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Charcot Marie Tooth

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CHARCOT MARIE TOOTH     Neuropatía hereditaria motora y sensitiva.

Neuropatía hereditaria del peroneo o atrofia muscular neuropatica progresiva del peroneo. Inicio síntomas en la adolescencia o edad adulta. Distribución distal y carácter progresivo.

Manifestaciones clínicas       Debilidad de los pies y piernas (perdida del estimulo por los nervios afectados), lo que lleva a una deformidad del pie (arco alto, dedos en martillo). Pérdida de masa muscular  fibulares, tibial anterior, gemelos. Marchas espasmódica. Rara vez sufren de entumecimientos. Perdida sensorial (disminuye capacidad de distingue caliente y frio). Para evitar caídas, realizan una marcha dando un alto paso del steppage. Alteración de la función de la mano.

Etiología Mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función del axón o mielina  degeneración del nervio motor y sensitivo  debilidad del musculo y atrofia, reducción en las sensaciones de frio, calor y dolor. - Genes afectados  cromosoma 1, 17 y X. - 50% de posibilidad de heredar el hijo. Tipos de CMT 1. CMT1 (más frecuente)  anormalidades de la capa de mielina. En la adolescencia presentan atrofia muscular distal de MMII, luego intrínseca de la mano. Disminución de la sensibilidad vibratoria, dolor y T° (distribución “guantes y calcetines”). - CMT1A (autosomico dominante)  producción de la proteína PMP-22. Debilidad y atrofia de las piernas y luego debilidad musculatura intrínseca de las manos. - CMT1B  producción proteína P0. - CMT1C. 2. CMT2  anormalidad en el axón (en el EMG no se altera tanto la velocidad de conducción). Debilidad en una fase más tardía de la vida, la progresión es lenta. 3. CMT3 (Dejerine-Sottas)  neuropatía desmielinizante grave que comienza en la infancia. - Mutación del gen P0 o PMP-22.

tobillo. fasciotomia plantar. Quirúrgico (pie. 5. .  Lesiones a las áreas del cuerpo que tienen disminución de la sensibilidad. plantillas. trofismo. Palpación de los nervios (nervios hipertróficos). pie plano.4. Dispositivos ortopédicos  órtesis tobillo. mano. Examen neurológico  fuerza muscular. CMT4  abarca varios subtipos de neuropatías desmielinizantes. Tratamiento    Terapia física  fortalecimiento. correctores para la caída del pie. dedos en martillo.)  artrodesis triple.Mujer (síntomas leves en la adolescencia). Presencia de arcos altos. Diagnostico       Historia clínica. elongaciones. reflejos y coordinación. cadera. Biopsia  se distinguen dos tipos CMT1 (hipertrófica) o CMT2 (axonal). Las alteraciones genéticas no han sido identificadas. . . etc. sensibilidad. EMG. tenotomía tendón de Aquiles. La proteína conexina 32 está en las células de Schwann.  Debilidad progresiva. CMTX  mutación del gen conexina 31 del cromosoma X.Hombre (síntomas moderados a graves comienza en la infancia o adolescencia). Complicaciones  Disminución progresiva de la capacidad para caminar.

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