX. Aspect clinic. embrionul va avea 47 de cromozomi. din cauza unei translocaţii. . • amprente digitale atipice în 90% din cazuri. În 1959. astfel. cum ar fi sindromul Down. Sindroame asemănătoare au fost descrise la maimuțe mari și la șoareci. q10)] este adesea menţionată ca sindromul Down familial. gametul are. dar poate avea copii cu sindromul Down. XX. Sindromul Down este o afecţiune cromozomială caracterizată prin prezenţa unei copii suplimentare a materialului genetic pe cromozomul 21. fie în întregime (trisomia 21) fie parţială. Se observă cei trei cromozomi în poziția 21. • dinţii mici la 60%. Atunci când unele din celulele din organism sunt normale şi alte celule au trisomie 21 se defineşte sindromul Down mozaic (46. cu trei copii ale cromozomului 21. 21) (q10. Când este combinat cu un gamet normal de la celălalt părinte. retard mental la 100%. XX. nas aplatizat la 60%. Fenotip. 21) este cauzată de un eveniment meiotic de nondisjuncţie: un gamet este produs cu o copie în plus a cromozomului 21. Caracteristici prezente: hipostatură la 100% dintre cei cu sindrom Down. der (14. şi a fost cunoscută sub numele de Sindromul Down sau Trisomia 21. Cariotip. Translocaţia Robertsoniană [46. dar nu sunt superpozabile.

hernie ombilicală la 51%. afectează până la 20% dintre nou-născuții cu SD. • organele genitale mai mici la 75%. de arterite. de obicei. • fald epicantic pleoapă la 42%. • Bărbații cu sindrom Down sunt aproape toți infertili. • Boli: riscul de leucemie acută limfoblastică este de cel puţin de 10 ori mai mare în SD. membrele scurte la 50%-70%. • IQ-ul mediu al copiilor cu sindrom Down este de aproximativ 50. pubertate precoce. risc de Alzheimer de la 45 ani. • spoturi Brushfield (iris) la 35%. de obicei. • urechi jos implantate şi rotunjite la 60%. Subiecții cu SD par mai sociabili. • boli congenitale de inimă (MCC) la 45%-50%.• o singură cută transversală palmară la 45%. • clinodactilie (52%). • Femeile cu sindrom Down sunt mai puțin fertile și au adesea dificultăţi ca avort spontan. Se estimează că aproximativ jumătate dintre copiii celor cu sindrom Down au. . mers nesusţinut la 2-4 ani. • diastaza muşchilor drepți abdominali la 80%. sindromul. dizabilităţi intelectuale ușoare până la moderate. boala Hirschsprung . naştere prematură şi travalii dificile. hiperlaxitate ligamentară şi hipotonie musculară la 80%. Au fost doar trei bărbaţi cu SD înregistraţi de OMS ca tați. mai afectuoși decât frații lor și toți sunt melomani. de asemenea. hipotiroidism congenital. Leucemia tranzitorie. Beneficii: Risc mai scăzut de alte neoplazii. de ateroscleroză şi retinopatie diabetică. prin deficit al spermatogenezei. diferenţă între înţelegerea şi exprimarea verbală şi. otite cronice până la hipoacuzie la 62%. Macroglosie • Persoanele cu sindrom Down au. Speranţă de viaţă mai mică decât la cei indemni. retard de vorbire. strabism la 40%. Un număr mic au un handicap intelectual sever (IQ<30). de obicei benignă. Alte probleme şi riscuri de sănătate: • boala de reflux gastroesofagian. leucemia mieloidă acută este de cel puţin de 50 de ori mai frecventă. apneea obstructivă de somn.

Pe grupe de vârstă. Rezultate Lotul a inclus 15 fete și 11 băieţi. S-a înlocuit evaluarea IQ-ului de către un psiholog – nerealizată pentru copiii sub 3 ani – cu aprecierea procentuală a dezvoltării copiilor. după compararea lor şi raportarea la o scală standard de zece achiziţii motorii şi psihice normale pentru fiecare vârstă. De exemplu. unul asociind și mixedem congenital cu obezitate secundară. 4 școlari 7-12 ani. alergatul. • Triadă Fallot – 1 caz. vârsta genitorilor şi. nivelul lor intelectual. 6 copii mici. folosirea pronumelui personal „eu”. • PCA şi Defect septal ventricular – 1 copil. sexului şi capacitatea de a se autoservi (dezbrăcare. mai expuși îmbolnăvirilor. Am urmărit şi parametri comuni ca distribuţia grupului după sex. S-au testat capacitatea de comunicare a copilului. prin jocuri cu adulţii sau cu alţi copii. dar și mai „prietenoși”. Material și metodă S-a efectuat un studiu retrospectiv – prospectiv în Clinica I Pediatrie din Craiova. estimativ. Acesta avea DSA-DSV. urcarea-coborârea scărilor. 5 preșcolari. a vârstei. încadrarea copilului după educabilitate. folosirea cănii și a linguriței). s-a calculat IQ = vârsta mentală/vârsta cronologică x 100. dar şi date specifice ca: dezvoltarea somatică şi neuro-psiho-motorie. mersul. boli cronice şi malformaţii asociate. în afara datelor anamnestice obţinute de la părinţi (subiectivi). doar 9 din rural. analizând 26 de pacienţi cu SD internaţi în perioada iulie 2007 – februarie 2012 pentru diverse boli acute. pentru vârsta de 3 ani reperele au fost: controlul sfincterian. alcătuirea de propoziţii. provenienţă. Afectivitatea. situaţia a fost următoarea: 11 sugari. vârstă. sociabilitatea și educabilitatea. Celelalte tipuri de boli congenitale de cord diagnosticate la pacienţi: • Canal atrioventricular complet – 3 cazuri. • 3 cazuri de DSV (şi copilul din poză). (34 de internări). Astfel. . 17 erau din mediul urban. Malformaţiile cardiovasculare (MCC) au fost prezente la 11 pacienți. cunoaşterea numelui propriu.Cercetătorii apreciază că și șoarecii modificați genetic sunt mai fragili. temperamentul şi aptitudinea pentru activităţi practice s-au evaluat la cei mari. prin reacţia la nou. forma incompletă – 1 caz.

