ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Oleh : dr. H. Bambang Sumardi

GENETIKA

Ilmu ttg gen yaitu : bag kromosom dalam inti menentukan sifat yang didapat dari sumbernya ( ORANG TUA ) Kelainan genetika : - kelainan pada sifat yang diturunkan - bisa k/ herediter - bisa k/ mutasi : - fisik - kimia - biologi - usia - penyakit kronis

SIFAT GENOM
ASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIK

ASAM NUKLEAT : - zat kimia bertanggungjawab atas penyimpanan penyaluran informasi fungsi - terbentuk dari nitrogen ( purin & pirimi din ), gula, ( ribosa & dioksiribosa ) - DNA :pembawa informasi genetik - RNA :melaksanakan intruksi dari DNA - DNA :dibentuk dua untaian molekul pospat &dioks si ribosa dgn satu purin ( adenin & guanin ) atau pirimidin ( timin & citosin )

Biosintesis protein
DNA terdapat pada nukleus Sintesis terjadi di sitoplasma RNA sbg perantara & penyalur kode informasi membantu pembentukan

Asam amino bebas Diikat t RNA Mencari tempat u/ melepaskan Mengikatkan dalam urutan yg sesuai kode

Transfer informasi genetik dari DNA ke m RNA transkripsi Proses penyusunan asm amino mjd peptida translasi

GEN DAN KROMOSOM

Gen : bagian DNA yg menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu - sub unit kromosom - terletak pada posisi ttt di kromosom loci Kromosom : tanda halus berbentuk batang panjang / pendek lurus/ bengkok yang membawa bahan keturunan Manusia 46 kromosom / 23 pasang - 22 autosom , 1 pasang kromosom sex

Ovum dan sperma normal masing masing 23 kromosom Ovum membawa kromosom X Sperma membawa kromosom X / Y

KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN JUMLAH - terjadi sewaktu pembelahan sel / meiosis / kegagalan berpisah - disebut juga aneuploidi - akibatnya : kelebihan ( trisomi ) kekurangan ( monosomi ) - contoh : trisomi 21 down sindrom trisomi 18 edward sindrom trisomi 13 patau sindrom XXX Super female XXY klinefelter XO turner sindrom -

1. Trisomi 21 ( down syndrom )

- karena nondisjungsi kromosom 21 - insiden meningkat seiring usia ibu - Klinis : - retardasi mental - mata sipit, tangan pendek, telinga rendah - tubuh pendek - lidah menonjol

KOMPLIKASI DOWN SYNDROM - defek kongenital jantung / organ lain - resiko leukemia meningkat - timbul alzeimer pada dekade 4 /5

2. Trisomi 18 (edward syndrom)

- jumlah kromosom 47 ( xx + 18 ) 47 ( xy + 18 ) - aterm , tapi berat badan lahir rendah - labioschisis dan palatoschisis - oksiput menonjol - retardasi motorik dan retardasi mental - hidup beberapa bulan

3. Trisomi 13 (patau syndrom)

- Kromosom 47 ( xx + 13 ) ( xy + 13 ) - berat badan lahir rendah - hidung lebar , deformitas pada mata - polidaktili / sindaktili - ggn fleksi - daya tahan hidup rendah

4. Super female
- kromosom xxx - steril - retardasi mental -

5. Klinefelter syndrome
- kromosom xxy , xxxy - penurunan karakteristik sex sekunder pria - ginekomastia - infertilitas dan disfungsi sexual - tubuh tinggi k/ testosteron epifisis tak menutup

6. Turner syndrom
- kromosom 45 ( 22 pasang somatik , 1 kromosom sex ) 45 , XO - tubuh pendek , leher melebar - karakteristik sex skunder (-) - amenore, steril - penyakit jantung bawaan -

KELAINAN STRUKTUR - terjadi bila kromosom pecah pe pecahan hilang / melekat pada kromo som lain ( crossing over ) - terjadi pertukaran bagian yang sepadan antra 2 kromosom yang homolog - disebut juga translokasi - bila terjadi ketidak seimbangan tjd fenotip klinis

PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM

0,6 % neonatus pe morbiditas & mortalitas Menyebabkan kematian Hasil konsepsi lenyap pada tahap ttt Tidak melekat pada uterus Abortus spontan

TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIK

Penderita : putus asa sedih tak dapat sembuh Banyak yang manifestasinya dapat dihindari co. kerusakan k/ fenilketonuria diatasi dgn diet penyakit arteri koroner dgn manipulasi obat dan kebiasaan

Keadaan yang tak dapat dimanipulasi : - menghindari kelahiran keturunan abnormal - pengakhiran kehamilan sebelum janin hidup bebas

Semoga tidak seperti saya