You are on page 1of 13

Laporan Kasus Ilmu Kesehatan Anak

Kepada Yth :

Infantil Spasme

Penyaji Konsultan

: Siska Imelda Tambunan : Prof. dr. Bistok Saing SpA(K) dr. Yazid Oimyati, SpA(K) dr. Johannes H. Saing, SpA(K)

PENDAHULUAN Infantil spasms termasuk istilah untuk menggambarkan sindrom epilepsi semua anak-anak dengan kejang klinis dan khasnya dengan gambaran EEG yang abnormal. Sindrom ini sangat jarang mengenai anak-anak lebih dari 2 tahun dan onset biasanya pada anak-anak lebih muda dari umur 1 tahun. Manifestasi klinis utama adalah kejang klinis dimana biasanya muncul berkelompok (cluster). Pada EEG ditemukan hypsarrhythmia. Namum hypsarrhythmia tidak selalu ditemukan pada semua kasus. Hypsarrhythmia biasanya terganggu selama serangan klinis kejang epileptik. Kejang sering berhubungan dengan perkembangan yang terhambat atau menurun. West syndrome dianggap subgroup spesifik sindrom infantil spasms untuk menggambarkan kombinasi kejang dimana timbul secara kelompok (cluster) dan adanya hypsarrhythmia pada EEG.1 Infantil spasms adalah bentuk terparah dari serangan epilepsi dimana khasnya muncul pada bayi dan dikarakteristikan dengan kontraksi bilateral tiba-tiba otot leher, badan dan ekstremitas. Infantil spasms pertama kali digambarkan pada tahun 1841 ketika Dr. WJ West mempublikasikan sebuah tulisan di Lancet mengenai kondisi putranya sendiri dan meyajkan observasi pertama cluster karakteristik singkat, kejang tonik-fleksor bergabung dengan keterlambatan perkembangan. Dan pada tahun 1952 ditemukan pola secara umum pada bayi yang diobservasi dengan infantil spasms dan dinamakn dengan hypsarrhythmia.2,3 Manifestasi kejang adalah tiba-tiba, kontraksi bilateral otot leher, badan dan ekstremitas yang berlangsung sebentar antara 1-2 detik. Infantil spasms dapat mengenai

fleksor atau ekstensor tetapi pada umumnya campuran walaupun sifat kejangnya sering dipengaruhi oleh posisi.3 Diagnosis kjang dapat mudah didiagnosis jika sifat kejangnya khas. Terkadang komponen motorik dapat minimal. Poligrafik dan rekaman video menunjukkan bahwa orang tua sering melewatkan banyak episode kejangnya. Kejang biasanya tidak disadari atau tidak dilaporkan oleh orang tua pada awal-awal serangan, akibatnya diagnosis sering sekali terlambat dan menyebabkan prognosis dari kelainan ini semakin jelek.3 Tujuan dari penulisan ini adalah untuk melaporkan satu kasus infantil spasm pada anak perempuan berumur 7 bulan.

IDENTITAS PERSONAL Nama Umur : Hafizatun N.A/D Ainul M : 7 bulan (14 Mei 2011) MR Tgl kunjungan Supervisor : 49 94 81 : 3 5 Januari 2012 : Dr. Yazid Dimyati, SpA(K) Dr. Jonannes H. Saing SpA(K)

Jenis kelamin : Wanita Alamat : Dusun SNB Teurawah Kec. Peureulak ANAMNESA Keluhan utama Telaah : Kejang NAD

: Dialami pasien sejak usia pasien berusia 4 5 per bln, sifat kejang seluruh badan seperti memeluk dan badan membungkuk, mata terbelalak ke atas, lama kejang 1 3 menit dan frekuensi kejang 3 4 per hari, setelah kejang pasien menangis kemudian tertidur. Kejang tidak didahului demam. Trauma kapitis disangkal.

