You are on page 1of 30

BAB I PENDAHULUAN

1.1

Latar Belakang Sel adalah materi terkecil penyusun makhluk hidup. Sifat terpenting sel

ialah kemampuan untuk tumbuh dan membelah diri yang menghasilkan molekulmolekul seluler baru dan memperbanyak dirinya, dengan demikian proses bagaimana cara atau mekanisme pewarisan sifat pada mahluk hidup ditentukan pada sel dan bagian-bagiannya. Hal ini sesuai dengan teori sel dari Rudolf Virchow yang menyatakan bahwa setiap sel berasal dari sel yang sudah ada. Pada makhluk hidup uniseluler, proses perkembang biakan terjadi dengan proses pembelahan sel. Pembelahan sel dilakukan dari satu sel menjadi dua, dari dua sel menjadi empat, dari empat sel menjadi delapan dan seterusnya. Pada makhluk hidup multiseluler, pembelahan sel akan berakibat pada bertambahnya sel-sel tubuh. Maka dari itu terjadilah proses pertumbuhan pada makhluk hidup. Pembelahan sel juga terjadi pada sel kelamin atau sel gamet. Setelah dewasa sel kelenjar kelamin pada tubuh manusia membelah dan membentuk sel-sel kelamin. Dalam hal ini, seorang laki-laki akan menghasilkan sperma di dalam testis sedangkan wanita akan menghasilkan sel telur atau ovum di dalam ovarium. Pada makhluk hidup, sel penyusun tubuh terdiri atas berikut; 1. Sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak diri melalui pembelahan yang berlangsung secara mitosis. 2. Sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang dapat diproduksi melalui pembelahan yang berlangsung secara meiosis.

Dalam tutorial kali ini, kita mempelajari bagaimana pewarisan sifat sehigga sel-sel yang membelah juga tergantung dari gen.Genetika itu sendiri merupakan suatu ilmu pengetahuan cabang dari ilmu biologi, yang mempelajari tentang unsure kebakaan ( hereditas ) dan segenapvariasi yang terjadi, gen berasal dari bahasa yunani yang berarti hidup.

Unit hereditas yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya

1

disebut gen. Gen terdiri dari rantai molekul yang panjang disebut DNA. Dalamkaitannya dengan matrix protein, DNA akan membentuk Neucleoprotein dan akanmenjadi suati struktur yang tidak berwarna dalam pewarnaan disebut kromosom,yang terdapat dalam inti sel. Gen mengandung banyak informasi untuk membentuk protein. Dalam keadaan normal, DNA merupakan molekul yang stabil, dan mempunyai kemampuan untuk menggandakan dirinya sendiri.

1.2

Rumusan Masalah Ada berapakah macam-macam kelainan akibat pewarisan sifat? Dan bagaimanakah penurunanya?

1.3

Tujuan Untuk mengetahui macam-macam kelainan pewarisan sifat beserta penurunanya.

2

MAPPING

KELAINAN GENETIK

KELAINAN PEWARISAN

KELAINAN KROMOSOM

AUTOSOM

X-LINKED

Y-LINKED

KROMOSOM

GONOSOM

3

4 . zat-zat kimia. Contohnya adalah mata biru. memiliki kekhasan yang berbeda-beda. genno. dan Tat-Sachs. X-linked resesif. albinisme. disebabkan karena adanya perkawinan sedarah. radiasi. Sementara pada faktor genetik dan kromosom. kelainan kongenital dan genetik menduduki tempat ketiga setelah penyakit kardiovaskular dan malignansi (WHO ’78). yaitu resesif autosom. maka bisa terjadi suatu kelainan bawaan. yakni faktor lingkungan dan juga faktor kromosom serta genetik.BAB II TINJAUAN PUSTAKA Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica. Etiologinya ada dua macam. dominan autosom. Di Negara maju. Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. atau kedua orang tua individu yang sakit memiliki hubungan keluarga. Masing-masing dari kelainan pewarisan sifat diatas. Sementara untuk pewarisan dominan autosom. adaptasi dari bahasa Inggris: genetics. Pewarisan resesif autosom hanya terjadi pada orang-orang yang homozigot. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Faktor lingkungan dapat meliputi agen infeksius. dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. dan Y-linked. (William Bateson. 1906). Kelainan kongenital merupakan suatu kelainan pada struktur. X-linked dominan. genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. (2008). maupun hormon. menjelaskan bahwa setiap gen mutan tunggal menunjukkan salah satu dari 5 pola pewarisan menurut hukum Mendel. yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Behrman Kliegman Arvin. Kelima hal tersebut merupakan metode pengelompokan dari penyakit genetik. Jika 1 gen hilang atau cacat.

