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DISTROFIA MUSCULAR El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos

estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas características específicas. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. CAUSAS Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan: Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular facio escapulohumeral Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica Miotonía congénita Distrofia miotónica Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares. De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco. Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición. Distal Ocular Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).

SÍNTOMAS Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas abarcan: Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección) Debilidad muscular que empeora lentamente Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos Babeo Párpado caído (ptosis) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto Pérdida en el tamaño de los músculos Problemas para caminar (demora para caminar) PRUEBAS Y EXÁMENES Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares. El examen del médico puede mostrar: Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis) Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) Tono muscular bajo (hipotonía) Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias). miocardio,

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina pseudohipertrofia.

el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. como la de Duchenne. Posibles complicaciones Muscular. se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. incluyendo el nivel de creatina-cinasa Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes: Aldolasa AST Creatinina LDH Mioglobina en orina y suero TRATAMIENTO No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. Algunos tipos de distrofia tienen un período de vida normal. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca . son mortales. la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función. EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular.Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. Algunas veces. La persona debe ser lo más activa posible. Los aparatos ortopédicos. pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente. ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore. En algunos casos. En algunos casos. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. como corsés y sillas de ruedas. Otros exámenes pueden abarcar: Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG) Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG) Examen de sangre.

que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Debido a su gran tamaño. por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Pero existe otra enfermedad. Las mujeres pueden ser asintomáticas. proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno. Afecta a todas las razas. que codifica la proteína distrofina. Se produce por una pequeña delesión en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la traducción de la proteína. Por tanto. se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina. El gen anormal. Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos. la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. lo . se encuentra en el locus Xp21. que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro. Es la distrofia muscular más común. la célula muscular degenera. sin embargo. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). en este caso. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo. porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula.Cataratas Disminución de la capacidad para cuidarse Disminución de la movilidad Depresión Insuficiencia pulmonar Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas) Deterioro mental (varía) Escoliosis Cuándo contactar a un profesional médico Tiene síntomas de distrofia muscular. Al producirse la mutación. la distrofia muscular de Becker.2. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo. ya que tiene un tamaño de 2.6 Mb y 97 exones. PREVENCIÓN Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Este gen es el más grande que existe en la naturaleza.

pueden delimitarse varios tipos. no hay cambios en la pauta de lectura.. bailar. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:  Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa) Tiene una base genética El curso es progresivo  En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. Por tanto. contracturas. En este caso. debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis. el cuello y otras áreas del cuerpo. saltar). debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. Fatiga. escoliosis. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado. pero también se presenta con menos severidad en los brazos. retardo mental posible que no empeora con el tiempo. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas. que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar. Por lo tanto. dificultad con habilidades motoras (correr. caídas frecuentes. GENERALIDADES Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil. SÍNTOMAS Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina. simplemente la proteína se genera. ambas enfermedades están estrechamente relacionadas. con aspecto hipertrófico de la musculatura. TRATAMIENTO . que genera dificultades motoras. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas. pérdida de reflejos.que ocurre en una gran delesión y ausencia de una gran parte de la proteína. caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media). pero mucho más pequeña. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos. en general no se limitan a los músculos. La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. lo que origina un codón de stop prematuro. CAUSAS GENÉTICAS El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina.. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte. pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso).

