HEREDITAS

Tujuan Pembelajaran: - Menemukan hipotesis Mendel tentang pewarisan sifat. - Menjelaskan Hukum Mendel I dan II. - Menjelaskan penyimpangan semu Hukum Mendel. - Mendiskripsikan faktor-faktor penentu jenis kelamin. - Menjelaskan cara mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia. - Mengidentifikasi cacat, penyakit, kelainan, dan pola pewarisannya pada manusia. - Mengkomunikasikan cara menghindari penyakit menurun pada masyarakat.

A.

Hukum Mendel

Genetika = ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya. Percobaan pewarisan sifat dilakukan pertama oleh Gregor Johann Mendel (18221884) dengan menggunakan kacang kapri (Pisum sativum) selama 12 tahun.

Alasan Mendel memilih kacang kapri, karena:

1.

2.
3. 4.

5.

Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok (kontras), Melakukan penyerbukan sendiri (autogami) Mudah dilakukan penyerbukan silang, Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan keturunan cepat, hanya dalam beberapa bulan sudah diketahui hasilnya, Mempunyai keturunan yang banyak.

Gambar. Pemilihan kacang kapri dalam persilangan

Genotip = sifat atau karakter yang ditentukan oleh gen. Fenotip = paduan antara genotip dengan lingkungannya. Genotip bersifat menurun dan diwariskan kepada keturunannya. Sifat genotip biasanya ditampilkan dalam bentuk simbol huruf, contoh genotip B untuk tumbuhan berfenotip buah bulat.

1.

Hukum Mendel I

Dikenal sebagai Hukum Segregasi. Prinsip-prinsipnya:

a. Sifat yang muncul pada F1 disebut sifat dominan (menang), sedangkan yang tidak muncul disebut sifat yang resesif (kalah). b. Banyaknya individu yang muncul pada F2 antara yang dominan dan resesif memiliki perbandingan rata-rata 3 : 1.

Gambar. Persilangan Hukum Mendel I

Setiap gamet akan mendapatkan gen yang telah memisah secara acak (prinsip segregasi bebas). Induk dengan dua sifat beda (dihibrida) menganut prinsip kombinasi secara bebas, misalnya BbPp (biji bulat, batang panjang), akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP dan bp. Individu homozigot memiliki dua gamet yang sama, misalnya BB. Individu heterozigot memiliki dua gamet yang berbeda, misalnya Bb.

2. Hukum Mendel II
Dikenal

sebagai Hukum Asortasi/Hukum berpasangan secara bebas. Hukum Mendel II ini hanya berlaku untuk gen yang letaknya berjauhan. Hukum Mendel I tidak berlaku untuk persilangan monohibrid. Banyaknya individu yang muncul pada F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1.

3. Macam Gamet dan macam Fenotip dari persilangan

a.

Persilangan Resiprok
-

Yaitu tidak mempersoalkan jenis kelamin. Back Cross = mengawinkan F1 dengan salah satu induknya. Test Cross = mengawinkan suatu individu hasil persilangan dengan salah satu induknya yang homozigot resesif.

b.

Back Cross dan Test Cross

-

Gambar. Test cros

B. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

-

Yaitu munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan Hukum Mendel. 1. Epistasis dan Hipostasis
-

Epistasis = gen yang menutupi/menghalangi. Hipostasis = gen yang ditutupi/dihalangi. Hasil perbandingan F2nya = 12 : 3 : 1.

2. Kriptomeri
-

Yaitu adanya faktor tersembunyi yang akan muncul pada fenotip jika dua faktor dominan bertemu. Perbandingan fenotip F2 = 9 : 3 : 4.

3. Polimeri
-

Yaitu peristiwa munculnya suatu sifat pada hasil persilangan heterozigot karena adanya pengaruh gen lain. Perbandingan fenotip F2 = 15 : 1.

C. Pautan gen, pindah silang dan gagal berpisah

1.

Pautan Gen (linkage)

Gen-gen yang berpautan satu sama lain tidak memisah pada saat meiosis. Pautan gen tergantung pada jumlah pasangan kromosom dan panjang kromosom. Makin panjang kromosom maka makin banyak gen yang berpautan.

2. Pindah silang (crossing over)

Terjadi

pada saat pembagian kromosom. Pindah silang terjadi pada gen-gen yang berjauhan. Pindah silang dapat memisahkan pautan pada sembarang ttik di sepanjang kromosom. Besarnya kemungkinan pindah silang berbanding lurus dengan jarak kedua gen.

Gambar. Pindah silang

3. Gagal Berpisah
Pasangan

kromosom pada meiosis I maupun meiosis II dapat mengalami gagal berpisah. Setelah meiosis selesa akan dihasilkan sel anak yang berbeda set kromosomnya. Ada sel anak yang kelebihan kromosom, ada yang tidak kebagian kromosom.

Gen-gen dekat berpautan. Gen-gen jauh berpisahan. Gen-gen berpautan selalu hadir bersama di dalam sel gamet. Pindah silang menimbulkan rekombinasi kromatid pada kromosom homolog. Gagal berpisah terjadi apabila dua kromosom saling berbelit sehingga sulit memisah pada meiosis.

D. Penentuan Jenis Kelamin

1. Faktor Lingkungan meliputi:
a.

b.

Lingkungan internal, misalnya kondisi dalam sitoplasma. Lingkungan eksternal, misalnya kondisi suhu lingkungan yang menentukan jenis kelamin penyu. Jika telur berada di tempat panas, maka telur menetas menjadi betina.

2. Faktor Hormon
Hormon berperan dalam penentuan jenis kelamin. Hormon estrogen menjadikan hewan betina.

3. Kromosom seks

Kromosom seks menentukan jenis kelamin, misalnya kromosom XX untuk jenis kelamin perempuan sedangkan kromosom XY untuk jenis kelamin lakilaki.

4. Ploidi

Ploidi = jumlah set kromosom dalam genom. Misalnya pada Hymehoptera (lebah), jenis kelamin ditentukan oleh ploidi pada telur.

Tipe Kromosom Kelamin

XX XX ZW X

XY XO ZZ Y

Contoh
Drosophila, manusia, mamalia, tumbuhan Angiospermae yang bersifat diesis. Belalang, Orthoptera, Hemiptera Burung, Kupu-kupu, ngengat Lumut

Gambar. Jenis kelamin pada lalat

E. Gen terpaut pada kromosom seks (gen pautan seks)

1.
-

Hemofilia
Yaitu penyakit yang menyebabkan darah tidak dapat membuka. Tabel. Genotip dan fenotip hemofilia pada pria dan wanita

No Genotip 1 XHXH Wanita normal

2 XHXh Wanita pembawa

Fenotip

3 4 5

XhXh XHY XhY

Wanita hemofilia Pria normal Pria hemofilia

2. Buta warna
Terdapat

oada kromosom X nonhomolog dan bersifat resesif. Banyak diderita oleh laki-laki.

F. Gen letal

Adalah gen yang dapat menimbulkan kematian. Dibedakan menjadi gen letal resesif dan letal dominan.
1.

Letal resesif

Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif. Contohnya tumbuhan albino.

2. Letal Dominan
Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot dominan. Contohnya tikus berambut kuning.

3. Letal pada manusia

Contohnya: - Sicklemia (sickle cell anemia) yaitu eritrosit yang berbentuk bulan sabit. - Talasemia yaitu eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil dan jumlahnya banyak dibandingkan orang normal.

G. Hereditas pada Manusia

1.

Sifat fisik yang menurun Sifat fisik = sifat badan yang tampak, misalnya bentuk hidung dan bibir.

Tabel. Contoh sifat fisik

Sifat dominan Rambut keriting Bibir tebal Mata sipit Hidung lurus Keriting putar dalam Lubang hidung besar Dapat menggulung lidah Sifat resesif Rambut lurus Bibir tipis Mata lebar Hidung melengkung Keriting putar luar Lubang hidung kecil Tidak dapat menggulung lidah

2. Penyakit menurun
a. Albino
-

Tidak memiliki pigmen warna melanin karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. Seluruh bagian tubuh berwarna putih.

b. Buta warna c. Gangguan mental

- Disebabkan kerusakan saraf karena kadar asam fenil piruvat di dalam darah tinggi.

d. Anadontia
- Tidak memiliki gen penumbuh gigi.

e. Brakidaktil
- Cacat jari-jari memendek.

f. Sindaktili
- Jari-jari saling mendekat.

g. Polidaktili
- Jumlah jari lebih dari 5.

