You are on page 1of 19

Síndrome de Down

“Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com S.D., independentemente da raça ou da situação sócio-económica.”

D. o 21 – Trissomia 21. têm mais um associado a um dos pares. . • Crianças com mais um cromossoma: • Em vez de 23 pares.S.

• Trissomia Homogénea. • Translocação. • Mosaicismo. .Tipos de S.D.

• 90% dos casos. .Trissomia Homogénea: • A mais frequente.

.Mosaicismo: • Erro na distribuição dos cromossomas. • 5% dos casos. • Produz-se na segunda ou terceira divisão celular.

. • O cromossoma 21 encontra-se translocado.Translocação: • 5% dos casos.

Características físicas da criança com S. A cabeça é menor: • Parte posterior da cabeça levemente achatada – Branquicefalia. .D. • As moleiras são maiores e demoram a fechar. • Pode haver áreas com falta de cabelo.

Pálpebras estreitas e oblíquas. Boca pequena e semiaberta devido à dificuldade em acomodar a língua. Os olhos enviesados para cima. e posterior apinhamento dos dentes definitivos. • Erupção tardia dos dentes de leite.Características físicas da criança com S. Orelhas pequenas. que se projecta um pouco e pode ter estrias. • Palato estreito.D. . O rosto tem o contorno achatado: • • • • • • O nariz é pequeno. Periferia da Íris com manchas brancas.

• No bebé. Pescoço: • Aparência larga e grossa.Características físicas da criança com S. Tórax: • Tem um formato estranho. observam-se dobras de pele em ambos os lados.D. • Tórax afunilado ou projectado. .

Características físicas da criança com S. • O quinto dedo das mãos curvado para dentro. • Em 50% dos casos há somente uma dobra na palma das mãos. . Mãos e pés: • Pequenos e grossos.D. • Espaçamento grande entre o 1º e o segundo dedo. • Pés chatos. • Dobra única na sola dos pés. • Dedos dos pés curtos.

D. • Mãos e rosto ressequidas e rachadas com o frio. . Pele: • Geralmente clara ou com aparência manchada na 1ª infância. • Áspera nos adultos.Características físicas da criança com S.

Exposição a radiações. 50%. Excesso de material genético proveniente do par cromossomático 21: • Factores hereditários – 4%.D.Causas do S. • Factores externos: – – – – – Processos infecciosos. Problemas de tiróide da mãe. Agentes químicos. . • Factores etiológicos – idade da mãe. Deficiências vitamínicas.

– Rapidez perceptiva. .D. – Reconhecimento táctil dos objectos a 3 dimensões. Características Cognitivas • Percepção: – Capacidade de discriminação visual e auditiva.Aspectos de desenvolvimento da criança com S. – Cópia e reprodução de figuras geométricas.

D. . – Dificuldade em inibir ou reter as respostas. • Atenção: – Necessitam de mais tempo para dirigir a atenção para o que pretendem.Aspectos de desenvolvimento da criança com S. • Memória: – Não possui mecanismos de estrutura mental para assimilar.

Aspectos de desenvolvimento da criança com S. Perturbações de adição. Perturbações fonatórias. • Linguagem: – – – – – – – Dificuldade na organização do pensamento. Dificuldades respiratórias.D. . Dificuldade na estruturação morfo-sintáctica. Dificuldade aquisição de vocabulário. Perturbações articulatórias.

. Dosagem de Alfafetoproteína materna. Amostra de vilocorial – biópsia da placenta.Técnicas de Diagnóstico • • • • Amniocentese. Ultra-sonografia.

CONCLUSÃO: • É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante. intervenção precoce e esforços integrados de educação. . irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento das crianças com SD.

” . mas sim alegria. sobre a minha filha.TESTEMUNHO DE UMA MÃE “O meu livro é o testemunho de um amor incondicional para com um filho. Neste caso. a Madalena [que sofre de SD]. É sobre sentimentos e sobretudo serve para mostrar que a diferença não é tristeza.

embora já se esforce..” Bibá Pitta.. ainda não consegue. in revista Nova Gente.O TESTEMUNHO DE UMA MÃE “. Gostava muito que as pessoas diferentes fossem respeitadas e que tivessem direito à vida como nós. . E isso a sociedade.