3 Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones. aún antes de que la enfermedad llegue a ser evidente clínicamente. Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. pero siempre se conservan por encima de los valores normales.El tratamiento. por lo general. De forma normal cuando un músculo se contrae. sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales. . evidenciada principalmente por la presencia de fagocitos. terapia ocupacional y control de las complicaciones. Las alteraciones observadas en la fibra muscular pueden presentarse desde edades tempranas. perros y gatos. ELECTROMIOGRAFÍA (EMG) La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para detectar dónde reside el problema. ADN La isoforma específica del gen del músculo de la distrofina está compuesto por 79 exones y. los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad. evaluando cuales son las habilidades que posee y cuáles son las que se pueden modificar. se produce un flujo eléctrico en respuesta a una señal eléctrica. BIOPSIA MUSCULAR Si el test de ADN diese negativo para encontrar la mutación. DIAGNÓSTICO Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa) En el laboratorio. Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico en la mayoría de los casos. aunque no en humanos. una de las alteraciones más características es la elevación (desde el nacimiento) del nivel de fosfocreatina kinasa (CPK) sérica. cambios histológicos variables en las miofibrillas. aunque no se ha conseguido que se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica. El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus. Regeneración después de los episodios de necrosis. psicomotricidad. se encuentran generalmente hallazgos observados en otros tipos de distrofias musculares como: Necrosis segmentaria. Normalmente no se requiere el uso de este método pero puede ser efectivo en ausencia de un historial típico. se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. ya sea los nervios o de un aparato. que puede alcanzar cifras considerables (10 a 50 veces por encima de lo normal). las pruebas y análisis de ADN pueden identificar el tipo específico de mutación del exón o exones afectados. en la actualidad. Se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se busca la presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutación existe. hasta que las células pierden su capacidad reproductiva. Actualmente. El patrón de este flujo eléctrico se conoce muy bien en un músculo sano. logopedia. evidencia de sobre contracción de las fibras musculares (la longitud del sarcómero es varias veces mayor que su tamaño fisiológico normal) y daño en la membrana (éstos últimos observables por medio de microscopía electrónica). El proceso de necrosisregeneración vuelve y comienza. Hay valores elevados de CPK entre los 14 y 22 meses de edad que luego tienden a disminuir. se puede realizar una pequeña biopsia del músculo.

El otro extremo. o más grande por duplicación (5%). GEN DMD El gen DMD es el responsable de ambas enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). a las fibras de actina del cito . sencillez y eficiencia. El gen DMD está formado por 2. se conecta a las estructuras contráctiles dentro de la célula. la proteína tiene un tamaño normal. Codifica la proteína distrofina. la transcripción del gen en ARNm está bajo el control de ocho promotores. Contiene 79 exones que codifican para la síntesis de la proteína distrofina. Polimorfismos conformacionales de cadena sencilla (RT-PCR ).INMUNOHISTOQUÍMICA Dentro del estudio de las fibras musculares. al ser más pequeña por deleción (80%). Estos hallazgos inmunohistoquímicos se correlacionan generalmente muy bien con el fenotipo e incluso llegan a ser útiles en la determinación del estado de portadora. Además. el complejo distrofino-glicoproteico. que posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del cito esqueleto y la matriz extracelular. el terminal-N. presente en las células musculares. Por tanto. evaluándose tanto la cantidad como la calidad de la distrofina y/o de las glicoproteínas asociadas a ella. evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo. algunas de ellas son: Reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR). Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. está unido a un grupo de proteínas transmembrana. lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos. existe la inmunohistoquímica. En 85% de los pacientes con distrofia muscular de Becker. cada una de ellas con ventajas y desventajas en razón de coste. en concreto. Uno de los extremos de la proteína. además de la biopsia muscular. las dos enfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrón de herencia recesiva. Las diferentes isoformas específicas producidas se encuentran presentes en diferentes tejidos del organismo. el terminal-C. que permite disipar la fuerza contráctil. El método de PCR es de amplia aceptación porque permite caracterizar de manera rápida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen. Métodos de análisis molecular Hay varias técnicas disponibles de Diagnóstico Molecular para el análisis de ADN. En este proceso se utilizan anticuerpos antidistrofina o contra alguno de los componentes del llamado complejo DGC (complejo de distrofinaglucoproteínas).4 millones de pares de bases. concretamente a 1 de cada 3500. La ausencia completa de la distrofina o cifras de menos de 3% son específicas y características del fenotipo grave de distrofia muscular Duchenne. En 15% de los pacientes restantes. DISTROFINA La distrofina es una proteína citoplasmática. ARN o proteínas. la distrofina tiene un peso molecular anormal. que están unidas a su vez a la laminina de la matriz extracelular. afectan especialmente a hombres. que se trata de un polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular. generando distintos tipos de proteínas. que gobiernan los procesos de expresión en distintos tejidos.

Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne.685 aminoácidos con cuatro dominios. incluyendo las células y las neuronas de la corteza cerebral. El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminoácidos. de forma que las membranas no son sometidas a demasiado esfuerzo. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo. a su vez. la entrada y salida de partículas a la célula. como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. es similar a la región de unión al calcio de la α-actinina. mientras que el extremo carboxilo terminal -donde las deleciones producen alteraciones de su lectura produciendo un cuadro más grave-. actuando como bisagras moleculares. consta de una cadena de aminoácidos enroscados que se doblan sobre sí mismos varias veces. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular. estas repeticiones están interrumpidas por regiones ricas en prolina que añaden flexibilidad a la molécula. Por tanto. consta de 400 aminoácidos y tiene por función formar un complejo con las glicoproteínas de membrana. músculo liso y estriado cardíaco. El último dominio. podemos resumir que la distrofina es una proteína de 3. La parte central de la distrofina. Si el movimiento de contracción de la célula muscular fuerza a la proteína distrofina a cambiar su longitud. solo afecta al sexo masculino. la distrofina transmite la energía mecánica producida por la contracción (actina-miosina) hacia la membrana de la célula muscular y las estructuras fuera de los músculos. a través de la unión del dominio amino terminal a la actina. La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético. con la consecuente pérdida de función muscular. al igual que la distrofia muscular de Duchenne. parece que el papel de la distrofina es estabilizar las plasmáticas durante la contracción muscular. las cuales forman una estructura helicoidal triple. pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas. También puede cursar con problemas respiratorios. el tejido conectivo y los tendones. Lo que ocasiona daño al músculo. también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas. especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. La distrofia muscular de Becker. El primero muestra homología con las regiones de unión al extremo amino terminal de la α-actinina y de la β-espectrina. La esperanza de vida de una persona con . DISTROFINA Y DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Cuando la proteína distrofina no está presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la función tan importante que ésta realiza (explicada en el apartado anterior). con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento. músculo-esqueléticos y articulatorios. ocasionando contracturas y rigidez muscular. Por lo tanto. Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad. La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína. es decir. apoptosis. se unirían a la laminina en el exterior de la membrana del sarcolema. denominada dominio de varilla. Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana. cardíacos. es decir. también se une a las proteínas DGC (complejo de glicoproteínas transmembrana) y éstas. su estructura doblada permite que actúe como un resorte o "absorbedor de choques". El tercer dominio.esqueleto. por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción. Aunque la función precisa aún no ha sido establecida. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.

que incluye las piernas y la zona de la pelvis. hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar . causando el cambio de un codón original por un codón diferente que codifica para otro aminoácido. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. donde se concentra un número cercano al 20%. el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. En estos casos. la mutación causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo deleción o duplicación en la estructura del gen de la distrofina. el otro punto caliente o "hot spot" se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones. MUTACIONES Se ha descrito una gran heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina que incluyen deleciones.distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker. Las deleciones suman el 70% de todos los casos y afectan a uno o varios exones. o por el cambio de un codón que codifica para un aminoácido por un codón que codifica para una secuencia de terminación o de parada. pero pueden comenzar más tarde. el cambio de un único nucleótido o de unas pocas bases. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. empeora lentamente causando: Dificultad para caminar que empeora con el tiempo. Este hallazgo se explica probablemente por la heterogeneidad de su acervo genético. Las deleciones se concentran en dos regiones del gen. duplicaciones y mutaciones puntuales. el 40% se ubican sobre el exón 44. hallazgo que es acorde con lo descrito para otras poblaciones en Latinoamérica. A diferencia de ésta. SÍNTOMAS Las mujeres rara vez presentan síntomas. La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos. La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo. excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta y es menos común. dentro de esta región. se ha identificado como la causa de la mutación. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad. En Colombia se ha descrito que el 31% de los pacientes tienen deleciones detectables. el cual también ha sido observado en otras enfermedades como fibrosis quística. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años. CAUSAS La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. uno de los más extensos del gen de la distrofina. que son puntos calientes o "hot spots": la mayoría (80%) en los exones 44 al 52 y. lo que resulta en una proteína de tamaño diferente a la original. mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína. En una tercera parte (33%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Sin embargo. Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis. Tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla. brincar y saltar Pérdida de masa muscular Caminar en puntas de pie La debilidad muscular en los brazos. el cuello. luego se traslada hasta los músculos de los hombros. la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente. Igualmente. los brazos y el aparato respiratorio. que incluyen: Contracturas de talones y piernas. el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo. Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía). Otros síntomas pueden abarcar: Problemas respiratorios Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo) Fatiga Pérdida del equilibrio y la coordinación PRUEBAS Y EXÁMENES El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Un examen puede encontrar: Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis). es importante una historia clínica cuidadosa. Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son infrecuentes Deformidades musculares. debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne.Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras Dificultad para correr. Los exámenes que se pueden hacer abarcan: Examen de creatina-cinasa en la sangre Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG) .

pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona. tales como corsés y sillas de ruedas. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Los aparatos ortopédicos. La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca. como miocardiopatía Insuficiencia pulmonar Neumonía u otras infecciones respiratorias Discapacidad permanente y creciente que lleva a: Disminución de la capacidad para cuidarse Disminución de la movilidad Cuándo contactar a un profesional médico Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con toso dificultad respiratoria) Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado este tipo de distrofia muscular PREVENCIÓN Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker. Posibles complicaciones Complicaciones relacionadas con el corazón. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen defectuoso y podrían transmitírselo a sus hijos. Se puede recomendar la asesoría genética. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas. aunque el grado de ésta varía. mientras que otros pueden sólo requerir el uso de ayudas para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos. Expectativas (pronóstico) La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. .Biopsia del músculo o una prueba genética de la sangre TRATAMIENTO No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Se estimula la actividad. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100. En 10 a 30% de los casos. Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. Sin embargo. Un pequeño porcentaje de las personas resultan postrados a una silla de ruedas. La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético. nunca aparecen. se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. La persona tiene dificultad para levantar los brazos. en algunos casos.DISTROFIA MUSCULAR FACIO ESCAPULO HUMERAL La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales. no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y. PRUEBAS Y EXÁMENES . Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. las caderas y la parte inferior de la pierna. pero son poco comunes. pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Los síntomas pueden darse después del nacimiento. Sin embargo. SÍNTOMAS La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara. el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. que afectan la parte inferior del cuerpo. puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis. La debilidad muscular facial es común y puede incluir: Párpado caído Incapacidad para silbar Disminución de la expresión facial Expresión facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres. los padres no portan los genes. Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Se puede notar hipertensión arterial. pero generalmente es leve. También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. como permanecer en cama. Posibles complicaciones Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo Deformidades de la cara y los hombros Hipoacusia Pérdida de la visión (poco común) .Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se estimula la actividad. puede empeorar la enfermedad muscular. ya que la inactividad. Otros posibles tratamientos abarcan: Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza) Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado. Los exámenes que se pueden hacer abarcan: Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada) Prueba de ADN Electrocardiograma (ECG) EMG (electromiografía) Angiografía con fluoresceína Pruebas genéticas del cromosoma 4 Audiometrías Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico) TRATAMIENTO No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad. que restringen los movimientos de algunas de ellas. estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Dreifuss. autosómico dominantes y autosómico . Ligados al cromosoma X. tobillos y cuello. En muchos casos. los investigadores creen que los rasgos de una distrofia muscular autosómico dominante son más variables que el resto de los tipos. CLASIFICACIÓN Los tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se distinguen por su patrón de heredabilidad: recesivo. Si no se trata. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia. Aunque los tres tipos tienen signos y síntomas similares. Un pequeño porcentaje de las personas con esta forma experimentan problemas cardiacos sin padecer previamente debilidad o desgaste de músculos esqueléticos. síncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita. y muy frecuentemente afectan a los hombros. SÍNTOMAS Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas". llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas. estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia). Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores. Recibe su nombre por Alan Emery y Fritz E.Cuándo contactar a un profesional médico Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste.

GENÉTICA La causa de la afección está en mutaciones en los genes EMD y LMNA. Sin embargo se sabe que esta proteína es esencial en el papel de ligar el centrosoma al núcleo en interfase. las láminas A y C MIOTONÍA CONGÉNITA Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos.000 habitantes. después de . Este gen codifica dos proteínas muy similares. CAUSAS La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria). causando una rigidez llamada miotonía.5 La forma menos común de esta distrofia corresponde a mutaciones en el gen LMNA. Su incidencia se desconoce. Este gen codifica una proteína llamada emerina. La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Por ejemplo. y su prevalencia es de 1 caso por cada 100. La mayor parte de los casos de esta enfermedad están provocados por mutaciones en el gen EMD. Continúa sin estar claro cómo la falta de esta proteína produce los signos y síntomas de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. SÍNTOMAS El signo característico de esta afección es la miotonía. que rodea el núcleo celular. que los investigadores piensan que tienen un papel en la regulación de ciertos genes. Es congénito. lo cual significa que está presente al nacer.Ligados al cromosoma X Es la forma más común de esta afección. que parece ser esencial para la función del músculo cardiaco y esquelético. Estos genes pertenecen a proteínas que son componentes de la envoltura nuclear. Se cuenta con muy pocos casos registrados. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos. La mayor parte de las mutaciones en este gen evitan la producción de una emerina funcional. El tipo autosómico recesivo parece ser muy raro.