Anamnesa traktus sirkulatorius Anamnesa traktus respiratorius Anamnesa traktus digestivus Anamnesa traktus urogenitalis

: Dalam batas normal : Batuk berdahak sejak 3 hari yang lalu disertai pilek. : Dalam batas normal : Dalam batas normal

Anamnesa penyakit terdahulu & : Tidak ada kecelakaan Anamnesa intoksikasi & obat Anamnesa keluarga : Tidak ada : Riwayat kejang di keluarga tidak ada

Anamnesa sosial : o Riwayat imunisasi o Riwayat kehamilan : Tidak jelas : Usia ibu saat hamil 28 tahun, demam (-), hiperetensi (-), DM (-), komsumsi jamu-jamuan (-), komsumsi obat-obatan (-). o Riwayat kembang tumbuh- : Sebelum sakit (usia 3 bulan) pasien sudah bias miring kanankiri & tengkurap namum sejak pasien sudah kejang-kejang, ia tidak bisa lagi tengkurap hanya miring kiri-kanan. PEMERIKSAAN UMUM Kesadaran Tekanan darah Respiratory Rate : Komposmentis : tidak dilakukan : 30 x/minute frek jantung Temperatur Berat badan : 102 x/menit : 37,1 C : 5,9 kg

Kulit&selaput lendir : dalam batas normal Kel. & getah bening : dalam batas normal Persendiaan : dalam batas normal

Tinggi badan : 41 cm

Rongga dada Inspeksi Perkusi Palpasi Auskultasi GENITALIA Toucher : tidak dilakukan pemeriksaan : : : : simetris fusiform stem fremitus ka=ki sonor vesikuler

Rongga abdomen simetris soepel timpani peristaltik (+) normal

PEMERIKSAAN NEUROLOGI Sensorium Kranium


Bentuk Fontanela Palpasi Perkusi Aukultasi : bulat. : terbuka. : teraba a.Carotis. : Cracked pot sign (-). : desah arteri (-)

: Komposmentis

Transiluminasi ; tidak dilakukan pemeriksaan

Perangsangan meningeal Kaku kuduk Tanda kernig : (-) : (-)

Tanda brudzinski I/II : (-) Peningkatan tekanan intrakranial Nyeri kepala Muntah proyectil Kejang Nervus kranialis Nervus Olfaktorius Nervus Optikus: Visus Lapangan pandang Refleks ancaman Fundus oculi o Warna o Batas o Eksavatio o A/V o Kesan : : : : : sulit dinilai : sulit dinilai : (+) Mata kanan oranye jelas konveks 2/3 Mata kiri oranye jelas konveks 2/3 : sulit dinilai. : (-) : (-) : (-)

: papil normal

Nervus Okulomotorius, Troclearis, Abdusen: Gerakan bola mata Nistagmus Pupil Rima palpebra Deviasi konjugate : sulit dinilai : (-) : bulat, isokor , 2 mm, RCL / TCTL : (+) / (+) : 7 mm : (-)

Fenomena Dolls Eye : tidak dilakukan pemeriksaan

Strabismus Nervus Trigeminal: Motorik Sensorik Refleks kornea Refleks maseter Refleks bersin Nervus fasialis: Motorik Sensorik Nervus vestibulokoklearis

: (-)

: baik : sulit dinilai : langsung / tidak langsung : (+) / (+) : sulit dinilai : (+)

: baik dan simetris : sulit dinilai : sulit dinilai

Nervus Glosofaringeus dan Nervus Vagus: Palatum mole Uvula Refleks muntah Sensorik Nervus Asesorius Nervus Hypoglosus Sistem motorik: Tropi Tonus otot Kekuatan motorik Sikap : eutropi : eutoni : sulit dinilai, lateralisasi tidak ada. : berbaring : arkus faring simetris : medial : (+) : sulit dinilai : Sulit dinilai : Lidah istirahat medial, tremor (-), atrofi (-), fasikulasi (-),

Gerakkan spontan abnormal : (-) Tes sensibilitas Eksteroseptif, propioseptif dan fungsi kortikal untuk sensibilitas tidak dilakukan pemeriksaan. Refleks : Refleks fisiologis: Ekstremitas kanan Ekstremitas kiri

Biceps/Triceps KPR/APR Refleks patologis: Hoffman/trommer Babinsky Refleks primitive: Refleks sucking Refleks snout Koordinasi Vegetatif : Vasomotorik Sudomotorik Pilo - Erektor Miksi Defekasi Potensi libido Vetebra : Bentuk Pergerakkan

