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Tay-Sachs-Syndrom!

Etwas was das ausschlielich Juden befllt und sie erkenntlich werden lt, die Juden!!!

Lesen Sie es grndlich, mehrfach, Ihr Leben hngt davon ab, wie schnell Sie feststellen knnen wer Ihnen gegenbersteht. Geben Sie Ihr Wissen auch an Ihre Kinder weiter, die Juden sind in ihrer Gier haltlos, besonders in Zeiten wie heute. Das Tay-Sachs-Syndrom, auch unter den Bezeichnungen Morbus Tay-Sachs und infantile amaurotische Idiotie (angeborene schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM2Gangliosidosen mit Hexosaminidasedefekt gehrende Fettstoffwechselstrung. Sie ist nach dem britischen Augenarzt Warren Tay (* 1843, 15. Mai 1927) und dem USamerikanischen Neurologen Bernard Sachs (* 2. Januar 1858; 8. Februar 1944) benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten. Die Krankheit fhrt zu progressiver Reduktion kognitiver Fhigkeiten, psychomotorischem Abbau, muskulrer Hypotonie, Lhmung, Spastik, Blind- und Taubheit, Krmpfen, zum kirschroten Fleck in der Makula und innerhalb weniger Jahre zum Tode. Epidemiologie Die Hufigkeit der fr die Krankheit verantwortlichen Mutation (Chromosom 15, Lokus 15q23-24, auch Alphakette genannt) ist bei aschkenasischen Juden osteuropischer Herkunft auffllig erhht. Sie kommt auch besonders hufig bei Franzsischen Kanadiern, Iren und Cajuns vor.[1] Dort wird die Hufigkeit der heterozygoten Anlagetrger mit 1:25 eingeschtzt. Das Auftreten der Krankheit wird durch genetische Untersuchungen im Vorfeld von Schwangerschaften und bei entsprechendem Befund mit dem Ziel von deren Vermeidung niedrig gehalten. tiologie GM2-Ganglioside werden normalerweise kontinuierlich durch sequentielle Abspaltung der endstndigen Zucker abgebaut. Den betroffenen Kindern fehlt das Enzym -NAcetylhexosaminidase, das fr die Entfernung von terminalen NAcetylgalactosaminresten zustndig ist. Daher ist der Gangliosidgehalt in Gehirn und Retina des Kindes drastisch erhht. Nach Aufblhung der befallenen Nervenzellen kommt es schlielich zu deren Untergang. Diagnose Die Krankheit wird meistens zwischen dem dritten und achten Lebensmonat erkannt. Der Nachweis ist aufgrund verminderter Aktivitt von Hexosaminidase A bzw. B in Blutserum, Leukozyten- oder Fibroblastenkulturen gegeben. Auch ein Heterozygotennachweis ist mglich (Prnataldiagnostik). Beim Morbus Tay-Sachs kann das Gangliosid GM2, welches ein wichtiger Bestandteil der Plasmamembran von Nervenzellen im ZNS ist, auf Grund eines Mangels an Hexosaminidase A nicht abgebaut werden. Die Akkumulation fhrt zum Zelluntergang und Demyelinisierung, die sich durch Muskelschwche und Sehverlust

infolge einer Optikusatrophie uern. Symptomatik Kirschroter Fleck auf der Makula bei ber 95 % der Patienten Zunehmende Muskelschwche nach dem dritten Lebensmonat Schreckreaktionen auf Schallreize Psychomotorischer Abbau, Verlust des Sitz- und Stehvermgens Zunehmende Schwerhrigkeit, Blindheit, Paresen sowie Spasmen Puppenartiges Gesicht mit blasser durchscheinender Haut, langen Augenwimpern, feinem Haar und auffllig rosafarbener Gesichtsfarbe Ergnzend hierzu: In der spten Suglingszeit zunehmendes Erbrechen sowie rezidivierende Pneumonien Nach dem 16. Lebensmonat progressive Makrozephalie infolge zerebraler Gliose. Zudem tritt die Lipidose kortikaler, autonomer und rektaler Mukosaneuronen mit balloniertem Zytoplasma und peripher abgedrngtem Zellkern auf. Fortschreitende Demyelinisierung sowie kortikale Gliose sind ein weiteres Merkmal. Hierbei sind keine pathologischen Vernderungen viszeraler Organe zu beobachten. Prognose Die Patienten versterben in der Regel bis zum dritten Lebensjahr aufgrund einer rezidivierenden Pneumonie. Therapie Es knnen lediglich die Symptome therapiert werden. In besonders betroffenen Bevlkerungsgruppen werden zur Erfassung heterozygoter Anlagetrger entsprechende Beobachtungsprogramme durchgefhrt. Familien, in denen die Krankheit bereits aufgetreten ist, nutzen die Mglichkeit einer genetischen Beratung im Vorfeld einer Schwangerschaft bzw. die prnatale Diagnostik. Um die Krankheit zu vermeiden, ist von einer Schwangerschaft abzuraten. Weblink Tay-Sachs-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man Einzelnachweise 1. Tay-Sachs and Canavan Diseases (engl.) Online Mendelian Inheritance in Man Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthlt auerdem Informationen ber klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Booleschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchauftrgen und die "geographische" Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfgbar. OMIM gehrt hnlich wie die Datenbank PubMed zum National Center for Biotechnology Information (NCBI) der USA. Hintergrund Mendelian Inheritance in Man wurde erstmals 1966 als Buchkatalog von Victor McKusick verffentlicht, der dem Projekt auch immer verbunden blieb. OMIM wird von der Johns Hopkins University kuratiert und wird ber das National Center

for Biotechnology Information kostenlos zur Verfgung gestellt. Jeder OMIM-Eintrag wird von Wissenschaftlern und rzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phnotypen mit den dazugehrigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw. Am 29. Januar 2012 umfasste die Datenbank Eintrge zu 21053 nachgewiesenen oder vermuteten Gendefekten, darunter 13214, deren Genlocus kartiert werden konnte.[2] Da eine vollstndige Korrelation von Genotyp und Phnotyp bislang nur fr wenige Erkrankungen erreicht werden konnte, ist deren Anteil mit knapp 0,79 % aller Eintrge entsprechend gering. Literatur McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD. Hamosh A, Scott AF, Amberger JS, Bocchini CA, McKusick VA: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res. 2005 Jan 1;33(Database issue):D514-7. PMID 15608251 Einzelnachweise 1. US National Library of Medicine 2. OMIM Statistics NCBI, 29. Januar 2012