Contoh dari pola pewarisan ini adalah buta warna. (Suryo. laki-laki akan lebih banyak terkena daripada wanita.cirinya bermanifestasi dalam keadaan heterozigot dan terjadi secara vertikal (sifat bawaan terjadi pada setiap generasi). pria penderita hanya akan menurunkan penyakitnya pada anak perempuan. Contohnya adalah Thalasemia. sifat diturunkan dari ayah kepada anak dan hanya lelaki yang terkena. 5 . dan sebagainya. Sementara untuk kelainan pewarisan Y-linked. Untuk pewarisan resesif terkait-X. hemophilia. Penyakit kaki bebek dan hipertrikosi (tumbuhnya rambut di tepi daun telinga) merupakan beberapa contoh dari pewarisan ini. sehingga orang laki-laki yang terkena tidak mempunyai anak laki-laki yang terkena namun dapat mempunyai cucu laki-laki yang terkena. terjadi lompatan generasi pada pedigree dengan anak laki-laki sehat pada generasi intermediate. brakidaktili. dan sebagainya. tidak pada anak laki-laki dan wanita penderita akan menurunkan kelainannya pada 50 persen dari anak perempuan dan laki-lakinya. anodontia. 1990). Berbeda halnya dengan Xlinked dominan. Polidaktili. Dua contohnya adalah hipoplasia enamel dan juga rakhitis. Pada pewarisan dominan terkait-X.

jika perlu jangan beranak lagi.BAB III PEMBAHASAN Dewasa ini banyak kelainan-kelainan kongenital marak terjadi dalam masyarakat. Kelainan bawaan juga dipengaruhi tingkat perkem- 6 . Faktor lingkungan Agen Infeksius: (a) Rubella atau German Measles. kelainan otak. Virus rubella menyebabkan katarak. Kelainan kongenital pada dasarnya disebabkan oleh dua faktor yaitu. Greg. mikroftalmia. (1941) menyatakan bahwa rubella mengakibatkan kelainan bawaan. Berikut manfaat genetik konseling : 1) Agar seseorang yang akan kawian keturunan yang diharapkan. terbelakang mental. yang terdapat pada waktu lahir. 2) Jika suatu keluarga sudah terlanjur mempunyai anak cacad. 3) Terhadap janin atau bayi yang baru lahir. Kelainan kongenital adalah kelainan struktur yang nyata. tidak menderita cacad atau penyakit keturunan. kelainan enamel. 5) Mencari jalan keluar perselisihan keluarga atau warisan yang berhubungan dengan sifat genetik. duktus akreriosus persisten. Oleh karena itu pengetahuan tentang genetika sangatlah penting bagi masyarakat demi terciptanya kesejahteraan. memberikan nasehat kepada orang tuanya bagaimana cara menghadapi kelahirannya atau mengasuh kelak. dianjurkan agar bersiap diri. tuli. dll. Faktor lingkungan dan Faktor kromosom dan genetik. 4) Memberikan cara mencegah atau mengobati suatu penyakit keturunan yang sudah diterima dari leluhur. jika terbukti mengidap cacad atau penyakit keturunan.

