You are on page 1of 4

Nume, prenume, grupa............................................................................................................................... 1. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt corecte: a.

Mitoza reprezintă copierea în dublu exemplar a mesajului genetic în interfază şi distribuirea sa, în câte o copie, pentru fiecare celulă fiică. b. Mitoza este o diviziune equaţională c. Mitoza determina obtinerea celulelor cu material genetic recombinat 2. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt false:

a. Înainte de începerea diviziunii mitotice a celulei, fiecare cromosom îşi replică ADN-ul şi devine bicromatidic b. In metafaza materialul genetic este organizat sub forma unei reţele de cromatină. c. Interfaza este momentul optim pentru studiul cromosomilor umani
3. a. b. c. Crossing-over-ul este: recombinare intracromosomiala procesul de clivare longitudinala un mecanism patologic al diviziunii

4. Mosaicismul reprezintă: a. starea în care, în acelaşi organism, există două sau mai multe clone celulare cu număr diferit de cromosomi. b. rezultatul neclivării centromerului c. un mecanism de reparare a aneuploidiei 5. a. b. c. 6. a. b. c. 7. a. b. c. 8. a. b. c. 9. a. b. c. La sfârşitul primei diviziuni meiotice: fiecare celulă fiică conţine câte 23 de cromosomi bicromatidieni, celulele conţin cromosomi monocromatidieni celulele conţin un număr înjumătăţit de cromosomi Nondisjunctia cromosomiala este: abatere survenita in mitoza abatere survenita in meioza abatere care genereaza anomalii cromosomiale in mozaic Apreciati care dintre urmatoarele afirmatii sunt false: Accidentele din timpul meiozei apar sub acţiunea factorilor mutageni Accidentele din timpul diviziunii pot implica oricare din perechile de cromosomi În timpul anafazei cromosomii se aliniază în centrul celulei, formând placa ecuatorială Diviziunea meiotica: Determina variabilitatea celulara Asigura conservarea informatiei genetice Este equationala si heterotipica Bolile cromosomiale omogene apar prin: Accidente de distributie a cromosomilor in meioza parentala Accidente de distributie a cromosomilor in mitoza Accidente de distributie a cromosomilor postzigotic

10. Efectul radiaţiilor asupra organismelor vii este influenţat de: a. tipul radiaţiei b. regiune geografica

Incidenţa aneuploidiilor creste cu vârsta maternă 19. 47.XXX: a. Limfedemul dosului mâinilor şi picioarelor c. Poliploidiile nu sunt letale la om b. 47. Dobandite sau castigate 18.XXY b.Care dintre urmatoarele afirmatii sunt valabile pentru sindromul 47.XY c.Care dintre urmatoarele semne clinice sunt patognomonice pentru sindromul Down: a. XX+8 b.X 20. Prezinta dezvoltare sexuală anormală 15.XXY / 46.XYY: a. sterilitate. Constituţie eunuchoidă sau astenică c. orientate în sus şi în afara b.Care este varianta citogenetica mai frecventa in sindromul Klinefelter: a. Unele cazuri prezintă intelect scăzut 16. Fertilitate normală în general.Anomaliile cromosomiale pot fi: a. 47.Care dintre semnele clinice enumerate corespund fenotipului din sd. Boli determinate prin defecte de organogeneza 17. Adipozitate de tip ginoid 13. 47.Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte: a. pseudomacroglosie . Prezinta statură înaltă (peste 180 cm) c.Care dintre urmatoarele anomalii citogenetice sunt incompatibile cu viata: a. menopauză prematură c. S. Turner: a. Greutate mică la naştere b. fante palpebrale oblice. în 20% din cazuri semne de disgenezie gonadală cu oligo/ amenoree. Boli genetice produse prin nondisjuncţia sau rearanjamentele structurale ale cromosomilor.XXXY 14. XX/45.Cromosomopatiile sunt: a.c. Triploidia si tetraploidia determina anomalii scheletale c.XXY / 46. Omogene sau in mozaic c. durata de expunere 11.a semnalat frecvenţa relativ crescută în închisori şi instituţii speciale pentru delicvenţi b. Klinefelter: a. Ginecomastie 12. b. Fenotip cu dismorfism sever b. XXXXX c. Care dintre semnele clinice enumerate nu corespund fenotipului din sd.XY / 48. Boli genetice caracterizate prin afectarea predispozitiei genetice c. 49.Care dintre urmatoarele afirmatii nu sunt valabile pentru sindromul 47. Numerice sau structurale b. 46. Statură mică b.

prezintă o tară ereditară. el priveşte uneori o altă persoană (fătul sau copilul pe care cuplul îl doreşte) c. depistarea mozaicurilor cromozomiale. familiilor cu frecvente accidente de munca 24. care fie că ei înşişi. casatorie in consangvinitate b.Care dintre aceste situatii impun diagnostic genetic predictive: a. cel mai frecvent.Consultul genetic este: a.In arboreal genealogic urmator regasiti simbolurile corespunzatoare pentru: a. b. cuplurilor cu sterilitate. barbat afectat c. sau numai unul dintre ei.Particularităţile consultului genetic sunt: a. c. partenerilor unui viitor cuplu conjugal. un consult medical pe care il poate presta orice specialist 22.Obiectivele consultului genetic sunt: a. la nici o măsură terapeutică 23. c. un act medical relevant al competenţei medicului specialist în genetică medicală b. diagnosticarea precisă a unui individ afectat aduce date privind riscul pentru alţi membri ai familiei b. gemeni dizigoti . el nu duce. b. a bolilor genice. b.Consultul genetic se poate adresa : a. hipotonie musculară 21. în urma naşterii unui copil malformat sau făt mort. depistarea bolilor cromosomiale (inclusiv a translocaţiilor echilibrate). un act medical ce constă în stabilirea diagnosticului precis al afecţiunii si acordarea sfatului genetic c. stabilirea riscului privind o boală genetică cu debut tardiv ( de ex. screening-ul intregii populatii adulte 25. pentru depistarea unor cauze genetice responsabile de sterilitate c. choreea Huntington) 26.c. diagnosticul disgeneziilor gonadale.

pe cromosomul X 9. datorat unei mutaţii genice. Frecvenţa heterozigoţilor este de 1/60. pe un autosom b. Dominantă b. Care este probabilitatea pentru III3 şi III4 de a avea un copil bolnav? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/1 Clasificarea anomaliilor congenitale Actiunea teratogena a medicamentelor. Alela responsabilă de fenilcetonurie este situată: a.27. Alela responsabilă de fenilcetonurie este: a. Fenilcetonuria este caracterizată prin acumularea de derivate cetonice. Recesivă c. X-linkata 8. Notarea alelelor: p alela patologică. N alela normală 7. Care este genotipul individului III4? a) pp b) Np c) NN 10. fiind cauzată de un deficit enzimatic în metabolismul fenilalaninei. .