Genetica Cursul 2 Alte tipuri de segregare. Polialelie. Dominanta incompleta AA x aa Aa x Aa AA Aa Aa aa 1 : 2 :1 A -> a 1 , a 2 , a 3 ,..., a n W+ -> Wbl - > Weo -> Wa (a- apricot) blue(?) eosine(?

)

25.02.2013

Grupele sangvine Grupa A Gena dominanta LA Antigene (pe hematii) Antigene A pe suprafata hematiilor; glicoproteine formate in acest caz dntr-un precursor = peptida + fucoza + N-acetil-glucozamina Antigene B Precursor= peptida + fucoza + galactoza Antigene A si antigene B Anticorpi (in sangele circulant) Anti B (coaguleaza antigenele B)

B AB (primitori universali) O (donatori universali)

LB LA LB gene codominante

Anticorpi A Nu exista anticorpi Anticorpi A si Anticorpi B

l (provine din Antigene nefunctionale fiind L) formate doare din precursor= peptida +fucoza

Morgan & Co Genele – sunt plasate pe cromozomi – se transmit inlantuit odata cu cromozomul pe care sunt plasate (linkage) – netransmiterea inlantuita se datoreaza procesului de Crossing-Over(C-O) Procesul de crossing-over apare in timpul diviziunii meiotice in stadiul de 4 cromatide!!! In timpul meioze cromozomii matern si pater(omologi) se unesc intre ei formand bivalenti(!) Fiecare cromozom este format din 2 cromatide Cei bivalenti sunt formati din 4 cromatide Demonstrarea procesului de linkage (1910) Intr-o populatie de Drosophila melanogaster de tip salbatic majoritatea indivizilor au ochii de culoare rosu caramiziu..  locusul genei W+ este plasat pe cromozomul X cromozomii sexului = heterozomi cromozomii altii decat cei ai sexului = autozomi XW+ heterozom ce contine gena W+ XX – femel. XY. Femelele XW+ XW sunt heterozigote cu ochii de culoare ros-caramiziu. . Pe Y se gasesc doar gene pentru sexualitate.Teoria universala a ereditatii.mascul. Pe X.(au gena W+) La un anumit moment pot aparea masculi cu ochi de culoare alba (gena W).se gasesc o serie de gene importante pentru dezvoltarea individului....

Inaintea diviziunii mitotice are loc INTERFAZA car cuprinde etapele: G 1 (gap. La incrucisarea lor avem: XW+ XW XW+ XW XW+ XW+ XW+ Femele homozigote cu ochii de culoare rosu-caramiziu XW XW+ Y Masculi heterozigoti cu ochii ochii de culoare rosucaramiziu XW+ XW+ XW Femele cu ochii de culoare rosucaramiziu XW+ Y Y XW Y Masculi cu ochi albi – W fiind gea recesiva X..cromozomi cu 2 cromatide Etapele mitozei: .Masculii XW+Y sunt heterozigoti cu ochi de culoare rosu caramiziu.cromozomi cu 1 cromatida S (synthesis – are loc replicarea ADN-ului) – cromozomi cu 2 cromatide G 2..gena pentru culoarea ochilor nu este o gena ce tine de sexualitate...linkage=genele sunt transmise impreuna cu cromozomul X.gol de sinteza). Mitoza Dintr-o celula diploida (2n) rezulta 2 celule fiice (2n).

Profaza – 2 cromatide/cromozom (2C) Metafaza – 2 cromatide/cromozom (2C) Anafaza – 1 cromatida /cromozom (1C) Telofaza – 1 cromatida/cromozom (1C) 1 cromatida= 1 macromolecula de ADN Meioza Dintr-o celula diploida(2n) rezulta 4 celule fiice haploide(n) Cromozomii bivalenti (4C) se formeaza in faza PACHITEN unde are loc si procesul de crossing-over. In Meioza I la cei doi poli migreaza CROMOZOMI (2C) In Meioza II la cei doi poli migreaza CROMATIDE => formarea gametilor In stadiul de 4C se poate realiza crossing-over-ul astfel: Crossing –over = schimb reciproc de gene prin rupere si reunire .

Aceasta proteina este de tip salbatic si este generat de locusul W+ Calea de sinteza de la triptofan G1 gena 1 E1 enzima 1 Triptofan G2 G3 E2 E3 Formil kinureina In caz de mutatie (E1 nu mai este sintetizata) In caz de mutatie Mutante Vermillion – rosu foarte intens Hidroxi kinureina Cinnabar . Ulterior s-a descoperit ca gena codifica si o enzima. exista proteine formate din mai multe lanturi polipeptidice. De exemplu hemoglobina la om este formata din 2 lanturi α – codificate de o gena A si 2 lanturi β codificate de o gena B O gena codifica o enzima-demonstratia experimentala Beadel & Ephruss (1945) au efectuat experimente pe Drosophila melanogaster referitoare la culoarea ochilor. pornind de la Guanina -> pigmentul rosu 2.rosu intens caramiziu) Xantomatina (pigment maro – ochi de culoare rosu .sunt adusi la locul de sinteza a pigmentilor in dezvoltarea embrionului de catre o proteina de transport. In aparitia ochilor de culoare rosu-caramiziu (W+) interactioneaza 2 cai metabolice: 1. fiecare lant fiind codificat de catre o alta gena. pornind de la triptofan -> pigmentul maro (xantomatina) Cei 2 precursori –guanina si triptofan.Gena si evolutia conceptului de gena Gena=un fragment de ADN=unitatea fundamentala a ereditatii Initial s-a considerat ca gena codifica o proteina.