poliomielitis. korioretinitis. Gejala berupa mikrosefali. displasia retina. keterbelakangan jiwa. ternyata tidak. (c) Virus Herpes Simpleks. Beberapa laporan menyatakan bahwa virus herpes simplek kadang ada di di dalam kandungan. biasanya infeksi menjelang kelahiran: mikrosefali. spina bifida. alat-alat dalam mengalami fibrosis. kelainan tengkorak. bengkak hati dan limpa. pengapuran otak. Tetapi penelitian terakhir menyatakan bahwa virus-virus tersebut tidak mengakibatkan kelainan. dan mikroftalmus. setelah minggu ke 5-10 mengakibatkan kelainan jantung. hidrosefalus. campak (morbili). dan minggu ke 6 mengakibatkan kelainan gigi. Toksoplasmosis terbukti menimbulkan pengapuran otak. sel-sel membesar dengan inti dan inklusiones yang besar. dikenal pertama kali pada waktu dilakukan bedah mayat. virus Echo dan Cocsaceae telah dilaporkan.bangan janin. pembengkakan hati dan limpa. (g) Sifilis. (e) Infeksi virus yang lain. (f) Toksoplasmosis. Contoh kasus 7 . mikroftalmus. keterbelakangan mental. Radiasi Efek teratogenik sinar X tergantung dosis sinar dan tahap perkembangan: mikrosefali. cacar air. (d) Influensa Asia. toksoplasma gondhi. kebutaan. disebabkan protozoa. (b) Sigomegalovirus. Sifilis dapat mengakibatkan tuli. Apabila hidup biasanya mengalami meningoensefalitis. cleft palate. Dahulu dianggap sebagai penyebab cacat yang utama. infeksi minggu ke-6 mengakibatkan katarak. Apabila menyerang otak cenderung tidak bertahan hidup. keterbelakangan mental. kebutaan korioretinitis. keterbelakangan mental. Efek teratogen rendah dan pernah dilaporkan terjadi anensefali. hepatitis. gondongan (parotitis epidemica).

dan keterbelakangan jiwa. dikaitkan dengan ketulian. hidrosefalus. anensefali. dan Rokok mengakibatkan bayi lahir kecil. Ada beberapa yang telah diketahui bersifat teratogenik: (a) Thalidomide. Tetrasiklin mengakibatkan menghambat pertumbuhan tulang dan pewarnaan pada gigi. meskipun buktinya masih belum jelas: obat penekan selera makan (Dekstroamfetamin). belahan pada wajah dan mikrosefali. Propiltiourasil dan kalium jodida (pembesaran kelenjar thyroid dan keterbelakangan mental). (d) Obat anti kejang (Fenobarbital. mikrosefali. (e) Obat-obatan di bawah ini perlu hati-hati apabila diberikan pada ibu hamil. obat tidur dan anti muntah menyebabkan amelia dan moromelia (tidak terbentuknya anggota badan seluruhnya atau sebagian). (b) Aminopterin anti metabolit dan merupakan antagonis asam folat. Peredaran obat ini sekarang dihentikan. cleft lip dan cleft palate. difenilhidantion / dilantin) diduga mengakibatkan cacat jantung. obat untuk malaria. Streptomisin mengakibatkan tuli. Pernah digunakan untuk abortus terapeutikus terhadap ibu-ibu yang TBC. 8 . ternyata diantara diantara yang hidup. Melebihi dosis teratogenik sedikit saja mengakibatkan keguguran. dan kelainan jantung. Sulfonamid mengakibatkan kernikterus. 25 % anak yang hidup menderita kelainan SSP. trometadion. kelainan yang nyata pada tulang panjang. atresia usus. Selain itu.: wanita-wanita Jepang yang hamil saat bom atom meledak di Hiroshima. (c) Kina. Antidepresan imipramin mengakibatkan cacad anggota badan. 28 % mengalami keguguran. Zat-zat Kimia Peranan obat pada kelainan bawaan sulit diperkirakan karena penelitian dalam bidang ini biasanya bersifat retrospektif. Selain itu. meningokokel.

