CARDIOMIOPATIILE

Tipurile de CM
SPECIFICE
• ischemica
• valvulara
• hipertensiva
• metabolica (endocrina, glicogenoze)
• boli sistemice (sarcoidoza, leucoze, boli
IDIOPATICE infiltrative)
• dilatative • Boli neuromusculare (ataxia Fridereich,
• hipertrofica distrofia musculara Duchenne)
• restrictiva • Peripartum
• displazia aritmogena a VD
• Toxice (alcool, catecoli, iradiere,
• neclasificate
citostatice)
ardson P, McKenna W, Bristow M, et al: 1995 WHO/Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition
Classification of Cardiomyopathies. Circulation 93:841, 1996.
Factorii genetici in CM
CARDIOMIOPATIA
HIPERTROFICA
 Cardiomiopatia hipertrofica
• Definitie. CM caracterizata prin:

– HVS asimetrica sau concentrica

– Cauza genetica: mutatii ale genelor care

codifica proteinele sarcomerului

– Disfunctie VS predominent diastolica

• Cardiomiopatia hipertrofica:

– 75% din cazuri neobstructiva: HVS

– 25% din cazuri obstructiva: HVS +

“stenoza aortica subvalvulara” SAo
subvalvulara:
• Incidenta: • CMHO
– 0.2 – 0.5% din populatia generala • SAo discreta
– M>F
 Incidenta mutatiilor
componentelor
sarcomerice in CMH

cr. 1 cr. 15 cr. 19 cr. 15 • 80% forma familiala

cr. 11
autozomal dominanta

– Lanturi grele ale

cr. 3, 12 cr. 14
miozinei: cr. 14q1

• 20% forma sporadica

rito P et al. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997;336:775–85.

 Anatomie
• HVS concentrica:
patologica 33% din cazuri

VD

VS
• HVS asimetrica: 66% din cazuri
• varianta: HVS apicala
are D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:1–8.
 CMH:
• dezorganizarea cardiomiocitara:

> 5% din miocard

> 20% din zonele hipertrofiate

• dezorganizarea miofibrilara
CMH – fibroza interstitiala
CMH –
anomaliile
microcirculatiei

pe vase < 1.5 mm

Apare oriunde in miocard

(descrisa initial in zone

cicatriciale sau hipertrofice)

 Fiziopatologie: spectrul CMH

CMH neobstructiva CMH obstructiva

= =
HVS concentrica sau excentrica
HVS concentrica sau excentrica
+
obstructie la ejectia VS

• 75% din cazurile CMH • 25% din cazurile CMH

 Fiziopatologia CMH
• Tulburarile functiei diastolice:
– Hipertrofia miocitara
– Dezordinea miocitara si miofibrilara
– Fibroza interstitiala
– Metabolism anormal al calciului
– Ischemia miocardica CMH
• Ischemia miocardica:
↓ rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei
• 25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG
• 40% au subdenivelari ST la efort
– Poate fi responsabila de MSC
• +/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic
CMHO
 Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO
 Proeminenta SeIV in LVOT

1.
 Miscare sistolica

anterioara

a foitei mitrale anterioare

(SAM)

 Gradient intraventricular

 Insuficienta mitrala

 Ejectie rapida: VS

hiperkinetic
 Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO

2. 3.
 Manifestari clinice in CMHO
Simptome Semne
• Pulsus bisferiens
• Asimptomatici • Soc apexian hiperdinamic

• Dispnee • Galop presistolic

• SUFLU DE EJECTIE variabil:
• Angina (30% din adulti)
↑ prin ↓ volumului VS (efort,
tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,
• Sincopa (15-25% din cazuri)
ortostatism)
• Palpitatii si aritmii V sau SV ↓ prin ↑ volumului VS (PS
mimetice, pozitia “pe vine”)
• MSC
• Suflu de insuficienta mitrala
 ECG
• HVS cu gradient alterat

• T negative in precordiale

• Unde Q septale: 25-50% din

cazuri

• P mitral

• Aritmii atriale sau ventric.

• T negative gigante in V1-V6

in CMH apicala
 Ecocardiografia
• Metoda diagnostica de electie
• HVS:
diastola
– Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1
– Concentrica
– Apicala
• Sept hipertrofiat hipokinetic
• Cavitate VS mica
• SAM a foitei Mi anterioare sistola
• Inchidere mezosistolica a cuspelor
aortice
CM hipertrofica
neobstructiva

Disfunctie diastolica severa

SAM in CMHO - eco transtoracic
SAM in CMHO: TEE
CMHO –
gradientul
intraventricular
CMHO forma apicala
Cateterismul cardiac:
gradientul
intraventricular
Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular
CMHO angio
CMHO – SAM angio
CMHO la RMN
 Supravietuirea in CMHO in
functie de numarul factorilor de
risc
Ff de risc ptr deces:
• AHC de MSC < 45 ani
• sincopa
• HVS extrema (> 30
mm)
• hipoTA la efort
• TV-NS la ex Holter
• MSC sau TV sustinuta

Ff de risc genetici:
• mutatii ale genei
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.
 Tratamentul CMHO
• Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la efort
• Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului intraventricular
– Inotrop negative: β-blocante, disopiramida, verapamil
– Embolizarea septala
– Pacing bicameral
– Miectomie chirurgicala
• Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt:
– Reducerea gradientului IV
– Amiodarona, defibrilator implantabil
 Algoritm de tratament al CMH

Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.

 Valoarea prognostica a gradientului
intraventricular in repaus > 30 mmHg

Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.

CMHO
embolizare
septala
CMHO angio sistola

dupa
embolizare
septala

diastola
 CMHO angio post ablatie septala
sistola

diastola
Alcoolizarea primei septale
Miotomia-miectomia Morrow in
CMHO

preoperator postoperator
Efectul pacingului DDD asupra
gradientului in CMHO

Ommen SR et al.
J Am Coll Cardiol 1999;34:191.
CARDIOMIOPATI
A DILATATIVA
 Cardiomiopatia dilatativa: definitie
• Dilatatie progresiva a VS fara

hipertrofie parietala

• Disfunctie sistolica progresiva severa

• Tulburari difuze de cinetica, FE < 40%

• Afecteaza VS +/- VD

• C.m. frecventa forma de

cardiomiopatie (25% din CM)

• 0.04% din populatia generala

CMD ischemice:
aspect
anatomopatologic

• Stenoze coronare multivasculare

• Afectare constanta a IVA
• Leziuni coronare disproportionate
fata de disfunctia sistolica
 Etiopatogenia CMD
• IDIOPATICA
1.
– Familiala – genetica
– Virala si/sau imuna
2. 3.
– Toxica - alcoolica
• SPECIFICA:
– Ischemica
– Diabetica
– Peripartum
– Valvulara
– Hipertensiva
– Tahicardiomiopatia
– Distrofii musculare
– Boli neuromusculare 4. Anomalii de metabolism energetic
 Etiopatogenie: rolul factorilor genetici
• 30% din CMD sunt forme familiale
– Autozomal dominante:
• mutatii 1q32, 2p31, 9q13,
10q21–10q23
– Autozomal recesive
– X-linkate (distrofina, tafazzina)
• Alte anomalii genetice:
– Mutatii ale genei actinei: cr. 15q14
– HLA DR4, Dqw4
– Genotipul DD al ECA
 Manifestari clinice
• Insuficienta ventriculara stanga:
– Simptome:
• Dispnee (IVS clasa NYHA III si IV)
• Dureri toracice atipice: 35% din cazuri (coronare normale)
• Palpitatii – tulburari de ritm
• MSC
– Semne:
• Cardiomegalie, galop, tahiaritmii, IMi functionala, puls alternant
• Insuficienta cardiaca congestiva:
– Semne de IVD asociate cu simptomele IVS
 Ex radiologic

rdiomegalie, elemente de HTP venocapilara, revarsate pleura

 “Tahicardiomiopatie”
AV > 130/min peste 4-6 saptamani

La instalarea FiA Dupa 3 luni de FiA

amm AJ, Savelieva I. Dialogues in Cardiovascular Medicine 2003;8:183-204.

 Electrocardiograma in CMD

• BRS major, BAV grade variabile, fibrilatie atriala, TV NS

• Anomalii genice in CMD cu BRS: 1p1, 1q1, and 3p22–3p25
 Ecocardiografia in CMD
dilatatie cavitara, hipokinezie parietala, FE < 40%
 Tratament
• Inotrop pozitive: digitalice, S-mimetice IV pe termen scurt
• Vasodilatatoare: inhibitori de enzima de conversie sau
sartani
• Diuretice: tiazide sau de ansa + spironolactona
• Beta blocante: metoprolol, carvedilol, atenolol
• CHIRURGICAL:
– Proceduri “bridge” catre transplant (“LV assisting
device”)
– Transplant cardiac
 Modalitati de tratament in CMD post
miocarditica
Miocardita

CMD dilatativa

Inflamatie Inflamatie Inflamatie Inflamatie

celulara (-) celulara (-) celulara (+) celulara (+)

Persistenta Persistenta Persistenta Persistenta

virala (-) virala (+) virala (+) virala (-)

Tratamentul Interferon β Imunosupresie

ICC
Factori de prognostic infaust in CMD
Parametri clinici Parametri paraclinici
• Clasa NYHA IV • Hiponatremia
∀ ↑ vol TD al VS
∀ ↑ nivelului NE plasmatice
∀ ↓ FE < 30%
• Varsta > 60 ani ∀ ↑ factorului natriuretic (ANF,
• Sex M BNF)
• APP de sincopa • Hiper-reninemia
• Semnele de IVD • PCWP > 20 mmHg
• Galop persistent
• Index cardiac < 2.5 l/min/m2
• TV simptomatica
• hipoTA sistemica ∀ ↑ PVC
• BAV sau BRS
CARDIOMIOPATIILE
RESTRICTIVE
 Definitie, clasificare etiologica
• Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin reducerea umplerii diastolice a
unuia sau ambilor ventriculi cu functie sistolica normala sau aproape normala
• Sporadica sau familiala autozomal dominanta
• Clasificare:
– Primare (50% din cazuri):
• Idiopatica
• Fibroza endomiocardica
• Endocardita Loffler
– Secundare (50% din cazuri):
Sdr. hipereozinofilic
• Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)
• Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)
• Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)
• Identificarea cauzei are importanta terapeutica
 CMR:
anatomie patologica
Depinde de etiologie

HE x 250
Hipertrofie miocitara usoara

HE x 40
Fibroza interstitiala marcata
 Fiziopatologie
∀ ↑ rigiditatii miocardului sau
endocardului

∀ ↑ rapida a presiunii de umplere

ventriculare
• Aspect caracteristic al curbei de
presiune diastolice:

“dip and plateau”

• Afectare predominanta a VD +/- VS
• Semne predominente de IVD
• Dilatatie atriala marcata cu cavitati
ventriculare normale
 Diferente intre CMR si pericardita
constrictiva
Pericardita
CMR
constrictiva

Presiuni diastolice A-V Diferenta > 5 mmHg Diferenta < 5 mmHg

↑↑↑ (PAPs > 50

HTP ↑ sau ↔
mmHg)

Platou diastolic al < 1/3 din presiunea > 1/3 din presiunea
presiunii VD sistolica sistolica

Biopsia endomiocardica anormala Normala

BNP >5xN N
 Manifestari clinice
• Se coreleaza cu severitatea ↑ presiunii in atrii
– Intoleranta la efort

• Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica

– Dispnee

– Astenie severa = ↓ DC

• Semne de PVC mare:

– turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca

– Instalare progresiva, greu reversibile

• Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala

• Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces
• Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri
• DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardica
CMR – aspect ecocardiografic
 Tratamentul CMR
• Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,
carcinoid)
• Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline
• IECA determina hipoTA
• Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta
• Aritmii ventriculare grave:
– defibrilator implantabil,
– beta blocante sau
– transplant
• Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)
 Endocardita
Loffler
 Caracteristica zonelor temperate
 Eozinofilie sanguina si miocardica
marcata

Infiltrare miocardica extensiva

 M < 50 ani cu hipereozinofilie
cu eozinofile  Etape clinice succesive:
 Necrotica
 Trombotica
 Fibrotica
 Semne de IC congestiva + embolii
sistemice
 Tratament: corticosteroizi,
hidroxiuree, transplant cardiac
Fibroza endomiocardica
o Caracteristica zonelor tropicale
o Eozinofilie usoara
o Fibroza endocardica apicala si
subvalvulara
o Afectare biventriculara 50%; VS =
40%
o 15-25% din decese cardiace ale zonei
o Afecteaza copii si adulti tineri
o Mortalitate la 2 ani: 35-50%
 Amiloidoza miocardica
• CMR cea mai frecvent intalnita in practica
• Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice liniare
in interstitiul miocardic:
– Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta
de mielom
– Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara
– Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina)
– Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina
• Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa
Amiloidoza
cutaneomucoas
a
Amiloid: termenul lui Virchow
“amidon-like”

manifestari neurologice
Depunerea in rinichi
= sdr. nefrotic
 Amiloidoza miocardica
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL
Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa
manifestarilor clinice
intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele
manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR

Amiloidoza miocardica
Aspectul
ecocardiografic in
amiloidoza
 Tratamentul amiloidozei
• Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust
• Agenti alkilanti: melfalan
• Imunosupresie: prednison
• Toxice ale fusului: colchicina
• Tratamentul IC:
– Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)
– Sensibilitate majora la Ca blocante
– Vdil si diureticele: efecte hipotensoare
– ANTICOAGULARE sistemica
• Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca
• Transplant hepatic in formele cu transtiretina
 ARVD
 Atrofie progresiva cu infiltrarea fibroadipoasa

a miocardului VD +/- VS:

> 3% adipocite
> 40% tesut fibros
 Subtierea miocardului VD cu dilatare anevrismala
 Necroza miocardica si infiltrare limfocitara
 Autozomal dominanta: sapte anomalii genetice
ARVD
 Manifestari clinice
• Tahiaritmii V maligne: TV cu aspect de
BRS: manifestarea clinica dominanta
• MSC
• ICD sau ICC
• ECG:
– T negative in V1-2
– Unde epsilon
– BR, BAV
Aspectul RMN al ARVD
 Criteria for the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathya
Category Major criteria Minor criteria
Global and/or regional Mild global RV dilatation
Severe dilatation and reduction of RV
dysfunction and and/or EF reduction with
ejection
structural alterations normal LV
Localized RV aneurysms (akinetic or Mild segmental dilatation of
dyskinetic areas with diastolic building) the RV
Severe segmental dilatation of the RV Regional RV hypokinesia
Tissue
Fibrofatty replacement of myocardium
characterization of —
on endomyocardial biopsy
walls
Repolarization Inverted T waves in right
—
abnormalities precordial leads (V2 and V3)b
Epsilon waves or localized
Depolarization/conduc prolongation (>110 ms) of the QRS Late potentials on signal-
tion abnormalities complex in right precordial leads (V1– averaged ECG
V3)
LBBB-type ventricular
Arrhythmias — tachycardia (sustained and
nonsustained)
Frequent ventricular
extrasystoles (>1,000/24
McKenna WJ et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J h)
 Tipurile de CMHO
• Tipul I: HVS la portiunea ant a SeIV

= 10%

• Tipul II: HVS a SeIV ant si post =

20%

• Tipul III: HVS de SeIV si perete

lateral = 52%

• Tipul IV: HVS in alte regiuni ale VS

decat SeIV si PP = 18%

Maron BJ et al. Am J Cardiol 1983;51:189–194
Factorii implicati in patogenia CM
Cardiomiopatia prin
noncompactare
CMR din hemocromatoza