Doi pacienţi erau diagnosticaţi cu autism infantil. IV. • Procentul din lot cu MCC a fost de 42%. Au mai prezentat: • Anemie: 7 copii. respectiv la a treia internare. doi cu MCC (un canal atrioventricular şi DSA-DSV). – 1 pacient. la a doua. A existat şi un pacient cu tetrapareză spastică şi epilepsie în tratament. au fost 5 pacienţi cu două sau trei internări în acest interval. Şapte copii erau foşti prematuri gr. I şi II. Spitalizarea medie a fost de 14 zile (deoarece copiii din centrele de plasament aveau spitalizări lungi). Au fost 4 copii cu ambii părinţi peste 40 de ani (2 taţi de 50 de ani). care a decedat. Din anamneză mai reţinem un caz al unei mame cu doi copii cu sindrom Down. S-au înregistrat patru decese. prematuri. Au fost notaţi 3 copii cu părinţii între 35-40 de ani. am specificat cazul cu hipotiroidism şi obezitate. >40 (în momentul nașterii copilului). Un sugar de 2 luni. între 35-40. În afara bolilor congenitale de cord. 4 morţi (cu MCC. patru familii fiind de analfabeţi. 5 gr.III. Nivelul de instruire al părinţilor: • două familii cu studii superioare.I). 6 gr. avea MPC gr. • alte două mame care aveau liceul absolvit. Şase copii erau eutrofici. prin prematuritate gr. • Wheezing recurent: 2 copii. S-au mai notat doi copii cu câte un frate decedat. III. iar un pacient de trei ani era al 11-lea într-o familie cu 12 copii.S. dar 3 taţi (soți ai mamelor tinere) erau peste 40. • 19 copii aveau părinţii cu cel mult şcoala generală. • Hernie ombilicală: 2 copii.• Defect septal atrial (DSA) tip O. Vârsta părinţilor a fost încadrată astfel: <35 ani. IV. • trei familii cu studii medii. iar restul pacienților erau subponderali (8 aveau MPC gr. dar nu cu SD). Ca evoluţie.II. . 19 copii aveau mamele sub 35 de ani. • Rahitism carenţial: 6 copii. care a decedat. cel cu epilepsie şi prematurul gr. unul decedat. • Otită medie recurentă: 1 copil. • Doi dintre ei au decedat în această perioadă. un sugar era obez.

în afara faciesului tipic. deci şi integrarea lor socială. având R. La vârsta mamei de 35 – 39 ani probabilitatea este 1: 214. Astfel: . pliul palmar unic la 6 copii. mai ales peste 42 ani. .M. Psihologul şi logopedul. . Date recente sugerează de asemenea că vârsta paternă. tetraplegie. inferioară celei citate în literatura de specialitate (45-50%). Dezvoltarea neuro-psiho-motorie Retardul mental (R. probabilitatea este 1: 1562. hiperlaxitate ligamentară la 22.M. 73% dintre copii aveau mamele sub 35 de ani.) a fost prezent la toţi copiii din lot. Frecvența MCC în lotul studiat a fost de 42%. cu excepţia primilor patru enumeraţi. Cariotipul copiilor: 2 mozaicisme. Concluzii Studiul s-a efectuat pe un lot mic de copii – 26. Toţi copiii erau educabili. În studiul nostru. încadrându-se la intelect liminar. 80% dintre copiii cu sindromul Down sunt născuţi la femeile sub 35 de ani. mediu. Deşi probabilitatea crește cu vârsta mamei.16 copii au avut un IQ între 50-65. uşor. trei copii aveau mame între 35-40 ani. . restul – trisomia 21. . Explicația rezidă în dimensiunile reduse ale lotului – 26 de pacienți. profund a fost declarat doar la doi copii. mai fertile. . va crește riscul de a concepe un copil cu sindrom Down.R. totalizând 34 de internări între 2007-2011.2 copii. au avut IQ peste 80. Aceștia au decedat.R. dar în diverse grade.Discuții Vârsta mamei influențează șansa de a concepe un copil cu sindromul Down. fiind copii din centre de plasament.M. iar patru copii aveam mame peste 40 de ani.M. ar putea creşte IQ-ul acestor copii. care proveneau din familii de intelectuali.4 copii s-au încadrat la R. sever s-a putut afirma doar în cazurile cu autism. hipotonie musculară la 24. în colaborare cu o familie iubitoare. la cel cu hipotiroidism şi la cel cu ECI. Fenotip: s-au identificat. perfectibili. Şapte copii aveau taţi peste 40 ani.M. La vârsta mamei de 20 – 24 ani. şi peste 45 de ani probabilitatea este 1: 19.