: :

(+/+) (+/+)

(+/+) (+/+)

: :

(-/-) (+)

(-/-) (+)

: (+) : (+) : tidak dilakukan pemeriksaan

: dalam batas normal : tidak dilakukan pemeriksaan : tidak dilakukan pemeriksaan : sulit dinilai : sulit dinilai : tidak dilakukan pemeriksaan

: normal : dalam batas normal

Tanda perangsangan radikuler: Laseque Cross laseque Gejala-gejala serebelar : (-) : (-) : tidak dilakukan pemeriksaan

Gejala-gejala ekstrapiramidal: Tremor Rigiditas : (-) : (-)

Bradikinesia Fungsi luhur DIAGNOSA: Diagnosa kerja Different diagnosis

: sulit dinilai : tidak dilakukan pemeriksaan

: observasi generalized convulsion epilepsy : perdarahan intraserebral Space occupying lesion

Terapi Anjuran

: menunggu hasil pemeriksaan penunjang : EEG dan head CT-scan

Kontrol 5 Januari 2012 S/: Masih kejang 3x/hari O/: Sensorium : sulit dinilai (DPO) Frek. Jantung : 108x.mnt Suhu : 37,10C Tanda TIK meningkat : (-) Refleks patologis : (+) Nervus Kranialis : Nervus I Nervus II, III Nervus III, IV, VI Nervus V Nervus VII Nervus VIII Nervus IX, X Nervus XI : sulit dinilai : pupil isokor, 2mm, RCL/RCTL: (+)/(+) : fenomena Dolls eye (+) : refleks kornea (+) : sudut mulut/sulkus nasolabialis simetris : sulit dinilai : refleks muntah (+) : sulit dinilai Berat badan : 5,9 kg Frek. Nafas : 24x/mnt Tanda rangsang meningeal : (-) Refleks fisiologis : dbn Kekuatan motorik : lateralisasi (-)

Nervus XII Pemeriksaan penunjang: o EEG

: lidah istirahat medial

: terdapat epileptic form dan bruist tersebar diseluruh lapangan.

o Head CT-scan : tidak tampak SOL intracranial Saran: MRI untuk menilai lesi di hippocampus A/ P/ : Observasi konvulsi ec Infantil spasme : rawat inap (orang tua OS menolak) Depaken Syr 3 x o,5cc (12,5 mg/kgBB/hari) 1 minggu dinaikkan menjadi 3 x 1cc ( 25mg/kkBB.hari).

DISKUSI Infantil spasms diklasifikasikan ke epilepsi mioklonik, dimana prevalensi paling sering dalam periode infant perkembangan otak. Infantil spasms timbul secara primer selama tahun pertama, khususnya antara umur 3 dan 8 bulan, tergantung faktor pencetusnya (misalnya infeksi intrauterus atau stroke, perinatal asfiksia). Infantil spasms merupakan sindrom epilepsi dengan kejang klinis dan abnormalitas EEG yang khas. Sindrom ini terdiri dari myoclonic-like seizure pada infant dimana EEG ditemukan pola hypsarrhythnia atau variasinya, respon buruk dengan terapi antiepilepsi konvensional dan prognosis jelek dibandingkan dengan epilepsi lain pada infant. Secara klinis terdapat clusters of jerks, sebagian atau masif, timbul terutama pada saat bangun. Pergerakkan dapat terdiri dari fleksi kepala, badan dan panggul atau ekstensi atau tersering fleksi kepala dan badan dengan ekstensi ekstremitas bawah. Jumlah sentakan perkelompok (cluster) dan cluster per hari bervariasi dan terkadang muncul asimetris.1,5 Infantil spasms bersifat tibatiba dimana lebih lambat dibanding sentakan myoklonik dan lebih cepat dibanding bangkitan tonik. Pada kelainan ini melibatkan kelompok otot yang tersebar luas atau fragmen yang melibatkan fleksi pada leher saja (bobbing of the head), abdomen (menekuk ringan) atau hanya bahu (pergerakkan seperti mengangkat bahu/ shrug-like moveent). Serangan biasanya keras/kuat tetapi dapat juga ringan atau sedang. Kejang biasanya diikuti dengan keadaan tidak bergerak dan berkurangnya respon berlangsung sampai 90 detik. Perburukkan atau berhentinya pernafasan selama bangkitan sering terjadi (60%) sementara perubahan pada jantung jarang ditemukan, menangis atau tertawa sering mengikuti diakhir bangkitan.2