.se trece prin stadiul de Wbl.mutatia In cazul in care 2 mutatii apar in gene diferite atat in pozitia CIS cat si in cea TRANS apare fenotipul salbatic.reprezinta gena dominanta m.. Weo..Gene diferite codifica enxime diferite din aceeasi cale metabolica Din gena W+ se ajunge treptat la W . Testul de complementatie (testul CIS-TRANS) Se stabileste structura FINA a GENEI prin acest test => cea mai mica unitate supusa mutatiei si recombinarii este perechea de nucleotide!!! Gena din testul de complementatie = CISTRON + . Wa S-a constatat ca gena este indivizibila reprezentand cea mai mica unitate supusa mutatiei si recombinarii.

ARN-ul mesager este policistronic P O G1 G2 G3 G4 G5 G6 G7 G8. de mutatie =>m 1 : A=T inlocuit cu G≡C m 2 : C≡G inlocuit cuT=A Organizare genelor la procariote si la eucariote 1..gena recesiva A .  Cea mai mica unitate ce sufera mutatii respectiv recombinari este perechea de nucleotide Ex.a.gena dominant Daca mutatia este intragenica in pozitia CIS – apare fenotip salbatic.. . Procariote Genele au structura simpla .nu au introni si exoni – sunt organizate in operoni Un operon contine: o parte Promotor. o parte Operator si o succesiune de gene structurale. iar in pozitia TRANS apare fenotipul mutant.

Eucariote Genele sunt (toate cu exceptia histonelor) formate din introni si exoni.nu este protejat de o membrana proprie. Determinanti genetici extracromozomali = plasmide Nucleoidul este liber in citoplasma.la peste (-)1000 de nucleotide.2.. si CAT –pozitia -1000 Enhancer-ii foarte departe de situsul start. CAT -1000 . pe langa activarea secventelor regrlatoare. interactioneaza si cu ARN polimeraza II si intre ele pentru a initia transcrierea de la situsul START Organizarea materialului genetic la bacterii (procariote) Model experimental = Echerichia coli • Materialul genetic esential reprezentat de : 1. Secventele reglatoare sunt nefunctionale fare proteinele reglatoare asociate (factori de transcrier -TF). Promotorii sunt *proximali – TATA – pozitia -30. . Intronii sunt fragmente necodificatoare iar exonii fragmente codificatoare. Aceste proteine reglatoare. GC.care sporesc rata transcrierii... CAT) si enhancer. Nucleoid – cromozomul bacterian care la majoritatea bacteriilor = ccc (covalent circular closed/inchis) 2. *distali – GC – pozitia -40. GC -40 TATA -30 E1 I1 E2 I2 E3 +1 (pozitia) Se exprima ARN m monocistronic. Se gasesc secvente reglatoare de tip promotor(TATA..

La E. ADN –necondensat ---depaseste capacitate celulei . in asociere cu proteine (in majoritate bazice) si cu ARN.6x106 pb adica de 1000x mai mare decat spatiul oferit de celula bacteriana. sufera un proces de spiralizare si supraspiralizare. Astfel cromozomul bacterian. Cromozomul bacterian este atasat la membrana celulara prin 20 de puncte de atasare care se gasesc langa secventa ORI(originea replicarii). La nivelul REP se leaga proteinele HU care aduc Giraza la locul condensarii si GYR se leaga cu molecula de ARN Etapele condensarii: 1.coli nucleoidul este de 4. Condensarea este: • Realizate de proteine HU (helix-unwinding/ histone-like) • De topoizomeraza de tip II – GIRAZA (GYR) –superspiralizare De tip I – relaxare • De molecule de ARN Condensarea porneste de la niste secvente numite REP (repeted extragenic palindroms) REP contin aproximativ 38 pb = secvente consens = care sunt aproape identice.

2. Fiecare bucla se spiralizeaza separat prin intermediul topoizomerazelor => structura supercondensata. . La E. Spiralizare => cu formarea unor bucle/domenii prin complexarea proteinelor REP cu proteine HU si cu Giraza 3.coli se formeaza 100 de bucle si fiecare bucla are aprox 40 kpb.

In aceasta forma condensata ADN-ul nu este functional in procesele de replicare si transcriere – atunci este nevoie de relaxarea ADN-ului cu ajutorul topoizomerazelor de tip I pe zonele necesare. genele structurale se gasesc in secvente unice. Secvente inalt repetitive 106 copii/genom Au rol structural. in ceea ce priveste secventele de ADN. Au rol reglator / se leaga de proteine reglatoare. Genele sunt intr-o singura doza dar exista si gene duplicate. Se pot insera aici elemente genetice transpozabile = secvente de ADN care se pot deplasa in cadrul aceluiasi genom sau de la un genom la altul. ARN t 3. Secvente unice Majoritatea genelor structurale. Secvente moderat repetitive 102-103 copii/genom ARN r . Nu se exprima nici in ARN nici in proteine. 1 copie/ genom 2. De asemenea. Pentru relaxare se produc incizii monocaternare prin ruperea legaturii fosfodiesterice rezultand capete 5’P si capete 3’OH. Genomul bacterian este haploid – n. (elemente mobile) . Clase de secvente ADN 1.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful