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El principal gen para la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) codifica el receptor de la tirosina quinasa RET, el sello distintivo de la enfermedad mendeliana

es que las mutaciones subyacentes tienen la misma, patrón de herencia reconocible y efecto (pérdida o ganancia de función) a través de las familias, independientemente de los antecedentes genéticos. Diferentes familias a menudo tienen diferentes mutaciones moleculares: la diversidad alélica es alta y por lo general mantiene el equilibrio mutación-selección de mutaciones raras individualmente. En las familias humanas segregantes tal enfermedad, los riesgos de recurrencia a los familiares dependen sólo del grado de relación con el probando, y trivialmente en la frecuencia del alelo mutante en la población, por lo que el asesoramiento genético simple y pragmático. En el otro extremo, muchos, si no la mayoría, de las enfermedades humanas tienen compleja, multifactorial, donde la herencia de la causalidad surge de las pequeñas diferencias alélicas en muchos genes en condiciones de igualdad y aditivo. desórdenes complejos ahora se piensa involucrar a los efectos genéticos desiguales y no aditiva importantes también. Para estos fenotipos, el riesgo de recurrencia no es una propiedad de un solo gen, sino una propiedad emergente de los genotipos conjunto en muchos loci. Enfermedad de Hirschsprung (HSCR), o aganglionosis intestinal congénita, es un defecto del desarrollo asociado con la falta de las células ganglionares de la intramurales en los plexos mientérico y submucoso a lo largo de diferentes segmentos del tracto gastrointestinal: Se clasifica en corto segmento (S-HSCR; aganglionosis hasta el colon sigmoide superior), de segmento largo (L-HSCR; formas aganglionosis colon totales (TCA) aganglionosis hasta el ángulo esplénico y más allá), y. El trastorno muestra marcadas diferencias en la incidencia de las tasas de 15 y 28 casos por cada 100.000 nacidos vivos entre los europeos y los asiáticos, respectivamente. HSCR tiene todas las características de un trastorno multifactorial clásica exhiben alta heredabilidad (81% y 100%, dependiendo del sexo de la persona afectada y el hermano afectado), diferencia sexual grande (sex ratio 3,9), el riesgo de recurrencia alta de hermanos ( 200 veces mayor que la población), y no la herencia mendeliana en las familias. , HSCR fue uno de los ejemplos seminales de Carter de la herencia multifactorial.