defoliant 2. 5-T teratogenik pada mamalia tetapi tidak pada manusia. 9 . Dietilbestrol (estrogen sintetik. kemudian dikonsumsi ikan. tetapi buktinya kurang kuat. 2. Orang yang homozygot untuk alel vatyang bemutasi umumnya memiliki ekspresifitas yang bervariasi dalam keparahan fenotipe. diduga ada kaitannya dengan konsumsi kentang yang terserang penyakit tertentu. mengakibatkan kelainan janin. Zat Kimia Lingkungan Kadar air raksa organik tinggi mengakibatkan kelumpuhan motorik otak. cleft palate dan cleft lip.1 Pewarisan Autosomal dominan Penyakit dominan autosomal diekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot.4. berikutnya dikonsumsi nelayan. Kasus minamata menunjukkan air raksa organik dari limbah pabrik yang dibuang ke laut.1 Abnormalitas Akibat Pewarisan 2.Hormon Progestin (anti abortus) mengakibatkan maskulinisasi pada janin. Kortison mengakibatkan .1. anti abortus) mengakibatkan karsinoma vaginal pada waktu janin telah dewasa. walaupun bukti kurang kuat. Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu alel dominan autosomal. tetapi ibu tidak menderita sakit. Anensefali dan spina bifida. Kekurangan gizi Kurang jodium mengakibatkan kerdil. Pestisida.

4. Kemungkinan anak selanjutnya terkena adalah 50 %. 8.Kemampuan untuk membengkokkan jari dengan tajam. 3.Dentinogenesis imperfecta. Jika penderita dominan autosomal menikah dengan orang normal. 11.Retinal aplasia : katarak. 10. 6. maka kemungkinan separoh dari anaknya akan sakit. 12.Sifat-sifat: 1. THth). Pp). biasanya sulit dilacak dalam keluarga. 9. menurunkan anak normal. . Dua orang tua yang sakit. Penyakit yang tidak terlalu berpengaruh pada kemampuan hidup biasanya dapat dilacak berdasar silsilah. lekuk dagu. Tt). . . 2. Pewarisan gena autosomal dominan dapat terjadi pada wanita dan laki-laki.Tumbuhnya rambut di tangan.Lekuk pipit.Pengeceap Phenylthiocarbamida / PTC (TT. Sifat bawaan terjadi pada setiap generasi. dan hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang suresifdah menyebabkan sifat itu tampak padanya. lengan dan dada. . Orang normal tidak akan menurunkan anak yang sakit. . Contoh Penyakit : . 10 . Ciri dominan bermanifestasi dalam keadaan heterozigot. 7. Beberapa gen autosomal berekspresi lebih sering pada jenis kelamin tertentu. Biasanya penderita mempunyai satu orang tua yang sakit. 5. Penyakit yang mempnegaruhi kemampuan hidup seseorang. .Thalassemia (THTH.Polidaktili (PP. .

1. Jika penderita dominan autosomal menikah dengan orang normal. dapat kita ketahui bahwa heterozigot maupun homozigot akan menghasilkan keturunan yang sakit. . Penyakit yang tidak terlalu berpengaruh pada kemampuan hidup biasanya dapat dilacak berdasarkan silsilah 3. Dapat dibuktikan dengan : 11 .1. Bb).1. PP >< pp Pp Pp Pp Pp Dari pembuktian kedua persilangan diatas. Penyakit yang mempengaruhi kemampuan hidup seseorang. dapat dibuktikan dengan : 2.Achondroplasia . maka hasilnya akan sama. biasanya sulit dilacak dalam keluarga 2.maka anaknya pasti akan ada yang sakit. Jadi jika salah satu orang tua sakit. Atau apabila kita ingin untuk yang homozigot..1 Polidaktili :    PP=Sakit Pp=Sakit pp=sehat Pp >< pp Pp Pp pp pp maka. maka kemungkinan separuh dari anaknya akan sakit. Dari pernyataan tersebut.Huntington disease Penderita mempunyai satu orang tua yang sakit.yaitu akan menghasilkan keturunan yang sakit pula.Warna rambut hitam (BB.