pero luego de unas pocas repeticiones. un examen de la actividad eléctrica en los músculos) Pruebas genéticas Biopsia del músculo TRATAMIENTO La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Los exámenes abarcan: Electromiografía (EMG. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida. náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé . el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente. Los primeros síntomas pueden abarcar: Dificultad para deglutir Náuseas Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de dos o tres años.un apretón de manos. Posibles complicaciones Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir Asfixia. Otros tratamientos abarcan: Fenitoína Procainamida Quinina Tocainida PRONÓSTICO Las personas con esta afección pueden tener un buen pronóstico. PRUEBAS Y EXÁMENES El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita. Los síntomas sólo ocurren apenas se inicia un movimiento.

cerebro y pelo. usted puede morir prematuramente si. Se presenta generalmente en personas que con las edades entre los 20 y los 40 años. CAUSAS Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la información en genes y cromosomas. aunque usted tenga esta enfermedad. los ojos. sean normales y fuertes. corazón. la información que se utiliza para producir la 'miotonin-protein-kinase. La distrofia miotónica que también se llama enfermedad de Steinert. Después de usarlos. Un gen es una pequeña pieza de información que le ordena a su cuerpo que debe hacer o lo que debe producir. Aunque la distrofia miotónica es incurable. el cuerpo hace malas reposiciones. tardan cierto tiempo en relajarse nuevamente. el cerebro y otras más. DISTROFIA MIOTÓNICA La distrofia miotónica es una enfermedad del grupo de las distrofias musculares. Las fibras musculares comienzan a debilitarse.' es copiada muchas veces.Problemas articulares prolongados (crónicos) Debilidad de los músculos abdominales Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita. debido a tantas copias. Por eso. Sin embargo. También causa problemas en muchas partes del cuerpo. Sus músculos también pueden volverse muy rígidos cuando usted los usa. La distrofia miotónica debilita y reduce el tamaño de los músculos. Las membranas celulares cubren cada célula del cuerpo. Las copias de información defectuosas. La distrofia miotónica puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. En la distrofia miotónica. es el tipo más común de distrofia muscular en los adultos. SÍNTOMAS . es muy severa. Es posible tener un lapso de vida normal. La 'miotonin-protein-kinase' ayuda a que las membranas de las células musculares que su cuerpo produce. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia. La distrofia miotónica afecta mucho más que sólo músculos. Pero. sus síntomas son tratables. PREVENCIÓN Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Esto se conoce como miotonía y es común en las manos. como el corazón. El cromosoma es como un recipiente o paquete que contiene todos los genes. la distrofia miotónica que usted padece. Los científicos están investigando sobre esto para saber la razón. parecen afectar otras células como las de los ojos. es posible que se presente en personas más jóvenes.