3. Cara menghindari penyakit menurun pada masyarakat

Melakukan medical genetics, yaitu pemeriksaan kelainan genetik. Tahapannya:

a.

b.
c.

Pemeriksaan silsialah keluarga Tes laboratorium Uji klinis.

4. Golongan Darah pada Manusia

a. Golongan darah ABO

Menurut Karl Landsteiner (1900), golongan darah manusia dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu A, B, AB dan O. Penggolongan berdasarkan ada tidaknya antigen-antibodi di dalam arah. Gen-gen penentu golongan darah diberi simbol I, singkatan dari isohemaglutinogen, sehingga alel-alelnya disimbolkan IA, IB dan I0.

Tabel. Penggolongan darah sistem ABO

Golongan darah
Aglutinogen

Tabel. Genotip Golongan Darah

Golongan darah
Homozigot
Heterozigot

Aglutinin

A B AB O

A B AB -

A B AB O

IAIA IBIB I0I0

IAI0 IBI0 IAIB -

b. Golongan darah MN
Dasar

penggolongannya adalah adanya antigen (suatu protein asing) di dalam sel darah merah. Tabel. Golongan darah MN

Golongan darah M N MN

Antigen dalam eritrosit M (LM) N (LN) MN (LMLN)

C. Golongan Darah Resus Pertama kali ditemukan di dalam eritrosit monyet resus (Macac mulatta) Jika orang mempunyai antigen Rh di permukaan eritrositnya digolongkan Rh+ (Rhesus positif). Orang Rh+ tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh. Jika tidak memiliki antigen Rh di permukaan eritrositnya digolongkan Rh- (Rhesus negatif). Orang Rh- dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh.

H. Mekanisme Perbaikan Mutu Genetik

1. Seleksi

Seleksi dilakukan untuk mencari keturunan tanaman atau ternak yang memiliki karakter unggul, misalnya dalam hal produksi dan mutu. seleksi untuk mendapatkan sifat dasar (genotip) yang baik dan cocok dengan lingkungannya sehingga menguntungkan.

Seleksi genotip yang dilakukan meliputi sifat-sifat: a. Tahan terhadap perubahan iklim, b. Tahan serangan hama dan penyakit, c. Tubuh tumbuhan kokoh, d. Masa berbunga dan berbuah pendek, e. Waktu pematangan buah panjang agar diperoleh buah yang besar, f. Dipilih hewan yang pedaging yang gemuk, g. Dipilih hewan petelur yang banyak telurnya, h. Dipilih tumbuhan berbuah manis, enak, bergizi, dan lebat.

Seleksi dilakukan dengan beberapa tahap:

a. b. c. d. e. f.

Memilih bibit unggul, Mencari lingkungan yang paling sesuai dan ekonomis, Mengawinkan hewan atau tumbuhan yang bersifat unggul, Melakukan mutasi buatan, Memilih hasil breeding yang paling ideal dan sesuai dengan lingkungan tertentu, Menyebarkan bibit unggul yang dihasilkan ke masyarakat.

2. Penyilangan (Breeding)

Merupakan upaya perbaikan mutu genetik yang tak terpisahkan. Tujuannya:

a. b.

sifat-sifat unggul menyatu, Diperoleh individu homozigot agar nantinya tidak mengadakan pemisahan sifat lagi; individu homozigot akan menghasilkan keturunan tetap (galur murni).

3. Mutasi buatan

Yaitu mutasi yang dilakukan oleh manusia untuk mendapatkan sifat yang menguntungkan. Misalnya: a. Menyimpan dalam waktu lama, contohnya biji yang disimpan lama. b. Mengubah suhu mendadakn, contohnya menaikkan suhu mendadak pada tanaman bunga, c. Melakukan radiasi sinar X d. Memberikan kolkisin yang dapat menghentikan pembelahan sel pada metafase akhir.

Sekian Terimakasih