DEFISIENSI G6PD

yang diwariskan .• Definisi Defisiensi G6PD adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-linked).

• Enzim G6PD merupakan enzim pertama jalur pentosa phoshat. yang akan mereduksi glutationteroksidasi (GSSG) menjadi glutation tereduksi (GSH) .• Enzim G6PD merupakan polipeptida. Perubahan ini menghasilkan NicotinamideAdenine Dinucleotide Phosphate (NADPH). yang mengubah glukosa-6phosphat menjadi 6-fosfogluconat pada proses glikosis.

• GSH berfungsi sebagai pemecah peroksida dan oksidan radikal H2O2 .

10-60) . <10) • Kelas III : defisiensi sedang (aktifitas residual G6PD. <20) • Kelas II : defisiensi berat (aktifitas residual G6PD.• WHO membuat klasifikasi berdasarkan varian yang ditemukan di setiap negara. subtitusi nukleotid dan subtitusi asam amino yaitu • Kelas I : Anemia hemolitik non sferositosis (aktifitas residual G6PD.

• Kelas V : non defisiensi (aktifitas residual G6PD. >100) .• Kelas IV : non defisiensi (aktifitas residual G6PD. 100).

mempertahankan hemoglobin dalam bentuk fero .• Fungsi GSH adalah mempertahankan residu sistein pada hemoglobin dan protein-protein lain pada membran eritrosit agar tetap dalam bentuk tereduksi dan aktif.

mengakibatkan hemoglobin mengalami denaturasi dan membentuk partikel kental (Heinz bodies). Heinz bodies akan berikatan dengan membran sel. dan permeabilitas sel.• Pada defisiensi G6PD kadar NADPH berkurang. menyebabkan perubahan isi. elastisitas. sehingga adanya paparan terhadap stress oksidan akan mempengaruhi pembentukan ikatan disulfide. Sel darah merah pada kondisi tersebut dikenali sebagai sel darah merah yang rusak dan akan dihancurkan oleh sistem retikulo-endotelial .