maka keturunanya tidak akan ada yang sakit Dua orang tua yang sakit. Beberapa gen autosomal berekspresi lebih sering pada jenis kelamin tertentu 6. berbalik dengan sifat pada nomor 10. 7. menurunkan anak normal Pp >< Pp PP Pp Pp pp Sifat pada nomor 11 ini. dapat terlihat jelas jika orang tua tidak ada yang sakit. Pewarisan gen autosomal dapat terjadi pada perempuan maupun laki-laki 5. Jika penderita homozigot maka keturunanya tidak akan 50%. dapat diketahui bahwa dalam hal ini penderita yang menikah dengan orang normal adalah bersifat heterozigot. melainkan 100% pasti sakit. Sifat bawaan terjadi pada setiap generasi Kemungkinan anak selanjutnya terkena adalah 50% Orang normal tidak akan menurunkan anak yang sakit pp >< pp pp pp pp pp dari persilangan tersebut.Pp >< pp Pp Pp pp pp 50 % keturunanya menderita polidaktili Lain halnya jika : PP >< pp Pp Pp Pp Pp 100 % keturunanya menderita polidaktili Mengacu pada sifat nomor 5. 8. 12 . Walaupun kedua orang tua sakit maka dapat menurunkan anak normal dengan persentase sebesar 25%. 4.

2 Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis imperfecta merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat herediter. b. Terdapat 3 tipe DI. dimana terjadi anomaly struktur dentin yang mengakibatkan kerusakan struktur matriks predentin yang mengakibatkan dentin sirkumpulpatidak terbentuk dan tidak teratur. yaitu : a.yang merupakan penyakit kerapuhan tulang.2.1. Zank dkk (2001) menemukan adanya suatu transisi C-T pada nukleotida 3658 yang menciptakan penghentian pengkodean dalam exon 3 pada gen tersebut.Akibat dari mutasi ini suatu keluarga dalam tiga keluarga secara berturut-turut menunjukkan diskolorisasi dan atrisi yang parah pada gigi geligi mereka. Kelainan ini berupa mahkota bulbous dengan penyempitan di daerah servical. dan akar pendek dan tumpul. Tipe II (Dentin Oplacent Herediter) 13 . Dentinogenesis imperfect dapat terjadi sendiri atau gabungan dengan kelainan mesodermal lainnya yaitu Osteogenesis Imperfecta (OI). dengan kamar pulpa yang terobliterasi. Tipe I (DI) Kondisi ini merupakan satu dari beberapa manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut osteogenesis imperfect (OI) yang diturunkan secara autosomal dominan. ini terlihat dengan frekwensi yang seimbang pada pria dan wanita. Ruang pulpa dan saluran akar menyempit sesudah erupsi atau segera setelah erupsi yang menyebabkan obliterasi pulpa dan saluran akar sebagian atau seluruhnya. Dentinogenesis imperfect merupakan penyakit keturunan dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin.1.

Jika 14 . Mahkota berbentuk nbulbous dan sudah atrisi sewaktu erupsi. dengan merupakan kelainan autosomal dominan 85-90% memperlihatkan mutasi gen spontan. sedangkan Dd merupakan domina heterozigot. sedangkan dd. Acondroplasia Achondroplasia inheritance.Kondisi ini dikenal sebagai dentin transparan herediter yang tidak disertaidengan OI dan diturunkan sebagai suatu rantai perikatan autosomal dominan.halini berarti kedua orang tua yang tidak menderita achondroplasia dapat memiliki anak dengan Achondroplasia. dan orang kulit putih yang terisolasi di Maryland yang menunjukkan beberapa penyimpangan. yang menggambarkan keturunan sehat. orang Negro. Keduanya memiliki klasifikasi dentin yang tidak sempurna. c. biasanya penurunan DI terjadi pada dominan heterozigot (Dd). Tipe III (Tipe Bradywyne) Kelainan ini disebut menurut tempat pertama kali kelainan ini ditemukan yaitu pada ketiga kelas ras penduduk. merupakan resesif homozigot. Namun. Gambaran Penurunan sifat DI Gamet D D D DD DD d Dd Dd DD adalah dominan homozigot. diantaranya orang Indian. Penampilan gigi seperti shell dan pembukaan pulpa pada gigi desidui yang tidak terdapat pada dua tipe lainnya.