Insiden diperkirakan pada kelainan ini yang disebut juga sebagai Wests syndrome (WS), bervariasi antara 2 dan 4 per 10,000 kelahiran hidup, 60% terjadi pada anak laki-laki dan tidak berubah selama 30 tahun terakhir ini. Walaupun onset dari WS telah dilaporkan dari periode newborn hingga berumur 4 tahun, insiden tertinggi diamati terjadi pada rentang usia bayi antara 4 dan 7 bulan. Pada 2% pasien, onset dapat terjad terlambat hingga diatas satu tahun. Sindrom ini merupakan kombinasi 3 gejala utama, yaitu: (1) kontraksi tiba-tiba otot aksial yang timbul secara clusters, (2) aktifitas paroksisimal difus pada EEG, (3) perkembangan terlambat atau perburukkan.3 Kejang biasanya tidak dikenali atau tidak dilaporkan oleh orang tua saat awal kemunculannya. Sebagai konsekuensinya, diagnosis sering terlambat. Dokter primary care juga misdiagnosis kejang sebagai kolik dan secara konsisten menterapi mereka sebagai kolik atau sebagai respon yang megejutkan/menakuti pasien atau bahkan sebagai perilaku normal bayi. Repetitif/pengulangan, stereotipe gerakkan apapun pada infant sebaiknya membangkitkan kecurigaan infantil spams dan anjurkan untuk pemeriksaan EEG secepatnya. Oleh sebab itu susah untuk mendiagnosis, dan mempunyai banyak sekali diagnosis banding dari WS / infantil spasms, yaitu: (1) Sindrom nonepileptik mimik kejang infantil ( kolik abdomen, benign neonatal sleep myoclonus, hipereksia, sindrom Sandifers, early breath-holding spells and syncopal attacks, peningkatan refleks Moro dan serangan opistotonus, self-gratification or masturbation-like episodes, benign paroxysmal tonic upward gaze, serangan rasa ketakutan/shuddering, mioklonus benign infant awal), (2) Sindrom epilepsi mimik kejang infantil ( ensefalopati mioklonik awal, ensefalopati epilepsi infantil awal, epilepsi mioklonik benign infant, epilepsi mioklonik-atonik-astatik simptomatik atau kriptogenik, sindrom Lennox-gastaut onset awal, partial seizures mimicking asymmetric infantile spasms).3,6 Etiologi infantil spasms sebaiknya harus ditelusuri untuk penatalaksanaan selanjutnya pada pasien. Ketika penyebab kejang diketahui disebut sebagai kejang simptomatik dan bila tidak diketahui disebut nonsimptomatik infantil spasms dimana dibagi menjadi 2 grup yaitu: (1) kriptogenik (biasanya berhubungan dengan hidden lesion; (2) idiopatik (tidak terdapat lesi di otak).1,2,3,7

Mekanisme patofisiologi WS masih kurang dimengerti. Mekanisme patofisiologi heterogen termasuk disfungsi batang otak, interaksi abnormal kortikal-subkortikal, gangguan sinaptogenesis kortikal dan aksis otak-adrenal abnormal dianggap bertanggungjawab terhadap terjadinya kejang infantil. 3 Terdapat beberapa hipotesa patofisiologi WS, diantaranya:1 o Ensefalopati epilepsi saat usia sangat muda dimana abnormalitas epileptiform mungkin berkontribusi terhadap disfungsi yang progresif. o Hipereksitabilitas kortikal dianggap over-expression atau aktifitas reseptor glutamat dan sebagian N-methyl-D-aspartate (NMDA). o Transmisi serotogenik memburuk. o Gangguan aksis hormon otak-adrenal menganggap epilepsi dan perburukkan psikomotorik pasien. o Disfungsi batang otak dan interaksi abnormal kortikal-subkortikal. o Mekanisme imunologi. Untuk menentukan diagnosa dan penyebab dari infantil spasms diperlukan pemeriksaan penunjang seperti penilaian neurodevelopmental dan pemeriksaan opthalmologi, kulit, laboratorium (elektrolit, metabolit), LCS, urine, skiring asam amino plasma, amoniak plasma, asam organik, laktat, fungsi hepar, analisa kromosom (hanya untuk kepentingan riset), CT scan/MRI dan yang terpenting adalah EEG. Skema penegakkan diagnosa IS/WS seperti dibawah: 1,5,6 bahwa peningkatan kadar