Sin embargo. como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien. Otros. pero usualmente. Signos y síntomas: La distrofia miotónica presenta muchos síntomas diferentes. el mayor tiempo posible. O. Pídale a su médico más información acerca de la distrofia miotónica y así pueda entender los diferentes problemas y tratamientos de esta enfermedad. usted transmite los genes defectuosos a sus hijos. Esto hace que usted camine raro. Esta enfermedad es irreversible e imposible de detener. al comienzo de la enfermedad. o Debilidad en sus tobillos y pies. Tomografía AC. Entre más genes defectuosos se copien. Incapacidad para soltar algún objeto. EMG. la distrofia miotónica. o Su voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras. la distrofia miotónica de ellos será peor que la suya.  A continuación. o Problemas respiratorios. o Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta. en hombres y mujeres. son usados para ayudar a los médicos en la planificación del tratamiento de los síntomas ya presentes. que pueden convertirse en un problema pero que pueden ser tratadas con antibióticos. OPCIONES DE TRATAMIENTO . o Debilidad y rigidez en las manos. Rayos X. dolor u opresión en el pecho. La insulina es una hormona producida por el páncreas y ayuda al cuerpo a transformar el azúcar (glucosa) en energía. CUIDADOS La distrofia miotónica es incurable. beber con un pitillo o para inflar una bomba. Al principio. EXÁMENES Algunos de los siguientes exámenes son realizados para establecer si usted tiene distrofia miotónica.Los síntomas de la distrofia miotónica empeoran en la siguiente generación debido a las copias defectuosas de información genética.  A continuación. El páncreas es una glándula que se aloja detrás del estómago. o Las contracturas cuya característica es el encogimiento de los músculos que hace difícil caminar o usar sus manos. o Cataratas (visión borrosa) en sus ojos. o Párpados caídos. o Las infecciones. Pero. mencionaremos los principales síntomas de la distrofia miotónica que usted puede presentar. Esta enfermedad se presenta cuando su páncreas es incapaz de producir suficiente insulina. mucho más temprano. con el paso del tiempo. También puede tener dificultad para reír. La diabetes también es llamada diabetes mellitus o "diabetes de azúcar". o La diabetes. o Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas. cuando su cuerpo no usa la insulina en la forma correcta. Electrocardiograma. o Debilidad en los músculos de la boca. puede informarle a usted y su familia si los hijos tendrán o no. los médicos colaborarán con usted para ayudarle a mantener una buena calidad de vida. o Pérdida del cabello en la parte superior de la frente. hay otros síntomas que usted puede presentar cuando empeore la distrofia miotónica. Esto significa que si tiene la distrofia miotónica. Exámenes de sangre para buscar el alto nivel de repeticiones CTG (copias de mala información) en el gene de la distrofia miotónica. Escán IRM. Y. sus hijos presentarán la distrofia miotónica. usted será atendido en una clínica o en el consultorio del médico. Usted puede tener dificultad para silbar. o Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos allí por largo rato. a veces. más grandes se vuelven los errores. o Palpitaciones cardíacas. Por consiguiente. se tropiece o se caiga fácilmente. es necesario que usted acuda al hospital para exámenes y tratamiento. Un examen de sangre genético. Puede ser necesario que usted visite a su médico de 1 a 4 veces en el mes. La mayoría de los pacientes presentan uno o más síntomas. o Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama. no los presenta todos.

Algunos de los medicamentos que se usan para tratar su enfermedad. Los médicos le informarán acerca de estos posibles efectos. usted debe aprender acerca de la distrofia miotónica y la forma de tratarla. También puede necesitar cirugía para colocarle clavos y así impedir que la articulación se doble y usted pueda continuar usándola. También es posible que usted quiera unirse a un grupo de apoyo para personas afectadas por la distrofia miotónica. el descanso y la actividad social. por tanto. Si sus músculos no se usan con frecuencia. acerca de estos sentimientos. son muy importantes para ayudarle a llevar una vida plena. La buena nutrición.El tratamiento implica el control de los síntomas. depresión o temor. su médico puede cambiar el tratamiento a medida que la DM. o Se usan medicamentos para tratar algunos síntomas de la distrofia miotónica. como las infecciones y la fuerza muscular. producen efectos secundarios. . Por tanto. Para participar en este plan. Es conveniente cortar los tejidos rígidos (músculos. ENFRENTÁNDOSE La distrofia miotónica es una enfermedad que cambia su vida y la de su familia. empeora con el tiempo.o El ejercicio es muy importante. De esta forma. la enfermedad empeorará rápidamente. Usted y quienes le rodean. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento. Su médico le ayudará a elaborar un plan que se ajuste a sus necesidades específicas. o Tragar (pasar) puede volverse difícil. ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO Usted tiene el derecho de participar en el plan de su cuidado. usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir que tratamiento se usará para su cuidado. tendones y ligamentos) para que las articulaciones puedan moverse con más facilidad. Estos sentimientos son normales. o Puede ser necesaria la cirugía para mejorar las contracturas. Es muy difícil aceptar que usted tiene distrofia miotónica. Usted recibe los alimentos a través de esta sonda para evitar atragantarse con ellos. Este grupo está compuesto por personas que también tienen distrofia miotónica. pueden sentir disgusto. es posible que le coloquen una sonda que llega hasta su estómago. familiares o amigos. Hable con sus médicos.

La sección transversal del músculo muestra extensas zonas en que el tejido muscular ha sido sustituido por fibras de células adiposas .Distrofia Muscular de Duchenne Histopatología del músculo gastrocnemius de un paciente que murió de distrofia muscular pseudohipertrófica de tipo Duchenne.