karena bagian-bagian ini dibentuk secara osifikasi encondral. dan homozigot achondroplasia 25% (letal). Jika kedua orang tua menderita achondroplasi maka peluang anak normal 25%.salah satu orang yang mempunyai gen achondroplasi maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapatkan kelaianan achondroplasi yang diturunkan heterozigot achondroplasia. Muatsi gen FGFR3 pada achondroplasi menyebabkan gangguan pada proses osifikasi encondral dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu. Pada lingkup kraniofasial yang berpengaruh adalah basis cranium dan bagian midface. Rongga cranium dan maksila dibentuk secara osifikasi intamembranosa. anak yang menderita achondroplasia 50%. Gambaran penurunan sifatnya Gamet A AA A Aa A AA Aa Aa : Letal : penderita achonroplasia : normal aa A Aa 15 . sedangkan mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan aposisi akibat : midface deficiency atau hipoplasia midface yang merupakan hubungan rahang kelas III. Kelainan ini dapt terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Bentuk dari achondroplasia merupakan gangguan osifikasi encondral yang dapat mengakibatkan sel salah satu yang jenis tidak pertumbuhan terdiferensiasi tulang dimana mesenkim dan langsung berkondensasi berdiferensiasi membentuk kondroblas.

2. Wei. sedangkan anodonsia menunjukkan oligodonsia yang parah. 2.2 Pewarisan Gen Autosomal Resesif Sifat-sifat: 1. maka anak-anaknya memiliki satu dari empat kesempatan untuk memiliki kelainan tersebut dan satu dari dua anaknya kan memiliki kesempatan menjadi pembawa sifat (carrier). 1988) Akibat Pernikahan Sedarah Akibat dari pernikahan saudara dekat menyebabkan berbagai macam masalah yaitu berupa gangguan resesif langka. resesif.1. Hipodonsia adalah tidak terdapatnya satu atau beberapa gigi. 16 . Agenesis dapat mengenai satu gigi dan dapt terjadi pada gigi sulung maupun gigi tetap.1988. oligodonsia merupakan tidak adanya sejumlah gigi. Kelainan ini diwariskan melalui autosoma dominan dengan penetrasi tak sempurna. 2000). Pada orang-orang yang homozigot. Jika dua orang membawa gen resesif mereproduksi. Dapat mengenai kedua jenis kelamin.Agenesis Agenesis adalah tak terbentuknya atau tidak timbulnya benih gigi. Bila satu orang memiliki memiliki satu atau lebih agenesis gigi. 3. atau pola pewarisan x linked (Wei. Biasanya ornag yang heterozigot benar-benar normal. maka kemungkinan anaknya memiliki kelainan yang sama meningkat (Cit. yang menunjukkan tidak adanya benih gigi. Vastradis.

11. Pada penyakit resesif. rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. 5. kedua orang tua individu yang sakit sering mempunyai hubungan keluarga.Penyakit Tat-Sachs . 7. Orang tua basanya tidak terkena. 17 .2.1. 9. 6.Albinisme 2. 10.Cystic Fibrosis . Anak-anak seorang penderita semua normal. Akibatnya.4. akan menderita sakit. Contoh : . Sering terjadi pada perkawinan sedarah. 25 % saudara kandung penderita. kecuali orang tersebut menikah dengan orang yang heterozigot.1 Albinisme Albinisme mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. 8. Dua orang tua yang sakit tidak dapat punya anak normal. Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak dari penderita homozigot untuk gene resesif adalah normal.Mata biru (bb) . Albino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.

1 X-linked Resesif 18 . Perhatikan persilangan berikut: Terjadi Pada Orang homozygot P1 (normal) AA X Gamet F1 P2 (normal) Aa Gamet F2 AA Aa Aa Aa albino Normal A Aa (normal) X A. a aa (albino) a Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1. Penderita Albino mempunyai genotip aa.Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a.3.1. sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. 2. sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.3 Pewarisan Gen Terangkai Kelamin 2.1. a Aa (normal) A.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind) yang terpaut kromosom-X. hidrosefali tertentu. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. anodontia. tidak ada anak dari pria penderita. misalnya hijau dan merah. (2) kelainan pada mata yang sensitive terhadap warna merah. defisiensi ensim glukosa-6-fostat. Buta warna dibedakan menjadi dua. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom X saja. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan. dan distropi muskuler Duschene. sedangkan wanita buta warna homozigotik (XcXc) jarang dijumpai. dengan anak laki-laki sehat pada generasi intermediate (kecuali apabila penderita menikah dengan wanita karier). sehingga terjadi lompatan generasi pada pedigree. Wanita normal (CC) menikah dengan pria butawarna (c-) akan mempunyai anak normal. Perempuan dapat normal homosigot (CC). normal heterosigot (Cc) atau. yang amat jarang. wanita normal bergenotip XCXC atau XCXc. maka semua anak perempuan normal. hemofilia. sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau butawarna (c-). 19 . Contoh kelainan X-linked resesif : butawarna. laki-laki normal (C-) menikah dengan wanita butawarna (cc). Sebaliknya. kelinan terjadi pada mata yang sensitive terhadap warna hijau.Laki-laki lebih banyak daripada wanita. yang sakit. sindroma feminisasi testikuler. dan anak laki-laki semua butawarna. butawarna (cc). Butawarna Ada dua tipe : (1) Deutan. yaitu: 1) buta warna parsial (sebagian) Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warnawarna tertentu.

2) buta warna total Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih. Perhatikan tabel ekspresi gen resesif h berikut : Jenis kelamin Wanita Normal XH XH XHXh Pria XHY Hemofilia Xh Xh (letal) XhY 20 . Ratu Vectoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. ketika terjadi luka. XCXc XY Fenotip Buta Warna XcXc XcY Hemofilia Hemofilia adalah kelainan pada darah yang ditandai darah sukar membeku. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dengan kromosom-X. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut. Perhatikan tabel ekspresi gen berikut: Jenis Kelamin Wanita Pria Normal XCXC.

Contoh : hipoplasia enamel (B). Ayah sakit dan ibu normal. 21 .3.2. penyakit rakhitis yang resisten vitamin D (terjadi walaupun intake vitamin D cukup). ± separuh dari anaknya terkena. Akan nampak pada wanita yang heterosigot maupun laki-laki yang membawa gen mutan pada kromosom X-nya. Pola pewarisannya mirip dengan dominant autosomal.2 X-linked dominan Pria penderita menurunkan anak perempuan yang menderita. memperhitungkan jenis kelamin. Seorang laki-laki yang sakit menurunkan kelainan terhadap anak perempuannya.1. pada tetapi anak tidak menurunkan tanpa penyaktinya laki-laki. karena wanita penderita akan kelainannya pada 50 % anak perempuan dan lakilakinya. Pembuktian : 1.

sedangkan semua anak laki-lakinya (100% dari anak laki-lakinya) normal.Jika ayah sakit sedangkan ibu normal. Ayah sakit dan ibu sakit (heterozygot). Ayah dan ibu sakit. Sedangkan pada anak lakilakinya. tetapi ibu heterozygot maka semua anak perempuannya (100% dari anak perempuannya) sakit. kemungkinan sakit yaitu sebesar 50%. maka semua anak perempuannya (100% dari anak perempuannya) akan sakit. 22 . 2.

4. Ayah sakit dan ibu sakit (homozygot). Ayah sakit dan ibu sakit (homozygot). 23 . Ayah sehat dan ibu sakit (heterozygot). maka semua anaknya akan sakit (100% anak-anaknya akan sakit) baik itu laki-laki ataupun perempuan.3.

24 . Ayah sehat. ibu sakit (homozygot) maka 100% anaknya akan sakit. Ayah sehat dan ibu sakit (homozygot). 5. maka kemungkinan muncul pada anak laki-laki dan perempuan masing-masing sebesar 50%.Jika ayah sehat sedangkan ibu sakit tetapi heterozygot. baik laki-laki maupun perempuan.