corticotropin-releasing hormone mungkin bertanggungjawab terhadap kejag

10

Infantil spasms merupakan refraktor dengan obat antiepilepsi dan telah dilakukan lebih dari 50 penelitian. Terapi hormon tlah digunakan sejak tahun 1958. Vigabatrin secara cepat menjadi popularitas di Eropa. Perbandingkan efikasi, angka relaps, efek jangka pendek dan jangka panjang, ada tidaknta bangkitan lain menyebabkan terapi hormon dan Vigabatrin insufficient. ACTH atau Vigabatrin merupakan pilihhan terapi untuk mengkontrol bangkitan kejang pada dua per tiga pasien dalam beberapa hari setelah

11

pemakaian obat. Namum belum ada terapi secara khusus yang menunjukkan perbaikkan perkembangan intelektual jangka panjang pada pasien-pasien ini.. Lamotrigine, levetiracetam, nitrazetam, pyridoxine, sulthiame, topiramate, valproat dan zonisamide juga digunakan sebagai terapi tambahan ketika ACTH dan vigabatrin gagal mengatasi bangkitan. Saat ini, pembedahan reseksi telah meningkatkan metode keefektipan managemen secara selektif pada kasus intractabel dengan lesi struktural fokal. Terapi hormon biasanya di kombinasi dengan kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid lebih banyak digunakan secara luas karena ACTH sult ditemukan dipasaran. Kortikosteroid mungkin efikasi sama dengan ACTH dosis rendah tetapi inferior terhadap ACTH dosis tinggi1,6,9,10

KESIMPULAN Infantil spasms merupakan serangan kejang yang secara klinis tidak terlalu menakutkan dan terkadang tidak disadari oleh orang tua atau bahkan klinikus tetapi mempunyai prognosis yang jelek karena mengakibatkan disabilitas tinggi dan fungsi kognitif yang jelek. Untuk itu sangat penting untuk mendeteksi lebih awal infantil spasms sehingga pasien dapat diterapi tepat lebih awal sehingga prognosis bisa lebih baik.

DAFTAR PUSTAKA 1. Panayiotopoulos C P, The epilepsies: Seizures, syndromes and Management; Blandon Medical Publishing, 2005. h.139-151 2. Kenneth E. Swaiman, Pediatric Neurology: Principal & practice, volume 1 edisi keempat, Elseiver, 2006. h. 1066- 1075. 3. Bernard Maria, Current management in child neurology, edisi ketiga; BC Decker Inc. 2005. h. 134-138 4. Alexis Arzimanoglou, Renzo Guerrrini, Jean Aicardi, Aicardis Epilepsy in Children, Lippincott Williams & Wilkins. 2004. h. 14- 37 5. Donald Shields W, Infantil spasma: Little seizures, Big consequences, Epilepsy Currents,2006;6(3):63-69 6. CEWT Steering Group, Infantil Spasms and West Syndrome, www.cewt.org.uk

12

7. Donald Shields W, Infantil spasm: an overview, Journal of Pediatric Neurology,2004;2(1);1-2 8. Mackay M T, Weiss S K, Practice Parameter: Medical treatment of infantile spasms: Report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society, 2004;62:1668 9. Shahnaz Ibrahim, Shamshad Gulab, Sidra Ishaque, Taimur Saleem, Clinical profile and treatment of infantile spasms using vigabatrin and ACTH a developing country perspective, BMC Pediatrics,2010;10:1-9 10. Ralli Riikonen, The Latest on infantile spasms, Current Opinion in

Neurology,2005;18:91-95.

13

You might also like