din prima copilărie. Orice copil este o capodoperă. teatro-terapia. iar prestația ei este de nivel mediu. prin râs. îi place să citească. cu un screening pentru problemele comune. . Terapia prin mişcare – sport: se insistă să înveţe să meargă pe tricicletă. cu o echipă completă formată din logoped. 2011). în ciuda limitărilor genetice. Abordarea de tip pattern psihomotor este considerată ca aparţinând medicinei alternative. Educaţia şi îngrijirea adecvate vor ameliora calitatea vieţii lor în mod semnificativ.actrița de film și de televiziune Paula Sage. Anamnestic: 17 născuți din mame sub 35 ani. pentru încadrarea şi tratamentul cu succes al acestor copii. deși mai are dificultăți la matematică și limbi străine. din afara acestui lot: . doar 4 din mame > 40 ani. Apreciem că ar fi util un studiu exhaustiv pe un lot mare. Mulţi dintre copiii cu sindrom Down care au beneficiat de sprijinul familiei şi de terapii complexe reuşesc să fie absolvenți de liceu şi chiar de facultate. Institutul pentru Realizarea Potenţialului Uman (IAHP) este o organizaţie non-profit care tratează copii cu o serie de probleme cerebrale. Intervenind de timpuriu. Nivelul intelectual al copiilor cu SD era corelat cu al părinţilor. să se plimbe. să alerge. a absolvit Facultatea de Fiziokinetoterapie.o altă fetiță de medici a fost integrată la o școală normală la vârsta de 8 ani. cu tratament medical în cazul în care este indicat – sau chiar chirurgical în caz de MCC–. Ca dovadă în sprijinul ultimelor afirmații și concluziilor de mai sus. căreia i s-a decernat și premiul BAFTA. inclusiv copii cu sindromul Down. înnobilează. nicidecum un rebut! Terapia prin activitate – la copil. psiholog.fiica unui profesor universitar care. Terapia prin bucurie. S-a încercat tratamentul cu memantină (A.Macroglosia a fost găsită la 20 de copii. terapia ludică: terapia prin joc dirijat de psihoterapeut care ulterior va fi iniţiat şi controlat de familie sau într-o instituţie. în prezent încheind cu succes clasa a 5-a. putem aminti trei cazuri concrete. nu doar păpușile. terapia prin jocuri dramatice în care și copilul deține rolul. METODE TERAPEUTICE CATARTICE (în ideea obţinerii emoţiei artistice. într-un mediu familial favorabil şi prin formare profesională adecvată se poate îmbunătăţi dezvoltarea generală a copiilor cu sindromul Down. . Terapii alternative pentru dizabilităţi de dezvoltare şi de învăţare. Costa. să se joace cu mingea. şi sunt capabili să facă muncă plătită. în ciuda sindromului Down. . sensibilizează): meloterapia. cardiolog şi pediatru. aşa-zisului catharsis ce purifică.

procentul de avorturi „terapeutice” datorate diagnosticării prenatale a sindromului Langdon Down în Europa și în SUA variază între 87-95% – între sarcinile cu teste pozitive – ceea ce înseamnă că mai există cupluri sau mame dispuse să se angajeze în provocatoarea aventură de a naște și a crește un copil cu sindromul Langdon Down. aceste paciente au fost instruite temeinic de către psiholog şi logoped și au beneficiat de sprijinul necondiționat. printr-o simplă prelevare de sânge matern. afectiv și material. al părinților. n . totuși siguranța sa nu este de 100%. Totuși. Desigur. Date asupra cărora se poate medita: Deși testul MaterniT21 a fost imaginat ca neinvaziv și poate diagnostica sindromul Langdon Down antenatal.Desigur. Pot exista rezultate fals pozitive și fals negative în proporție de 2-5%. acuratețea rezultatelor crește. unde s-au avortat milioane de copii sănătoși. Dar în țara noastră. combinat cu ecografia și amniocenteza. ce șanse au cei diagnosticați prenatal cu sindroame genetice? O lucrare extaustivă de ginecologie-neonatologie ar putea răspunde la această întrebare.