3. Contoh: penyakit kaki bebek. 25 . yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga. tumbuhya kulit diantara jari. Hipertrikosi.1. dan hanya lelaki yang terkena.3 Y-linked Sifat diturunkan dari ayah kepada anak. Laki-laki yang terkena mewariskan pada seluruh anak laki-lakinya tetapi tidak seorangpun pada yang wanita. terutama jari kaki (wt). Tumbuhnya rambut panjang dan kaku seperti landak pada permukaan tubuh seseorang.2.

Kesalahan dalam pembelahan sel dapat terjadi selama fase miosis (pembentukan gamet) maupun fase mitosis (pembagian sel pascazigotik).XO) pada dasarnya merupakan satu-satunya monosomi yang dapat hidup. a) Perubahan jumlah kromosom seks tidak menyebabkan dampak yang serius. Kelainan yang Timbul akibat penyimpangan kromosom. mengakibatkan pembagian materi genetik yang tidak sama. dan Sindrom delesi kromosom klasik. Kelainan ini termasuk Trisomi yang disebutkan diatas. Trisomi yang paling banyak muncul adalah trisomi 12 (Sindrom Patau). Sindrom Turner (45.2. dan janin biasanya tidak dapat bertahan hidup. seperti cat's cry syndrome.XXY) merupakan abnormalitas kromosom seks yang paling sering. namun 99% janin-janin ini mengalami abortus spontan. b) Trisomi adalah pertambahan pada sepasang kromosom. 26 . Monosomi jarang terjadi. dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Sindrom Downydapat juga disebabkan oleh translokasi kromosom 21. Sindrom Klinefelter (47.2 Abnormalitas Akibat Kelainan Pada Kromosom Deviasi jumlah kromososm (yaitu pertambahan atau pengurangan) ditulis dengan akhiran somi a) Monosomi adalah kehilangan satu kromosom dari yang semula berjumlah sepasang. Trisomi relatif banyak terjadi. b) Anomali autosom struktural dan numerik menyebabkan sekumpulan sindrom yang biasanya ditandai dengan defisiensi mental.

tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). mental terbelakang. 27 . XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). kedua puting susu berjarak melebar. mempunyai gelambir pada leher.21    SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13 Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.Beberapa contoh kelainan pada autosom :  Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no. testis mengecil dan mandul. Klinefelter tahun 1942. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. namun tidak memiliki ovarium.H. leher pendek. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H. Turner tahun 1938. dada sempit.18 Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. steril. payudara membesar. payudara tidak berkembang.  Sindrom Klinefelter (47.  Sindrom Turner (45. Kelainan ini ditemukan oleh H. dada lebar . dan mengalami keterbelakangan mental. 5 Sedangkan kelainan yang disebabkan oleh kelainan pada gonosom. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. rambut badan tidak tumbuh. pinggul lebar.F.

28 .

dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik). zat kimia. 29 . Factor lingkungan seperti radiasi. hipoksia. Kelainan congenital merupakan kelainan . bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik). Adapun factor genetic dapat diketahui melalui genetic counseling. Pola pewarisan sifat kelainan congenital dapat dikelompokkan menjadi autosomal dominan. kurang gizi.BAB IV KESIMPULAN Genetika adalah ilmu yang mempelajari ilmu tentang gen dan segala aspeknya. hormone. autosomal resesif. kelainan tersebut dipengaruhi oleh 2 faktor yakni factor lingkungan dan factor genetic. dan Y-linked. Ilmu ini menjelaskan tentang material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik). X-linked dominan. X-linked resesif.

2007. Jakarta : EGC Pack. Bandung : Pakar Raya 30 . Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC Guyton. Anatomi dan Fisiologi Untuk Pemula. Cliffs Notes Anatomi dan Fisiologi.DAFTAR PUSTAKA Ganong. Jakarta : EGC Sloane. 1995. W.F. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Ethel. Philip E. Arthur C. 2003. 2007. Edisi 11.